自從好萊塢影星安吉麗娜?朱莉通過基因檢測預(yù)防乳癌,基因檢測瞬間火起來了。從2007年以來,無論是發(fā)達國家還是發(fā)展中國家,從科研機構(gòu)到商業(yè)公司,市場和對人體探秘的需求都推動基因檢測技術(shù)突飛猛進。這項前沿技術(shù)到底靠譜嗎?從基因可以預(yù)見未來的健康情況嗎?如果有致病基因,你愿意知道這樣的信息嗎?基因會帶來量身定做的個性化醫(yī)藥嗎?雖然科學界普遍對這一技術(shù)充滿信心,但世衛(wèi)組織也警告稱,這種技術(shù)對疾病的預(yù)測能力值得懷疑。這又是為什么呢?
價錢
喬布斯10萬美元測基因
近年來一些名人嘗試用基因檢測來治療疾病,已故蘋果公司ceo史蒂芬?喬布斯在患癌時,就對自己的腫瘤及全基因譜進行了測序,喬布斯當時花了10萬美金。
這個嘗試以失敗告終。不過,今年5月,好萊塢女影星安吉麗娜?朱莉高調(diào)曝光自己通過基因檢測,選擇了切除乳腺手術(shù),將患乳腺癌風險從87%降到了5%。這一行為產(chǎn)生了強大的明星效應(yīng),全球各地很多人摩拳擦掌要去做基因檢測。
其實,基因檢測這個高技術(shù)并不只是為名流和富豪特供的,2011年,美國一家兒童醫(yī)院無法診斷出一名6歲兒童所患的神秘疾病,最后,他們?yōu)檫@個孩子做了基因檢測,并采用骨髓移植幫助其逃離死神。
現(xiàn)狀
繪制基因圖譜預(yù)測疾病
從上世紀50年代dna被發(fā)現(xiàn)后,人類對自身的理解便進入了一個新的時代。上世紀70年代后,美國前總統(tǒng)尼克松要求投入大量經(jīng)費研究疾病治療,其中包括一種基因遺傳病――鐮刀形紅細胞貧血癥,引發(fā)科學界的基因研究熱潮。
1985年,美國科學家率先提出人類基因組計劃,于1990年正式啟動,美英法德日中6國科學家參與了這一預(yù)算達30億美元的人類基因組計劃,中國是其中唯一一個發(fā)展中國家。為了做這個計劃,中國成立了人類基因組研究南方中心、北方中心和華大基因,后者此后轉(zhuǎn)為公司。
中國人類基因組北方研究中心基因檢測項目負責人吳彬認為,基因檢測的發(fā)展歷程在2003年時進入一個“地理大發(fā)現(xiàn)階段”。他指的是2003年,人類基因組完整圖譜繪制好了。
在基因地理大發(fā)現(xiàn)后,人類進入了“后基因組時代”,主要研究基因與人體功能、身高、疾病、智商等特征的關(guān)聯(lián)?!拔覀冎?,從受精卵開始,細胞的分化,生命的發(fā)育,包括生老病死都是由基因慢慢展開的,”負責人吳彬說,“雖然每個人的變化是由基因和環(huán)境共同作用的,但在基因?qū)用?,這是預(yù)先設(shè)定好的。”
另一個向基因檢測大邁進的一年便是2007年,新一代的測序技術(shù)產(chǎn)生,這讓之前要花14年、30億美金的成本,變成幾十萬美金和幾個月甚至幾周。據(jù)吳彬介紹,到今天,要測一個人的基因組,只需要幾萬美金,一兩周乃至幾天時間便可實現(xiàn),技術(shù)的變革,讓基因檢測更趨于平民化。國際上至少已有幾千種基因檢測,大部分檢測直接與疾病相關(guān),如色盲癥可以通過基因進行預(yù)測,剩下的一小部分基因檢測與易感基因有關(guān),可以在一定范圍內(nèi)對疾病風險做出預(yù)測。
吳彬表示,我國一些醫(yī)院檢測的種類比較少,大約有幾十種,也有少數(shù)單位可以做單基因檢測。
前景
基因檢測改變健康觀念
大部分疾病都是由于基因之間的復(fù)雜作用、環(huán)境因素,或者再加上一點背運導致的,但有一些疾病,比如遺傳性疾病亨丁頓舞蹈癥或囊性纖維化,則主要由基因?qū)е?,也就是說,如果人體有這些特定基因,就有可能會患上這類疾病,可以采取“基因測序”技術(shù)進行檢測。
安吉麗娜?朱莉所做的檢測也基于特定基因和乳腺癌的關(guān)系,只不過,這個特定基因的變異和疾病之間并非100%對應(yīng),而是85%左右。
另一種基因檢測類型――單堿基多樣性芯片技術(shù)(snp)從2007年后盛行,這種技術(shù)與已出現(xiàn)病癥的患者的堿基序列對比,從而判斷出客戶對某種疾病的易感程度。
但吳彬也表示,芯片檢測速度快,一般適合篩查用,但準確度比不上測序。他指的測序,即基因譜測序,是國際上公認的標準,也就是喬布斯所做的基因譜測序。
被稱為“dna之父”的詹姆斯?沃森也曾自告奮勇地對自己的基因譜做了測序,成為了世界上第一個獲得自己基因圖譜的人,他甚至將自己和老年癡呆癥有關(guān)的一段基因公布于世。
2010年,詹姆斯?沃森在接受新京報記者采訪時說,基因譜測序?qū)Q定在未來人們可以根據(jù)不同的基因疾病,量身定做不同的藥物,并在10年內(nèi),控制住一些主要的癌癥,并在2020年攻克癌癥。
在吳彬的愿景中,未來基因檢測可以運用在很多方面,可以改變健康管理的觀念。正如《黃帝內(nèi)經(jīng)》所言“上醫(yī)治未病,中醫(yī)治欲病,下醫(yī)治已病”。
【爭議】
爭議1 疾病并非均由基因?qū)е?/p>
隨著迅速普及,這項技術(shù)可能很快運用在疾病預(yù)測上,如癌癥、心臟病等,此外,醫(yī)藥公司也迫不及待要開發(fā)由預(yù)測得出的定制藥物。
世衛(wèi)組織稱,基因檢測的質(zhì)量和安全程度令人擔心,這主要體現(xiàn)在實驗室的規(guī)范程度。另外,檢測的有效性、安全性、病人知情權(quán)和防歧視方面也無足夠規(guī)范。
“安吉麗娜?朱莉畢竟是特例?!眳潜蛘f,現(xiàn)在有一些疾病,如乳腺癌、卵巢癌等癌癥跟基因突變相關(guān)性非常強,達到80%,但對于其他重大疾病則關(guān)系不大?;虻挠绊懢秃蜕砀卟畈欢啵砀吲c遺傳和后天均有關(guān),一些常見疾病,如糖尿病、高血壓、心血管疾病等,并非基因決定一切,如果后天保護得好,可能不發(fā)病,這是內(nèi)外因共同作用結(jié)果。
吳彬表示,有一些遺傳性疾病,比如色盲、貧血等,若單個基因發(fā)生突變,發(fā)病可能性會在90%以上,但對大部分疾病來說,基因的決定因素只占30%或60%,以糖尿病為例,基因可能只占45%左右,這意味著即使人帶有糖尿病易感基因,也不一定會發(fā)病。
國家基因組南方研究中心倫理部、上海社科院哲學所專家沈銘賢也表示,一些單基因疾病,如乳腺癌等,可通過單基因檢測判斷患病風險,但更多疾病,并非由單一基因決定,而是由很多基因和環(huán)境共同引發(fā)。
“基因組計劃把人體基因譜解碼了,好像什么都曉得了,現(xiàn)在證明并非如此,人有那么多基因,相互之間關(guān)系到底如何,基因跟非基因之間關(guān)系如何,都還有很多未知的東西,生命的奧秘不可能一下子全部就呈現(xiàn)在你面前,這不切實際?!?/p>
爭議2 基因檢測需準入制度
在朱莉發(fā)表了她的醫(yī)療選擇,廣受贊譽后,也引發(fā)了一些科學家對她的質(zhì)疑。學術(shù)期刊《自然》網(wǎng)站公開質(zhì)疑她的商業(yè)目的,因為為朱莉做檢測的萬基遺傳公司正卷入一場官司,該公司涉嫌壟斷brca基因檢測技術(shù),申請專利導致檢測費高居不下,美國最高聯(lián)邦法院將做出裁決,決定這一檢測技術(shù)是否屬于專利。
反對基因檢測專利的人士認為,如果公司不壟斷,可推動全球科研機構(gòu)普遍展開研究,有利于基因檢測技術(shù)平民化;但支持者認為,生物醫(yī)藥公司是推動這一技術(shù)的最關(guān)鍵因素,如果沒有專利的保護,才會失去技術(shù)發(fā)展的最大動力。
“美國一些立法對基因檢測進行規(guī)范,但在我國,這方面規(guī)范幾乎沒有?!鄙蜚戀t說,現(xiàn)在國內(nèi)企業(yè)做基因檢測的很多,有的正規(guī),有的則亂象叢生,有的廣告還說能夠測天賦、藝術(shù)基因什么的,這就是吹牛了。
鑒于此,沈銘賢認為基因檢測需要有準入機制。另據(jù)吳彬介紹,我國目前能夠開展基因檢測的機構(gòu)有幾十家,雖然看起來可能幾百家公司可以做,但很多并無實驗室,而是僅做營銷和市場,再送往其他的檢測中心。
他表示,因為是新行業(yè),國內(nèi)目前并不規(guī)范,檢測項目很少,衛(wèi)生部批準的就更少了。也正因如此,檢測數(shù)據(jù)的可靠性和數(shù)據(jù)得出的疾病風險如何保證沒有統(tǒng)一的國家規(guī)范,醫(yī)院雖然有自己的規(guī)范,但約束力太薄弱。
爭議3 基因檢測陷入倫理困境
基因檢測技術(shù)的快速發(fā)展,還面臨著很多倫理問題。“如果發(fā)現(xiàn)你一個基因可能導致某個疾病,那要不要告訴你?”沈銘賢專家說,“朱莉有這個能力去采取措施,但很多人沒有這個能力,檢查出來如果沒有辦法治療,反而可能造成很大的思想負擔。”
沈銘賢就遇到過一位醫(yī)生,這位醫(yī)生發(fā)現(xiàn)一名小女孩有乳腺癌相關(guān)的基因變異,卻困惑于不知道該不該告訴這名花季少女。
因此,我們可以看出,基因信息面對個人知情權(quán)和避免病人巨大心理壓力的矛盾,需要進行倫理界的討論,并基于相關(guān)規(guī)范。
另一個重要的問題是隱私,例如因致病基因遭曝光帶來的歧視。沈銘賢認為,個人的基因信息是隱私,如果泄露出來就可能導致歧視。除非一些特殊的需要如航空航天項目等之外,基因檢測不應(yīng)該強迫執(zhí)行。
在美國,已經(jīng)有了跟基因歧視相關(guān)的法律保護,但我們國家還沒有法律能夠?qū)虻碾[私進行保護,不過,沈銘賢表示,在朱莉引發(fā)了各界討論之后,除了給行業(yè)一個新的發(fā)展機會之外,也應(yīng)該視之為一個機會,推動這方面的相關(guān)規(guī)范。
■ 探訪
棉簽嘴里一抹 輕易測基因
拿一根棉簽在嘴里抹一下,或者抽點血,等個幾天,就能拿到一份基因檢測結(jié)果。這就是在北京亦莊的諾賽基因公司中進行檢測的程序,1998年10月,科技部批準在諾賽基因的基礎(chǔ)上成立國家人類基因組北方研究中心,作為國家級研究基地。
該中心基因檢測項目負責人吳彬介紹,最初在此檢測的可能就幾百人,大多數(shù)為內(nèi)部人員,但近年來,每年的檢測人群有近萬人?!拔覀円话愀】倒芾頇C構(gòu)合作,個人過來檢測的比較少?!?/p>
該中心的業(yè)務(wù)包括常規(guī)dna服務(wù)、基因分型服務(wù)、復(fù)雜分子生物學實驗和分析等。
吳彬介紹,檢測流程大概分為六步,首先是取樣品,“樣品有很多種,主要是口腔黏膜細胞或者血液,再進行樣品的分揀處理,將提取出來的微量dna進行成千上萬份的拷貝,然后就測序,跟標準dna比對找出其中的缺陷,最后出具報告。”
吳彬說,有時候報告會有很厚一本,客戶拿到后看不明白。“報告里有健康建議,我們的合作機構(gòu)有專家給客戶進行個性化指導。”
關(guān)于檢測成本,吳彬說檢測項目不一樣價格也不同,范圍在幾百到2萬元之間。如果使用芯片檢測法,當天就能有結(jié)果,測序的話大概3到7天不等。
對于下一步發(fā)展計劃,吳彬說,可能會推廣一種酒精檢測,通過檢測酒精編碼代謝酶,判斷個人是否適合喝酒,從生物機制上解釋喝酒的原因和影響。
基因示意圖
一個人的基因組信息要用3gb的光盤存儲。
一個人每分鐘敲擊60字,每天工作8小時,50年才能全部記錄一個人的dna信息。
1 每個人體內(nèi)都有數(shù)萬億細胞,每個細胞的細胞核內(nèi)都有46個(23對)染色體。
每個獨立染色體就叫dna。
2 如果展開,僅一個細胞內(nèi)的dna就能有1.83米,如果把一個人的dna全展開,長度相當于從地球到太陽610次。
3 dna組成單位為a、c、t、g,4種脫氧核苷酸,所謂dna測序就是測定actg的排序。
4 基因組是一套染色體中的完整dna序列,基因是有遺傳效應(yīng)的dna片段。基因組中約有3萬個基因,儲存生命的全部信息,生老病死都與基因有關(guān)。
5 2003年,首次繪制人類基因組完整圖譜。人類dna相似度達99.9%。
6 對比正常排序,醫(yī)生可發(fā)現(xiàn)一些疾病可能由基因錯序造成,目前已發(fā)現(xiàn)6000種基因疾病。
關(guān)于人的極限壽命有多長,不同的國家有不同的研究,結(jié)果俄羅斯的科學家研究出人類的壽命極限是167歲,而美國的科學家則推算出的內(nèi)的平均壽命是120歲左右,現(xiàn)在世界上最長壽的記錄保持者,是1898年出生的日本大川美佐緒女士,122歲高齡。
人類平均壽命不斷提高
隨著科技和社會的發(fā)展,人類的生命一直在不斷的延長,曾經(jīng)有過專門的統(tǒng)計組織做出一個測算,在原始社會人類的平均壽命只有15歲后來到公元1700年的時候,人類的平均壽命延長到30歲,后來由于戰(zhàn)亂的影響,人類平均壽命37歲,所以在古代人們認為超過40歲的人就算非常成熟。
但隨著20世紀抗生素以及醫(yī)療水平的突飛猛進,人類的壽命也得到了質(zhì)的提升一下子從40歲的平均壽命提升到61歲,在1985年世界平均壽命達到62歲,增加預(yù)計在未來的5年人類的平均壽命將會跨過70大關(guān),目前世界上命最長的是劇本,他們在17年統(tǒng)計出日本人平均壽命為83.7歲。而至于人的極限壽命到底有多長,各個國家也做出了一定的推算,影響人的壽命有多種因素,主要包括后天的生活習慣,基因,遺傳以及經(jīng)濟條件和衛(wèi)生醫(yī)療條件,因此要準確的確定人類壽命上限是非常難的。
目前無法實現(xiàn)長生不老
但是科學家仍然排除了干擾因素,得到了一個平均值,俄羅斯的科學家在分析對比人類基因庫數(shù)據(jù)的時候,便發(fā)現(xiàn)人的生命周期是15.5的倍數(shù),總的來說人的第1個生命周期是誕生時期和正常的妊娠天數(shù)為266天,到了第2個周期就是266的15.5倍,也就是11歲左右,人在這個階段之前體質(zhì)非常的弱。
再以11?15.5=167歲,所以科學家們又得出了人類的極限壽命是167歲的數(shù)值,但科學家認為未來的醫(yī)學條件即便非常先進,但是如果人在167歲之后不對身體做改造,那么最后還是會迎來壽終正寢。
不同國家對人均壽命的數(shù)據(jù)結(jié)果
不過目前為止沒有人的壽命能夠超過167歲,世界最長壽的記錄保持者是日本的大川美佐緒女士,她出生于1898年,今年是122歲高齡,但是距離167這個數(shù)字同樣還存在一定的距離,法國的科學家也指出,哺乳動物的壽命大約為生長周期的5~7倍,所以人的生長周期為20年,壽命極限也就應(yīng)該為100~140年左右。
美國佛羅里達遺傳學中心對人體細胞進行試驗后發(fā)現(xiàn)人體的纖維細胞可以在分裂50次之后停止分裂,所以細胞工作的期限為50次,每次分裂周期為2.4年,那么以這個數(shù)字乘以5人類的平均壽命應(yīng)該是120歲左右。
在夜深人靜的時候,
輾轉(zhuǎn)反側(cè)的你是不是有想過
“我是誰?”“我從哪里來?”
……
這些問題?
那如果告訴你,
有一種神奇的黑科技,
不扎針,不放血,只需XXX元,
將2ml—4ml的口水寄到某家基因檢測公司,
就能得到一份專屬的基因檢測報告。
這份基因報告不僅能看到你的基因構(gòu)成,
還能讓你知道你是怎么來的,
將來可能是怎么沒的,
你的身體里隱藏了哪些潛在的遺傳病等等,
甚至能告訴你祖先或家人遷徙演化的過程,
讓你找到自己真正的“快樂老家”,
是不是很神奇?簡直amazing!
那么,這項堪稱“算命”的黑科技到底靠不靠譜呢?
大多數(shù)人對于基因最直觀地認識就是“種豆得豆,種瓜得瓜,孩子一般像爸媽”,而對于基因檢測,腦海里蹦出來的第一印象通常是親子鑒定(DNA鑒定)。
而科學的解釋是, 基因是DNA分子上的一個功能片斷,是遺傳信息的基本單位,是決定一切生物物種最基本的因子。 不同的基因有不同編碼并指導不同蛋白質(zhì)的合成,最終形成一個復(fù)雜而又統(tǒng)一的有機個體。
基因是我們生老病死的內(nèi)因,現(xiàn)代科學研究更是表明,除外傷外,幾乎一切疾病都與基因有關(guān)。
百科上對基因檢測的解釋是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術(shù),是取被檢測者外周靜脈血或其他組織細胞,擴增其基因信息后,通過特定設(shè)備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測,分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達功能是否正常的一種方法。
總結(jié)一下, 基因檢測就是通過特定設(shè)備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測,通過與基因庫的對比,分析它所含有的各種基因情況從而使人們能了解自己的基因信息。
可別小看了這種分析, 一份準確的基因檢測報告可以讓人預(yù)知身體患疾病的風險,通過改善自己的生活環(huán)境和行為習慣,避免或延緩疾病的發(fā)生,或在已經(jīng)發(fā)生惡性疾病的情況下,確定有無特定藥物靶點,使治療方式的選取更加精準。
往小了說,
基因檢測能告訴你更適合哪種減肥方法,
往大了說,
基因檢測能在病魔手中搶回一條生命!
在許多影視界從業(yè)者眼里,基因檢測是如同靈感繆斯一般的存在。
1997年的美國經(jīng)典科幻片《Gattaca》(中譯《千鈞一發(fā)》)就設(shè)定了一個“基因決定命運,檢測結(jié)果決定未來”的架空世界作為故事背景,而基因檢測則是整部影片推動劇情的主要線索。
不僅是科幻片,愛情電影最愛玩兒的“有情人終成兄妹”梗也少不了基因檢測的身影。
在現(xiàn)實生活中, 基因檢測技術(shù)大多出現(xiàn)在醫(yī)療健康領(lǐng)域,臨床用于疾病診斷和疾病風險預(yù)測,目前應(yīng)用最廣泛的是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。
基因檢測還用于:
1、疾病預(yù)防
疾病=內(nèi)因(遺傳基因)+外因(環(huán)境因素)。內(nèi)因是基礎(chǔ),規(guī)避外因是手段,健康是目的。通過對內(nèi)因的了解,可有效地避免外因的影響,從而降低患病的風險。
2013年,好萊塢著名影星安吉麗娜·朱莉宣布自己做了雙乳乳腺切除及乳房再造手術(shù),原因在于基因檢測發(fā)現(xiàn)她的基因攜帶BRCA1/BRCA2兩個基因的突變,患病的幾率高達87%,再加上她有乳腺癌的家族史,所以她把希望寄托在了乳腺摘除手術(shù)上,成功將乳腺癌的可能性從87% 下降到了5% 。
2、健康管理
幫助人們知道自己有某方面的疾病易感基因,主動改善環(huán)境和生活習慣,做好自己的健康管理。
?3 、醫(yī)療指導
有針對性、有方向性地指導臨床體檢,進行個性化治療和用藥,減少醫(yī)療開支,提高治療效果,避免對人體造成更大的傷害。
Doron Broman,既是一位房地產(chǎn)開發(fā)商,又是一位胰腺癌患者。2015年44歲的Doron 被確診患有胰腺癌,并且已經(jīng)轉(zhuǎn)移到肝臟。醫(yī)生曾斷言,他只有幾個月的生存期,心灰意冷的Doron抱著死馬當活馬醫(yī)的心態(tài)接受了基因檢測,根據(jù)其結(jié)果,服用對應(yīng)的靶向藥進行治療。兩年后,影像學檢查顯示,腫瘤已經(jīng)奇跡般全部消失了!
基因檢測的確神奇,
但唾液真的可以用于基因檢測嗎?
可以!
更準確的講是利用唾液中的口腔黏膜上皮細胞進行檢測。 理論上講,DNA可以從身體的絕大多數(shù)細胞中提取,這其中就包括口腔黏膜上皮細胞,其具有代謝旺、更新快、易脫落的特點,可以自然脫落到唾液中,這樣的細胞具有完整的人類基因組DNA序列。
正常情況下,只要嚴格按照操作說明集取唾液,便可以進行基因檢測。
但要注意,除了一些被批準用于臨床的基因檢測技術(shù)可以完全信任,大多商業(yè)性的基因檢測不具備嚴謹性和科學性,其結(jié)果也不能保證準確度。
總的來說,由于唾液中能提取到完整的人類基因組DNA序列,所以唾液基因檢測這項技術(shù)本身是靠譜滴。
至于現(xiàn)在流行的這些“只要XXX,基因檢測報告帶回家”的商業(yè)基因檢測,還是抱著滿足自己的好奇心的娛樂心態(tài)來看待吧~
基因檢測是一把開啟人類“遺傳密碼”的鑰匙,是人類向自我了解跨出的一大步。
對于我們而言,既讓生命得以延續(xù),又幫助人類自我探索的基因檢測,曾幾何時還是個看得見摸不著的名詞,現(xiàn)在正慢慢隨著科技的發(fā)展走近我們的生活。人們熱衷于尋找自己生命的起源,探尋基因的秘密,使得商業(yè)基因檢測行業(yè)飛速發(fā)展。
然而,作為一個披著高科技外皮的新興行業(yè),商業(yè)基因檢測的市場監(jiān)管機制尚不完善,作為消費者的權(quán)益并不能很好保障,檢測報告也多半是敷衍了事。
那么,我們到底應(yīng)該如何探查自己的起源呢?
別急! 12月7日“首屆中國未來人類學家與領(lǐng)軍學者對談會” 帶你用人類學的視角探索基因里隱藏的秘密……
如果你對基因檢測有興趣
如果你對自己的起源感到好奇
趕快關(guān)注未來X學家公眾號~
基因里隱藏的秘密
等你來探查……
基因檢測
基因是DNA分子上的一個功能片斷,是遺傳信息的基本單位,是決定一切生物物種最基本的因子;基因決定人的生老病死,是健康、靚麗、長壽之因,是生命的操縱者和調(diào)控者。因此,哪里有生命,哪里就有基因,一切生命的存在與衰亡的形式都是由基因決定的,包括您的長相、身高、體重、膚色、性格等均與基因密不可分。
基因檢測是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術(shù)。
基因檢測是通過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術(shù),是取被檢測者脫落的口腔黏膜細胞或其他組織細胞,擴增其基因信息后,通過特定設(shè)備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測,預(yù)知身體患疾病的風險,分析它所含有的各種基因情況,從而使人們能了解自己的基因信息,從而通過改善自己的生活環(huán)境和生活習慣,避免或延緩疾病的發(fā)生。
基因檢測可以診斷疾病,也可以用于疾病風險的預(yù)測。疾病診斷是用基因檢測技術(shù)檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應(yīng)用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。目前有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術(shù)做出診斷。
預(yù)測性基因檢測即利用基因檢測技術(shù)在疾病發(fā)生前就發(fā)現(xiàn)疾病發(fā)生的風險,提早預(yù)防或采取有效的干預(yù)措施。目前已經(jīng)有20多種疾病可以用基因檢測的方法進行預(yù)測。
檢測的時候,先把受檢者的基因從血液或其他細胞中提取出來。然后用可以識別可能存在突變的基因的引物和PCR技術(shù)將這部分基因復(fù)制很多倍,用有特殊標記物的突變基因探針方法、酶切方法、基因序列檢測方法等判斷這部分基因是否存在突變或存在敏感基因型。
基因檢測:指通過基因芯片等方法對被測者細胞中的DNA分子進行檢測,并分析被檢測者所含致病基因、疾病易感性基因等情況的一種技術(shù)。
目前基因檢測的方法主要有:熒光定量PCR、基因芯片、液態(tài)生物芯片與微流控技術(shù)等。
傳統(tǒng)檢測的區(qū)別
我們通常的醫(yī)療檢測手段是針對疾病的具體癥狀或已有病變進行檢測?,F(xiàn)代科
基因檢測服務(wù)流程
學的發(fā)展促進了醫(yī)療檢驗手段的不斷發(fā)展,可以深入細微之處對疾病進行縱向或橫向的剖析。
大家都知道,人體的基本組成部分是細胞,如果可以對細胞展開一種實質(zhì)的剖析,就可以找到疾病產(chǎn)生的根源。如癌癥是人體細胞發(fā)生突變并大量復(fù)制的結(jié)果。一般醫(yī)療檢測手段是要看你身體是否已經(jīng)有癌細胞存在,而對于沒有產(chǎn)生癌變的細胞但已經(jīng)具有的風險卻無從得知?;驒z測則不然,通過基因檢測完全可以準確地告訴你,未來某個生命時段是否存在發(fā)生某種疾病的可能性或機率,給你一個預(yù)警通知,以便及早采取有效的防病措施。 基因 基因檢測 基因測序 體檢 gene gene-test
基因檢測與常規(guī)體檢的區(qū)別?
疾病易感基因檢測與常規(guī)體檢都能起到預(yù)防的作用,但二者反映的是不同的階段。一種疾病從開始到發(fā)病要經(jīng)歷很長的時間。基因檢測是人在沒發(fā)病時,預(yù)防將來會發(fā)生什么疾病,屬于檢測的第一階段;而常規(guī)檢測是發(fā)生疾病后,疾病到達什么程度。如:早期、中期等等,這屬于檢測的第二個階段,是臨床醫(yī)學的范疇。所以說,基因檢測是主動預(yù)防疾病的發(fā)生,而傳統(tǒng)的體檢手段則無法起到這樣的預(yù)防作用。
傳統(tǒng)體檢主要針對人體已經(jīng)出現(xiàn)的臨床病變進行診斷和檢查,它的主要任務(wù)是配合疾病的治療,無法在病變之前預(yù)知,下更多、更深的結(jié)論。也就是說,在疾病的預(yù)防上,傳統(tǒng)體檢十分的被動和滯后?,F(xiàn)實中很多疾病并無明顯征兆,而一旦發(fā)病,現(xiàn)代醫(yī)學往往束手無策,患者及其家人就可能一生痛苦和麻煩。
準確率
疾病家庭的遺傳史就是疾病易感基因的遺傳所造成的,所以基因檢測能夠檢測出這些遺傳的易感基因型,理論上,檢測準確率達到99.9999%。
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