《中華醫(yī)學(xué)信息導(dǎo)報(bào)》報(bào)道,最近,美國的研究人員提出,新近確診為乳腺癌的女性患者,若其基因檢測結(jié)果提示存在BRCA1或BRCA2突變的話,患者對手術(shù)方案的選擇可能有所變化。
此前的研究顯示,攜帶有突變了的BRCA1/2基因的女性患上單側(cè)或雙側(cè)乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)要比不攜帶這兩種突變基因的女性高得多。據(jù)統(tǒng)計(jì),約10%的乳腺癌患者的BRCA基因存在突變。
為了評(píng)價(jià)基因檢測對制定手術(shù)方案的價(jià)值,美國華盛頓州Georgetown大學(xué)醫(yī)學(xué)院的Marc Schwartz醫(yī)生和他的研究小組向194名新近診斷為乳腺癌的患者提出邀請,為她們提供BRCA1/2的基因?qū)W檢測。其中48%的突變檢測為陽性的女性進(jìn)行了雙側(cè)乳房切除,而檢測結(jié)果為陰性的女性中接受雙側(cè)乳房切除的比例為24%。拒絕接受基因檢測的患者中只有4%選擇了雙側(cè)乳房切除。
Marc Schwartz醫(yī)生認(rèn)為,這項(xiàng)研究顯示了患者對術(shù)前BRCA1/2檢測的興趣,同時(shí)探討了將這種檢測技術(shù)應(yīng)用于高危人群的可行性。更重要的是,這些結(jié)果提示BRCA1/2的檢測結(jié)果可能顯著影響患者對手術(shù)方案的選擇。
研究者最后得出結(jié)論:對于新近診斷為乳腺癌并很可能攜帶突變基因的患者,基因檢測結(jié)果是非常有價(jià)值的,它可以幫助患者作出正確的決定。
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