膠原基因多態(tài)性決定骨質(zhì)疏松的易感人群

據(jù)4月發(fā)行的《臨床研究》雜志上的一篇報(bào)告，在COL1A1膠原基因上Sp1轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點(diǎn)的多態(tài)性可增加該人群對(duì)骨質(zhì)疏松癥及有關(guān)骨折的易感性。

以前，英國(guó)阿柏丁大學(xué)的Stuart Ralston醫(yī)生及其同事的研究表明，一個(gè)特定的單核苷酸多態(tài)性（SNP）可導(dǎo)致COL1A1基因形成“s”形，從而影響與Sp1蛋白的結(jié)合。他們?cè)趯?duì)早期研究進(jìn)行meta分析時(shí)發(fā)現(xiàn)，s等位基因純合子(ss)個(gè)體的骨密度非常低，而沒(méi)有SNP（SS）個(gè)體的骨密度則比較高。雜合子（Ss）個(gè)體的骨密度則為中等。

該研究的作者還報(bào)告了相似的結(jié)果，即與SS 個(gè)體相比，ss 個(gè)體發(fā)生骨折的幾率高86%，Ss 個(gè)體發(fā)生骨折的幾率高52%。且僅就脊椎骨骨折而論，其發(fā)生的危險(xiǎn)性增高更為明顯。

通過(guò)對(duì)來(lái)自不同等位基因人群的成骨細(xì)胞進(jìn)行體外培養(yǎng)，研究人員證實(shí)，COL1A1s等位基因與Sp1蛋白的親合力要大于S等位基因，這導(dǎo)致產(chǎn)生大量的基因產(chǎn)物。這樣也就增加了I 型膠原α1鏈與α2鏈的比值。

與SS個(gè)體的骨質(zhì)相比，具有任何形式s等位基因的人，其骨質(zhì)相對(duì)比較脆弱，而且其骨中含有較多的有機(jī)成分，這說(shuō)明Ss或ss個(gè)體骨質(zhì)中礦物質(zhì)含量相對(duì)缺乏。

Ralston稱，骨質(zhì)的質(zhì)量與骨質(zhì)的數(shù)量在決定骨折方面同等重要。該研究顯示的就是一種由遺傳變量決定骨質(zhì)質(zhì)量的情況。在高加索人群中，SS、Ss、ss 的比例分別為70%/25%/5%。

研究者認(rèn)為，從臨床的觀點(diǎn)來(lái)看，當(dāng)‘s’基因型與低骨密度同時(shí)出現(xiàn)時(shí)，骨折危險(xiǎn)會(huì)非常高。這種病人應(yīng)是優(yōu)先接受治療的對(duì)象。

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