佝僂病是小兒常見(jiàn)的疾病,俗稱小兒軟骨病,是兒童期骨骼發(fā)育不良的表現(xiàn)。臨床表現(xiàn)主要有囟門(mén)閉合延遲,乒乓顱,出牙遲,牙齒稀疏細(xì)小,牙縫隙大,雞胸,串珠肋,X型腿,0型腿等等。佝僂病分為遺傳性和非遺傳性兩種,兩種佝僂病的原因都是身體缺鈣,但是導(dǎo)致缺鈣的原因又各不相同。非遺傳性佝僂病缺鈣的原因有兩個(gè):第一是身體從飲食中攝入鈣的量不足,第二是身體缺乏可促進(jìn)和幫助鈣質(zhì)吸收的維生素D。這一類型的佝僂病較為常見(jiàn),也很好醫(yī)治,只要及時(shí)補(bǔ)充足夠的維生素D和鈣質(zhì)即可糾正。
遺傳性佝僂病雖然也是身體缺鈣引起的,但是用上述方法醫(yī)治幾乎無(wú)效,即使有點(diǎn)效果也不明顯。遺傳性佝僂病也叫抗維生素D性佝僂病,也有的叫單純性難治性佝僂病或低磷酸血癥佝僂病?;颊呷扁}的原因是遺傳基因異常引起,此種異?;蚩蓪?dǎo)致腎小管對(duì)磷的重吸收障礙,所以血磷下降,血磷下降又可導(dǎo)致小腸對(duì)鈣的吸收不良,因此形成佝僂病?;純喊l(fā)育畸形,生長(zhǎng)緩慢,不能走路。
遺傳性佝僂病是由X染色體上的顯性致病基因所控制,為X連鎖顯性遺傳病。假如丈夫是患者,妻子正常,生女孩100%是患者,生男孩則100%正常;假如丈夫正常,妻子是患者,無(wú)論生男生女,都有50%的可能是患者。
遺傳性佝僂病常規(guī)劑量維生素D治療無(wú)效。大劑量維生素D雖能見(jiàn)效,但長(zhǎng)期服用易產(chǎn)生維生素D中毒;口服中性磷酸鹽也有效,但有引起甲狀旁腺功能亢進(jìn)的副作用。嚴(yán)重病例雖經(jīng)治療仍不可避免軀體畸形。因此,最好的辦法是把住婚前檢查和孕前檢查這兩關(guān)來(lái)預(yù)防。本病患者不宜生育。一旦生出了病孩,應(yīng)早治療。在1歲半之前采取治療措施可以改善癥狀,但孩子的下一代照樣會(huì)出現(xiàn)患者。
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