20歲女生腹痛難忍-原來(lái)是得了吸血鬼病-!

浙江杭州女大學(xué)生小琳（化名）的“痛經(jīng)”痛得十分蹊蹺，輾轉(zhuǎn)多家大醫(yī)院求診都沒(méi)找出病因，杭州市一醫(yī)院內(nèi)分泌風(fēng)濕免疫科的黃佼醫(yī)生將她的尿放到太陽(yáng)底下曬，終于找到了問(wèn)題：小琳得了“吸血鬼病”。

腹痛難忍卻找不到病因

小琳的怪病是從去年年初開始的，她先是感到一陣劇烈的腹痛，痛到難以忍受的那種程度，可是大姨媽來(lái)了以后腹痛就慢慢消失了。之后的幾個(gè)月里，她反復(fù)出現(xiàn)類似的情況，她為此做過(guò)胃鏡、腸鏡、小腸CT，甚至是腹腔鏡下的探查，可始終診斷不明。

指導(dǎo)主管醫(yī)生按照相關(guān)診療規(guī)范，幫她去查了個(gè)血液中的電解質(zhì)，結(jié)果發(fā)現(xiàn)了鈉離子濃度極低，內(nèi)分泌醫(yī)生黃佼醫(yī)生當(dāng)機(jī)立斷，讓患者曬尿。果然，曬曬尿液就明確了診斷。原來(lái)小琳是得了卟啉病，別名“吸血鬼原型病”！

卟啉病是什么

本病又名血紫質(zhì)病，是血紅素合成途徑當(dāng)中，由于缺乏某種酶或酶活性降低，而引起的一組卟啉代謝障礙性疾病?？蔀橄忍煨约膊。部珊筇斐霈F(xiàn)。主要臨床癥狀包括光敏感、消化系統(tǒng)癥狀和精神神經(jīng)癥狀。

卟啉病臨床表現(xiàn)

（一）皮膚癥狀群

多在嬰兒期也可在成人出現(xiàn)（遲發(fā)性皮膚卟啉病，pCT）。受光照后，在皮膚暴露部出現(xiàn)紅斑、皰疹、甚至潰爛。結(jié)痂后遺留瘢痕，引起畸形和色素沉著。皮疹可為濕疹、蕁麻疹、夏令癢疹或多形性紅斑等類型?？谇徽衬た捎屑t色斑點(diǎn)，牙呈棕紅色。同時(shí)可并發(fā)眼損害如結(jié)膜炎、角膜炎及虹膜炎等。部分病人皮膚過(guò)敏炎癥后期萎縮、黑色素沉著及類似硬皮病或皮肌炎的現(xiàn)象。嚴(yán)重者可有鼻、耳、手指皮膚結(jié)瘢變形。可有特殊紫色面容。紅細(xì)胞生成性卟啉病和遲發(fā)性皮膚型，可有多毛癥。肝性卟啉病除皮膚癥狀外，可同時(shí)或在病程演進(jìn)中伴有腹部或神經(jīng)精神癥狀，即為混合型。

（二）腹部癥狀群

特征為急性腹痛，伴惡心、嘔吐。

（三）神經(jīng)精神征狀群

表現(xiàn)為下肢疼痛、感覺(jué)異常；亦可為脊髓神經(jīng)病變，出現(xiàn)截癱或四肢癱瘓；也可表現(xiàn)為大腦病變，產(chǎn)生神經(jīng)、精神、植物神經(jīng)癥狀，如腹痛、高血壓等。

如何對(duì)卟啉病進(jìn)行預(yù)治

（1）紅細(xì)胞生成性血卟啉癥

①皮膚損害：避免陽(yáng)光照射和創(chuàng)傷，外用3%二羥基丙酮霜?jiǎng)?。每日口服β胡蘿卜素60～180mg。

②溶血性貧血：嚴(yán)重且長(zhǎng)期溶血的治療是脾切除。

紅細(xì)胞生成性原卟啉病首選β-胡蘿卜素，成人劑量為3mg/（kg/d），連服4～6周，待出現(xiàn)掌跖黃染后減至維持量治療2～3月；還可試用陽(yáng)離子絡(luò)合劑（考來(lái)烯胺）聯(lián)用維生素E治療。

（2）肝性血卟啉癥

①避免誘因：避免過(guò)度勞累、精神刺激、饑餓，防止感染，不宜服用誘發(fā)本病的藥物；發(fā)作與妊娠、月經(jīng)有關(guān)者，不宜再妊娠，適當(dāng)使用雌激素、避孕藥，可獲長(zhǎng)期緩解。

②飲食：高糖攝入對(duì)防止和治療多數(shù)患者的發(fā)作有效，必須忌酒。

③對(duì)癥治療：常用氯丙嗪對(duì)減輕腹痛及緩解神經(jīng)精神癥狀有效，宜從小劑量開始，每次12.5～25mg，日3～4次?；虿捎寐然囊野?、一磷酸腺苷、普魯卡因等治療。

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