1p31染色體與一種罕見(jiàn)遺傳性腎小管疾病密切相關(guān)

1p31染色體與一種罕見(jiàn)遺傳性腎小管疾病密切相關(guān)

據(jù)德國(guó)科研人員報(bào)道，一種罕見(jiàn)的伴隨有慢性腎功能衰竭和神經(jīng)性耳聾的遺傳性低鈉低鉀性腎小管疾病與1p31染色體密切相關(guān)。

菲利普大學(xué)Nikola Jeck博士及其同事對(duì)7例罹患該病并同時(shí)伴有1p31染色體陽(yáng)性的患者資料進(jìn)行了回顧性分析。另外，對(duì)其中1個(gè)家族的次子進(jìn)行了產(chǎn)前檢查以進(jìn)行前瞻性的臨床評(píng)估。

結(jié)果發(fā)現(xiàn)，所有患者的臨床表現(xiàn)均相似，早產(chǎn)原因在于羊水過(guò)多、嚴(yán)重的腎臟鈉鹽喪失、血壓正常的高腎素血癥、低鉀性堿中毒以及尿前列腺素E水平過(guò)高，其中最后一項(xiàng)提示可診斷為高前列腺素E綜合征/出生前巴特綜合征。但是，由于患者服用消炎痛治療無(wú)效，因此該病并不僅僅局限于上述綜合征。大多數(shù)患者均存在嚴(yán)重的發(fā)育遲緩，運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育障礙尤為明顯。最終，患者均出現(xiàn)慢性腎功能衰竭和失聰。

Jeck博士認(rèn)為，該遺傳性疾病與高前列腺素E綜合征/出生前巴特綜合征在臨床上存在本質(zhì)的區(qū)別。而且，單基因缺陷的多效性作用可能是導(dǎo)致失聰?shù)脑颉?/p>

怎么區(qū)分人類遺傳病？

區(qū)分人類遺傳病通常需要對(duì)癥狀、遺傳模式、臨床表現(xiàn)等多方面的信息進(jìn)行綜合分析。以下是一些建議：
1. 了解病人的家族病史：詢問(wèn)病人的家庭成員是否有類似的癥狀、疾病，以及疾病在家族中的發(fā)病率。這有助于判斷疾病是否具有遺傳性。
2. 對(duì)癥狀進(jìn)行分析：收集病人的癥狀信息，注意觀察癥狀是否為典型的遺傳病表現(xiàn)，例如，多囊腎病、遺傳性高膽固醇血癥等。
3. 遺傳模式分析：了解疾病的遺傳模式，如常見(jiàn)的常染色體顯性、常染色體隱性、X染色體隱性、X染色體顯性、Y染色體等遺傳方式。病史與遺傳方式的匹配程度有助于區(qū)分遺傳病。
4. 實(shí)驗(yàn)室檢查：通過(guò)基因檢測(cè)、染色體檢測(cè)等手段，了解病人基因或染色體的異常情況。這些結(jié)果可為遺傳病的診斷提供直接證據(jù)。
5. 專業(yè)醫(yī)生的意見(jiàn)：尋求遺傳醫(yī)學(xué)專家或相關(guān)領(lǐng)域?qū)＜业囊庖?jiàn)，他們具有豐富的經(jīng)驗(yàn)和知識(shí)，有助于正確區(qū)分遺傳病。
6. 臨床表現(xiàn)和輔助檢查：根據(jù)病人的臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查、生化檢查等信息，與已知的遺傳病進(jìn)行比較，可以輔助區(qū)分遺傳病。
總之，區(qū)分人類遺傳病需要綜合考慮多種信息，包括家族病史、癥狀、遺傳模式、實(shí)驗(yàn)室檢查和專家意見(jiàn)等。只有充分利用這些信息，才能更準(zhǔn)確地識(shí)別和區(qū)分遺傳病。

遺傳性疾病有哪些

遺傳性疾病有哪些

　　遺傳性疾病有哪些，困擾完美生活得有很多得情況，那么其中令人最煩的就是疾病得困擾。特別是遺傳疾病就是家族病史得存在，會(huì)一直跟隨著我們，那么遺傳性疾病有哪些，下面是相關(guān)介紹。

　　遺傳性疾病有哪些1　　 遺傳性疾病有哪些

　　遺傳病是由遺傳物質(zhì)（包括染色體和基因)發(fā)生異常改變而引起的疾病。到目前為止，世界上發(fā)現(xiàn)的遺傳性疾病大約有3000余種，其中染色體病300余種，基因病2700余種。比較常見(jiàn)的遺傳性疾病有

　　1、染色體遺傳病，主要是染色體發(fā)生異常導(dǎo)致的疾病，如唐氏綜合征、Turner綜合征等。

　　2、單基因遺傳病，常見(jiàn)白化病、血友病等；

　　3、多基因遺傳病，包括無(wú)腦兒、脊柱裂、唇腭裂等；

　　4、線粒體遺傳病。

　　 遺傳性疾病能根治嗎

　　隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)工作者在對(duì)遺傳病的研究中，弄清了一些遺傳病的`發(fā)病過(guò)程，從而為遺傳病的治療和預(yù)防提供了一定的基礎(chǔ)，并不斷提出了新的治療措施。但是這類治療只有治標(biāo)的作用，即所謂“表現(xiàn)型治療”，只能消除一代入的病痛，而對(duì)致病基因本身卻絲毫未觸及。因此遺傳病目前還不能得到根治。

　　遺傳性疾病以往人們總認(rèn)為不治之癥，不過(guò)，現(xiàn)在醫(yī)學(xué)發(fā)達(dá)，對(duì)遺傳性疾病的治療也有很多的方法，雖然目前還不能達(dá)到根治的效果，但是，也能幫助患者們控制，不讓其發(fā)展。對(duì)于有遺傳性疾病的家族，不要有心理負(fù)擔(dān)，勇于面對(duì)現(xiàn)實(shí)，對(duì)治療有幫助。

　　遺傳性疾病有哪些2　　 遺傳性疾病一般可分為三大類：

　　(1)染色體疾病主要是染色體的數(shù)171或結(jié)構(gòu)異常。染色 體疾病又可分為常染色體疾病(如常見(jiàn)的2l一三體綜合征)及 性染色體疾病(如先天性卵巢發(fā)育不全，健康女性的性染色體應(yīng) 該為XX，而本病患者是XO，缺少一個(gè)X染色體)。

　　 (2)單基因疾病單基因疾病又可分為以下幾種：

　?、俪Ｈ旧w顯性遺傳它的特點(diǎn)是：如果父母(親代)雙方 之一帶有的常染色體的病理性基因是顯性的，那么只要一條染 色體有一個(gè)這樣的病理基因傳給下一代(子代)，子代就會(huì)出現(xiàn) 與親代同一種疾病。例如，常見(jiàn)的手指(趾)畸形、并指(趾)畸 形、結(jié)腸多發(fā)息肉等等。屬于這一類疾病的有近1 000余種。

　　②常染色體隱性遺傳它的特點(diǎn)是：只有當(dāng)子代的一對(duì)染 色體中都有致病基因時(shí)才會(huì)發(fā)病(稱為病人)。屬于這一種遺傳 性疾病的約有600余種，如白化病(皮膚及頭發(fā)變白、怕光等)。

　?、郯樾訶連鎖遺傳它的特點(diǎn)是：病理性的基因在x性 染色體上，多數(shù)為伴性X連鎖隱性遺傳。常常是男性出現(xiàn)癥 狀，女性是疾病的攜帶者，例如血友病，紅、綠色盲等。

　　另一種是伴性X連鎖顯性遺傳，比較少見(jiàn)。病理性基因也 在X性染色體上，男女均可得病，如抗維生素D佝僂病等。

　　④Y連鎖遺傳 病理基因位于Y染色體上，隨Y染色體 傳遞，即“父?jìng)髯印保皇悄行园l(fā)病，女性絕不會(huì)獲得這類基因，故 稱限雄遺傳病，臨床很少見(jiàn)，如刺猬皮病、外耳道長(zhǎng)毛癥等。

　　(3)多基因疾病 當(dāng)由兩對(duì)或兩對(duì)以上的許多致病基因起 作用而致病時(shí)，稱為多基因遺傳病。雖然每對(duì)致病基因起的作 用不大，但各對(duì)致病基因的累積作用就不小。多基因遺傳病受 遺傳因素及環(huán)境因素的影響，唇裂、腭裂、先天性髖脫位、先天性 心臟病、癲癇等均屬于這類疾病。

　　目前，要有效地防止嚴(yán)重遺傳性疾病的發(fā)生還有很大困難， 因此，對(duì)一部分遺傳性疾病的預(yù)防，只能采取防止或減少這種病 人出生的方法。具體做法有避免近親結(jié)婚，進(jìn)行遺傳咨詢，產(chǎn)前 檢查等。

遺傳性疾病的分類及特征

遺傳性疾病的分類及特征

　　遺傳性疾病的分類及特征，總是聽(tīng)人們講，精神病會(huì)遺傳，高血壓會(huì)遺傳，糖尿病會(huì)遺傳，哮喘會(huì)遺傳等等，我們?cè)谠杏优臅r(shí)候需要了解一些關(guān)于遺傳性疾病的分類及特征

　　遺傳性疾病的分類及特征1　　1、染色體疾病主要是染色體數(shù)目的異常，又分為常染色體異常和性染色體異常。前者如21-三體綜合征，即比正常人多了第21條染色體后者如先天性卵巢發(fā)育不全，即正常女性的染色體應(yīng)該為XX，而這種病人是XO，缺少了一個(gè)X染色體。

　　2、單基因遺傳病指同源染色體上的等位基因，其中的1個(gè)或2個(gè)發(fā)生異常，根據(jù)遺傳方式又可分為三種：

　　⑴常染色體顯性遺傳：如果父母雙方之一帶有常染色體的病理性基因是顯性的，那么只要有一個(gè)這樣的病理性基因傳給子女，子女就會(huì)出現(xiàn)和父母同一種的疾病。目前已知這類疾病有1200多種，如多指畸形，先天性軟骨發(fā)育不良、先天性成骨不全等。

　　理論上講，如果一個(gè)病人(雜合子，即一對(duì)基因中只有一個(gè)病理性基因)與正常人結(jié)婚，子女中有50%的可能患上同種疾病如果夫妻雙方均為病人(雜合子)，則子女患病的可能性為75%如果夫妻雙方中有一個(gè)為純合子病人，即一對(duì)基因都是病理性基因，那么他們的子女就100%要患病的。

　?、瞥Ｈ旧w隱性遺傳：當(dāng)一對(duì)染色體中都有致病基因時(shí)才發(fā)病。如果夫妻雙方都是病理性基因的攜帶者，那么子女有25%的可能患病，50%為攜帶者，只有25%為正常。目前所知這類疾病有900多種，如白化病、半乳糖血癥、先天性聾啞等。

　　⑶伴性遺傳：致病基因存在于性染色體上，多在X染色體上，故又稱為X-伴性遺傳。根據(jù)致病基因在X染色體上的顯隱性，又可分為X-伴性顯性遺傳和X-伴性隱性遺傳兩種。尤以后者多見(jiàn)，如血友病、色盲、肌營(yíng)養(yǎng)不良等。

　　女性雜合子并不發(fā)病，因?yàn)樗袃蓷lX染色體，雖然一條有致病隱性基因，但另一條則是帶有顯性的正?；?，因而她僅僅是個(gè)攜帶者而已但男性只有一條X染色體，因此一個(gè)致病隱性基因也可以發(fā)病，常常是舅舅和外甥患同一種疾病。

　　3、多基因遺傳這類遺傳性疾病是由幾個(gè)致病基因共同作用的結(jié)果，其中每個(gè)致病基因僅有微小的作用，但由于致病基因的累積，就可形成明顯的遺傳效應(yīng)。環(huán)境因素的誘發(fā)常是發(fā)病的先導(dǎo)，如唇裂、腭裂、精神分裂癥等。

　　遺傳病通常具有先天性、家族性、罕見(jiàn)性和終生性的特征。

　　遺傳性疾病的分類及特征2　　遺傳性疾病是由于遺傳物質(zhì)的異常而引起的。目前，已知 人類的遺傳性疾病有4 700多種。隨著遺傳學(xué)研究的進(jìn)展，對(duì) 遺傳性疾病的性質(zhì)、種類的認(rèn)識(shí)也日益更新，在臨床上的重要性 也更趨明顯。

　　兒科怠兒中約有30％～40％的疾病與遺傳有關(guān)， 在醫(yī)療衛(wèi)生水平高的地區(qū)，嬰兒死亡病因的首位是遺傳性疾病。

　　不少流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎的胎兒中，有相當(dāng)一部分患有嚴(yán)重的 遺傳性疾病。有遺傳性疾病的患兒出生后，一部分有明顯的癥 狀，如各種系統(tǒng)、器官的殘缺或畸形，智能發(fā)育遲緩等等，成年后 喪后勞動(dòng)力或個(gè)人生活不能自理，需要?jiǎng)e人照顧，給家庭、社會(huì) 帶來(lái)了沉重的負(fù)擔(dān)。

　　也有一部分患兒外表上雖然正常，可是在 傳種接代、子孫繁衍的過(guò)程中起著不可估計(jì)的影響，隱患無(wú)窮， 嚴(yán)重地影響到民族的素質(zhì)。

　　 遺傳性疾病一般可分為三大類：

　　(1)染色體疾病主要是染色體的數(shù)171或結(jié)構(gòu)異常。染色 體疾病又可分為常染色體疾病(如常見(jiàn)的2l一三體綜合征)及 性染色體疾病(如先天性卵巢發(fā)育不全，健康女性的性染色體應(yīng) 該為XX，而本病患者是XO，缺少一個(gè)X染色體)。

　　(2)單基因疾病單基因疾病又可分為以下幾種：

　?、俪Ｈ旧w顯性遺傳它的特點(diǎn)是：如果父母(親代)雙方 之一帶有的'常染色體的病理性基因是顯性的，那么只要一條染 色體有一個(gè)這樣的病理基因傳給下一代(子代)，子代就會(huì)出現(xiàn) 與親代同一種疾病。

　　例如，常見(jiàn)的手指(趾)畸形、并指(趾)畸 形、結(jié)腸多發(fā)息肉等等。屬于這一類疾病的有近1 000余種。

　?、诔Ｈ旧w隱性遺傳它的特點(diǎn)是：只有當(dāng)子代的一對(duì)染 色體中都有致病基因時(shí)才會(huì)發(fā)病(稱為病人)。屬于這一種遺傳 性疾病的約有600余種，如白化病(皮膚及頭發(fā)變白、怕光等)。

　?、郯樾訶連鎖遺傳它的特點(diǎn)是：病理性的基因在x性 染色體上，多數(shù)為伴性X連鎖隱性遺傳。常常是男性出現(xiàn)癥 狀，女性是疾病的攜帶者，例如血友病，紅、綠色盲等。

　　另一種是伴性X連鎖顯性遺傳，比較少見(jiàn)。病理性基因也 在X性染色體上，男女均可得病，如抗維生素D佝僂病等。

　?、躖連鎖遺傳 病理基因位于Y染色體上，隨Y染色體 傳遞，即“父?jìng)髯印?，只是男性發(fā)病，女性絕不會(huì)獲得這類基因，故 稱限雄遺傳病，臨床很少見(jiàn)，如刺猬皮病、外耳道長(zhǎng)毛癥等。

　　(3)多基因疾病 當(dāng)由兩對(duì)或兩對(duì)以上的許多致病基因起 作用而致病時(shí)，稱為多基因遺傳病。雖然每對(duì)致病基因起的作 用不大，但各對(duì)致病基因的累積作用就不小。多基因遺傳病受 遺傳因素及環(huán)境因素的影響，唇裂、腭裂、先天性髖脫位、先天性 心臟病、癲癇等均屬于這類疾病。

　　目前，要有效地防止嚴(yán)重遺傳性疾病的發(fā)生還有很大困難， 因此，對(duì)一部分遺傳性疾病的預(yù)防，只能采取防止或減少這種病 人出生的方法。具體做法有避免近親結(jié)婚，進(jìn)行遺傳咨詢，產(chǎn)前 檢查等。

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