甲狀旁腺功能減退癥的診斷檢查

診斷：診斷方面甲狀旁腺功能減退癥的癥狀和體征很廣泛、多變，容易被誤診。

1.甲狀旁腺功能減退所致的低鈣血癥可引起神經(jīng)-肌肉興奮性增高，可有發(fā)作性四肢抽搐或一側(cè)肢體抽搐，發(fā)作前尖叫等癥狀，易被誤診為癲癇。需在臨床上仔細觀察有無癲癇大發(fā)作所表現(xiàn)出來的意識喪失、發(fā)紺或尿失禁等。如果沒有這些癲癇大發(fā)作的臨床表現(xiàn)，應警惕甲狀旁腺功能減退癥的可能性，應常規(guī)檢查血鈣和血磷。如果患者出現(xiàn)手足抽搐，應立即測定血鈣以確定手足抽搐是否為低鈣血癥所致，若用鈣劑加葡萄糖緩慢靜脈注射或滴注就使手足抽搐迅速緩解對于確診具有極大幫助。必要時測定甲狀旁腺激素(PTH)。

2.甲狀旁腺功能減退癥因出現(xiàn)低鈣血癥而具有激惹、抑郁癥、幻想狂，甚至出現(xiàn)明顯的重癥精神病的表現(xiàn)。此時腦電圖可出現(xiàn)異常，最為常見的是高電壓慢波并有間斷的速發(fā)，易被誤診為精神病。為了避免這種誤診，精神病患者應該常規(guī)檢查血鈣和血磷。如果腦電圖有異常但是無特異性，或低血鈣糾正后腦電圖專為正常需警惕甲狀旁腺功能減退癥的可能性，必要時測定PTH 確診。

3.甲狀旁腺功能減退癥因腦組織鈣化可出現(xiàn)錐體外系癥狀，如不自主運動、手足徐動、扭轉(zhuǎn)痙攣、震顫、小腦共濟失調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)等，易被誤診為神經(jīng)系統(tǒng)病變。應仔細觀察有無低鈣血癥及其相應的臨床表現(xiàn)，同時采用X 線或CT 檢查腦組織鈣化病變，將有利于甲狀旁腺功能減退癥的診斷。

4.甲狀旁腺功能減退癥可出現(xiàn)腸道痙攣、腸蠕動加快、腹痛、腹脹、腹瀉與脂肪吸收欠佳、便秘等，易誤診為腸道疾病或自主神經(jīng)病變。如果具有低鈣血癥及其相應的臨床表現(xiàn)，經(jīng)治療可使低鈣血癥好轉(zhuǎn)后上述腸道癥狀明顯改善，應考慮甲狀旁腺疾病的可能。

5.甲狀旁腺功能減退癥可出現(xiàn)低血壓、T 波改變、Q-T 間期延長、心力衰竭等，易被誤診為心臟病。如果患者低血壓用升壓藥物或擴容等常規(guī)療法治療無效，T 波為非特異性改變，雖Q-T 間期延長但ST 段延長、QRS 間期無改變，心力衰竭為頑固性洋地黃無反應等，應高度警惕甲狀旁腺功能減退癥。如經(jīng)化驗為低鈣血癥，用鈣劑治療可恢復血壓等將有助于診斷甲狀旁腺功能減退癥。

6.甲狀旁腺功能減退癥可出現(xiàn)大細胞性貧血、維生素B12 缺乏、組胺抵抗性胃酸缺乏癥，并且Schilling 試驗有異常，易誤診為血液病。對于貧血患者應常規(guī)測定血鈣和血磷。如果患者存在低鈣血癥及其相應的臨床表現(xiàn)，使血清鈣正常后上述情況好轉(zhuǎn)將有助于甲狀旁腺功能減退癥的診斷。

7.甲狀旁腺功能減退癥由于低鈣高磷血癥可出現(xiàn)晶狀體鈣化，導致白內(nèi)障，引起視力下降，易被誤診為眼科疾病。因此，對于白內(nèi)障患者應測定血鈣和血磷，如果患者存在低鈣血癥及其相應的臨床表現(xiàn)將有助于甲狀旁腺功能減退癥的診斷，這時進行眼底檢查可能存在視盤水腫，出現(xiàn)假腦瘤的表現(xiàn)。

8.甲狀旁腺功能減退癥可出現(xiàn)牙齒發(fā)育不良、齒根形成缺陷、齒釉質(zhì)增生不良、齒冠周圍及冠面有帶紋或洞穴，或恒齒不長出，易被誤診為牙科疾病。因此，對于牙病患者應測定血鈣和血磷，如果患者存在低鈣血癥及其相應的臨床表現(xiàn)將有助于甲狀旁腺功能減退癥的診斷。檢查牙齒異常的情況有助于估計甲狀旁腺功能減退癥的起病時間。

9.對于低鈣血癥患者，切忌立即診斷甲狀旁腺功能減退癥，應首先除外低白蛋白血癥的情況，然后測定血磷、堿性磷酸酶、尿素氮。如果患者為低血鈣、低血磷、堿性磷酸酶增高、尿素氮正常，同時具有營養(yǎng)不良、小腸吸收不良或肝臟病變，應警惕維生素D 缺乏的可能性，此時測定PTH 增高、尿鈣減少、尿cAMP增加、25-(0H)D3 和1,25-(OH) 2 D3 降低，有助于維生素D 缺乏的確診；如患者為低血鈣、高血磷、堿性磷酸酶升高、尿素氮升高，應考慮為腎功能不全所致，此時測定PTH 增高、尿鈣減少、尿cAMP 增加、1,25-(OH)2D3 降低，但25-(OH)D3正常、血肌酐增加將有助于腎功能不全的確診。

10.對于已經(jīng)確診的甲狀旁腺功能減退癥患者，由于甲旁減和假性甲旁減類型較多，為明確診斷應進一步進行病因和病型的鑒別。PTH 在特發(fā)性甲旁減降低，在假性甲旁減和假性特發(fā)性甲旁減升高，在假-假性甲旁減正常。PHT 刺激試驗在特發(fā)性甲旁減、假-假性甲旁減、假性特發(fā)性甲旁減正常，在假性甲旁減異常。PHT 抗體在特發(fā)性甲旁減陽性。Gs 蛋白在假性甲旁減Ia 型異常，在假性甲旁減Ib、Ic 型和假性特發(fā)性甲旁減正常，在假-假性甲旁減減低。

對甲旁減的診斷，要提高臨床警惕，對于有頸部手術(shù)史、多腺性內(nèi)分泌功能不全、慢性皮膚黏膜念珠菌病、白內(nèi)障、手指麻木及緊縮感、面肌或手足有自發(fā)性及誘發(fā)性痙攣等癥狀者，均應反復測定血鈣及血磷。有典型的手足搐搦、低血鈣、高血磷、尿中鈣和磷均減少而無腎功能不全者，則強烈提示甲旁減的診斷。

實驗室檢查：

1.血鈣降低與血磷增高 PTH 不足可使破骨細胞的作用減弱，骨鈣動員減少，加之1,25-(OH)2D3 的生成減少和腎小管對鈣的重吸收及排磷減少，所以甲旁減有低血鈣及高血磷，僅少數(shù)口服制酸劑或飲食中缺磷者的血磷可以正常。

2.尿鈣與尿磷減少 甲旁減所致的尿鈣減少，較之軟骨病的尿鈣減少為輕，因為前者系繼發(fā)于血鈣降低，而后者血中PTH 大多增高，可促使腎小管對鈣的重吸收。因PTH 能抑制腎小管對磷的重吸收，故PTH 不足時尿磷的重吸收增加而排磷減少。

3.血中PTH 的測定 臨床上絕大多數(shù)甲旁減由于PTH 不足，血中PTH 低于正常，但部分病人也可在正常范圍，因為非甲旁減的低鈣血癥對甲狀旁腺有強烈的刺激作用，其低血鈣與血中的PTH 呈明顯的負相關(guān)，所以低血鈣時血中的PTH 即使在正常范圍，仍提示甲狀旁腺有功能減退。然而甲狀旁腺分泌無生物活性的PTH 以及對PTH 的抵抗所致的甲旁減時，則PTH 有代償性的分泌增高，前者可測得iPTH 增高，后者可測得有生物活性的PTH 增高。

4.尿中cAMP 降低 尿中的cAMP 是PTH 的一項功能指標，因此，甲旁減患者尿中的cAMP 大多低于正常。

5.血中堿性磷酸酶正常 血清堿性磷酸酶(ALP)有骨骼變化的甲旁亢病人ALP 升高。甲旁低病人的ALP 是正常的。

其他輔助檢查：

1.心電圖顯示ST 段延長、Q-T 間期延長及T 波改變。

2.影像學檢查 頭顱X 線攝片約有20%顯示基底節(jié)鈣化，少數(shù)病人尚有松果體及脈絡叢鈣化；CT 掃描較之X 線攝片更敏感，能更早及更多地發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)鈣化灶。

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