PAX1基因并非引起先天性脊柱側(cè)凸主要因素(脊椎彎曲是怎么回事?)

PAX1基因并非引起先天性脊柱側(cè)凸主要因素

據(jù)中國醫(yī)藥報北京訊 記者劉云濤報道 日前，北京協(xié)和醫(yī)院骨科的研究人員在國內(nèi)首次通過位點篩查和關(guān)聯(lián)分析的分子生物學方法探索PAX1基因與先天性脊柱側(cè)凸的關(guān)系，提出了與國外學者不一致的觀點——認為中國漢族人群中，PAX1基因可能不是引起先天性脊柱側(cè)凸的主要因素。此項成果為我國先天性脊柱側(cè)凸畸形的遺傳學研究和未來的基因篩查提供了寶貴資料。

先天性脊柱側(cè)凸是一種較常見的兒童骨科畸形，在新生兒中的發(fā)病率為千分之0.5~1。該病不但影響兒童的心肺功能、身體發(fā)育、導致癱瘓，而且形體變化還會影響兒童的心理健康。不少學者在探索其發(fā)病根源，目前主要認為是相關(guān)基因突變和妊娠中的環(huán)境因素所致。國外學者對小鼠和有限數(shù)量的患者研究證明，PAX1基因可能與脊柱側(cè)凸畸形密切相關(guān)，但少見針對我國患者的相關(guān)研究。

該課題組收集了北京協(xié)和醫(yī)院骨科收治的127例先天性脊柱側(cè)凸畸形患者（漢族），運用分子生物學方法對候選基因PAX1上單核苷酸多態(tài)性位點進行篩查，并用關(guān)聯(lián)分析法探索PAX1基因與患者發(fā)病及臨床表型之間的關(guān)系；并設立了127例非先天性脊柱側(cè)凸患者作為對照組，運用統(tǒng)計學方法，與病例組進行比較。

結(jié)果顯示，PAX1基因上兩個最說明問題的位點，其遺傳多態(tài)性與先天性脊柱側(cè)凸畸形易感性及不同臨床表型并沒有明顯相關(guān)性，與國外研究結(jié)果不一致。研究者分析認為，不一致的原因可能與種族不同、研究方法有所不同及病例本身具有一定的異質(zhì)性有關(guān)。研究人員對病例組和對照組的各種基因型頻數(shù)進行遺傳學分析，認為本組患者可以在一定程度上代表中國漢族人群的群體水平。由此，研究者認為，PAX1基因遺傳變異可能不是引起中國漢族人群發(fā)生先天性脊柱側(cè)凸及引發(fā)不同臨床表型的主要因素，進一步的研究可通過全基因掃描或全基因的關(guān)聯(lián)分子驗證。

脊椎彎曲是怎么回事?

脊柱彎曲的原因，脊柱彎曲怎么引起的
【中山一院脊柱側(cè)彎中心】脊柱側(cè)彎（脊柱側(cè)凸）是一種癥狀，原因很多，各有特點。為使治療有效，應該分清種類，有針對性治療。

脊柱側(cè)凸按照病因可以分為功能性或器質(zhì)性兩種，或稱非結(jié)構(gòu)性和結(jié)構(gòu)性者：

（一）非結(jié)構(gòu)性脊柱側(cè)凸

1.姿勢性側(cè)彎；

2.腰腿疼痛，如椎間盤突出癥、腫瘤；

3.雙下肢不等長引起；

4.髖關(guān)節(jié)攣縮引起；

5.炎癥 *** （如闌尾炎）；

6.癔癥性側(cè)彎。

非結(jié)構(gòu)性脊柱側(cè)彎是指某些原因引起的暫時性側(cè)彎，一旦原因去除，即可恢復正常，但長期存在者，也可發(fā)展成結(jié)構(gòu)性側(cè)彎。一般這種病人在平臥時側(cè)彎?？勺孕邢?，拍攝X線片，脊柱骨均為正常。

（二）結(jié)構(gòu)性脊柱側(cè)凸

1.特發(fā)性

最常見，占總數(shù)的75%-85%，發(fā)病原因不清楚，所以稱之為特發(fā)性脊柱側(cè)彎。根據(jù)發(fā)病年齡不同，可分成三類。

（1）嬰兒型（0～3歲） ①自然治愈型；②進行型。

（2）少年型（4～10歲）。

（3）青少年型（>10歲～骨骼發(fā)育成熟之間）。

上述三型中又以青少年型最為常見。

2.先天性

（1）形成不良型 ①先天性半椎體；②先天性楔形椎。

（2）分節(jié)不良型。

（3）混合型，同時合并上述兩種類型。

先天性脊柱側(cè)彎是由于脊柱在胚胎時期出現(xiàn)脊椎的分節(jié)不完全、一側(cè)有骨橋或者一側(cè)椎體發(fā)育不完全或者混合有上述兩種因素，造成脊柱兩側(cè)生長不對稱，從而引起脊柱側(cè)凸。往往同時合并其他畸形，包括脊髓畸形、先天性心臟病、先天性泌尿系畸形等，一般在X線片上即可發(fā)現(xiàn)脊椎發(fā)育畸形。

3.神經(jīng)肌肉性

可分為神經(jīng)源性和肌源性，是由于神經(jīng)或肌肉方面的疾病導致肌力不平衡，特別是脊柱旁肌左右不對稱所造成的側(cè)凸。常見的原因有小兒麻痹后遺癥、腦癱、脊髓空洞癥、進行性肌萎縮癥等。

4.神經(jīng)纖維瘤合并脊柱側(cè)凸。

5.間質(zhì)病變所致脊柱側(cè)凸

如馬方綜合征、先天性多關(guān)節(jié)攣縮癥等。

6.后天獲得性脊柱側(cè)凸

如強直性脊柱炎、脊柱骨折、脊柱結(jié)核、膿胸及胸廓成形術(shù)胸部手術(shù)引起的脊柱側(cè)凸。

7．其他原因

如代謝性、營養(yǎng)性或內(nèi)分泌原因引起的脊柱側(cè)凸。
為什么我的脊椎是彎的？
確切的說是一個S型和半個S型的疊加，就是波浪形的。上半身的重量基本要靠脊柱支撐，因此脊椎必須耐壓，另外，人走路跑步的時候身體是上下起伏的S型的脊柱有助于緩沖震蕩。其實所有的哺乳動物脊柱都是彎的，一個重要的原因的為胸腔（肺）騰出更大的空間。
脊椎彎成這樣怎么辦？？ 5分
脊柱側(cè)彎的形成，有其內(nèi)在的問題影響，長期的一個姿勢，腰腎的過渡虛弱，脊背的經(jīng)絡不通，都是造成側(cè)彎的起因，要想改變側(cè)彎，就必須解決這些問題，才是真正意義上的恢復，否則即便恢復脊柱，問題還是存在的。有辦法，可咨詢
脊椎很彎，并且很突出，是怎么回事
強直性脊柱炎

先天性脊柱側(cè)彎

寶媽們要注意，如果你發(fā)現(xiàn)寶寶的肩膀兩邊不對稱、背部不對稱時一定要注意了，要盡早到醫(yī)院確診。因為其中先天性脊柱側(cè)彎的患兒就有可能出現(xiàn)以上的癥狀，如果不及時矯正可能會對寶寶的將來產(chǎn)生很大的影響。

先天性脊柱側(cè)彎的病因

先天性脊柱側(cè)彎，也就是先天性脊柱側(cè)凸。因為寶寶出生后的生長速度是很快的，有時候不一定就能在出生后馬上發(fā)現(xiàn)寶寶是否會出現(xiàn)先天性脊柱側(cè)彎。那么，導致先天性脊柱側(cè)彎的病因有哪些呢？

脊柱側(cè)凸按照病因可以分為功能性或器質(zhì)性兩種，或稱非結(jié)構(gòu)性和結(jié)構(gòu)性者。其中，非結(jié)構(gòu)性脊柱側(cè)彎是指某些原因引起的暫時性側(cè)彎，比如姿勢不正確，亦或者雙下肢不等長都會引起非結(jié)構(gòu)性脊柱側(cè)彎。一旦原因去除，即可恢復正常，但長期存在者，也可發(fā)展成結(jié)構(gòu)性側(cè)彎。一般這種病人在平臥時側(cè)彎?？勺孕邢?，拍攝X線片，脊柱骨均為正常。而先天性脊柱側(cè)彎是一種結(jié)構(gòu)性的脊柱側(cè)凸，它是由于脊柱在胚胎時期出現(xiàn)脊椎的分節(jié)不完全、一側(cè)有骨橋或者一側(cè)椎體發(fā)育不完全或者混合有上述兩種因素，造成脊柱兩側(cè)生長不對稱，從而引起脊柱側(cè)凸。往往同時合并其他畸形，包括脊髓畸形、先天性心臟病、先天性泌尿系畸形等，一般在X線片上即可發(fā)現(xiàn)脊椎發(fā)育畸形。此外，其他原因，例如代謝性、營養(yǎng)性或內(nèi)分泌原因也會引起結(jié)構(gòu)性的脊柱側(cè)凸。

先天性脊柱側(cè)彎的癥狀

很多寶媽都想知道，先天性脊柱側(cè)彎的癥狀有哪些？要怎么才能判斷先天性脊柱側(cè)彎呢？

首先，我們來了解一下早期輕型脊柱側(cè)凸的征象。

1、兩肩不等高。

2、肩甲一高一低。

3、一側(cè)腰部皺褶皮紋。

4、腰前屈時兩側(cè)背部不對稱，即俗話常說的“剃刀背”。

5、脊柱偏離中線。

此外，有下述情況也有可能發(fā)生先天性脊柱畸形。例如生后就有下肢畸形或大小便不正常，寶寶的背部皮膚（特別是脊柱區(qū)皮膚）有色素沉著、異常毛發(fā)或有包塊時，又或者小兒上半身短，與身體長度不成比例者。一般來說，醫(yī)院都會對有可疑征象者應行X線檢查，即可發(fā)現(xiàn)有脊柱或肋骨畸形存在，并可測量及記錄下脊柱畸形的程度。先天性脊柱側(cè)凸的X線表現(xiàn)有以下兩個“S”特點：即脊柱側(cè)彎較短（short curve）和側(cè)彎角度較銳（sharp curve）。

醫(yī)生給患兒檢查時，常常會將幼兒從腋下懸吊起觀察側(cè)凸的僵硬度、可屈性，后會進行神經(jīng)系統(tǒng)檢查，有無肌張力增高或低下，了解有無其他先天性畸形，拍懸吊位及仰臥位脊柱全長正側(cè)位片，觀測肋椎角差異。明顯的脊柱側(cè)凸一般體格檢查即可確定診斷，但是對于側(cè)凸的角度，仍需要經(jīng)X線攝片方能最后確定。

先天性脊柱側(cè)彎的治療

眾所周知，先天性的畸形還是要及時矯正治療的。那先天性脊柱側(cè)彎的治療一般都是怎么治療的呢？醫(yī)生大多都會根據(jù)患者的情況來進行，適合患兒的治療手段，可分為手術(shù)治療和非手術(shù)治療。

1、非手術(shù)治療

先天性脊柱側(cè)凸最常用的非手術(shù)治療是觀察，僅適用于自然史不清楚的病例，在半椎體或混合畸形中觀察可起到一定作用，而對于一側(cè)骨橋形成的患者則不適宜觀察。支具療法適應證是有一定限度的，對尚未發(fā)育成熟、畸形逐漸加重，側(cè)彎節(jié)段長且柔軟的患者適應于支具治療。對無進展的病例不需要應用支具，更不適用于畸形已有自動改善的病例。而對節(jié)段短且僵硬的病例，支具治療幾乎無效。

2、手術(shù)治療

常見的手術(shù)方法有后路原位融合術(shù)、凸側(cè)骨髓阻滯術(shù)（適用于單側(cè)形成不良的患者）、后路器械矯形融合術(shù)、半椎體切除術(shù)（可以分為前后路聯(lián)合一期或二期半椎體切除術(shù)和后路半椎體切除術(shù)）、脊柱截骨術(shù)、生長棒技術(shù)（分為單棒技術(shù)和雙棒技術(shù)）、胸廓擴大成形術(shù)和垂直掙開擴展胸廓鈦肋骨假體術(shù)。

先天性脊柱側(cè)彎的預防

先天性脊柱側(cè)彎的預防要怎么做呢？其實寶媽們孕后的定時產(chǎn)檢是非常重要的，產(chǎn)檢可以很大一部分的預防一些先天性畸形的發(fā)生。此外，我們可以預防兒童脊柱側(cè)彎的發(fā)生。

對于先天性脊柱側(cè)彎的患兒來說，除了定時的產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)后及時治療可以預防一些畸形的產(chǎn)生外?；旧蠜]有什么方法可以預防這種先天性疾病的發(fā)生，即沒有有效的預防措施。寶媽們只有多多關(guān)注寶寶的生長情況，發(fā)現(xiàn)異常后一定要帶寶寶去醫(yī)院早診斷、早治療、早發(fā)現(xiàn)，這才是是本病的防治和阻止其繼續(xù)惡化的關(guān)鍵。

事實上除了先天性脊柱側(cè)彎，脊椎病最容易在兒童時期存在的。因為處于兒童時期的孩子，脊椎尚未發(fā)育成熟，結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定，稍不留意就會促使脊椎變形。因此寶媽要注意了，兒童患上脊椎側(cè)彎的初期，并不容易發(fā)現(xiàn)，只有嚴重到一定程度的時候才易發(fā)覺，一般到15歲左右才開始顯現(xiàn)癥狀。家長平時檢查孩子的脊椎，可以讓孩子彎腰向下，并且將雙手觸及地面，從后面觀察，撫摸孩子后背，觀察孩子的脊椎是否有側(cè)彎現(xiàn)象。目前，由于外在原因?qū)е潞⒆蛹棺祩?cè)彎癥狀的有很多，家長平時要注意囑咐孩子。背書包時不要背單肩，寫作業(yè)的時候姿勢要正確。

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