中國發(fā)現(xiàn)白癜風易感基因,明確為自身免疫性疾病

由安徽醫(yī)科大學張學軍教授領銜的研究團隊歷時５年，運用全基因組關聯(lián)分析研究（ＧＷＡＳ）成功發(fā)現(xiàn)了白癜風易感基因，首次在國際上明確白癜風是自身免疫性疾病，為最終征服白癜風這種復雜疾病奠定了第一步基礎。

據(jù)介紹，白癜風是一種常見的色素脫失性皮膚病，皮膚黑素細胞被破壞，但是原因不明。目前，我國患者人數(shù)已經(jīng)超過１０００萬。由于該病發(fā)無定處，但好發(fā)于顏面等暴露部位，所及之處皮膚色素完全脫失而成瓷白色，嚴重影響形象美觀，甚至毀損患者容貌，給患者帶來巨大精神痛苦。與此同時，白癜風還經(jīng)常合并炎癥性腸病、銀屑病、類風濕性關節(jié)炎、甲狀腺病、糖尿病、惡性貧血以及系統(tǒng)性紅斑狼瘡等多種自身免疫性疾病，嚴重危害患者身心健康和生活質量。

張學軍教授領銜的安徽醫(yī)科大學第二、第一附屬醫(yī)院皮膚病遺傳學研究團隊與復旦大學華山醫(yī)院等國內(nèi)３０多家單位共同協(xié)作，依托安徽醫(yī)科大學皮膚病學教育部重點實驗室和國家人類基因組南方研究中心的全基因組關聯(lián)分析技術平臺和獨特的生物信息分析技術，在國家８６３計劃、９７３計劃、國家自然科學基金重點項目等資助下，歷時５年，對近２萬例中國白癜風患者和健康人對照進行基因分型。在人類基因組的３個區(qū)域內(nèi)發(fā)現(xiàn)與白癜風發(fā)病密切相關的４個易感基因，這些易感基因的異常表現(xiàn)將導致白癜風的發(fā)生。

據(jù)介紹，本研究首次在國際上以強有力的證據(jù)指出由遺傳因素導致的自身免疫異常是白癜風發(fā)病的主要原因，為全面揭示白癜風的發(fā)病機制提供了新的契機，并且為疾病預警、臨床診斷及新藥開發(fā)奠定了理論基礎。同時，該研究也建立了第一個亞洲人群白癜風病例－對照的全基因組關聯(lián)分析數(shù)據(jù)庫，為今后白癜風易感基因的深入研究打下了堅實的基礎。

張學軍教授表示，人類要征服常見疾病和復雜疾病，必須找到引起疾病的易感基因；而全基因組關聯(lián)分析研究正是目前人類尋找常見疾病和復雜疾病易感基因最有效的方法之一。近年來，歐美發(fā)達國家利用全基因組關聯(lián)分析研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了近百種復雜疾病的幾百種易感基因，但由于歐美人種和亞洲人種不同，同樣的疾病可能存在易感基因的差異。

安徽醫(yī)科大學皮膚病遺傳學研究團隊從事皮膚病遺傳學研究已有１０余年，建立了目前世界上較為完整的皮膚病遺傳資源庫，收集和儲存了近１５萬份皮膚病樣本和資源。在此基礎上，該團隊從２００７年起率先在國內(nèi)開展皮膚復雜疾病的全基因組關聯(lián)分析研究，先后發(fā)現(xiàn)了銀屑病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡和麻風的易感基因，為我國今后開展其他重大疾病的疾病基因組學研究積累了實踐經(jīng)驗。

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