1、癥狀與功能改變
夜盲:為本病最早出現(xiàn)的癥狀,常于兒童或青少年時期發(fā)生,且多發(fā)生在眼底有改變之前。開始較輕,隨年齡增長而逐漸加重。極少數(shù)患者早期亦可無夜盲主訴。
暗適應:初期視網膜錐細胞功能喪失,錐細胞閾值亦升高,形成變位的單相曲線。
視野:早期有環(huán)形暗點,位置與赤道部病變相符,其后環(huán)形暗點向中心和周邊逐漸擴大而成管狀視野。
中心視力:早期正?;蚪咏?,隨著病程的發(fā)展而逐漸減退,最終完全失明。
電生理改變: ERG呈低波遲延型,其改變常遠比自覺癥狀和眼底改變出現(xiàn)為早。EOG: LP/DT明顯降低或熄滅,即使在早期,當視野、暗適應甚ERG等改變尚不甚明顯時,即可查出。幫EOG檢查對本病診斷較ERG更為靈敏。
色覺改變:多數(shù)患者童年時色覺正常,以后逐漸出現(xiàn)異常,典型改變?yōu)樗{色盲,紅綠色覺障礙較少。
2、眼底檢查所見
本病早期已有夜盲而眼底可完全正常。其后,隨病情的進展逐漸出現(xiàn)眼底改變。典型的改變有:
視神經乳頭萎縮:發(fā)生于病程晚期,色淡而略顯黃色,稱為“蠟樣視神經乳頭”,邊緣稍稍模糊,偶有似被一層薄紗遮蓋的蒙朧感。
視網膜血管硬化:血管呈一致性狹窄,尤以動脈為顯著。其狹窄程度反映病的嚴重程度。在晚期,動脈極細,于離開視乳頭一段距離后即難以辨認而似消失,但無白線化,亦無白鞘包繞。
視網膜色素沉著。始于赤道部,色素呈有突起的小點,繼而增多變大,多呈典型的骨細胞樣,有時呈不規(guī)則的線條狀。起初色素斑靠近赤道部呈環(huán)狀,大多位于視網膜血管附近,特別是靜脈的前面,可遮蓋一部分血管,或沿血管全部眼底。同時視網膜萎縮,色素上皮層色素脫失,暴露出脈絡膜血管而呈豹紋狀眼底。后期脈絡膜血管亦硬化,呈黃色或白色條紋。玻璃體一般清晰,有時可見少量點狀或線狀混濁。
眼底熒光血管造影:可見脈絡膜毛細血管萎縮,視網膜血管有閉塞。有時還可見到黃斑部、后極部甚至周邊部的熒光滲漏。
⑴夜盲:為本病最早出現(xiàn)的癥狀,常始于兒童或青少年時期,且多發(fā)生在眼底有可見改變之前。開始時輕,隨年齡增生逐漸加重。極少數(shù)患者早期亦可無夜盲主訴。 ⑵暗適應檢查:早期錐細胞功能尚正常,桿細胞功能下降,使桿細胞曲線終未閾值升高,造成光色間差縮小。晚期桿細胞功能喪失,錐細胞閾值亦升高,形成高位的單相曲線。
⑶視野與中心視力:早期有環(huán)形暗點,位置與赤道部病變相符。其后環(huán)形暗點向中心和周邊慢慢擴大而成管狀視野。中心視力早期正?;蚪咏#S病程發(fā)展而逐漸減退,終于完全失明。
⑷視覺電生理:ERG無反應,尤其b波消失是本病的典型改變,其改變常早于眼底出現(xiàn)改變。EOG LP/DT明顯降低或熄滅,即使在早期,當視野、暗適應、甚至ERG等改變尚不明顯時,已可查出。故EOG對本病診斷比ERG更為靈敏。
⑸色覺:多數(shù)患者童年時色覺正常,其后漸顯異常。典型改變?yōu)樗{色盲,紅綠色覺障礙較少。 本病早期雖已有夜盲,眼底可完全正常。俟后隨病程進展而漸次出現(xiàn)眼底改變。典型的改變有:
1)視網膜色素沉著:始于赤道部,色素呈有突的小點,繼而增多變大,呈骨細胞樣,有時呈不規(guī)則的線條狀,圍繞赤道部成寬窄不等的環(huán)狀排列。色素多位于視網膜血管附近,特別多見于靜脈的前面,可遮蓋部分血管,或沿血管分布,于血管分支處更為密集。以后,色素沉著自赤道部向后極和周邊逐漸擴展,最后布滿整個眼底。在此同時,視網膜色素上皮層色素脫失,暴露出脈絡膜血管而呈豹紋狀眼底。晚期脈絡膜血管亦硬化,呈黃白色條紋。玻璃體一般清晰,有時偶見少數(shù)點狀或線狀混濁。
2)視網膜血管改變:血管一致性狹窄,隨病程進展而加重,尤以動脈為顯著。在晚期,動脈成細線狀,于離開視盤一段距離后即難以辨認而似消失,但不變從白線,亦無白鞘包繞。 3)熒光血管眼底造影所見:背景熒光大片無熒光區(qū),提示脈絡膜毛細血管層萎縮。視網膜血管可有閉塞,有時還可見到后極部或周邊部斑駁狀熒光斑。 ⑴單眼性原發(fā)性視網膜色素變性:非常少見。診斷為本型者,必須是一眼具有原發(fā)性視網膜色素變性的典型改變,而另眼完全正常(包括電生理檢查),經五年以上隨訪仍未發(fā)病,才能確定。此型患者多在中年發(fā)病,一般無家族史。
⑵象限性原發(fā)性視網膜色素變性:亦甚少見。特點為病變僅累及雙眼同一象限,與正常區(qū)域分界清楚。有相應的視野改變,視力較好,ERG為低波。熒光造影顯示病變區(qū)比檢眼鏡下所見范圍大。本型常為散發(fā)性,但也常染色體顯性、隱性與性連鎖隱性遺傳的報告。
⑶中心性或旁中心性原發(fā)性視網膜色素變性:亦稱逆性進行性視網膜色素變性。初起即有視力減退與色覺障礙。眼底檢查可見黃斑部萎縮病變,有骨細胞樣色素堆積,ERG呈低波或不能記錄。早期以錐細胞損害為主,后期才有桿細胞損害。晚期累及周邊部視網膜,并出現(xiàn)血管改變。
⑷無色素性視網膜色素變性:是一種有典型視網膜色素變性的各種癥狀和視功能的檢查所見。檢眼鏡下亦有整個眼底灰暗、視網膜血管變細、晚期視盤蠟黃色萎縮等改變,無色素沉著,或僅在周邊眼底出現(xiàn)少數(shù)幾個骨細胞樣色素斑,故稱為無色素性視網膜色素變性。有人認為本型是色素變性的早期表現(xiàn),病情發(fā)展后仍會出現(xiàn)典型的色素。因此不能構成一單獨臨床類型。但亦確有始終無色素改變者。本型遺傳方式與典型的色素變性相同,有顯性、隱性、性連鎖隱性遺傳三型。
原發(fā)性視網膜色素變性(RP),也稱為毯層視網膜變性視網膜變性,是一種進行性、遺傳性、營養(yǎng)不良性退行性病變,主要表現(xiàn)為慢性進行性視野缺失,夜盲,色素性視網膜病變和視網膜電圖異常,最終可導致視力下降。
本文地址:http://www.soujuw.cn/jiankang/185206.html.
聲明: 我們致力于保護作者版權,注重分享,被刊用文章因無法核實真實出處,未能及時與作者取得聯(lián)系,或有版權異議的,請聯(lián)系管理員,我們會立即處理,本站部分文字與圖片資源來自于網絡,轉載是出于傳遞更多信息之目的,若有來源標注錯誤或侵犯了您的合法權益,請立即通知我們(管理員郵箱:602607956@qq.com),情況屬實,我們會第一時間予以刪除,并同時向您表示歉意,謝謝!
上一篇: 白點狀視網膜色素變性
下一篇: 原發(fā)性視網膜色素變性特殊臨床類型