科學家發(fā)現(xiàn)貧血病遺傳基因

科學家發(fā)現(xiàn)貧血病遺傳基因

經(jīng)過四年臨床研究，以色列魏茨曼研究院和特拉維夫大學的研究人員終于從以色列貝都因人身上發(fā)現(xiàn)了貧血 貧血病遺傳基因（ CDA－1）。該基因的發(fā)現(xiàn)不僅對貧血病的診斷和治療非常有益，而且有助于了解人體內(nèi)基因蛋白的作用和血細胞構(gòu)成。

由于近親結(jié)婚，貧血病在居住于以色列內(nèi)蓋夫沙漠中的貝都因人中比較多見。因此，研究人員專門選擇45名貝都因人作為研究對象展開貧血病研究。在復雜的遺傳代碼中，研究人員通過比較，選擇出15個基因作為研究重點，然后逐一檢查，從短的已知基因，再到長的未知基因，最終發(fā)現(xiàn)了 CDA－1這個新基因。研究人員指出，CDA－1基因具有高隱蔽性，其隱蔽區(qū)域非常復雜。

研究人員通過觀察 CDA－1這個特殊的基因發(fā)生突變與貧血病發(fā)病的關系發(fā)現(xiàn)，突變修改了一種前所未知的蛋白“CODANIN－1”，正是CDA－1使人體造血不足，致使危重病患者要靠不斷的輸血才能保住生命。他們猜測，“CODANIN－1”蛋白體現(xiàn)在骨髓細胞的核膜中，通過研究這種蛋白，可以很好地了解紅血球的產(chǎn)生過程和不足的原因，找到貧血病有效治療方法。同時，還可以像發(fā)現(xiàn)紅細胞生成素那樣，在生物制藥上取得重大突破。

鐮刀型細胞貧血癥的致病基因位于什么染色體上？屬于什么性遺傳?。?/span>

位于常染色體上，隱性遺傳
鐮刀型細胞血虛癥是一種遺傳病，隱性純合子（aa）的患者不到成年就會死亡
因為在血紅蛋白β鏈中N端第6個氨基酸由谷氨酸（Glu）轉(zhuǎn)變?yōu)槔i氨酸(Val)
鐮刀型細胞貧血癥，就是遺傳物質(zhì)DNA中一個CTT變成CAT，即其中一個堿基T變成A，以致產(chǎn)生病變?；颊叱Ｓ袊乐囟鴦×业墓趋?、關節(jié)和腹部疼痛的感覺

甲圖表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，乙圖是一個家族中該病的遺傳系譜圖（控制基因為B與b），請據(jù)圖回答

（1）分析題圖可知，①②表示的遺傳信息流動過程中的DNA復制和轉(zhuǎn)錄過程．
（2）由題圖，按堿基互補配對原則判斷，α鏈堿基組成為CAT，β鏈堿基組成為GUA．
（3）圖乙中3和4正常，其女兒9是患者，該遺傳病是常染色體上的隱性遺傳?。?br>（4）Ⅱ-6和Ⅱ-7正常，但是其兒子患病，因此二者的基因型都為Bb；Bb×Bb→BB：Bb：bb=1：2：1，因此，Ⅱ6和Ⅱ7婚后所生子女為患病男孩的概率是 1 4 × 1 2 ＝ 1 8 ；Ⅱ9是患者，基因型為bb，要要保證Ⅱ9婚配后子代不患此病，從理論上說其配偶的基因型必須為BB．
（5）Ⅱ8及雙親正常，生有患病的兄弟，因此Ⅱ8的基因型為BB或Bb，Bb的概率占 2 3 ，與鐮刀型貧血癥基因攜帶者（Bb）結(jié)婚，后代患鐮刀型貧血癥的概率是bb= 2 3 × 1 4 ＝ 1 6 ；Ⅱ8不患色盲，基因型為XAY，該女性和其父母都不患色盲，但是其兄弟患色盲，因此該女性的基因型為XAXA或XAXa，各占 1 2 ，因此后代患色盲的概率是XaY= 1 4 × 1 2 ＝ 1 8 ；那么此對夫婦生育正常子女的概率是（1- 1 6 ）×(1? 1 8 )= 35 48 ．
故答案為：
（1）DNA復制    轉(zhuǎn)錄過程
（2）CAT    GUA
（3）常   隱
（4）Bb   1 8    BB
（5） 35 48

【地貧知識】如何明確自己是否攜帶地中海貧血基因

【地貧知識】如何明確自己是否攜帶地中海貧血基因

如果女生這三個專案都低于正常值的話，即有90%的可能攜帶地貧基因；如果男士MCV和MCH都有降低的話而HGB沒有降低，即有90%的可能是地貧基因的攜帶者。需要去醫(yī)院做基因分析，約1000多元，就能明確知道自己的基因。積極行動，預防地貧，刻不容緩！ 靜止型α地中海貧血基因攜帶者和β地中海貧血基因攜帶者同健康人無異，輕型α地中海貧血和β地中海貧血僅有輕度貧血，常無明顯的臨床癥狀，在幼兒時期和孕期易誤診為缺鐵性貧血，在做血液常規(guī)檢查時β地中海貧血基因攜帶者、輕型α地中海貧血患者和輕型β地中海貧血患者會有異常的發(fā)現(xiàn)，他們均有平均紅細胞體積(MCV)和平均紅細胞血紅蛋白濃度(MCH)的下降，其中的β地中海貧血經(jīng)血紅蛋白A2測定可明確診斷，而α地中海貧血需經(jīng)基因檢查才能明確診斷。靜止型α地中海貧血基因攜帶者常無MCV和MCH的下降。α地中海貧血復合β地中海貧血后MCV、MCH值的變化會有所改變。因此建議血液常規(guī)中MCV、MCH下降者應到有條件的醫(yī)院做地中海貧血基因檢查。 新婚夫婦中有一方確定攜帶有地中海貧血基因時，另一方必須做地中海貧血基因檢查，以避免生下重型或中間型地中海貧血的小孩。 地中海貧血的篩查： 1.血常規(guī)檢查：紅細胞計數(shù)升高、血紅蛋白降低、網(wǎng)織紅細胞升高，再加上MCV小于80fl、MCH小于27pg、MCHC小于320，表示體內(nèi)可能攜帶有地中海貧血基因。 2.血紅蛋白電泳：確診α地中海貧血或β地中海貧血3.基因診斷：完全確診

血常規(guī)正常，是否是地中海貧血基因的攜帶者

地中海貧血是一種隱形基因遺傳病
攜帶者不發(fā)病，攜帶隱形基因
血常規(guī)檢查正常：說明個體未發(fā)病。不能說明沒有攜帶基因
基因檢查是由專門的基因檢查機構(gòu)完成的，
醫(yī)院中的分子生物實驗室，或者生物公司，可以做這樣的檢查

地貧基因攜帶者和地中海貧血者哪個嚴重些

您好：這兩個情況中，地貧患者嚴重些，這類患者有貧血的癥狀，影響正常生活。地貧基因攜帶者，不發(fā)病的情況下不影響正常生活，無需治療。

@地中海貧血基因缺失,@-地貧基因1(SEA)雜合子(--aa)

這是輕度地貧的基因型。 人有四個α珠蛋白基因， SEA（東南亞）缺失使患者失去了兩個（－－）， 但還有兩個正常（αα）。 患者可能出現(xiàn)貧血（及貧血相關的表現(xiàn)）， 也可能不貧血。 一般不會有其它更嚴重的癥狀

何謂“地中海貧血”，怎么樣才能知道自己是否有地中海貧血？

地中海貧血又稱海洋性貧血， 是一組遺傳性溶血性貧血癥。 共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導致血紅蛋白的組成成分改變，該組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血。 多發(fā)于地中海沿岸國家和東南亞等而得名 知道不難，醫(yī)院化驗就能告訴你。

珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態(tài)。緣于基因缺陷的復雜性與多樣性，使缺乏的珠蛋白鏈型別、數(shù)量及臨床癥狀變異性較大。根據(jù)所缺乏的珠蛋白鏈種類及缺乏程度予以命名和分類。
本病廣泛分布于世界許多地區(qū)，東南亞即為高發(fā)區(qū)之一。我國廣東、廣西、四川多見，長江以南各省區(qū)有散發(fā)病例，北方則少見。
臨床表現(xiàn)
根據(jù)病情輕重的不同，分為以下3型。
1.重型
出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，并有發(fā)育不良，其特殊表現(xiàn)有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現(xiàn)是臀狀頭，長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質(zhì)變薄所致。少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊，亦可見膽石癥、下肢潰瘍。
2.中間型
輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。
3.輕型
輕度貧血或無癥狀，一般在調(diào)查家族史時發(fā)現(xiàn)。
根據(jù)臨床特點和實驗室檢查，結(jié)合陽性家族史，一般可作出診斷。有條件時可作基因診斷。
對于少見型別和各種型別重疊所致的復合體則非常復雜，臨床表現(xiàn)各異，僅根據(jù)臨床特點和常規(guī)實驗室血液學檢查是無法診斷的。而且由于基因調(diào)控水平的差異，相同基因突變型別的患者不一定有相同的臨床表現(xiàn)。血紅蛋白電泳檢查是診斷本病的必備條件，但輸血治療后的血液學檢查會與實際結(jié)果有所不同。所以進行遺傳學和分子生物學檢查才能最后確診。遺傳學檢查可確定為純合子、雜合子以及雙重雜合子等。

A地貧基因攜帶者血是不是地中海貧血？可以治療嗎？

病情分析： 您好，這是一種遺傳性疾病,對下代有影響. 地中海貧血是一種血病，這種病在很多地方都有發(fā)生，尤其是在地中海的國家，中東及亞洲地區(qū)。 地中海貧血可分為兩大類，分別有甲型（α）和乙型（β）。另外亦有輕型、中型及重型地中海貧血之劃分。因患中型的比例較少，故我們解釋重點放在輕型和重型地貧。 甲型（α）和乙型（β）地貧 　在血夜中，紅血球內(nèi)的正常血紅蛋白成份是由兩類的珠蛋白鏈組成，稱之為珠蛋白鏈和珠蛋白鏈。正常的情況下，每一個人會擁有兩組正常的血紅蛋白基因；一組來自父親，另一組來自母親。如果從父母處遺傳了一個或多個不正常的基因，珠蛋白鏈或珠蛋白鏈的制造會減少，引致地貧出現(xiàn)。決定一個人是有甲型（α）或乙型（β）的地貧便視乎以上的遺傳情況。 輕型地中海貧血 輕型地中海貧血是指患者的身體攜有地貧的基因，所以又叫做地貧基因攜帶者。大部份地貧基因攜帶者是沒有任何病征及不需要接受治療。只有少部份人有輕微貧血。若非經(jīng)過驗血，大多數(shù)地貧基因攜帶者都不會知道自己帶有這種遺傳基因。估計香港現(xiàn)時有55萬人是地貧基因攜帶者，約占總?cè)丝?.5%. 重型地中海貧血 重型地中海貧血亦稱地中海貧血或庫利氏貧血。這是一種非常嚴重的血病，病發(fā)于幼童期?；加写诵蛣e地中海貧血病兒童，其身體內(nèi)不能制造足夠的血紅蛋白，他們需要終生定期的輸血和接受藥物治療。重型地中海貧血一定由父母遺傳，它是不會傳染的。另外有輕型地貧的人亦絕對不會日后變?yōu)橹匦停斍檎埧粗匦偷刂泻Ｘ氀倪z傳和預防。 鑒于您是孕期建議您積極診斷治療。

攜帶地中海貧血基因以后可以考公務員嗎？

可以報考
體檢能過

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