具有特殊面容的貧血-地中海貧血

具有特殊面容的貧血-地中海貧血

在我國南方沿海地區(qū)，常可看到一種長相特殊的孩子：頭大，額部隆起，顴骨突出，鼻梁凹陷，嘴唇厚，兩眼距離寬。這就是地中海貧血孩子的特殊面容。

地中海貧血是一種遺傳性疾病，最早是在地中海沿岸的意大利、希臘、馬耳他等地區(qū)發(fā)現(xiàn)的，所以稱為“地中海貧血”。后來在其他沿海地區(qū)也發(fā)現(xiàn)此病，所以又稱此病為“海洋性貧血”。如東南亞及我國沿海地區(qū)，特別是廣東、廣西、貴州、四川一代是此病的高發(fā)區(qū)。這種病的遺傳方式是常染色體不完全顯性遺傳，也就是男女都可得病，如果父母雙方均有此病的基因并共同將此基因傳給孩子，則會產(chǎn)生很嚴重的貧血，即所謂“純合子”。如果只有一方的患病基因遺傳給孩子，則成為“雜合子”，這種情況下一般只發(fā)生輕度的貧血。

地中海貧血是怎樣發(fā)生的呢？我們知道紅細胞內(nèi)的主要成分是血紅蛋白，其實血紅蛋白是由“珠蛋白”和“血紅素”結(jié)合而成的，而珠蛋白又是由4種蛋白鏈（α、β、γ、δ）兩兩排列組合形成的。如果構(gòu)成珠蛋白的這4種鏈的合成受到影響，甚至完全不能合成，那么血紅蛋白的生成也就受到影響，最后導(dǎo)致貧血發(fā)生。如果是α鏈的合成不良或缺失引起的貧血，叫做“α地中海貧血”；同理，如果是β鏈的合成不良或缺失引起的貧血，叫做“β地中海貧血”。在我國主要是β地中海貧血。

此病的臨床表現(xiàn)輕重不一。一般在出生時無癥狀，生后6-12月起出現(xiàn)進行性貧血，面色蒼白、肝脾腫大、身材矮小、發(fā)育不良，并隨著年齡的增長癥狀日趨明顯。β地中海貧血患兒有上述的典型地中海貧血特殊面容?；純撼２l(fā)支氣管炎或肺炎，還可引起心臟、肝臟和胰腺的損害，其中最嚴重的是心力衰竭，這是導(dǎo)致死亡的重要原因之一。

目前對此病只能對癥處理，如抗感染、輸血等，作異基因骨髓移植可望根治本病。相信不遠的將來可采用基因治療來徹底解決患者的病痛。此病重點在于預(yù)防，如能對沿海地區(qū)和有家族史的人員進行婚前化驗檢查、對孕婦進行產(chǎn)前基因診斷，有可能避免患病胎兒出生，這是預(yù)防本病和提高人口素質(zhì)的有效措施。

遺傳與優(yōu)生：地中海貧血癥狀

輕型地中海貧血癥常見于遺傳型為雜合子的基因型，輕型地中海貧血的特點是癥狀不明顯，患者無癥狀或有輕度貧血，β地中海貧血可伴有輕度的脾腫大，α地中海貧血形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等;紅細胞滲透脆性降低。輕型的地中海貧血常在患者體檢時才發(fā)現(xiàn)。

重型β地中海貧血患兒出生時無癥狀，3-12個月開始發(fā)病，面色蒼白，肝脾大，語法不良，多伴有輕度黃疸;表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、鼻梁塌陷、兩眼距增寬，形成特殊的地中海貧血面容。重型α地中海貧血由于基因缺陷導(dǎo)致紅細胞壽命縮短，常導(dǎo)致胎兒在30-40周時發(fā)生流產(chǎn)、死胎或早夭，胎兒呈現(xiàn)中毒貧血、黃疸、水腫、肝脾腫大等癥狀。 遺傳與優(yōu)生相關(guān)知識 遺傳與優(yōu)生的關(guān)系 遺傳與優(yōu)生 遺傳與優(yōu)生：雀斑萌妹紙 父母的遺傳性更大 遺傳與優(yōu)生：爸爸VS媽媽 誰對BB基因影響大 遺傳與優(yōu)生：30+歲生孩子 劣勢與優(yōu)勢并存 查看嬰幼兒全部文檔資源 >>

地貧有什么癥狀

根據(jù)貧血程度啊，重型地貧非常嚴重的，每個月都要通過輸血才能維持生命,而且一般都活不長，很年輕的時候就掛了，跟白血病一樣恐怖。輕型的可以不用輸血，有些輕型患者甚至不知道自己有地貧，因為他們根本沒有明顯癥狀！

這個可以參考一下：
1、重型β地中海貧血
（1）臨床表現(xiàn)：自出生后3-6個月起出現(xiàn)貧血，肝脾腫大，顴骨隆起、眼距增寬、鼻梁低平等骨骼改變，呈現(xiàn)特殊的“地中海貧血”面容，X線檢查可見外板骨小梁條紋清晰呈直立的毛發(fā)樣；發(fā)育滯后。
（2）實驗室檢查：血紅蛋白<60g/L，呈小細胞低血色素性貧血，紅細胞形態(tài)不一、大小不均，有靶形紅細胞（10%以上）和紅細胞碎片，網(wǎng)織紅細胞增多，外周血出現(xiàn)較多有核紅細胞。骨髓中紅細胞系統(tǒng)極度增生。首診HbF達30%～90%。
（3）遺傳學(xué)：父母均為β地中海貧血。
符合上述條件者可作出臨床診斷，進一步診斷需進行基因分析。
2、中間型β地中海貧血
（1）臨床表現(xiàn)：多在2～5歲時出現(xiàn)貧血，癥狀和體征較重型輕，可有“地中海貧血”面容。
（2）實驗室檢查:血紅蛋白60～100g/L，成熟紅細胞形態(tài)與重型相似，網(wǎng)織紅細胞增多，偶見有核紅細胞，HbF>3.5%。
（3）遺傳學(xué)：父母均為β地中海貧血。
符合上述條件者可作出臨床診斷，進一步診斷需進行基因分析。中間型β地中海貧血的分子基礎(chǔ)較復(fù)雜，詳見評論。
3、輕型β地中海貧血
（1）臨床表現(xiàn)：無癥狀或有輕度貧血癥狀，偶見輕度脾大。
（2）實驗室檢查：血紅蛋白稍降低但>100g/L，末梢血中可有少量靶形紅細胞，紅細胞輕度大小不均。MCV<79fl，MCH<27pg，紅細胞脆性試驗陽性，HbA2>3.5%或正常，HbF正?；蜉p度增加（不超過5%）。
（3）遺傳學(xué)：父母至少一方為β地中海貧血。
（4）除外其他地中海貧血和缺鐵性貧血。
符合上述條件者可作出臨床診斷，進一步診斷需進行基因分析。
4、靜止型β地中海貧血基因攜帶者
（1）臨床表現(xiàn)：無癥狀。
（2）實驗室檢查：血紅蛋白正常，MCV、MCH和紅細胞脆性試驗常降低，網(wǎng)織紅細胞正常。HbA2>3.5%或正常，HbF正?；蜉p度增加（不超過5%）。
（3）遺傳學(xué)：父母至少一方為β地中海貧血。
確定診斷需做基因分析。

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