原發(fā)性視網膜色素變性有哪些臨床表現(xiàn)：(色素性視網膜炎的臨床表現(xiàn))

原發(fā)性視網膜色素變性有哪些臨床表現(xiàn)：

1、癥狀與功能改變

夜盲：為本病最早出現(xiàn)的癥狀，常于兒童或青少年時期發(fā)生，且多發(fā)生在眼底有改變之前。開始較輕，隨年齡增長而逐漸加重。極少數(shù)患者早期亦可無夜盲主訴。

暗適應：初期視網膜錐細胞功能喪失，錐細胞閾值亦升高，形成變位的單相曲線。

視野：早期有環(huán)形暗點，位置與赤道部病變相符，其后環(huán)形暗點向中心和周邊逐漸擴大而成管狀視野。

中心視力：早期正?；蚪咏?，隨著病程的發(fā)展而逐漸減退，最終完全失明。

電生理改變： ERG呈低波遲延型，其改變常遠比自覺癥狀和眼底改變出現(xiàn)為早。EOG： LP/DT明顯降低或熄滅，即使在早期，當視野、暗適應甚ERG等改變尚不甚明顯時，即可查出。幫EOG檢查對本病診斷較ERG更為靈敏。

色覺改變：多數(shù)患者童年時色覺正常，以后逐漸出現(xiàn)異常，典型改變?yōu)樗{色盲，紅綠色覺障礙較少。

2、眼底檢查所見

本病早期已有夜盲而眼底可完全正常。其后，隨病情的進展逐漸出現(xiàn)眼底改變。典型的改變有：

視神經乳頭萎縮：發(fā)生于病程晚期，色淡而略顯黃色，稱為“蠟樣視神經乳頭”，邊緣稍稍模糊，偶有似被一層薄紗遮蓋的蒙朧感。

視網膜血管硬化：血管呈一致性狹窄，尤以動脈為顯著。其狹窄程度反映病的嚴重程度。在晚期，動脈極細，于離開視乳頭一段距離后即難以辨認而似消失，但無白線化，亦無白鞘包繞。

視網膜色素沉著。始于赤道部，色素呈有突起的小點，繼而增多變大，多呈典型的骨細胞樣，有時呈不規(guī)則的線條狀。起初色素斑靠近赤道部呈環(huán)狀，大多位于視網膜血管附近，特別是靜脈的前面，可遮蓋一部分血管，或沿血管全部眼底。同時視網膜萎縮，色素上皮層色素脫失，暴露出脈絡膜血管而呈豹紋狀眼底。后期脈絡膜血管亦硬化，呈黃色或白色條紋。玻璃體一般清晰，有時可見少量點狀或線狀混濁。

眼底熒光血管造影：可見脈絡膜毛細血管萎縮，視網膜血管有閉塞。有時還可見到黃斑部、后極部甚至周邊部的熒光滲漏。

色素性視網膜炎的臨床表現(xiàn)

⑴夜盲：為本病最早出現(xiàn)的癥狀，常始于兒童或青少年時期，且多發(fā)生在眼底有可見改變之前。開始時輕，隨年齡增生逐漸加重。極少數(shù)患者早期亦可無夜盲主訴。 ⑵暗適應檢查：早期錐細胞功能尚正常，桿細胞功能下降，使桿細胞曲線終未閾值升高，造成光色間差縮小。晚期桿細胞功能喪失，錐細胞閾值亦升高，形成高位的單相曲線。
⑶視野與中心視力：早期有環(huán)形暗點，位置與赤道部病變相符。其后環(huán)形暗點向中心和周邊慢慢擴大而成管狀視野。中心視力早期正?；蚪咏＃S病程發(fā)展而逐漸減退，終于完全失明。
⑷視覺電生理：ERG無反應，尤其b波消失是本病的典型改變，其改變常早于眼底出現(xiàn)改變。EOG LP/DT明顯降低或熄滅，即使在早期，當視野、暗適應、甚至ERG等改變尚不明顯時，已可查出。故EOG對本病診斷比ERG更為靈敏。
⑸色覺：多數(shù)患者童年時色覺正常，其后漸顯異常。典型改變?yōu)樗{色盲，紅綠色覺障礙較少。 本病早期雖已有夜盲，眼底可完全正常。俟后隨病程進展而漸次出現(xiàn)眼底改變。典型的改變有：
1)視網膜色素沉著：始于赤道部，色素呈有突的小點，繼而增多變大，呈骨細胞樣，有時呈不規(guī)則的線條狀，圍繞赤道部成寬窄不等的環(huán)狀排列。色素多位于視網膜血管附近，特別多見于靜脈的前面，可遮蓋部分血管，或沿血管分布，于血管分支處更為密集。以后，色素沉著自赤道部向后極和周邊逐漸擴展，最后布滿整個眼底。在此同時，視網膜色素上皮層色素脫失，暴露出脈絡膜血管而呈豹紋狀眼底。晚期脈絡膜血管亦硬化，呈黃白色條紋。玻璃體一般清晰，有時偶見少數(shù)點狀或線狀混濁。
2)視網膜血管改變：血管一致性狹窄，隨病程進展而加重，尤以動脈為顯著。在晚期，動脈成細線狀，于離開視盤一段距離后即難以辨認而似消失，但不變從白線，亦無白鞘包繞。 3)熒光血管眼底造影所見：背景熒光大片無熒光區(qū)，提示脈絡膜毛細血管層萎縮。視網膜血管可有閉塞，有時還可見到后極部或周邊部斑駁狀熒光斑。 ⑴單眼性原發(fā)性視網膜色素變性：非常少見。診斷為本型者，必須是一眼具有原發(fā)性視網膜色素變性的典型改變，而另眼完全正常（包括電生理檢查），經五年以上隨訪仍未發(fā)病，才能確定。此型患者多在中年發(fā)病，一般無家族史。
⑵象限性原發(fā)性視網膜色素變性：亦甚少見。特點為病變僅累及雙眼同一象限，與正常區(qū)域分界清楚。有相應的視野改變，視力較好，ERG為低波。熒光造影顯示病變區(qū)比檢眼鏡下所見范圍大。本型常為散發(fā)性，但也常染色體顯性、隱性與性連鎖隱性遺傳的報告。
⑶中心性或旁中心性原發(fā)性視網膜色素變性：亦稱逆性進行性視網膜色素變性。初起即有視力減退與色覺障礙。眼底檢查可見黃斑部萎縮病變，有骨細胞樣色素堆積，ERG呈低波或不能記錄。早期以錐細胞損害為主，后期才有桿細胞損害。晚期累及周邊部視網膜，并出現(xiàn)血管改變。
⑷無色素性視網膜色素變性：是一種有典型視網膜色素變性的各種癥狀和視功能的檢查所見。檢眼鏡下亦有整個眼底灰暗、視網膜血管變細、晚期視盤蠟黃色萎縮等改變，無色素沉著，或僅在周邊眼底出現(xiàn)少數(shù)幾個骨細胞樣色素斑，故稱為無色素性視網膜色素變性。有人認為本型是色素變性的早期表現(xiàn)，病情發(fā)展后仍會出現(xiàn)典型的色素。因此不能構成一單獨臨床類型。但亦確有始終無色素改變者。本型遺傳方式與典型的色素變性相同，有顯性、隱性、性連鎖隱性遺傳三型。

視網膜色素變性的介紹

原發(fā)性視網膜色素變性（RP），也稱為毯層視網膜變性視網膜變性，是一種進行性、遺傳性、營養(yǎng)不良性退行性病變，主要表現(xiàn)為慢性進行性視野缺失，夜盲，色素性視網膜病變和視網膜電圖異常，最終可導致視力下降。

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