男性遺傳病的發(fā)病率,遺傳病的種類分為哪幾類

一、男性遺傳病的發(fā)病率是多少

不是所有疾病都會有遺傳性的，而有遺傳的疾病不同類型也會有不同的遺傳幾率的。?近親結(jié)婚出現(xiàn)遺傳病的幾率就會增高，也有基因突變造成的先天性疾病。

由于遺傳物質(zhì)的改變，包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見的基因突變而導致的疾病，統(tǒng)稱為遺傳病。根據(jù)所涉及遺傳物質(zhì)的改變程序，可將遺傳病分為三大類：

其一是染色體病或染色體綜合征，遺傳物質(zhì)的改變在染色體水平上可見，表現(xiàn)為數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的改變。由于染色體病累及的基因數(shù)目較多，故癥狀通常很嚴重，累及多器官、多系統(tǒng)的畸變和功能改變。

其二是單基因病，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)6500余種單基因病，主要是指一對等位基因的突變導致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。所謂顯性基因是指等位基因（一對同源染色體同位置上控制相對性狀的基因）中只要其中之一發(fā)生了突變即可導致疾病的基因。隱性基因是指只有當一對等位基因同時發(fā)生了突變才能致病的基因。

第三是多基因病，顧名思義，這類疾病涉及多個基因起作用，與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關(guān)系，每個基因只有微效累加的作用，因此同樣的病不同的人由于可能涉及的致病基因數(shù)目上的不同，其病情嚴重程度、復發(fā)風險均可有明顯的不同，且表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，如唇裂就有輕有重，有些人同時還伴有腭裂。值得注意的是多基因病除與遺傳有關(guān)外，環(huán)境因素影響也相當大，故又稱多因子病。很多常見病如哮喘、唇裂、精神分裂癥、無腦兒、高血壓、先天性心血管疾病、癲癇等均為多基因病。

二、遺傳病的種類大致可分為幾類

⑴單基因病

①常染色體顯性遺傳?。哼z傳特點為連續(xù)遺傳、無性別差異、家族性聚集等牲，如軟骨發(fā)育不全、并指、多指、家庭性結(jié)腸息肉癥等。

②常染色體隱性遺傳病：遺傳特點為隔代表現(xiàn)、無性別差異，如白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀型細胞貧血病、嬰兒黑蒙性白癡等

③X染色體顯性遺傳?。哼z傳特點為連續(xù)遺傳、交叉遺傳、女性多于男性、男性患者的女兒均為患者，如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎等。

④X染色體隱性遺傳?。哼z傳特點為隔代遺傳、交叉遺傳和男性多于女性，如血友病、進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大癥）、色盲癥等。

⑤Y染色體遺傳病：表現(xiàn)為限雄遺傳、連續(xù)遺傳的特點，如外耳道多毛癥。

⑵多基因病

由多對基因控制，呈家族聚集趨勢，難以預測，無很好的預防方案，如唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。

⑶染色體病

染色體數(shù)目異常疾?。喝纭?1三體”綜合征，又稱為先天愚型、唐氏綜合征，是由于21號染色體數(shù)目多了一條而形成的；性腺發(fā)育不良，又稱為特納氏綜合征，是女性X染色體少一條導致的，形成原因是減數(shù)分裂異常形成了不含性染色體的雌雄配子與一個含X染色體的正常的異型配子結(jié)合形成的受精卵發(fā)育而成；克氏綜合征：男性XXY，形成此種個體的受精卵可能是由一個含XX染色體的雌配子與一個含Y染色體的雄配子而成，也可能是由一個正常的雌配子與另一個含XY染色體的雄配子結(jié)合而成。

染色體結(jié)構(gòu)異常疾?。喝缲埥芯C合征就是由于5號染色體部分缺失而形成的。

⑷細胞質(zhì)遺傳病

細胞質(zhì)遺傳物質(zhì)只存在于線粒體中，因而細胞質(zhì)遺傳病就是線粒體基因病，常見病例有神經(jīng)肌肉衰弱。由于受精卵中的細胞質(zhì)主要來源于卵細胞，因而細胞質(zhì)遺傳病取決于母本，表現(xiàn)為“母病子女全病”的特點。

三、遺傳病基本療法

飲食治療

某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發(fā)生的目的，從而收到治療效果。如苯丙酮尿癥的發(fā)病機理是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內(nèi)堆積而致病，可出現(xiàn)患兒智力低下或成為白癡?？墒侨绻\斷準確，在早期最好在出生后7-10天開始著手防治，在出生后3個月內(nèi)，給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等，則可促使嬰兒正常生長發(fā)育。等到孩子長大上學時，再適當放寬對飲食的限制。

又如，中國長江以南各省均有5%的人患遺傳性葡萄糖6－磷酸脫氫酶缺乏癥，臨慶表現(xiàn)為溶血性貧血，嚴重時可危及生命。這類病人對蠶豆尤其敏感，進食蠶豆后即可引起急性溶血性貧血，故又稱“蠶豆病”。對這類患者應嚴格禁食蠶豆及其制品。同時，這種病還可引起藥物性溶血、感染性溶血和遺傳性非球形細胞溶血性貧血等，故平時用藥必須慎重。

藥物治療

藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，從而改善患者的病情，減少痛苦。主要是對癥治療，如服止痛劑以減輕病員疼痛。還可以改善機體代謝，如肝豆狀核變性，主要是體內(nèi)銅代謝障礙，使血內(nèi)銅的水平升高，導致胎兒畸形?？梢苑么龠M銅排泄的藥物，同時限制食用含銅的食物，以保持體內(nèi)銅的正常水平，而達到良好的治療效果。還有些病如先天性低免疫球蛋白血癥，可以注射免疫球蛋白制劑，以達到治療的目的。

手術(shù)治療

手術(shù)矯治指采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進行手術(shù)修補的方法。如球形紅細胞增多癥，由于遺傳缺陷使患者的紅細胞膜滲透脆性明顯增高，紅細胞呈球形，這種紅細胞在通過脾臟的脾竇時極易被破壞而引起溶血性貧血?？梢詫嵤┢⑶谐g(shù)，脾切除后雖然不能改變紅細胞的異常形態(tài)，但卻可以延長紅細胞的壽命，獲得治療效果。對于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通過手術(shù)矯治。又如，狐臭也是一種遺傳病，但只要將患者腋下分泌過旺的腺體剜掉，即可消除病患。

基因療法

基因治療遺傳是一種根本的、有希望的方法。人類的遺傳物質(zhì)，也可以像“蝦子向蚯蚓借眼睛”的故事一樣，向別的生物借用。即 向基因發(fā)生缺陷的細胞注入正?；?，以達到治療目的。基因治療說起來簡單，可事實上是一個相當復雜的問題。首先必須從數(shù)十萬基因中找出缺陷基因，同時必須制備出相應的正常基因，然后將正?；蜣D(zhuǎn)入細胞內(nèi)替代缺陷基因，并能夠進行正常的表達作用。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段之中。

值得特別提出的是，在基因療法還沒有徹底研究出來的現(xiàn)階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡單方法進行治療的，畢竟只是少數(shù)，而且這類治療只有治標的作用，即所謂“表現(xiàn)型治療”，只能消除一代人的病痛，而對致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因?qū)⒁蝗缂韧?，按照固有?guī)律傳遞給患者的子孫后代。

四、遺傳病的遺傳病理

1.染色體異常 指由于染色體的數(shù)目或形態(tài)、結(jié)構(gòu)異常引起的疾?。?/p>

A.結(jié)構(gòu)異常貓叫綜合癥（5號染色體部分缺失）

B.數(shù)目異常常染色體：21三體綜合征

性染色體：性腺發(fā)育不良（X0,XXY,XYY)

2.基因異常

A，單基因

同源染色體中來自父親或母親的一對染色體上基因的異常所引起的遺傳病。

a.常染色體 顯性

（軟骨發(fā)育不全，多指癥、結(jié)腸息肉）、

隱性

（白化病，苯丙酮尿癥，黑尿癥，先天性聾啞 、高度近視）、

不完全顯性（地中海貧血）

b.性染色體Ⅰ.伴X 顯性 女性發(fā)病率高于男性

（Xg血型，又如抗維生素D佝僂?。?、

隱性 男性發(fā)病率高于女性

（紅綠色盲、血友病等都比較常見）

Ⅱ伴Y 只有男性發(fā)?。ㄍ舛蓝嗝Y）

B.多基因

與兩對以上基因有關(guān)的遺傳病。每對基因之間沒有顯性或隱性的關(guān)系，每種病由多對基因和環(huán)境因素共同作用

原發(fā)性高血壓 、支氣管 哮喘 、冠心病 、青少年型糖尿病 、

類風濕性關(guān)節(jié)炎、精神分裂癥、癲癇 、先天性心臟病 、

消化性潰瘍 、下肢靜脈曲張 、青光眼 、腎結(jié)石、脊柱裂、

無腦兒、唇裂、腭裂、畸形足等。

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