其實現(xiàn)在還是有很多疾病醫(yī)療方面沒有很好的突破,因為醫(yī)學的進步也是需要一個過程的,更多的疾病其實是因為本身的患病率比較低,更加加大了醫(yī)療方面的研究進程,比如馬凡氏綜合征就是一種比較不太常見的疾病。那么,一般馬凡氏綜合征都有哪些癥狀呢?
1、骨骼肌肉系統(tǒng)
主要有四肢細長,蜘蛛指(趾),雙臂平伸指距大于身長,雙手下垂過膝,下半身比上半身長。長頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不發(fā)達,胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低,呈無力型體質(zhì)。韌帶、肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長、松弛,關(guān)節(jié)過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂等。
2、眼部表現(xiàn)
主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。
3、心血管系統(tǒng)表現(xiàn)
約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關(guān)閉不全,由于主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全亦屬本征重要表現(xiàn)??珊喜⑾忍煨苑块g隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯(lián)征、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導阻滯、預(yù)激綜合征、房顫、房撲等。
4、超聲心動圖檢查
診斷馬凡氏綜合征的最簡單手段是超聲心動圖,有懷疑者均可行此檢查。
超聲心動圖是應(yīng)用超聲波回聲探查心臟和大血管以獲取有關(guān)信息的一組無創(chuàng)性檢查方法。包括M型超聲、二維超聲、脈沖多普勒、連續(xù)多普勒、彩色多普勒血流顯像。
5、磁共振檢查
如果要進一步確診馬?凡氏綜合征則需要通過磁共振檢查。
磁共振檢查是指磁共振成像(MagicResonanceImaging,MRI),其是利用核磁共振現(xiàn)象制成的一類用于醫(yī)學檢查的成像設(shè)備。磁共振既能檢查五官可病變,又能檢查心臟劑大血管畸形等病變,是判斷馬凡氏綜合征的主要檢查手段之一。
6、馬凡氏綜合征生育
(1)不建議生育
馬凡氏綜合征是一種顯性基因遺傳病,如果目前是馬凡氏綜合征患者,下一代遺傳的概率為50%,所以不建議這類患者生育小孩。
(2)馬凡氏綜合征的夫妻不能生育
如果馬凡氏綜合征的患者非要生育,至少要避免與同樣患有馬凡氏綜合征的患者結(jié)婚,這樣就會導致下一代必定患有馬凡氏綜合征,所以馬凡氏綜合征患者的雙方絕對不能生育。
心臟超聲檢查或CT檢查。
馬凡氏綜合征是15號染色體發(fā)生基因突變的一種遺傳性結(jié)締組織疾病。馬凡氏綜合征患者可以通過一些檢查來預(yù)防極端事件,建議有馬凡氏綜合征家族史的人,最好到心血管外科做個檢查。通過心臟超聲檢查或CT檢查,早發(fā)現(xiàn)早治療,避免心力衰竭、主動脈破裂和心肌梗塞的發(fā)生。
擴展資料:
馬凡氏綜合征累及眼睛,患者最壞的結(jié)果就是看不見;侵犯骨骼,患者走路雙腿外撇,呈現(xiàn)出“鴨步”的特點,有的人會出現(xiàn)“雞胸”或者“漏斗胸”,不會危及生命。
但馬凡氏綜合征還會累及心臟,導致患者出現(xiàn)主動脈瘤、主動脈夾層或者瓣膜關(guān)閉不全等,這種情況下,就有可能危及生命。特別是主動脈夾層破裂,患者當場死亡的概率是25%,此后每小時死亡概率還要增加1%。
參考資料:人民網(wǎng)-“馬凡氏綜合征”是個什么鬼?
本文地址:http://www.soujuw.cn/jiankang/54457.html.
聲明: 我們致力于保護作者版權(quán),注重分享,被刊用文章因無法核實真實出處,未能及時與作者取得聯(lián)系,或有版權(quán)異議的,請聯(lián)系管理員,我們會立即處理,本站部分文字與圖片資源來自于網(wǎng)絡(luò),轉(zhuǎn)載是出于傳遞更多信息之目的,若有來源標注錯誤或侵犯了您的合法權(quán)益,請立即通知我們(管理員郵箱:602607956@qq.com),情況屬實,我們會第一時間予以刪除,并同時向您表示歉意,謝謝!
下一篇: 金針菇會壞嗎