多囊腎

概述

多囊腎是腎臟的皮質(zhì)和髓質(zhì)出現(xiàn)多個囊腫的一種遺傳性腎臟疾病。按遺傳方式分為二型：(1)常染色體顯性遺傳型，此型一般到成年才出現(xiàn)癥狀；(2)常染色體隱性遺傳型，一般在嬰兒即表現(xiàn)明顯。常染色體顯性遺傳型多囊腎臨床常見，約占終末期腎臟病的5%-10%。臨床表現(xiàn)主要有腎臟腫大、血尿、蛋白尿、高血壓 高血壓，晚期可發(fā)生腎功能衰竭。本病目前治療主要是積極控制高血壓等并發(fā)癥和防治感染，保護(hù)腎功能，延緩尿毒癥到來。出現(xiàn)尿毒癥時可作透析治療和腎移植。

臨床表現(xiàn)

1.腰、腹局部不適或隱鈍痛；2.血尿(鏡下或肉眼)；3.蛋白尿和白細(xì)胞尿；4.高血壓；5.反復(fù)發(fā)作尿路感染；6.腎功能損害；7.腎臟腫大；8.腎外表現(xiàn)，包括多囊肝和顱內(nèi)動脈瘤等。

診斷依據(jù)

1.有確鑿的本病家族史；2.影像學(xué)檢查證實(shí)有多個充滿液體的囊腫散布在兩側(cè)腎臟的皮質(zhì)和髓質(zhì)；3.基因連鎖分析檢查陽性；4.多囊肝、顱內(nèi)動脈瘤、胰腺囊腫或腎功能不全可作輔助依據(jù)。

治療原則

1.積極處理并發(fā)癥，如高血壓、尿路感染、梗阻等；2.囊腫較大時可行囊腫減壓術(shù)，但必須慎重；3.終末期腎衰可作血液透析治療或腎移植。

用藥原則

1.治療高血壓可按“基本用藥”依次選用1-3種，1周后若療效不好再換另外1-2種，抗生素也在7-12中，先選用1-2種，無效時改用C項(xiàng)的5-8中1-2種；2.晚期重癥患者應(yīng)采用綜合治療，腎功能衰竭時與非多囊腎尿毒癥的治療相同；3.若囊腫過大壓迫或大出血難以控制時可考慮外科手術(shù)治療。

輔助檢查

1.對早期多囊腎患者檢查專案以檢查框限“A”為主，但囊腫大小A項(xiàng)未能診斷者可選用“B”項(xiàng)之2或“C”項(xiàng)之1；2.對病史較長、晚期病例或出現(xiàn)合并癥者檢查專案可包括檢查框限“A”、“B”、“C”。

療效評價

1.治愈：癥狀體征消失，腎功能恢復(fù)到發(fā)病前水平；2.好轉(zhuǎn)：癥狀體征緩解，腎功能穩(wěn)定；3.未愈：癥狀體征未改善，腎功能惡化。

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