什么是隱形遺傳病篩查,遺傳病早期干預(yù)才不釀悲劇

一、什么是隱形遺傳病篩查

什么是遺傳篩查？

遺傳篩查是預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的重要步驟，其目的是將帶有致病遺傳物質(zhì)的遺傳攜帶者檢出。

遺傳攜帶者主要包括兩類

隱性遺傳病雜合體。人群中隱性遺傳病的發(fā)病率并不高，但雜合體比例卻高得驚人。例如，苯丙酮尿癥純合體在人群中為1/10 000，而雜合體（攜帶者）為1/50，是純合體的200倍。對發(fā)病率極低的遺傳病，通常不做雜合體的群體篩查，只對患者親屬及其對象進(jìn)行篩查。

染色體平衡易位。由于染色體平衡易位多無遺傳物質(zhì)的丟失，因此染色體平衡易位者并不表現(xiàn)癥狀，但其生育染色體異?；純旱母怕食^50%，甚至達(dá)到100%，生育死胎的機(jī)會也很大。

遺傳篩查的方法有哪些？

目前常用的遺傳篩查方法有如下幾種：

羊膜腔穿刺行羊水檢查。一般在懷孕16～20周進(jìn)行，羊水細(xì)胞培養(yǎng)10～18天后行染色體核型分析，也可做代謝性疾病分析。

絨毛活檢。懷孕早期行絨毛活檢、滋養(yǎng)細(xì)胞培養(yǎng)及染色體核型分析。

羊膜腔胎兒造影。通常用于診斷胎兒體表畸形和消化道畸形，如胎兒小耳癥、單眼癥、小頭癥、胎兒水腫等。

胎兒鏡檢查?？稍谥币曄掠^察胎兒及胎盤，并可采集羊水、抽取胎兒血液及進(jìn)行胎兒皮膚活檢等。

B超檢查。懷孕16周以后各主要臟器能清晰顯現(xiàn)，可觀察胎兒體表及臟器有無畸形。

經(jīng)皮臍靜脈穿刺取胎兒血液檢查。懷孕18～20周進(jìn)行，可診斷胎兒貧血、代謝性疾病等。

胎兒心動圖檢查?？闪私馓旱男呐K結(jié)構(gòu)有無異常，對先天性心臟病的早期診斷有幫助。

二、遺傳病有哪些

當(dāng)然了遺傳病也有不同的類型，那么遺傳病都有哪些呢？或者說哪些疾病是會遺傳給自己的下一帶呢？下面就讓我們一起來了解一下遺傳病的類型吧。

常見遺傳病總結(jié) 常染色體顯性遺傳 軟骨發(fā)育不全 上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小 致病基因?qū)е麻L骨兩端軟骨細(xì)胞形成出現(xiàn)障礙 常染色體隱性遺傳 白化病 患者皮膚、毛發(fā)、虹膜中缺乏黑色素，怕光，視力較差 缺乏酪氨酸的正常基因，無法將酪氨酸轉(zhuǎn)變成黑色素 先天性聾啞 聽不到聲音，不能學(xué)說話，成為啞巴 缺乏聽覺正常的基因，聽覺發(fā)育障礙 苯丙酮尿癥 智力低下 缺乏苯丙氨酸羥化酶的正?；颍奖彼岵荒苻D(zhuǎn)化成酪氨酸而不能變成苯丙酮酸，中樞神經(jīng)受損 X染色體顯性遺傳 抗維生素D佝僂病 X型腿（O型），骨骼發(fā)育畸形，生長緩慢 致病基因使鈣磷吸收不良沒，導(dǎo)致骨骼發(fā)育障礙 X染色體隱性遺傳 紅綠色盲 不能分辨紅色和綠色 缺乏正?；颍荒芎铣烧Ｒ暤鞍滓鹕?血友病 受傷后流血不止 缺乏凝血因子合成基因，導(dǎo)致凝血障礙 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 患者肌無力或萎縮，行走困難 正常基因缺乏，進(jìn)行性肌肉發(fā)育障礙 染色體數(shù)目異常 常染色體

三體綜合癥 智力低下，身體發(fā)育緩慢，面容特殊，眼間距寬，口常開，舌伸出 第21號染色體多一條 性染色體 性腺發(fā)育不良（XO） 身材矮小，肘外翻，頸部皮膚松弛，外觀女性無生育能力 少一X染色體 XYY個體 男性，身材高大，具有反社會行為 多一Y染色體 八、 人類幾種遺傳病及顯隱性關(guān)系： 類別 名稱 單基因遺傳病 常染色體遺傳 隱性 白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥 顯性 多指、并指、短指、軟骨發(fā)育不全 性（X）染色體遺傳 隱性 紅綠色盲、血友病、果蠅白眼、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 顯性 抗維生素D佝僂病 多基因遺傳病 唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病 染色體異常遺傳病 常染色體病 數(shù)目改變 21三體綜合癥（先天愚型）結(jié)構(gòu)改變 貓叫綜合癥。

眾所周知遺傳病對患者的危害很大，而做遺傳病檢查是很重要的，在這里溫馨的提醒一下各位有生孩子打算的人最好都去做一下檢查，不管你的家族是否有遺傳病史，當(dāng)然了如果沒有遺傳病史的家人自己得遺傳病的可能性會少點(diǎn)。

三、遺傳病的判斷方法

1、常染色體隱性遺傳：一對正常的夫婦生出患病的女兒，一定是常染色體隱性遺傳。說明：如果子代是兒子患病，只能說明該病是隱性遺傳，該致病基因究竟是在常染色體上還是在性染色體上還需要進(jìn)一步推理。

2、常染色體顯性遺傳：一對患病的夫婦生出正常的女兒，一定是常染色體顯性遺傳。說明：如果子代是兒子正常，只能說明該病是顯性遺傳，該致病基因究竟是在常染色體上還是在性染色體上還需要進(jìn)一步推理。

3、伴X染色體隱性遺傳：①隔代遺傳；②母親患病，兒子一定患??；③父親正常，女兒一定正常；④女兒患病，父親一定患病；⑤男性患者多于女性。

說明：父親的致病基因只能傳給女兒，兒子的致病基因一定來自母親；母親的致病基因可以通過女兒傳遞給外孫。

4、伴X染色體顯性遺傳：①連續(xù)遺傳②母親正常，兒子一定正常；③父親患病，女兒一定患?。虎軆鹤踊疾?，母親一定患病；⑤女性患者多于男性。

5、伴Y染色體遺傳：全男性遺傳，即父傳子，子傳孫，子子孫孫無窮盡。

看完了上面關(guān)于遺傳疾病的定義問題，相信大家對于這個疾病已經(jīng)大致有所認(rèn)識和了解了。其實(shí)遺傳疾病是一般是可以預(yù)防，首先在結(jié)婚前要做好基因的檢查，還有就是在懷孕期間做好護(hù)理，避開接觸致畸，或者使基因突發(fā)的因素等等，做好這些能夠減少遺傳性疾病的發(fā)生。

四、隱性遺傳病的介紹

基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見于近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。

這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常，來自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥，如糖原貯積癥、脂質(zhì)貯積癥、粘多糖貯積癥；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏癥、白化??；苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson病）及半乳糖血癥等。

通俗的來講，人體中每個細(xì)胞核中的常染色體有22對，每對染色體的DNA上有無數(shù)的基因片段。每個基因片段由兩個基因組成?；蚍譃轱@性基因和隱性基因。當(dāng)一對基因都是顯性基因或者一對基因中一個是顯性基因一個是隱性基因，那么表現(xiàn)出來的就是顯性性狀；而一對基因都是隱性基因，表現(xiàn)出來的就是隱性性狀。而一般的遺傳病都是隱性性狀，所以遺傳病就是常染色體的陰性性狀表現(xiàn)出來的是遺傳病。

人體內(nèi)酪氨酸的另一條重要代謝途徑是轉(zhuǎn)化成乙酰乙酸，后者再進(jìn)一步分解成二氧化碳和水，使得尿液中無尿黑酸存在。但是，當(dāng)由于基因缺陷造成尿黑酸氧化酶缺乏時，尿黑酸因不能被氧化分解而從尿中排出。尿黑酸本身并無顏色，但在空氣中放置一段時間會變?yōu)楹谏?，于是尿液也隨之變黑。

隱性遺傳病就是由于你們的父母彼此多帶有隱性遺傳基因?qū)е碌?，因?yàn)殡[性遺傳基因伴隨著染色體的隨機(jī)搭配可能就會出現(xiàn)隱性遺傳病，所以建議大家最好是檢查一下自己的身體健康情況，如果你們雙方都帶有隱性遺傳基因，你們的后代就要注意一下了。

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