42例男性不育患者的染色體檢查分析

42例男性不育患者的染色體檢查分析

本組年齡24—40歲，婚齡2—14年，通過物理、生化及精道造影等檢查方法，排除了先天性附睪及輸精管缺損、精道梗陰、逆向射精及生殖道炎癥等疾患。其中無精17例，少數(shù)（≤10’/ml）25例，且多數(shù)精子畸形＞50%。

2、檢查結(jié)果

本組有27例染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常，占總檢查數(shù)的64.28%,其中KIinefelter綜合征11例，占異常數(shù)的40.7%，四倍體＞8%4例，占異常數(shù)的14.8%.。染色體畸變率＞6%、微核率＞5‰例，占22.2%。核型雖為64XY，但Y染色體＞17號染色體3例，＜正常者2例，占18.5%，核型47XY+ESC1例，占3.8%。

3、討論

據(jù)文獻(xiàn)報道，已婚夫婦中有10—15%患不育癥，其中男性不育占1/3；而染色體異常導(dǎo)致的男性不育癥又占男性不育的18—20%，本組不育男性患者的染色體異常占受檢查的64.28%。其原因可能與我們篩選的對象有關(guān)。此此可見，染色體異常在男性不育中占有相當(dāng)高的比例。我們認(rèn)為對此類患者作染色體檢查和分析很有必要，可明確其中一部分患者系染色體異常所致辭，從而避錫盲目的檢查和治療。對染色體雖有異常，但理論上仍可生育兒女的患者（如平衡易位），應(yīng)提供遺傳咨詢和優(yōu)生指導(dǎo)。對染色體檢查正常者則可進(jìn)一步檢查，尋找其他原困。

本組男性染色體異常以KIinefelter綜合征最譏，占總異常者的40.7%，占無精或少精患者總檢查數(shù)的26.2%，這燈患者多數(shù)身材瘦長，睪丸小，胡須及陰毛稀少。但也有外觀無明顯變化者。

本組有5例Y染色體異常，（17號染色體或＜正常）。有學(xué)者認(rèn)為Y過大或過小均會導(dǎo)致睪丸發(fā)育不全，致精原細(xì)胞發(fā)育障礙而不育。

本組有4例四倍體頻率較高，最高達(dá)16%。重慶醫(yī)科大學(xué)樓宏等將四倍體占8%以上的稱為46XY/92XXYY嵌合體。認(rèn)為此類患者可能細(xì)胞分裂機制差，某些細(xì)胞不能正常分裂而產(chǎn)生二倍體精子，受精后形成三倍體受精卵，該受精卵在有絲分裂過程中染色體可發(fā)生不均勻的分配，導(dǎo)致不育。

本組有6例染色體畸變率和微核率分別＞6%和5‰，有的畸變率甚至＞10‰，微核率＞10‰。染色體畸變包括染色體斷裂、染色單體斷裂，無著絲粒斷片、間隙、插入、易位、缺失等，而微核一般認(rèn)為是由染色體的斷片或有絲分裂中延遲的單個或一組染色體形成，其頻率可反映染色體斷裂和紡錘絲損傷，可提示細(xì)胞分裂紊亂的程度。兩者增高均顯示了染色人本的不穩(wěn)定。許多文獻(xiàn)報告這與接觸有害物質(zhì)有關(guān)。本組6例均為化工廠、染料廠、造紙廠工人或附近農(nóng)民，說明他們的染色體異常，可能與接觸有害物質(zhì)有關(guān)。而這些有害物質(zhì)是否導(dǎo)致精細(xì)胞發(fā)育障礙，尚待進(jìn)一步研究。

不孕不育都有哪些檢查項目

不孕不育需男女雙方一起進(jìn)行檢查。男方的檢查主要是精液質(zhì)量的檢查，了解有無弱精、少精、無精癥。女方的檢查包括卵泡質(zhì)量、輸卵管通暢、免疫性因素、婦檢以及B超等。首先學(xué)會計算排卵期，在排卵期的時候做B超，了解有無成熟卵泡發(fā)育并自行排出；在月經(jīng)干凈3-7天做子宮輸卵管造影，了解輸卵管的通暢度；抽血檢查抗精子抗體、抗心磷脂抗體、抗子宮內(nèi)膜抗體等免疫性因素；做婦檢和B超了解有無生殖系統(tǒng)畸形、炎癥、盆腔腫瘤等。

男性不育的檢查項目有哪些

男性不育是指夫婦同居未采取避孕措施兩年以上，而無生育，且女方檢查正常，而男方檢查異常者。對男性來說，最大的困擾莫過于不育癥。 據(jù)統(tǒng)計，已婚夫婦中不育者約占15%，其中男方原因的約占50%。因此對于不孕的夫婦來說，不僅女性需要進(jìn)行一些必要的檢查，男性同樣也需要做一些檢查，以盡早查明不孕原因，才能進(jìn)行針對性治療。 1.病史。正確采集病史很重要，如實反映以下情況：①職業(yè)與工種：有無接觸毒物(鉛、汞、磷)、放射線，是否高溫作業(yè)，接觸時間以及有無防護(hù)措施;營養(yǎng)狀況;有無不良嗜好(煙、酒)等。②既往病史：是否患過淋病、腮腺炎、結(jié)核、附睪炎、前列腺炎、腎盂腎炎、膀胱炎或脊髓損傷，有無排尿困難，有無糖尿病或甲狀腺機能減退等;治療情況及效果如何。③婚姻及性生活情況：包括對性生活的態(tài)度，性交情況與頻度;有無遺精、陽痿、早泄等，婚前有無自慰習(xí)慣;夫妻感情如何，妻子的健康情況，性生活是否協(xié)調(diào)等;結(jié)婚年限、同居時間及是否采取過避孕措施。④既往檢查與治療情況：男方精液檢查結(jié)果、采集時間與方法;曾否治療，效果如何;女方檢查的情況。⑤家族史：家族中有無不育癥、兩性畸形、遺傳病、結(jié)核病等患者。 2.染色體核型分析。用于外生殖器官畸形、睪丸發(fā)育不良以及原因不明的無精子癥。 3.男性不育體格檢查。包括全身及生殖器官檢查。全身檢查與內(nèi)科方法相同，特別要注意發(fā)育、營養(yǎng)及精神狀況，但重點則是生殖器官的檢查。檢查內(nèi)容包括：①陰莖：注意有無嚴(yán)重的包莖、硬結(jié)、炎癥、腫瘤或發(fā)育異常。②尿道：有無瘺孔、下裂、硬結(jié)或狹窄。③前列腺：經(jīng)肛診可檢查其大小，有無硬結(jié)、腫物，還可按摩取前列腺液檢查。④睪丸：測量其大小、觸診硬度，有無硬結(jié)、壓痛、腫物，是否為隱睪。⑤精索：觸摸其中輸精管的硬度，有無結(jié)節(jié)、壓痛、有無精索靜脈曲張。 4.實驗室檢查。除將精液檢查列為必查項目外，其余要視患者具體情況進(jìn)行選擇：①精液分析：此舉有助于了解男性生育力，是不育癥的必查項目。檢查內(nèi)容包括色、量、液化時間、酸堿度、精子計數(shù)、活動力、存活率及形態(tài)等。②體外異種授精實驗：即使常規(guī)精液分析完全正常，但有時仍不能完全代表精子的授精能力。體外異種授精實驗可更準(zhǔn)確地估計精子的授精能力，對判斷男子生育力極具價值。常用者是人精子穿透倉鼠卵子的異種授精實驗，以正常生育者的精子作為對照。③前列腺液檢查：正常為乳白色、偏堿性，高倍鏡下可見滿視野的微小、折光的卵磷脂顆粒，少許上皮細(xì)胞、淀粉樣體及精子，白細(xì)胞數(shù)<10.有炎癥時白細(xì)胞數(shù)目增加，甚或見到成堆膿細(xì)胞，卵磷脂顆粒顯著減少。 5.免疫學(xué)檢查。通過精子凝集試驗或制動試驗檢測血清或精漿中的精子凝集抗體或制動抗體。檢測方法雖有多種，應(yīng)因地制宜選用。 6.多普勒超聲檢查。有助于確認(rèn)精索靜脈曲張。 7.X線檢查。為確定輸精管道的梗阻部位，可采用輸精管、附睪造影，輸精管、精囊造影或尿道造影等。高泌乳素血癥者攝蝶鞍X線斷層片(正、側(cè)位)以確定有無垂體腺瘤。 8.內(nèi)分泌檢查。通過促性腺激素釋放激素或克羅米芬刺激試驗可以了解下丘腦-垂體-睪丸軸的功能，測定睪酮水平可以直接反映間質(zhì)細(xì)胞的功能。如有必要可測定甲狀腺激素、腎上腺皮質(zhì)激素或泌乳素。 9.睪丸活檢。用于無精子或少精子癥，直接檢查睪丸曲細(xì)精管的生精功能及間質(zhì)細(xì)胞的發(fā)育情況，局部激素的合成與代謝可經(jīng)免疫組化染色反映出來。

本文地址:http://www.soujuw.cn/zhongyizatan/62453.html.

聲明： 我們致力于保護(hù)作者版權(quán)，注重分享，被刊用文章因無法核實真實出處，未能及時與作者取得聯(lián)系，或有版權(quán)異議的，請聯(lián)系管理員，我們會立即處理，本站部分文字與圖片資源來自于網(wǎng)絡(luò)，轉(zhuǎn)載是出于傳遞更多信息之目的,若有來源標(biāo)注錯誤或侵犯了您的合法權(quán)益，請立即通知我們(管理員郵箱：602607956@qq.com)，情況屬實，我們會第一時間予以刪除，并同時向您表示歉意,謝謝!

上一篇: 糖尿病的臨床分期與治療

下一篇: 急性——甲胺中毒74例病床分析