多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤是一種在人類機(jī)體中高發(fā)的遺傳性癌癥,目前很少有療法可以治療該疾病,一般的手術(shù)療法會(huì)損傷患者的神經(jīng),而且很少有藥物可以影響腫瘤的生長,本文研究中研究人員首次設(shè)計(jì)出了一種和天然類固醇相關(guān)的衍生物,該衍生物通常應(yīng)用于藥物化學(xué)中,研究表明該衍生物或可幫助治療多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤。
研究者表示,STX3451是一種和性激素17β-雌激素相關(guān)的分子,其可以幫助抵御人類機(jī)體的多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤細(xì)胞,其可以阻斷良性細(xì)胞的生長,同時(shí)又會(huì)選擇性地殺滅惡性癌細(xì)胞;優(yōu)化后的候選藥物的一大特點(diǎn)就是其擁有特殊的分子基團(tuán),這就為后期以此為基礎(chǔ)來設(shè)計(jì)新型治療抵御多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤的藥物提供了新的思路。
研究者Potter教授表示,這項(xiàng)最新研究或可幫助擴(kuò)大當(dāng)前研究方法的有效性,目前我們已經(jīng)可以成功對人類臨床藥物進(jìn)行修飾改善,后期研究中我們希望可以盡快將本文中新設(shè)計(jì)的候選藥物應(yīng)用于臨床中來治療惡性腫瘤,尤其是治療多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤患者。
神經(jīng)纖維瘤是由神經(jīng)鞘細(xì)胞及纖維母細(xì)胞兩種主要成份組成的良性腫瘤,分單發(fā)及多發(fā)兩種型式,多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤又稱神經(jīng)纖維瘤病,本瘤可發(fā)生于周圍神經(jīng)的任何部位,口腔頜面部發(fā)病者常發(fā)于三叉神經(jīng)及面神經(jīng),通常位于面部、顳部,眼部、頸部、舌部及腭部。
NFI基因組跨度350Kb,cDNA長11Kb,含59個(gè)外顯,編碼2818個(gè)氨基酸,組成32kD的神經(jīng)纖維素蛋白,分布在神經(jīng)元,NFI基因是一腫瘤抑制基因,發(fā)生易位,缺失,重排或點(diǎn)突變時(shí)腫瘤抑制功能喪失而致病,NFⅡ基因缺失突變引起Schwann細(xì)胞瘤和腦膜瘤。
神經(jīng)纖維瘤分為多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤和局部神經(jīng)纖維(或神經(jīng)纖維瘤)兩種。多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤:腫瘤為多發(fā)性,多者達(dá)數(shù)百個(gè),可在全身各處生長。大小不一,小的如豆粒,乳頭大小,大的如雞蛋,生長緩慢。大的多突出于體表,也可成片、成塊的生長,使皮膚和皮下層肥厚、下垂或起褶呈橡皮狀。腫瘤柔軟,無觸痛,皮膚上常有程度不一的色素沉著。此病大多自幼年已發(fā)生,可能有先天性因素或家族
史,有的伴有智力遲鈍,某些器官畸形。
經(jīng)常受壓迫或摩擦的腫瘤,可能會(huì)發(fā)生惡性變,故妨礙較大的腫瘤可作切除。局部神經(jīng)纖維瘤或神經(jīng)鞘瘤,多數(shù)是單發(fā),也可以是數(shù)個(gè)瘤體沿神經(jīng)干生長,多見于腋窩,肘側(cè)和頰部等處。瘤體開始時(shí)為硬結(jié),逐漸增大,表面光滑,與皮膚不粘連,質(zhì)地堅(jiān)硬。當(dāng)腫瘤擠壓神經(jīng)本身時(shí),可產(chǎn)生自發(fā)痛、麻木、觸痛、感覺過敏或遲鈍等癥狀。這些改變的范圍和該神經(jīng)干支配區(qū)域一致。局部神經(jīng)纖維瘤應(yīng)施行手術(shù)切除。
中醫(yī)治療:我院專家組采用抗瘤系列組方與國藥中成藥膠囊配伍應(yīng)用,以稀有的動(dòng)物和名貴中草藥精選研制而成,專家組根據(jù)腦瘤的生理特征及發(fā)展規(guī)律異質(zhì)性,異變性、轉(zhuǎn)移性。采用現(xiàn)代醫(yī)學(xué)與傳統(tǒng)中醫(yī)學(xué)相結(jié)合的方法,封閉腫瘤組織的血液循環(huán),使正常的細(xì)胞有序分列,直接進(jìn)入瘤體起到吞噬消除作用,改善微循環(huán),使血氧代謝增強(qiáng)、病灶軟化、縮小。根據(jù)不同的病情采用不同的治療方法,辨癥施治分期治療,適用于未進(jìn)行手術(shù)或手術(shù)部分已切除、術(shù)后復(fù)發(fā)、X-刀、γ-刀,放化療后的患者,特別對腫瘤引起的疼痛、惡心嘔吐、耳鳴、肢體麻木、抽搐、精神障礙、視物不清重影等癥狀治療效果更為明顯,一般用藥10至20天即可明顯緩解或消除癥狀,多數(shù)患者3-6個(gè)月使瘤體鈣化、縮小或消失,能預(yù)防復(fù)發(fā),臨床應(yīng)用多年來療效確切。
神經(jīng)纖維瘤(neurofibroma)在臨床上常見為皮膚及皮下組織的一種良性腫瘤,發(fā)源于神經(jīng)鞘細(xì)胞及間葉組織的神經(jīng)內(nèi)外衣的支持結(jié)締組織,神經(jīng)干和神經(jīng)末端的任何部位都可發(fā)生。既可單發(fā)也可多發(fā)。但以多發(fā)為最常見,多發(fā)者即為神經(jīng)瘤。
1.臨床表現(xiàn) 單發(fā)的神經(jīng)纖維瘤凸出于皮面,皮下也可觸及,呈圓形、結(jié)節(jié)狀或呈梭形不等。質(zhì)軟硬兼有,多數(shù)較軟,成年發(fā)病較多,兒童較少發(fā)生。單發(fā)的神經(jīng)纖維瘤臨床表現(xiàn)及組織病理與多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤均相同。
神經(jīng)纖維瘤的特點(diǎn)為:腫塊呈多發(fā)性、數(shù)目不定,少的幾個(gè),多的可成百上千難以計(jì)數(shù)。小的如米粒,大的似拳頭,甚至可達(dá)十?dāng)?shù)公斤以上。可松弛地懸掛于皮表,皺褶及松弛可致畸形明顯。神經(jīng)纖維瘤沿神經(jīng)干的走向生長時(shí)呈念珠狀,或蚯蚓塊狀形結(jié)節(jié)(見附圖42)。此外神經(jīng)纖維瘤皮膚可出現(xiàn)咖啡斑,大小不一,形如雀斑小點(diǎn)狀,或大片狀,分布與神經(jīng)纖維瘤腫塊的分布無關(guān)。腫瘤數(shù)目不多的患者,皮膚色素咖啡斑狀沉著是纖維神經(jīng)瘤的重要診斷之一。
本病多發(fā)于軀干,有時(shí)出現(xiàn)于四肢及面部,患者常合并許多疾病應(yīng)予重視加以區(qū)別。
2.治療若神經(jīng)纖維瘤位于皮膚或皮下等神經(jīng)末梢處的進(jìn)行腫瘤單純切除。特別對有的腫瘤無包膜、境界不清、瘤組織內(nèi)有血管竇腔及稀松的蜂窩組織的神經(jīng)纖維瘤激光治療比傳統(tǒng)手法治療優(yōu)越。對引起疼痛,影響功能及外表有惡變者必須手術(shù)激光切除。多發(fā)性神經(jīng)瘤病由于數(shù)量甚多,無臨床癥狀的可不急于手術(shù),引起臨床癥狀的予以切除。
?。ǘ┘す庑g(shù)前準(zhǔn)備
手術(shù)準(zhǔn)備各類消毒鋪敷及按纖維神經(jīng)瘤大小應(yīng)用的所有器械,分界清的腫瘤用洞巾1個(gè)、皮膚鉗、止血鉗各2把、縫針、線柱1個(gè)及紗布等即能完成。分界不清,手術(shù)相對復(fù)雜的在嚴(yán)格消毒鋪敷后用Nd:YAG激光行小切口摘除。
麻醉:手術(shù)用局部浸潤性麻醉
(三)激光手術(shù)
根據(jù)腫瘤形狀選擇切口,小如米粒的腫瘤用Nd:YAG光刀直接插入中心切割,較大的腫瘤特別是形如拳頭的神經(jīng)纖維瘤用光刀切開,突出皮膚者作梭形切口。切開皮膚后,助手用皮膚鉗夾住切開的皮膚內(nèi)側(cè),用CO2激光(功率25W)、或Nd:YAG激光刀頭(外上自制保護(hù)柄、功率25~30W)沿周邊分離,術(shù)中注意有無明顯出血,如果出血明顯者僅用Nd:YAG激光切除比較方便。
沿神經(jīng)干走向生長,呈念珠狀或蚯蚓狀塊結(jié)節(jié)的神經(jīng)纖維瘤,在手術(shù)中應(yīng)注意保護(hù)好神經(jīng)干。因?yàn)樯窠?jīng)纖維瘤起源于神經(jīng)鞘細(xì)胞和間葉組織的神經(jīng)內(nèi)及神經(jīng)外衣等支持的結(jié)締組織,并非直接屬神經(jīng)細(xì)胞的腫瘤組織。在用激光切開達(dá)腫瘤組織后,換用CO2激光,調(diào)節(jié)功率小些、光束平行于神經(jīng)干于神經(jīng)鞘衣面外切割。實(shí)用功率可先于切割前用作試驗(yàn),待輸出激光正常適合后再應(yīng)用于切割,否則過高功率易在極短暫的時(shí)間內(nèi)切下神經(jīng)干。Nd:YAG激光切割時(shí)要極其慎重,因Nd:YAG激光的波長與CO2激光不同。用作單細(xì)胞切割法CO2激光優(yōu)于Nd:YAG激光,Nd:YAG激光作用于軟組織損傷比CO2激光重.血供較豐富的腫瘤用Nd:YAG激光切割又比CO2激光優(yōu)越。因而要求術(shù)者必須對激光全面了解,而且應(yīng)用嫻熟,使用功率極其重要,在對激光進(jìn)行全面掌握的情況下,加強(qiáng)解剖的應(yīng)用即能達(dá)到預(yù)期的良好效果。術(shù)畢按解剖層次進(jìn)行縫合。
特殊腫瘤如無包膜,邊界不清,瘤組織內(nèi)有較多大小不等的血管竇腔及稀松的蜂窩組織型混合瘤,常規(guī)手法切除時(shí)出血量較多,因而激光切除時(shí)即可避免此現(xiàn)象發(fā)生,是Nd:YAG激光治療的最佳適應(yīng)癥。手術(shù)方法有開放切開式手術(shù)及微切口封閉式切除術(shù)。前者根據(jù)腫瘤體積嚴(yán)格消毒鋪敷,局部1%利多卡因浸潤注射,用Nd:YAG激光切開皮膚(注意顏面部勿用激光刀切開皮膚,可先用金屬手術(shù)刀切開皮膚后再用激光刀剝離),沿腫瘤邊界較清楚的地方激光切割。分界不清,計(jì)算出腫瘤的體積,光刀切開分離,作腔內(nèi)清潔,觀察手術(shù)切割組織情況作好相應(yīng)處理,有遺留可疑病灶者務(wù)必徹底切除。術(shù)畢加壓包扎1周即可,切開縫合創(chuàng)口時(shí)不遺留死腔,以免術(shù)后引起繼發(fā)性血腫,易形成膿腫。
較小體積混合性纖維神經(jīng)瘤,考慮出血較多者,局麻后用光刀柄上光纖后直接切開皮膚0.3cm小孔進(jìn)入腔內(nèi)做圓周率切割,再經(jīng)微孔取出切下組織,排出腔內(nèi)血液,切口不用縫合。術(shù)畢用無菌紗布加壓包扎創(chuàng)面1周即可。
?。ㄋ模┬g(shù)后處理
激光切除術(shù)后每日更換敷料,無分泌物滲出,減少延長更換次數(shù)。術(shù)后給予抗菌素1周及多種維生素配合支持治療。激光術(shù)后創(chuàng)口疼痛較輕、病人可以耐受者,不必給予止痛藥物治療。手術(shù)面積大,除術(shù)后給予治療外,應(yīng)加強(qiáng)病人營養(yǎng),使病人早日康復(fù)。臥床病人給予富含多種維生素的新鮮水果及蔬菜。
神經(jīng)纖維瘤又名纖維化軟疣、橡皮病樣神經(jīng)瘤,是一種遺傳性全身性神經(jīng)外胚葉異常性疾病,屬常染色體顯性遺傳,但外顯率不一,約25%~50%患者有陽性家族史。本病皮膚特征為色素斑和多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤。
本病患者中60%智力減退,其余則正常。神經(jīng)纖維瘤多發(fā)于男性患者,多在青春期發(fā)病。皮膚色素斑亦稱咖啡斑,常出生時(shí)即有,少數(shù)生后不久出現(xiàn),常多發(fā),多見于面和軀干,不規(guī)則散在分布,淡棕色至暗褐色,大小形狀不一,有診斷價(jià)值,多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤常于咖啡斑后發(fā),多發(fā)生于少年期,主要發(fā)于軀干,自黃豆至葡萄或鴿蛋大小,觸之柔軟,形狀為突出皮面之半球形或有蒂的腫瘤,可用指尖將瘤頂壓入皮內(nèi),當(dāng)壓力去除后,恢復(fù)原狀。本病患者中約有5%~10%有口腔損害,于上腭、頰粘膜,舌和唇部出現(xiàn)乳頭瘤或單側(cè)性巨舌。30%~46%患者有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,可引發(fā)癲癇等病。
神經(jīng)纖維瘤病
[概述]
神經(jīng)纖維瘤病是一種少見的遺傳性疾病,其特征是皮膚色素沈著斑和多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤。約25-50%患者有陽性家族史?;颊呖稍谏蟛痪闷つw即出現(xiàn)色素沈著斑,呈牛奶咖啡色,逐漸增多或擴(kuò)大。有時(shí)皮損出現(xiàn)較遲,在發(fā)育期才開始發(fā)病,生理變化如發(fā)育、妊娠、經(jīng)絕期、傳染病、精神刺激等均可使病情加重。病程緩慢,但到20-50歲時(shí)可發(fā)生惡變。本病見于世界各地,無性別、年齡和種族差異。一般不需要治療,除非嚴(yán)重影響美容和功能或有惡變時(shí),才考慮手術(shù)治療。
[癥狀體癥]
1.皮膚色素斑:幾乎所有患者都有皮膚色素斑,呈淡棕色至暗褐色,或咖啡色(牛奶咖啡斑),大小數(shù)目不等,腋窩部可于雀斑樣色素沈著;
2.多發(fā)性皮膚結(jié)節(jié):數(shù)個(gè)至數(shù)十個(gè)甚至數(shù)百個(gè),主要分布于軀干部,常突出皮面呈半球狀或圓錐狀、淡紅色或紫紅色,大小不等,觸之柔軟如疝樣;
3.口控?fù)p害:表現(xiàn)為乳頭狀瘤或單側(cè)性巨舌;
4.內(nèi)臟損害:由于顱內(nèi)腫瘤,血管畸形或骨骼畸形,可引起智力減退、癲癇等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。腫瘤侵入骨骼,可引起脊柱側(cè)凸,消化道受累可引起胃腸出血或梗阻,還可引起內(nèi)分泌異常
[診斷依據(jù)]
1.牛奶咖啡斑超過6個(gè)(每個(gè)直徑>1.5cm)和/或出現(xiàn)腋窩雀斑;
2.多發(fā)性皮膚結(jié)節(jié),質(zhì)地柔軟,如疝樣;
3.口腔損害和內(nèi)臟損害;
4.組織病理:腫瘤界限清楚,但無包膜,由神經(jīng)鞘細(xì)胞和神經(jīng)膜纖維組成,布丁染色陽性。
[治療原則]
1.對癥治療:如抗癲癇、止痛劑;
2.手術(shù)治療:適于皮損嚴(yán)重妨礙美容,或腫瘤太大影響功能,或有疼痛并疑惡變等。必要時(shí)進(jìn)行神經(jīng)外科手術(shù),切除疼痛的病源。
[療效評價(jià)]
1.治愈:手術(shù)治療后,腫瘤被切除,美容上滿意,或受壓器官功能正?;虬d癇消失;
2.好轉(zhuǎn):手術(shù)治療后,美容上部分滿意,受壓器官功能部分恢復(fù),癲癇癥狀明顯改善。
3.未愈:手術(shù)治療和抗癲癇治療均無效。
[專家提示]
本病是遺傳性疾病,其子女是50%可能發(fā)病,故應(yīng)考慮絕育。同時(shí)應(yīng)注意進(jìn)行自我監(jiān)測。如發(fā)現(xiàn)腫物短期迅速增大,可能有惡變。要及時(shí)去有條件的醫(yī)院診治。當(dāng)出現(xiàn)嚴(yán)重合并癥如顱內(nèi)腫瘤、胃腸受累引起出血和腸梗阻或腹膜后巨大神經(jīng)纖維瘤引起內(nèi)臟受重壓等,需要手術(shù)時(shí),必須和醫(yī)生合作。
神經(jīng)纖維瘤病對小兒智力有影響嗎?
神經(jīng)纖維瘤病是以神經(jīng)系統(tǒng)多發(fā)性腫瘤、皮膚咖啡牛奶斑及其他臟器腫瘤為特點(diǎn)的神經(jīng)皮膚綜合征。
神經(jīng)纖維瘤病是一種慢性進(jìn)行性疾病,隨著年齡增長癥狀逐漸增多。出生時(shí)就可以發(fā)現(xiàn)皮膚有一些不突出于皮膚表面、咖啡牛奶色、界限清楚、大小不等的色素斑。多見于軀干或四肢,很少見于面部。隨著年齡增長,咖啡牛奶斑逐漸增多。皮膚還出現(xiàn)神經(jīng)纖維瘤,大小不等,數(shù)目多少不等,常不伴有疼痛,多見于軀干、四肢及頭皮。由于神經(jīng)纖維瘤生長部位不同,癥狀也可多種多樣,在小兒常有單發(fā)的顱內(nèi)腫瘤。部分病兒可表現(xiàn)為驚厥、智力低下、語言和運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩。同時(shí)也可有其他系統(tǒng)受累。
本病發(fā)生可能與胚胎發(fā)育早期出現(xiàn)的變異有關(guān),不易預(yù)防。所以當(dāng)小兒皮膚有較多的咖啡牛奶斑,應(yīng)到醫(yī)院進(jìn)行詳細(xì)體格檢查和神經(jīng)系統(tǒng)檢查,必要時(shí)做X線檢查,同時(shí)注意有無其他系統(tǒng)受累。
本病治療主要是針對所出現(xiàn)的癥狀進(jìn)行治療。當(dāng)中樞神經(jīng)系統(tǒng)和末梢神經(jīng)系統(tǒng)的腫瘤有癥狀時(shí),需外科手術(shù)切除。
神經(jīng)纖維瘤有什么臨床表現(xiàn),其手術(shù)原則是什么?
神經(jīng)纖維瘤是由神經(jīng)鞘細(xì)胞及纖維母細(xì)胞為主要成分組成的良性腫瘤,分單發(fā)與多發(fā)兩種??谇活M面部神經(jīng)纖維瘤常來自面神經(jīng)和三叉神經(jīng),生長緩慢,常見于青年人。顏面部神經(jīng)纖維瘤的表面皮膚有大小不一的棕色斑,或呈灰黑色小點(diǎn)狀或片狀病損。捫診時(shí),皮膚內(nèi)有多發(fā)性瘤結(jié)節(jié),質(zhì)地較硬,沿皮下神經(jīng)分布,呈念珠狀或叢狀。腫瘤來自感覺神經(jīng)時(shí),可有明顯觸痛。腫瘤在神經(jīng)分布的區(qū)域內(nèi),有時(shí)有結(jié)締組織異樣增生,皮膚松弛或折疊下垂,遮蓋眼部,發(fā)生功能障礙及面部畸形。腫瘤質(zhì)地柔軟,瘤體內(nèi)血運(yùn)豐富,一般不能壓縮。侵犯鄰近骨時(shí),可引起畸形。頭面部多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤可伴有先天性枕骨缺損。多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤有遺傳傾向,為常染色體顯性遺傳,從其診斷來說,只要皮膚上的咖啡色或棕色斑塊大于1.5cm,有5~6個(gè)以上時(shí)即可確診為多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤。
神經(jīng)纖維瘤一般行手術(shù)切除。小而局限的神經(jīng)纖維瘤可一次切除;巨大腫瘤只能作部分切除,以糾正畸形,改善功能障礙。因?yàn)槟[瘤常與皮膚及基底粘連,并且血運(yùn)十分豐富,含有血竇,手術(shù)時(shí)出血較多,而腫瘤質(zhì)地較脆,不易用一般方法止血,故術(shù)前應(yīng)充分備血,并選擇低溫麻醉。手術(shù)時(shí)銳性切除瘤體周圍組織,此法較鈍性分離快而出血較少。手術(shù)中應(yīng)用電刀結(jié)扎雙側(cè)頸外動(dòng)脈,以及應(yīng)用經(jīng)導(dǎo)管動(dòng)脈栓塞技術(shù)(TAE)也有助于止血。
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