腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良基因突變被發(fā)現(xiàn)

本報(bào)訊南京軍區(qū)福州總醫(yī)院經(jīng)過5年的探索，發(fā)現(xiàn)了4個(gè)人類腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良相關(guān)基因突變。日前，這4個(gè)新發(fā)現(xiàn)的人類基因突變已在國際生物數(shù)據(jù)庫登記。

腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良，是一種嚴(yán)重侵害患者大腦、腎上腺、睪丸等器官，使身體產(chǎn)生功能損傷的遺傳病。由于該病呈X染色體遺傳，因此對(duì)男性后代健康具有極大威脅。

南京軍區(qū)福州總醫(yī)院全軍檢驗(yàn)中心副主任蘭風(fēng)華博士和神經(jīng)內(nèi)科楊渤生教授攜手，帶領(lǐng)研究小組在國內(nèi)率先開展腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的分子生物學(xué)研究。他們將現(xiàn)代分子生物學(xué)技術(shù)直接用于檢測病人的遺傳基因。經(jīng)過5年的艱苦攻關(guān)，他們不僅建立了針對(duì)此病的獨(dú)特分子生物學(xué)診斷技術(shù)，使癥狀出現(xiàn)前就能確定病人基因突變的性質(zhì)，而且在一組中國患者身上發(fā)現(xiàn)了4個(gè)世界首報(bào)的人類基因突變，對(duì)從分子水平解釋該病的發(fā)病機(jī)理和過程，進(jìn)一步研究該病的基因療法以及防止同一家系患兒的降生具有重大理論和應(yīng)用價(jià)值。（胡躍進(jìn)）

大腦脫髓鞘是什么?。?/span>

大腦脫髓鞘多數(shù)指的是脫髓鞘病，脫髓鞘病是神經(jīng)內(nèi)科的一種常見疾病，主要表現(xiàn)就是在磁共振上顯示患者神經(jīng)出現(xiàn)了脫髓鞘表現(xiàn)，也就是白質(zhì)出現(xiàn)了病變。

產(chǎn)生原因，有些病人可能是因?yàn)槿毖毖踉斐?，比如有些長期的腦供血不足，可能就會(huì)造成相應(yīng)部位的脫髓鞘改變，有些病人可能是一氧化碳中毒以后出現(xiàn)的脫髓鞘病變。

當(dāng)然了，還有很多是因?yàn)楦腥荆蛘咂渌蛞鸬拿庖叻磻?yīng)引起的脫髓鞘病變，比如多發(fā)性硬化，視神經(jīng)脊髓炎等，一旦出現(xiàn)了脫髓鞘病變，這時(shí)就應(yīng)該積極進(jìn)行治療

第三代試管PGD可以篩選哪些遺傳性疾病

第三代試管嬰兒可以進(jìn)行篩選？ 大體上遺傳性疾病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。單基因遺傳病是指由單個(gè)致病基因所導(dǎo)致的遺傳病，如地中海貧血，血友病，肌營養(yǎng)不良等；多基因遺傳病則需要多個(gè)基因協(xié)同作用，加上一定的環(huán)境因素才會(huì)發(fā)病，例如高血壓，腫瘤，糖尿病等；染色體病是指染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目改變導(dǎo)致的一大類疾病，數(shù)目改變通常有明顯的表型異常，如低智，特殊面容，生長發(fā)育落后等，而結(jié)構(gòu)改變是否有表型異常則取決于有否基因數(shù)量的增減，如果結(jié)構(gòu)改變伴隨基因數(shù)量增加，稱為非平衡性結(jié)構(gòu)重排，其后果等同于前述的染色體數(shù)目改變，相反，如果結(jié)構(gòu)改變的同時(shí)基因數(shù)量保持不變，稱為平衡性結(jié)構(gòu)重排，患者不會(huì)有任何外表或智力異常，但會(huì)影響生育，臨床上流產(chǎn)患者中常見這類染色體異常。 多基因遺傳病由于致病基因眾多，并且其是否發(fā)病有環(huán)境因素的作用，目前還不能通過PGD對(duì)后代是否易患作出判斷。理論上單基因遺傳病只要致病基因明確的都可以通過PGD對(duì)后代進(jìn)行篩選，但由于技術(shù)的高難度和高成本，目前臨床上僅對(duì)有限的幾種單基因病提供PGD診斷。染色體疾病絕大多數(shù)都可以通過PGD篩選后代。

第三代美國試管嬰兒可以篩查多少種遺傳疾病

全世界遺傳性疾病有4000余種，目前通過使用第三代試管嬰兒技術(shù)，能篩選甄別和檢測的遺傳性疾病達(dá)確定的多達(dá)73種，具體有以下疾?。?br>
1、Addison病(并有腦硬化)

2、腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良

3、腎上腺發(fā)育不良

4、血球蛋白血病(Bruton型)

5、血球蛋白血病(瑞士型)

6、眼部白化病

7、白化病—耳聾綜合征

8、Wiskott-Aldrich綜合征

9、Alport綜合征

10、釉質(zhì)生長不全(成熟低下型)

11、釉質(zhì)生長不全(發(fā)育不良型)

12、遺傳性低色素性貧血

13、血管角質(zhì)瘤Fabry病

14、先天性白內(nèi)障

15、小腦共濟(jì)失調(diào)

16、小腦共濟(jì)失調(diào)

17、擴(kuò)散性腦硬化

18、腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth，CMT)

19、無脈絡(luò)膜癥

20、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變

21、色盲(綠色系列型)及

22、膽囊纖維化和血友病是做第三代試管嬰兒常見病

23、腎源性尿崩癥

24、尿崩癥(神經(jīng)垂體型)

25、先天性角化不良

26、外胚層發(fā)育不全(無汗型)

27、Ehlers-Danlos綜合征(第V類型)

28、面生殖發(fā)育不全(Aarskog綜合征)

29、局灶性皮膚發(fā)育不良(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性，對(duì)男性而言可致死)

30、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

31、糖原貯積(第VIII類型)

32、性腺發(fā)育不全(xy女性類型)

33、慢性肉芽腫病

34、血友病A

35、血友病B

36、腦積水(中腦水管狹窄)

37、低磷酸血性佝僂病

38、魚鱗癬

39、色素失節(jié)癥(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性，對(duì)男性而言可致死)

40、Kallmann綜合征

41、Spinulosa毛囊角化病

42、Lesch-Nyhan綜合癥(次黃嘌呤-鳥嘌呤-磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺乏)

43、Lowe(眼腦腎)綜合癥

44、視網(wǎng)膜黃斑營養(yǎng)不良

45、Menkes綜合癥

46.智力遲緩(FMRI型)，唐氏綜合征做先天唐篩有用，第三代試管嬰兒還可查很多智障。

47智力遲緩(FRAXE型)

48.智力遲緩(MRXI型)

49.小眼癥(并有多種畸形)(Lenz綜合癥)

50.黏多糖貯積病II(Hunter綜合征)

51.肌營養(yǎng)不良(Becker型)

52.肌營養(yǎng)不良(Duchenne型)

53.肌營養(yǎng)不良(Emery-Dreifuss型)

54.肌小管肌病

55.先天性靜止性夜盲癥

56.Norrie’s(假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤)

57.眼球震顫(眼球運(yùn)動(dòng)的或抽動(dòng)的)

58.鳥氨酸甲酰轉(zhuǎn)移酶缺陷癥(高氨血癥第I類型)

59.口-面-指(趾)綜合癥(第I類型)(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性，對(duì)男性而言可致死)

60.感覺性聾癥(并有共濟(jì)失調(diào)和喪失視力)

61.感覺性聾癥(DNFZ型)

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、Reifenstein綜合癥

65、視網(wǎng)膜色素變性

67、痙攣性麻痹

68、脊椎肌萎縮

69、遲發(fā)性脊椎骨骼發(fā)育不全

70、睪丸女性化綜合征

71、遺傳性血小板減少癥

72、甲狀腺素-結(jié)合球蛋白缺乏或變種

73、Xg血型系統(tǒng)

橋本氏腦病如何治療

一、概論
有多種疾病累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)的腦白質(zhì)，而腦白質(zhì)病灶又分為原發(fā)和繼發(fā)性兩類。繼發(fā)于中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、中毒、變性和外傷等疾病的白質(zhì)病灶，屬繼發(fā)性腦白質(zhì)??；原發(fā)于腦白質(zhì)的疾病稱原發(fā)性腦白質(zhì)病，簡稱腦白質(zhì)?。↙eukoencephalopathy）。腦白質(zhì)病按發(fā)病時(shí)髓鞘是否發(fā)育成熟再進(jìn)一步分為2類：
1. 先天性和遺傳性腦白質(zhì)病

此類腦白質(zhì)病通常又稱之為腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（Leukodystrophy）或遺傳性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（Hereditory
Leukodystrophy
），髓磷脂的產(chǎn)生、維持和分解異常是腦白質(zhì)髓鞘形成障礙的病因。這類疾病通常包括：腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、類球狀細(xì)胞型腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、海綿狀腦病、亞歷山大病、皮質(zhì)外軸突發(fā)育不良等。
2.獲得性腦白質(zhì)病
獲得性腦白質(zhì)病主要指已經(jīng)發(fā)育成熟的正常髓磷脂被破壞，即：腦白質(zhì)脫髓鞘（demyelination）疾病。它主要包括：多發(fā)硬化、進(jìn)行性多灶性腦白質(zhì)病、急性散發(fā)性腦脊髓炎、亞急性硬化性全腦炎、橋腦中央髓鞘溶解癥、胼胝體變性、皮層下動(dòng)脈硬化性腦病和同心圓硬化等。
二、正常腦白質(zhì)的結(jié)構(gòu)、發(fā)育及影像診斷
（一） 腦白質(zhì)的結(jié)構(gòu)

腦白質(zhì)主要由神經(jīng)纖維構(gòu)成，而神經(jīng)纖維分有髓和無髓兩種。有髓神經(jīng)纖維的外周有髓樣結(jié)構(gòu)包裹，稱之為髓鞘。在電子顯微鏡下，髓鞘由少突膠質(zhì)細(xì)胞突起末端的扁薄膜包卷軸突而形成。一個(gè)少突膠質(zhì)細(xì)胞有多個(gè)突起，分別包卷多個(gè)軸突，其胞體位于神經(jīng)纖維之間。一個(gè)軸突可被鄰近幾個(gè)少突膠質(zhì)細(xì)胞的突起包繞，這些突起相互融合，形成軸突外層“絕緣”的髓鞘。髓鞘伴軸突一起生長，并反復(fù)包卷軸突多次，形成多層同心圓的螺旋“板層”樣結(jié)構(gòu)，其主要化學(xué)成份是類脂質(zhì)和蛋白質(zhì)，習(xí)慣上稱之為髓磷脂。由于類脂質(zhì)約占髓鞘的80%，呈嫌水性，帶離子的水不容易通過，而起“絕緣”作用。當(dāng)其受損時(shí)，較多水進(jìn)入髓磷脂內(nèi)，引起腦白質(zhì)的水含量增加。
（二） 腦白質(zhì)的發(fā)育

髓鞘形成是腦白質(zhì)發(fā)育的最后階段。胎兒在宮內(nèi)第3個(gè)月～6個(gè)月期間，自脊神經(jīng)根和脊索、從尾側(cè)向頭側(cè)發(fā)展開始形成髓鞘。出生時(shí)，已經(jīng)有相當(dāng)數(shù)量的髓磷脂位于腦干、橋腦臂、內(nèi)囊后肢和半卵圓中心的放射冠等部位。其成熟過程主要發(fā)生于出生后，并持續(xù)到20歲以前，腦白質(zhì)的髓鞘終生都在改建。后天性腦白質(zhì)疾病的病灶在腦內(nèi)呈彌散分布，通常病灶較小，不引起腦形態(tài)結(jié)構(gòu)的顯著改變，但是各種腦白質(zhì)病的晚期均導(dǎo)致腦萎縮。少數(shù)先天性腦白質(zhì)疾病可引起腦體積增大，多數(shù)亦不引起腦的形態(tài)改變。
（三）影像學(xué)表現(xiàn)
1．MRI表現(xiàn)

MRI是顯示腦發(fā)育過程中腦內(nèi)各種解剖結(jié)構(gòu)形態(tài)變化的最佳影像學(xué)手段，顯示腦白質(zhì)髓鞘發(fā)育成熟過程也以MRI為首選。在T1加權(quán)像上，無髓鞘的腦白質(zhì)呈低信號(hào)，隨髓磷脂出現(xiàn)并成熟，腦白質(zhì)逐漸變?yōu)楦咝盘?hào)。相反，在T2加權(quán)像上，無髓鞘腦白質(zhì)呈高信號(hào)，隨髓磷脂成熟，腦白質(zhì)信號(hào)強(qiáng)度逐漸下降。通常，在出生后頭6個(gè)月～8個(gè)月，監(jiān)測髓磷脂發(fā)育，以T1加權(quán)像為佳；而出生6個(gè)月后，則以T2加權(quán)像更為敏感。

腦白質(zhì)各部位髓鞘形成和成熟并非同步進(jìn)行，而有先后順序。足月健康新生兒，在丘腦、小腦臂有髓磷脂沉積；1個(gè)月后，內(nèi)囊后肢也可見到髓磷脂沉積；6個(gè)月時(shí)，在視放射區(qū)、內(nèi)囊前肢、放射冠及中央前回均顯示有髓磷脂沉積；8個(gè)月時(shí)，額頂葉腦白質(zhì)出現(xiàn)髓磷脂沉積；1歲時(shí)，顳葉亦見髓磷脂沉積。1歲以后，髓鞘形成向周圍逐漸擴(kuò)大，至10歲時(shí)髓鞘形成才趨于完全。其發(fā)生順序有一定的規(guī)律，一般從下向上、從后向前、從中心向周邊。10歲以后，雖然髓鞘有輕微變化，在MRI圖像上腦白質(zhì)的信號(hào)變化已經(jīng)不明顯。
2歲以內(nèi)正常發(fā)育的小兒，根據(jù)MRI圖像上腦灰白質(zhì)信號(hào)強(qiáng)度對(duì)比形式，MRI表現(xiàn)可分為3種類型：
（1）嬰兒型（生后8個(gè)月內(nèi)），MRI
T2加權(quán)像顯示腦白質(zhì)信號(hào)強(qiáng)度高于灰質(zhì)，與正常成人所見相反。
（2）等信號(hào)型（生后8個(gè)月~12個(gè)月），T2加權(quán)像顯示腦白質(zhì)與腦灰質(zhì)呈等信號(hào)，灰白質(zhì)的信號(hào)強(qiáng)度差異不顯著。
（3）早成人型（生后12個(gè)月~2歲），T2加權(quán)像顯示腦白質(zhì)信號(hào)強(qiáng)度稍低于腦灰質(zhì)，至2歲時(shí)，腦白質(zhì)信號(hào)強(qiáng)度接近成人呈低信號(hào)。
2. CT表現(xiàn)
新生兒~2歲，CT顯示腦白質(zhì)的密度較高，與灰質(zhì)的對(duì)比度較差，2歲以后，
逐漸接近成年人，腦白質(zhì)小密度減低，與灰質(zhì)的對(duì)比度加大。
三、腦白質(zhì)疾病的影像學(xué)診斷
1．傳統(tǒng)X線診斷
X線平片檢查能顯示海綿狀腦?。–anavan’s
disease）所致的進(jìn)行性頭顱增大，對(duì)其它類型的腦白質(zhì)疾病均無陽性發(fā)現(xiàn)。腦室及氣腦造影可顯示腦白質(zhì)疾病晚期腦萎縮的改變。當(dāng)多發(fā)硬化斑塊較大時(shí)，腦血管造影可顯示有血管移位，但多數(shù)腦白質(zhì)疾病病灶的血管造影像呈陰性改變?？傊?，傳統(tǒng)X線檢查對(duì)腦白質(zhì)疾病的診斷價(jià)值非常有限。
2.CT診斷

CT具有高密度分辨率和空間分辨率，平掃即可較清晰區(qū)分大腦半球和小腦半球的白質(zhì)和灰質(zhì)，增強(qiáng)CT掃描則可增加腦白質(zhì)病灶的顯示能力。但是CT的軟組織對(duì)比分辨率較低，顯示腦干和小腦不佳。所以，CT不能完全顯示某些腦白質(zhì)病灶、其定位和定性診斷能力均受限。
3.MRI診斷

MRI是顯示腦白質(zhì)及白質(zhì)病灶最敏感的方法，以T2加權(quán)像更為敏感。除橫斷位外，還應(yīng)包括冠狀斷掃描，有些病理變化僅在冠狀斷T2加權(quán)像上才能充分顯示。T2加權(quán)像顯示的髓磷脂沉積過程與尸檢切片髓磷脂染色所見，相關(guān)良好。在矢狀斷像上，MRI可顯示腦干腦白質(zhì)的發(fā)育情況。若常規(guī)掃描發(fā)現(xiàn)腦白質(zhì)信號(hào)異常，可行增強(qiáng)掃描，以確定病灶的嚴(yán)重程度、活動(dòng)性和進(jìn)行鑒別診斷。
四、腦白質(zhì)病影像學(xué)診斷的各論
（一）脫髓鞘性腦白質(zhì)病

盡管脫髓鞘性疾病的病因與發(fā)病機(jī)理尚未完全闡明，但目前大多數(shù)作者認(rèn)為該類疾病屬于自身免疫性疾病的范疇，也有人認(rèn)為可能與病毒感染有關(guān)。
1.多發(fā)硬化
多發(fā)性硬化（Multiple Sclerosis ,
MS）是中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病中最常見的一種類型，患者腦和脊髓內(nèi)發(fā)生多灶性脫髓鞘斑塊為其主要表現(xiàn)。本病的病程較長，多呈遷延性、進(jìn)行性加重的趨勢，部分患者的病程表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作和緩解交替進(jìn)行。
1）病因與病理

本病的病因不甚明了，多系病毒感染、特別是慢病毒（Slow
acting
virus）感染，誘發(fā)的自身免疫性疾病。此外，遺傳及環(huán)境因素（例如：寒冷、外傷和食物中毒等）亦可能與本病有關(guān)。MS的好發(fā)年齡為20歲～40歲，多見于女性（女：男=1.4～1.9:1）。

本病的病灶主要位于腦和脊髓的白質(zhì)內(nèi)，呈彌散分布。大腦半球大體觀可正常，部分人有腦回輕度萎縮及腦溝增寬；切面可見大小不等的軟化壞死灶和邊緣清楚的灰色斑塊，以側(cè)腦室周圍和小腦多見。顯微鏡檢查：早期病灶區(qū)髓鞘崩解，局部水腫，血管周圍有淋巴細(xì)胞、漿細(xì)胞浸潤等炎癥反應(yīng)。中期隨髓鞘崩解產(chǎn)物被吞噬細(xì)胞逐漸清除，形成斑點(diǎn)狀軟化壞死灶，可見格子細(xì)胞形成和軸索消失。晚期病灶區(qū)有膠質(zhì)細(xì)胞與星形細(xì)胞增生，網(wǎng)狀與膠原纖維增生，形成邊界清楚的灰色斑塊，直徑一般在0.1cm～4.5cm。病灶可新舊并存。重癥、晚期患者可見腦室擴(kuò)大，腦回變平，腦溝增寬和脊髓變細(xì)等腦脊髓萎縮改變。偶爾MS可伴膠質(zhì)瘤，腫瘤起源于多發(fā)硬化的斑塊。
2）影像學(xué)診斷
多發(fā)硬化影像學(xué)檢查目為協(xié)助臨床作出診斷和排除臨床表現(xiàn)類似多發(fā)硬化的其它疾病。
（1）CT診斷

急性期或復(fù)發(fā)加重期，CT平掃顯示側(cè)室周圍，尤其在前角和后角旁、皮質(zhì)下顯示多發(fā)、數(shù)mm至4～5cm大小不等的低密度斑，大多數(shù)病灶無占位效應(yīng)，少數(shù)低密度灶周圍有水腫，可引起輕度的占位表現(xiàn)。增強(qiáng)掃描低密度斑多呈均勻強(qiáng)化、少數(shù)環(huán)狀強(qiáng)化。靜止期低密度病灶無占位效應(yīng)，無強(qiáng)化。少數(shù)患者平掃無異常所見，經(jīng)大劑量滴注對(duì)比劑延遲掃描，可見小強(qiáng)化斑。晚期病例，CT顯示低密度病灶邊界清楚、不強(qiáng)化，35%～50%的病例伴腦室擴(kuò)大，腦溝增寬，腦回變平等腦萎縮改變。多發(fā)硬化可各期病灶并存，CT常同時(shí)發(fā)現(xiàn)低密度和等密度病灶，增強(qiáng)掃描有或無強(qiáng)化，以及腦萎縮等多種表現(xiàn)。若病灶累及小腦和腦干，因骨質(zhì)偽影干擾，常難以顯示病灶；加之因部分容積效應(yīng)漏診小病灶，使CT的診斷敏感性有所降低。
（2）MRI診斷
MRI能清晰顯示MS病灶大小、形態(tài)和分布，T1加權(quán)像見多發(fā)斑點(diǎn)狀低信號(hào)病灶，通常與側(cè)腦室壁垂直排列，與腦室周圍白質(zhì)內(nèi)小血管的走行方向一致。陳舊性斑塊呈等信號(hào)。由于多發(fā)硬化是少突神經(jīng)膠質(zhì)-血管髓磷脂復(fù)合疾病，因此有5%者，皮質(zhì)和基底節(jié)亦受累，半卵圓中心的病灶可有占位效應(yīng)。脊髓病灶呈長條形，與脊髓長軸走行一致，一般脊髓不增粗。T2加權(quán)像病灶呈高信號(hào)，邊緣清晰。質(zhì)子密度加權(quán)像有利于顯示靠近腦室邊緣、腦干及小腦MS病灶。Gd-DTPA增強(qiáng)掃描T1加權(quán)像急性脫髓鞘病灶強(qiáng)化，陳舊病灶無強(qiáng)化。
MRI可判斷MS的分期：MRI顯示病灶大小不變、病灶縮小或數(shù)目減少，則提示為緩解期；若病灶增大或數(shù)目增多，則提示病情加重。MRI還可用來隨訪治療效果。

（3）兒童和青少年型多發(fā)硬化的影像學(xué)診斷
此型罕見，與成人型有所不同：①少年型女性多見（女：男=5：1）；②少年型多累及脊髓，小腦和腦干；③少年型病程短，少見腦萎縮與鐵的異常沉積。
3）影像學(xué)鑒別診斷
MS主要需要與下列疾病在影像學(xué)上進(jìn)行鑒別：
（1）皮層下動(dòng)脈硬化性腦病
CT表現(xiàn)為腦室旁和半卵圓中心腦白質(zhì)密度減低，MRI為異常信號(hào)，圍繞側(cè)腦室呈大片狀，其邊緣多模糊不清，可伴有腦深部腔隙軟化灶，無占位效應(yīng)，增強(qiáng)掃描無強(qiáng)化。
（2）多發(fā)腦梗死
（3）腦炎
可累及腦的任何部位，但以顳葉受累最為常見。CT平掃為片狀低密度，MRI為異常信號(hào)，多為一側(cè)性，病灶周圍有水腫帶并有占位效應(yīng)。增強(qiáng)掃描大部分病灶呈輕度邊緣強(qiáng)化、或無明顯強(qiáng)化。
2.進(jìn)行性多灶性腦白質(zhì)病
進(jìn)行性多灶性腦白質(zhì)?。≒rogressive multi-focal
leukoencephalopathy，PML）是一種罕見的進(jìn)行性中樞神經(jīng)系統(tǒng)多發(fā)脫髓鞘疾病，多見于慢性淋巴性白血病、淋巴瘤、腎移植后、結(jié)核、結(jié)節(jié)病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡和巨球蛋白血癥等患者，發(fā)病年齡多在40歲～60歲之間，男性多于女性。
1）病因與病理
已證明乳多空病毒科的JC病毒和SV-40（Simian Virus
猴病毒）是進(jìn)行性多灶性腦白質(zhì)病的病原體，臨床上病毒攜帶者是否發(fā)病還與機(jī)體有免疫異常有關(guān)。

病理上大腦白質(zhì)有廣泛多發(fā)脫髓鞘改變，呈散在不對(duì)稱性分布，小腦、腦干與脊髓病灶較少見，病灶內(nèi)有少枝膠質(zhì)細(xì)胞破壞和星形細(xì)胞核變性，晚期病灶呈囊性萎縮。超微結(jié)構(gòu)分析，免疫熒光法及原位雜交研究表明，乳多空病毒感染免疫抑制患者腦星形細(xì)胞和少突神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞為本病的病因。
2）影像學(xué)診斷
CT平掃顯示多發(fā)病灶遠(yuǎn)離腦室系統(tǒng)，位于皮層下腦白質(zhì)，好發(fā)于頂枕部，分布不均。早期病灶呈圓形或橢圓形，隨后病灶逐漸融合、擴(kuò)大。病灶呈低密度，境界不清，無占位效應(yīng)。增強(qiáng)掃描多數(shù)病灶不強(qiáng)化，極少數(shù)可有強(qiáng)化表現(xiàn)。病程晚期，可出現(xiàn)腦萎縮改變。MRI顯示病灶T1加權(quán)像呈低信號(hào)，T2加權(quán)像為均勻高信號(hào)，邊界清楚。少數(shù)患者有胼胝體水腫和病灶內(nèi)出血。艾滋病并發(fā)本病者，有50％同時(shí)累及腦灰質(zhì)。
（四）影像學(xué)鑒別診斷
本病缺乏特異性，最終依靠腦活檢或尸體解剖確診，影像學(xué)應(yīng)注意與其它腦白質(zhì)病相鑒別。病灶多發(fā)且遠(yuǎn)離腦室周圍，好發(fā)于頂枕皮質(zhì)下白質(zhì)內(nèi)，有逐步融合增大趨勢是本病較具特征性的影像學(xué)征象，有鑒別診斷意義；但是本病很難與其它感染性脫髓鞘疾病相鑒別。
3.急性散發(fā)性腦脊髓炎
急性散發(fā)性腦脊髓炎（Acute dissenminated
encephalomyelitis，ADEM）是一種發(fā)生在感染后（例如：麻疹、風(fēng)疹、天花、流行性感冒等疾?。┑闹袠猩窠?jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病，又稱感染后腦脊髓炎。偶發(fā)于牛痘、狂犬病疫苗接種后。本病可累及任何年齡組，但多見于兒童與青年，無明顯性別差異。
1）病因與病理
本病有病毒直接侵犯中樞神經(jīng)系統(tǒng)和病毒感染后誘發(fā)自身免疫反應(yīng)兩種發(fā)病學(xué)說。

病理檢查示病灶可位于腦白質(zhì)的任何部位，但主要在大腦和脊髓白質(zhì)，呈散發(fā)性分布。病灶中心是擴(kuò)張的小靜脈，靜脈周圍腦組織有脫髓鞘改變，小膠質(zhì)細(xì)胞增生和炎性細(xì)胞浸潤；病灶可融合成大片軟化壞死區(qū)。
2）治療和預(yù)后

本病早期使用皮質(zhì)類固醇能有效控制癥狀，嚴(yán)重患者在急性期死亡，死亡率在10％～30％之間。多數(shù)人病后10天開始恢復(fù)，其中90％完全恢復(fù)，部分患者可自愈。
3）影像學(xué)診斷
早期CT檢查可陰性。急性期CT平掃示兩側(cè)大腦半球白質(zhì)、特別是半卵圓中心有彌漫低密度病灶，邊界不清，周圍有水腫。繼之病灶不斷蔓延、融合，可擠壓腦室使之變小。增強(qiáng)掃描病灶無強(qiáng)化。慢性期有彌漫性腦萎縮。MRI病灶呈異常信號(hào)，邊緣呈波浪狀，境界清楚。
4）影像學(xué)鑒別診斷
本病缺乏特異性的影像學(xué)表現(xiàn)，常需結(jié)合臨床及實(shí)驗(yàn)室檢查與急性、亞急性感染性腦炎，彌漫性硬化，進(jìn)行性多灶性腦白質(zhì)病等相鑒別。
4.亞急性硬化性全腦炎
亞急性硬化性全腦炎（Subacute sclerosing
panencephalitis，SSPE）是由麻疹病毒引起的一種罕見腦部慢性感染，多見于兒童或青少年。
1）病因與病理
目前公認(rèn)本病由麻疹病毒引起，其發(fā)病機(jī)理尚未清楚。

病理上，本病廣泛累及大腦白質(zhì)與灰質(zhì)，也可侵犯腦干、小腦、丘腦及頸髓。大體觀腦外表正常，觸之較硬，可有彌漫性腦萎縮，以額、顳葉為著，皮質(zhì)偶有小灶壞死。鏡下見神經(jīng)細(xì)胞廣泛變性、壞死，細(xì)胞數(shù)目明顯減少，有噬神經(jīng)細(xì)胞像，血管周圍淋巴細(xì)胞和漿細(xì)胞嚴(yán)重浸潤，膠質(zhì)細(xì)胞增生明顯，伴有白質(zhì)脫髓鞘改變。有時(shí)在神經(jīng)細(xì)胞及膠質(zhì)細(xì)胞的胞核中及胞漿內(nèi)，可見特征性的嗜酸性包涵體。有三種基本病理類型：（1）以包涵體和炎癥改變?yōu)橹?；?）病灶累及白質(zhì)，膠質(zhì)增生和脫髓鞘顯著；（3）腦白質(zhì)及灰質(zhì)均受累，慢性或病程較長者，以白質(zhì)脫髓鞘改變?yōu)橹鳎粊喖毙曰虿〕梯^短者，包涵體顯著。

患者血清中有高水平抗麻疹病毒抗體，腦脊液免疫電泳示γ球蛋白增高，超過總蛋白量的20%，抗麻疹病毒抗體滴度升高。熒光抗體技術(shù)在腦脊液中查出麻疹病毒抗原。
2）影像學(xué)診斷

本病的CT表現(xiàn)與臨床病程有關(guān)。早期（發(fā)病后2個(gè)月～6個(gè)月）CT可表現(xiàn)正常，或腦組織彌漫腫脹，增強(qiáng)掃描亦未見異常強(qiáng)化。病程中期（6個(gè)月～16個(gè)月）CT示大腦實(shí)質(zhì)1個(gè)葉或多葉大片狀低密度病灶，增強(qiáng)掃描多發(fā)小片狀強(qiáng)化，無占位征象。病程晚期（17個(gè)月以后）可見兩側(cè)大腦實(shí)質(zhì)內(nèi)有低密度區(qū)，有累及灰白質(zhì)的彌漫性腦萎縮。
MRI發(fā)現(xiàn)病灶比CT敏感，多數(shù)患者早期即有陽性改變。表現(xiàn)為大腦皮層和皮層下腦白質(zhì)的多發(fā)斑片狀病灶，T1加權(quán)像呈低或等信號(hào)，T2加權(quán)像為高信號(hào)，增強(qiáng)掃描少數(shù)病例有腦膜或腦實(shí)質(zhì)強(qiáng)化。晚期累及腦室周圍白質(zhì)。胼胝體、丘腦、基底節(jié)及腦干亦可受累。本病的影像學(xué)改變無特異性。
5.橋腦中央髓鞘溶解癥
橋腦中央髓鞘溶解癥（Central Pontine
Myelinolysis，CPM）是一種罕見的脫髓鞘疾病，好發(fā)于慢性酒精中毒者，病因不明。
1）病理
病理表現(xiàn)為橋腦基底部中央處對(duì)稱性脫髓鞘，從中縫處開始，向兩側(cè)發(fā)展，髓鞘脫失嚴(yán)重，但神經(jīng)細(xì)胞與軸突仍相對(duì)完整，無炎性反應(yīng)。顯微鏡下主要表現(xiàn)為髓鞘破壞，神經(jīng)元、軸索和血管相對(duì)完好，膠質(zhì)細(xì)胞的胞漿腫脹和核濃縮。病灶可擴(kuò)散至橋腦被蓋，并向上波及中腦，不累及軟腦膜下及腦室周圍區(qū)。除橋腦外，約10％的病例，在基底節(jié)、丘腦、皮層下白質(zhì)、半卵圓中心、胼胝體和小腦亦可見散在的脫髓鞘病灶。
本病患者多在發(fā)病后數(shù)日或數(shù)周內(nèi)死亡。
2）影像學(xué)診斷
CT平掃示橋腦基底部低密度區(qū)，無占位效應(yīng)，一般不侵犯中腦和向后侵犯
中央纖維束。病灶常累及前額葉，偶可累及外側(cè)基底節(jié)、丘腦、大腦皮層下白質(zhì)；增強(qiáng)掃描病灶無強(qiáng)化。
MRI平掃示急性期患者橋腦上部中央出現(xiàn)三角形、或?qū)ΨQ性圓形、卵圓形T1加權(quán)像低信號(hào)，T2加權(quán)像高信號(hào)的病灶，增強(qiáng)掃描有顯著異常強(qiáng)化；不累及腦室周圍白質(zhì)區(qū)，但大腦皮層下白質(zhì)、半卵圓中心、胼胝體、丘腦、紋狀體、中腦和小腦可見散在異常信號(hào)病灶。MRI為本病首選影像學(xué)檢查方法。
3）影像學(xué)鑒別診斷
本病需與發(fā)生于腦干的多發(fā)性硬化、腦梗死、腦干炎癥及腦干腫瘤鑒別。
（二）髓鞘發(fā)育不良性腦白質(zhì)病
髓鞘形成不良性疾病（Dysmyelinating
Disease）分別由染色體遺傳缺陷、酶缺乏或先天性代謝障礙而導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)出現(xiàn)斑塊狀或彌漫性的髓鞘脫失，又稱為腦白質(zhì)營養(yǎng)不良或白質(zhì)腦病。
1.腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（Adrenoleukodystrophy
ALD）是一種伴性隱性遺傳性疾病，為過氧化體?。≒eroxisomal
disease）的一種。
1）病因和病理
本病由脂肪代謝紊亂所致，患者體內(nèi)缺乏乙酰輔酶A合成酶，不能將特長鏈脂肪酸切斷，使之在組織中、尤其在腦和腎上腺皮質(zhì)沉積，導(dǎo)致腦白質(zhì)和腎上腺皮質(zhì)破壞?；颊叨酁?歲～12歲兒童，偶見于成人。
腦病理改變：皮質(zhì)正?；蛭s，有彌漫性腦白質(zhì)減少引起腦室中至重度擴(kuò)大；頂、枕及顳后腦白質(zhì)內(nèi)有對(duì)稱性脫髓鞘改變，可累及胼胝體、視神經(jīng)、視束、穹隆柱、海馬連合和部分皮層下的弓形纖維。后累及額葉，病灶多兩側(cè)不對(duì)稱。顯微鏡下觀察：脫髓鞘病灶內(nèi)可見許多氣球樣巨噬細(xì)胞形成，經(jīng)SudanⅣ染色呈桔紅色。血管周圍有炎性改變，并可見鈣質(zhì)沉積。電鏡下顯示巨噬細(xì)胞、膠質(zhì)細(xì)胞內(nèi)有特異性的層狀胞漿含體?；颊哌€有腎上腺萎縮及發(fā)育不全，電鏡下腎上腺皮質(zhì)細(xì)胞見胞漿含體，其形態(tài)特征與腦巨噬細(xì)胞相同。

腎上腺及腦的活組織檢有確診價(jià)值。本病無特異治療手段，以對(duì)癥和支持療法為主?；颊叩念A(yù)后不佳，常于發(fā)病后1～5年內(nèi)死亡。
2）影像學(xué)診斷

CT平掃示兩側(cè)側(cè)腦室三角區(qū)周圍腦白質(zhì)內(nèi)有大片對(duì)稱性低密度，似“蝶翼”樣，胼胝體壓部密度降低呈橫行帶狀低密度影，將兩側(cè)大腦半球的“蝶翼”樣結(jié)構(gòu)連接起來。病灶內(nèi)可見多個(gè)點(diǎn)狀鈣化灶，多位于三角區(qū)周圍。增強(qiáng)掃描有花邊樣強(qiáng)化，它將低密度區(qū)分隔成中央和周緣區(qū)，中央?yún)^(qū)密度略低于周緣區(qū)。隨病程發(fā)展，可有腦萎縮，以白質(zhì)為主。

MRI顯示病灶呈T1加權(quán)低信號(hào)、T2加權(quán)像高信號(hào)改變，常經(jīng)胼胝體壓部連接兩側(cè)三角區(qū)病灶，呈現(xiàn)“蝶翼”樣形狀，病灶的輪廓比CT更清晰。增強(qiáng)掃描的強(qiáng)化表現(xiàn)與CT相似。
3）影像學(xué)鑒別診斷

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