云南省一院設(shè)遺傳診斷中心

云南省一院設(shè)遺傳診斷中心

本報訊（記者姜旭通訊員劉永德）　云南省第一人民醫(yī)院遺傳診斷中心最近成立，中心專設(shè)的遺傳咨詢門診和標(biāo)本采集室已正式面向社會服務(wù)。該院遺傳診斷中心的主要服務(wù)內(nèi)容為：遺傳咨詢、優(yōu)生咨詢、遺傳病染色體檢查、基因診斷、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、新生兒遺傳代謝性疾病的篩查和診斷。此外，該中心還將采用遺傳學(xué)方法開展病原體檢測和腫瘤及其他疾病的基因技術(shù)研究。

大連市婦產(chǎn)醫(yī)院的醫(yī)院簡介

大連市婦產(chǎn)醫(yī)院始建于1946年，現(xiàn)坐落在大連市沙河口區(qū)敦煌路1號，醫(yī)院總建筑面積為26350平方米，現(xiàn)有職工750余人，高級衛(wèi)生技術(shù)人員近百人，是大連地區(qū)唯一一所集婦幼醫(yī)療、保健、科研、教學(xué)為一體的大型婦幼?？漆t(yī)院和保健院，醫(yī)院下設(shè)大連市計劃生育研究所和兒童保健研究所，另設(shè)一個分部和兩個門診部，大連市生殖健康保健中心、新生兒疾病篩查中心，產(chǎn)前與遺傳病診斷中心等機構(gòu)也設(shè)在該院。
醫(yī)院于2001年通過了遼寧省高教廳、省衛(wèi)生廳的聯(lián)合檢查，成為“遼寧省高等醫(yī)學(xué)院校教學(xué)醫(yī)院”，并成為大連醫(yī)科大學(xué)研究生培養(yǎng)基地，設(shè)有圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)、生殖醫(yī)學(xué)、婦科腫瘤等3個臨床碩士點，3名碩士生導(dǎo)師。醫(yī)院承擔(dān)著大連醫(yī)科大學(xué)、大連大學(xué)醫(yī)學(xué)院、大連市衛(wèi)生學(xué)校等醫(yī)學(xué)院校的婦產(chǎn)科、婦幼保健、計劃生育等專業(yè)的臨床實習(xí)、見習(xí)任務(wù)。

遺傳篩檢知多少？

遺傳篩檢知多少？現(xiàn)代醫(yī)學(xué)科技進步，為保障孕婦及胎兒的生命健康，有眾多已婚高齡婦女期待自己的生育計劃，也渴望評估自己能否生育健康的下一代。因此，除懷孕時，醫(yī)院有提供定期產(chǎn)檢外，是否也能提供準媽咪「產(chǎn)前遺傳篩檢」呢？且看本篇專業(yè)的婦產(chǎn)科醫(yī)師，親自為媽咪解答疑惑！ 我需要「產(chǎn)前遺傳篩檢」嗎？ 高雄醫(yī)學(xué)大學(xué)附設(shè)中和紀念醫(yī)院產(chǎn)科主任詹德富表示，產(chǎn)前遺傳篩檢，主要是針對胎兒較常見的遺傳疾病，給予孕婦建議的檢查項目。由于遺傳疾病的種類相當(dāng)多，實難全面進行篩檢，雖然遺傳疾病的發(fā)生，至今也無法全面預(yù)防，但是透過現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的精良技術(shù)進行常見遺傳疾病的篩檢，也可提供準爸媽作為優(yōu)生計畫的一項參考。本文將進一步介紹各項公費及自費篩檢的重點意義。

懷孕初期的遺傳檢查

海洋性貧血詹德富醫(yī)師表示，正常健康人的血紅素，是由各兩條甲鏈及乙鏈的血紅蛋白鏈所組成的。而海洋性貧血（又稱地中海型貧血）則因為血紅素結(jié)構(gòu)中的甲鏈或乙鏈血紅蛋白鏈，因制造不當(dāng)引起血紅素結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定因而容易被破壞后，出現(xiàn)溶血現(xiàn)象（注：血紅素崩壞后溶于血中的現(xiàn)象），而發(fā)生所謂的「貧血」。 海洋性貧血，又分為甲型及乙型的兩種患者。甲型海洋性貧血患者，無法產(chǎn)生甲鏈的血紅蛋白鏈；同樣的，乙型海洋性貧血患者，則是無法產(chǎn)生乙鏈的血紅蛋白鏈。導(dǎo)致胎兒發(fā)生嚴重貧血現(xiàn)象，甚或是引起新生兒肝脾腫大、全身水腫及腹水等情形。 詹德富醫(yī)師指出，在臺灣，帶有甲型海洋性貧血缺陷基因的帶因者，發(fā)生率約為5%～6%，乙型的帶因率則為1%，且該疾病是國人最常見的隱性遺傳疾病。尤其是甲型患者，最易出生全身性重度水腫的胎兒；至於乙型患者，則因為在媽咪肚子里時，并沒有使用到乙鏈的血紅蛋白鏈，因此在寶寶出生幾個月后，才會出現(xiàn)嚴重貧血現(xiàn)象，也需要不斷的輸血救援。 詹醫(yī)師解釋，所謂隱性遺傳疾病，是指原本一對的基因中，若僅有單獨一個基因發(fā)生缺陷，并不會產(chǎn)生疾病與癥狀，只會成為帶有缺陷基因的帶因者；但是若夫妻雙方基因都是帶有缺陷基因的帶因者，當(dāng)個體基因配對時，就可能出生該基因全部缺損的重度海洋性貧血后代。 假使妻子帶有一個正常及一個異常的基因，而先生檢查后發(fā)現(xiàn)，也是帶有缺陷基因的帶因者，那么胎兒就有1/4重度海洋性貧血的遺傳機率，而胎兒本身也有1/2機會成為帶因者。海洋性貧血的帶因者，并不會有嚴重的貧血現(xiàn)象，但仍會有小球性貧血表現(xiàn)，所以孕婦在第一次產(chǎn)檢公費做血液常規(guī)檢查時，若紅血球容積（MCV）≦80（f1），就可請另一半自費做一次血液常規(guī)檢查。 詹醫(yī)師表示，夫婦雙方如果都是帶有缺陷基因的帶因者，則需進一步檢查是否為同一型。如果兩人都是同型帶因者，則建議進行羊膜穿刺術(shù)，進行胎兒基因分析來確診。但若為不同型之帶因者，則不會有生下重度海洋性貧血寶寶的風(fēng)險。若夫妻雙方只有一人是帶因者，則胎兒并沒有出現(xiàn)重度海洋性貧血的機會，因此也無須過度焦慮。

SMA篩檢除上述海洋性貧血的基因篩檢外，亦可考慮針對國人第二常見的隱性遺傳疾?。讣顾栊约∪馕s癥」（Spinal Muscular Ahy, SMA）來進行自費篩檢。詹醫(yī)師表示，國人「脊髓性肌肉萎縮癥」的缺陷基因帶因率約為3%，僅次于甲型的海洋性貧血。該疾病會造成脊髓的前角運動神經(jīng)元，有漸進性的退化現(xiàn)象，致使肌肉有軟弱無力等萎縮現(xiàn)象。 詹醫(yī)師解釋，此疾病的影響范圍，還不僅只是新生兒肌肉軟弱無力，也可能造成無法活動，甚至有無力呼吸等嚴重情況產(chǎn)生。若以嚴重程度由重至輕來區(qū)分，第一型為：嬰兒出生六個月內(nèi)，即發(fā)生癱瘓無法活動。第二型是：出生六個月至一歲半內(nèi)，產(chǎn)生癥狀。第三型則為：一歲半至成年時發(fā)病。 SMA的遺傳篩檢，屬DNA篩檢，因此在第一次懷孕產(chǎn)檢時即可進行，不需要每胎都做。而且未懷孕但有計畫生育的婦女，也可事前進行篩檢。不過，基因是屬于人身隱私，因此大部分篩檢均屬自費。 詹醫(yī)師指出，SMA的發(fā)生機率約為萬分之一。由于寶寶可能癱瘓無力，乃至不良于行，也無法學(xué)會行走，因此在照顧SMA的寶寶過程中，將耗費父母更多的心神和精力，雖然SMA發(fā)生率不算太高，且篩檢費用也不低（約1000～3000元不等），但是畢生僅需篩檢一次即可，所以通常也會建議懷孕婦女盡量進行自費篩檢。

母血唐氏癥篩檢唐氏癥是由于精卵進行減數(shù)分裂時，第21對染色體未正常分離而造成染色體數(shù)目異常所發(fā)生的疾病。詹德富醫(yī)師解釋，因為第21對染色體的數(shù)目多了一根，會造成寶寶有先天性智能障礙與多重先天性疾病與缺陷，例如：先天性心臟病、腸胃道?常、或其它器官?常等。 唐氏兒的發(fā)生率約六百至八百分之ㄧ，通常與母親的懷孕年齡有關(guān)，高齡懷孕的婦女發(fā)生機率大于年輕孕婦，雖然年輕懷孕婦女的機率較低，但是生產(chǎn)的人數(shù)卻較多，因此據(jù)醫(yī)師統(tǒng)計觀察發(fā)現(xiàn)，輕齡產(chǎn)婦產(chǎn)下唐氏兒的比例竟也不少。 其次，唐氏兒大多并非來自具有家族病史的家庭，因為唐氏癥的發(fā)生原因，乃與精卵進行減數(shù)分裂時，染色體未正常分離有關(guān)，原因并非來自遺傳。一般建議，高齡孕婦應(yīng)執(zhí)行羊膜穿刺術(shù)，確認是否懷有唐氏癥寶寶；然而輕齡孕婦，考慮風(fēng)險與效益，建議最好也能進行母血唐氏癥的自費篩檢，如果篩檢發(fā)現(xiàn)屬于高風(fēng)險群，則應(yīng)進一步執(zhí)行羊膜穿刺術(shù)來確認。 母血唐氏癥的篩檢，可分為兩個階段的自費篩檢，費用約為2000～3000元左右。第一孕期（11～14周）篩檢時，除抽血外，并會透過早期胎兒頸部透明帶的超音波檢查，檢查寶寶頸后部是否有增厚現(xiàn)象，以計算出風(fēng)險值。這項篩檢發(fā)現(xiàn)胎兒異常的準確值，約可高達85%。 另一個選擇則是做第二孕期四指標(biāo)的唐氏癥抽血篩檢（篩檢率約80%）。詹醫(yī)師強調(diào)，篩檢是為能及早發(fā)現(xiàn)異常并進行引產(chǎn)，減少胎兒異常的出生機率，但是由上述篩檢率可以看出，這些篩檢方法并非能夠百分之百檢出異常（仍有15%～25%無法檢測率），因此，并非做了篩檢，就絕對不會出生唐氏兒，家屬也應(yīng)有所體認。 有鑒于此，近期的醫(yī)學(xué)研究，針對此缺憾發(fā)展出新的高通量DNA篩檢方式，稱為非侵入性胎兒染色體檢測技術(shù)。大約懷孕10周以上的準媽咪，可透過抽血檢測進行這種篩檢技術(shù)，針對唐氏癥可高達99%以上的檢出率，大大提升了精準值，又可避免羊膜穿刺術(shù)的侵入性風(fēng)險，可說是相當(dāng)成功的篩檢技術(shù)。 只不過，詹醫(yī)師指出，這項篩檢目前仍屬于高額自費的范圍，約介于新臺幣兩萬多元以上不等，對于想追求高檢出率，且不想承擔(dān)羊膜穿刺術(shù)風(fēng)險的媽咪們來說，尤其是不孕癥孕婦已求子多時者或易于流產(chǎn)體質(zhì)的婦女來說，是一大福音。 再者，非侵入性胎兒染色體檢測技術(shù)，除能篩檢出唐氏癥外，對于愛德華氏癥（第18對染色體三套體異常）、巴陶氏癥（第13對染色體三套體異常）亦能同時檢出。隨著高通量DNA篩檢技術(shù)的進步，新的篩檢項目更擴及許多基因缺損疾病的篩檢，雖然效果不錯，但是費用也更高達三萬元以上，且為較少見之疾病篩檢，至于是否必須進行篩檢，則可依據(jù)家庭經(jīng)濟力與風(fēng)險再做評估。

羊膜穿刺檢查前述提及，屬于高齡孕婦、經(jīng)母血檢測發(fā)現(xiàn)為胎兒唐氏癥高危險群，或任何基因篩檢異常的高危險懷孕婦女，建議后續(xù)16～18周左右應(yīng)進行羊膜穿刺檢查，以進一步確定胎兒的染色體或基因是否真的存在異常?？梢?，羊膜穿刺是屬于確定性的檢查，其檢測率高達99.5%以上，費用約為8000～10000元左右。詹醫(yī)師說，讓家屬較為擔(dān)心的是，該檢查仍具有千分之一的流產(chǎn)率，機率雖微，但仍會令準爸媽有那么一丁點的小小擔(dān)憂。 羊膜穿刺檢查術(shù)，主要是以長針進入子宮腔內(nèi)抽取羊水，在以離心方式取的羊水細胞與胎兒的組織細胞進行培養(yǎng)，這些細胞可用于分析胎兒染色體與基因是否異常。因此，對于已知的染色體或基因的異常，均能作最有效的診斷。然而，對于非基因或染色體異常的疾病，或仍然未知原因的遺傳疾病等，則無法提供有效的協(xié)助，諸如：肢體缺損、腦性麻痹、心臟病等。 羊膜穿刺術(shù)通常進行傳統(tǒng)的染色體檢查，主要觀察胎兒染色體是否存在數(shù)目或大片段缺失等結(jié)構(gòu)異常，但也有其限制，亦即無法偵測染色體微小片段的缺失。借由電腦分析能力強化的協(xié)助，目前更發(fā)展出「染色體晶片篩檢技術(shù)」，進一步突破限制，透過高解析度的探針，可偵測超過一百種以上染色體細微缺失的相關(guān)疾病，也大幅提升疾病篩檢的精準率，然而費用亦較昂貴，約20000元左右。 有鑒于我國法律規(guī)定，懷胎24周（含以上）的婦女，若發(fā)現(xiàn)胎兒有任何異常，此時是不能引產(chǎn)的，因此詹醫(yī)師建議，若真的有意愿進行該項篩檢的準媽咪，最好能及早進行抽血檢測評估為妥。

超音波檢查「健保所給付的超音波檢查」，主要則是針對觀察：胎兒大小、心跳、胎數(shù)、胎盤位置、羊水量等等，亦即將懷孕的整體狀況做基本追蹤。但若希望將胎兒的異常能做一次更深入的檢查，則可選擇約花半小時深入觀察的「高層次超音波」，將胎兒全身結(jié)構(gòu)全面觀察，包括：胎兒腦部、心臟、腹部、四肢、脊椎等。 超音波檢查為結(jié)構(gòu)性的檢查，對于功能的部份并無法進行檢測，例如：是否聰明、聽力與視力等。而且在結(jié)構(gòu)方面，也需要有明顯的異常才能發(fā)現(xiàn)，有時異常不明顯時，也無法確切診斷，例如頭發(fā)為數(shù)多寡等等。其次，超音波也無法分辨顏色，所以在寶寶膚色與發(fā)色，則無法觀察出來。 詹醫(yī)師指出，多數(shù)的媽咪對超音波的檢查功能有極高的期待，認為做過超音波后，就不應(yīng)該有異常出現(xiàn)；其實，無論是有多高超的技術(shù)與多好的機器，超音波檢查并無法檢測出所有的異常；因為影響超音波檢測的檢出率的因素，包括：胎兒的姿勢、媽媽肚皮的超音波可穿透度、羊水的多寡等，均有重大影響，因此不宜誤認為超音波就是萬能的產(chǎn)前檢查。

懷孕24～28周的檢查懷孕婦女為何需要做「50克葡萄糖耐糖測試」呢？詹德富醫(yī)師說，因為妊娠糖尿病的孕婦，其胎兒通常較大，以致容易有產(chǎn)傷的狀況發(fā)生，而尤其常聽見的「肩難產(chǎn)」，最常發(fā)生在患有妊娠糖尿病的孕婦身上，甚至因此有可能必須選擇剖腹生產(chǎn)。 此外，妊娠高血糖的問題也容易發(fā)生母體代謝異常及糖尿病酮酸血癥，進而引起胎兒胎死腹中，或母體昏迷或死亡。也容易合并發(fā)生母體高血壓、子癲前癥與子癲癥的發(fā)生。因此，妊娠糖尿病的篩檢相當(dāng)重要，而透過「50克葡萄糖耐糖測試」則可簡單區(qū)分孕婦是否分屬于高危險群。 怎么檢查的呢？詹醫(yī)師指出，懷孕24～28周期時檢測，且不須空腹的狀況喝下約50克葡萄糖水后1小時進行抽血檢驗，假使數(shù)值＞140mg /dl列為高危險群，則需要進一步進行100克口服葡萄糖耐受試驗的確診檢驗，若檢驗結(jié)果確實患有妊娠糖尿病，則應(yīng)配合醫(yī)師做后續(xù)的血糖控制及治療。 詹醫(yī)師解釋，有鑒于妊娠糖尿病對于胎兒健康的影響甚大，因此部分醫(yī)院對于妊娠糖尿病的檢查采取更為寬松的認定標(biāo)準，以利進行及早的介入與管理，故提出75克口服葡萄糖耐受試驗篩檢法，并降低診斷的標(biāo)準值，可以提高妊娠糖尿病的檢出率，亦為相當(dāng)可行之策略。此項檢驗雖屬自費，但費用較低，約需300～400元左右，但對母胎有著重大的建康影響，因此建議所有孕婦均可接受篩檢。

正確認知篩檢意義詹醫(yī)師最后表示，產(chǎn)前篩檢的目的，主要是希望透過現(xiàn)代科技來積極降低胎兒異常的健康風(fēng)險。但必須要有所體認：所有的篩檢均有其篩檢限制，并無法百分百確診胎兒異常。而且一項篩檢僅針對一項疾病來進行，所以也無法全面性的進行所有疾病的篩檢；尤其很多罕見疾病，其發(fā)生的原因，也非一時半刻能透過基因找出問題，若想針對人體上千種基因做檢查，費用更是無法想像。因此正確厘清篩檢的用途及目的，也是家庭生育計畫的重要概念喔！

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