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傳突變?nèi)绾我l(fā)人類形形色色面部的出現(xiàn)；為了鑒別這些突變，科學家們進行了一項全基因組關(guān)聯(lián)性研究分析，他們對來自3118名有歐洲血統(tǒng)的健康個體進行3D成像，并對20種面部特征之間的關(guān)聯(lián)性以及基因組中大約100萬個單核苷酸多態(tài)性（SNPs）進行分析，結(jié)果研究者發(fā)現(xiàn)，參與者的面布尺寸、眼間距、鼻子的尺寸、嘴唇和眼鏡之間的距離在統(tǒng)計學上都和SNPs有著明顯的關(guān)聯(lián)，這項研究中，研究者同時還考慮到了兩項早期的全基因組關(guān)聯(lián)性研究結(jié)果，結(jié)果也證實了此前的研究發(fā)現(xiàn)。

文章的通訊作者Seth Weinberg說道，這項研究中我們鑒別出了和面部特征相關(guān)的多個遺傳性關(guān)聯(lián)，而這些在早期的全基因組關(guān)聯(lián)性研究中并未進行描述，讓我們最為激動的是，和染色體區(qū)域相關(guān)的位點都包含有已知的顱面功能相關(guān)基因，諸如這樣的研究發(fā)現(xiàn)或可闡明基因在面部形成過程中重要作用，同時還將幫助研究者理解引發(fā)新生兒顱面出生缺陷的原因。

文章中，研究者發(fā)現(xiàn)的促成面部形狀改變的多個基因區(qū)域包含著那些對面部發(fā)育和面部畸形非常重要的關(guān)鍵基因，未來研究者希望能夠鑒別出引發(fā)面部異常，比如唇腭裂的相關(guān)遺傳風險因子。最后研究者指出，這項研究僅僅闡明了一部分影響人類面部尺寸和形狀的基因，由于影響面部形態(tài)學的許多基因很有可能具有較小的效應(yīng)，因此成功繪制出大量的相關(guān)基因圖譜或許需要較大容量的樣本，并且還需要利用更為深入先進的方法去對所研究的面部特征進行精細化分析。

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