美國科學家發(fā)現——導致罕見遺傳性高血壓的基因

美國科學家發(fā)現——導致罕見遺傳性高血壓的基因

美國耶魯大學發(fā)布《新聞公報》稱，該大學研究人員發(fā)現了兩個可引致一種罕見的遺傳性高血壓的突變基因，從而為治療原發(fā)性高血壓開辟了道路。

耶魯大學醫(yī)學院遺傳學、內科學及分子生物物理學教授、主要研究者Lifton博士稱，該研究發(fā)現了與調節(jié)血壓相關的未知生化機制，這一結果使開發(fā)出能影響該機制作用的新藥，從而有效治療高血壓及充血性心衰成為可能。該文發(fā)表在8月10日出版的Science。

Lifton小組從全世界的20個家庭中用遺傳學分析法鑒定出一種罕見的高血壓癥，稱為假性醛固酮減少癥Ⅱ型（PHAⅡ）的關鍵病因。PHAⅡ既能引起高血壓，也能降低體內清除鉀及氫離子的能力。研究人員發(fā)現導致該癥的2個基因均屬一新蛋白質家族，這種蛋白質通過加磷酸基可調節(jié)其他蛋白的活性。這2個蛋白質均位于腎內有關調節(jié)鈉、鉀及pH的部位，它們增強腎對鈉的重吸收及降低鉀和氫的排出。

Lifton稱，2個突變基因之一早已被認為與常見的原發(fā)性高血壓有關，該基因的常見變異有可能也是引起廣大人群原發(fā)性高血壓的病因。Lifton研究組與Framingham心臟研究組正在聯手調查這些新發(fā)現的基因在一般人群高血壓發(fā)病中所起的作用。他說，這些新的研究結果將加深了解這種常見病的主要病因，并開辟新的治療方法。

奧利弗·史密斯的基因打靶

美國科學家馬里奧·卡佩基、奧利弗·史密斯和英國科學家馬丁·埃文斯這3位獲獎科學家，利用“基因靶向”技術讓小鼠體內的特定基因失去活性，培養(yǎng)出研究價值極高的“基因敲除”小鼠。英國著名科普雜志《新科學家》網站8日推出特別報道指出，“基因靶向”技術的重要性是使任意改變小鼠基因變?yōu)楝F實。其為人類遺傳病研究提供了藥物試驗的動物模型。有了這些動物模型后，人類就能更有效地找到治療各種遺傳病的新療法，徹底攻克遺傳病就為時不遠了。
在現代醫(yī)學領域，用“為害甚重”來形容那些讓科學家們頭疼不已的遺傳病再貼切不過了。這些疾病是由致病基因引起的，如先天性心臟病、血友病、囊腫性纖維化等。由于基因療法還不夠成熟，一旦患上了遺傳病就只能“聽天由命”了。但人們一直嘗試找出這些基因以“對癥下藥”，尋找這些基因的科學家就是不折不扣的狙擊手。由于組成生命的基本體——脫氧核糖核酸（DNA）分子很小，致病基因更是深藏不露，科學家們要找到它很難，這時“基因瞄準鏡”——“基因靶向”技術就派上了用場。　“基因靶向”技術，指利用DNA可與外源性DNA發(fā)生同源重組的性質，定向改造生物體的某一基因。有了這一強大武器，人們就可以瞄準某一特定基因，使其失去活性，進而研究該特定基因的功能。打個比方，使用“基因靶向”這具“高精度瞄準鏡”，科學家們就能精確瞄準任何一個基因，并對它進行深入研究。
雖然“基因靶向”技術如今廣受重視，但它起步比較晚，20世紀80年代初才發(fā)展起來。1981年，時任英國卡的夫大學哺乳動物基因學教授的英國科學家馬丁·埃文斯，首次從老鼠胚胎中提取出胚胎干細胞（ESC），當時他還未意識到這對人類遺傳病研究的重大意義。胚胎干細胞指的是在人胚胎發(fā)育早期未分化的細胞，具有細胞全能性，可以分化、發(fā)育成完整的動物個體。美國科學家馬里奧·卡佩基、奧利弗·史密斯，在獲悉埃文斯的研究成果后如獲至寶，他們有了全新的想法——對胚胎干細胞進行基因改造，這就導致了“基因敲除”小鼠的出現。
科學家們設想，讓生物體內一部分不活躍、功能未知的基因“沉默”，以找出遺傳病的罪魁禍首。這一點其實也不難理解，英國科學家埃文斯就曾用一個生動的例子形容這個過程：一個樂團正在演出，卻混進了一個技藝不精的濫竽充數者。他的出現使得樂團的整體表現嚴重下降。怎樣將他揪出來呢？最好的辦法是，讓“生面孔”停止演出，如果演出質量沒有多大變化，那么他就不是要找的那個人。如果演出能恢復到先前的水平，那么被揪出的那個人就是問題的根源。對科學家們來說，人體就像一個樂團，致病基因的出現打亂了正常秩序，需要找到應對之策。
隨著“基因靶向”技術的日漸成熟，科學家能成功地將小鼠體內的某些基因“敲除”，這就是后來的“基因敲除”小鼠。具體做法是，先通過基因重組的辦法，對小鼠胚胎干細胞進行基因修飾——將胚胎干細胞中的靶向基因改掉，然后將“修飾”后的胚胎干細胞植入小鼠的早期胚胎，生成嵌合體小鼠。這種小鼠長大后，體內部分細胞內存在被修飾過的DNA片段，而一些可疑基因已經被“敲”掉了。如果“敲掉”小鼠生殖細胞里的目標基因，則出生后的小鼠體內所有的細胞都是被“修飾”過的。
1989年，科學們培育出了首只“基因敲除”小鼠，他們通過多次“敲”，在小鼠體內發(fā)現了導致萊一二氏癥（又稱自毀容貌綜合癥，屬X－連鎖隱性遺傳）的基因。迄今為止，科學家們已培育了500多種存在不同基因變異的小鼠，總數超過一萬只，這些變異小鼠對應的人類疾病包括心血管疾病、糖尿病和癌癥等。
這些小鼠對醫(yī)學研究的價值頗大，正如以小鼠醫(yī)學研究聞名的美國杰克遜實驗室主管里查德·沃伊基克所說的：“這些用于研究基因的小鼠，對我們的研究方法產生了革命性的影響，現在人們一遇到新基因，就想到了‘基因敲除’小鼠。”世界上很多大型研究機構都培育了“基因敲除”小鼠，其家族已發(fā)展到數千個品系。這說明，越來越多的病根被“敲”出來了。
在眾多科研人員的努力下，“基因靶向”技術也發(fā)展到了相當成熟的地步，科學家們已能讓基因突變在小鼠生長的特定時間、特定細胞或器官內發(fā)生。這就好像狙擊手占據絕對主動的地位，能在合適的時候對目標發(fā)起致命一擊。英國科學家埃文斯發(fā)展了自己先前的研究成果，和合作者成功地將人類遺傳性肺病、囊腫性纖維化基因移植到了小鼠身上。史密斯領導的研究小組讓高血壓、動脈疾病基因在小鼠體內得到了表達。
美國《紐約時報》分析指出，“基因靶向”技術對人類治療遺傳病起到了至關重要的作用。該報援引一位資深研究人士的話說，小鼠基因系列與人類相似度達95%，兩者的器官也幾乎一致，小鼠就相當于“口袋大小的袖珍人”。
以人類囊腫性纖維化病為例，該病屬單基因遺傳病，目前仍屬“不治之癥”。但科學家們培育出了患囊腫性纖維化病的小鼠，為針對這一疾病治療研究提供了動物模型。有了這種小鼠，科學家們就可以大膽試用各種新療法，攻克該病的可能性大大增加?！】茖W家們在進行工程學、材料物理研究中，經常用計算機模型進行研究，與此類似，“基因敲除”小鼠成了活生生的“生物計算機”。它提供了人類遺傳病研究的理想模型，在闡明人類疾病的發(fā)生機理方面發(fā)揮了至關重要的作用。有了這種“計算機”，人類就很有可能順理成章地得到“運行結果”——有效的新療法。
胚胎干細胞研究終于獲得了世界最高科學獎的肯定，這讓科學家們看到了希望。由于提取人類胚胎干細胞需要破壞早期胚胎，很多人權組織及宗教團體極力反對。美國政府也在重重壓力之下減少了這一領域的科研經費，美國總統(tǒng)布什曾多次對干細胞法案說“不”。美國人類基因研究所的研究人員利勒·阿姆斯特朗樂觀地表示：“或許布什總統(tǒng)不會改變決定，但未來聯邦政府也許為胚胎干細胞研究設立專項基金?！?/p>

為什么有血壓高？

血壓高是一種常見的健康問題，它可能會導致心臟病、中風和其他嚴重的健康問題。那么，為什么有些人會患上血壓高呢？本文將從多個方面來探討這個問題。

不良的生活方式也是導致血壓高的一個重要因素。例如，長期的飲食不健康、缺乏運動、過度飲酒等都會增加患高血壓的風險。此外，長期的精神緊張、焦慮、抑郁等情緒問題也會導致血壓升高。

其他因素
其他因素
遺傳因素是血壓高的一個重要原因。如果你的家族中有人患有高血壓，那么你患上高血壓的風險就會更高。這是因為高血壓往往是一種遺傳性狀，而且很可能是由多個基因共同作用引起的。

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