唐氏綜合癥為什么叫唐氏綜合癥？唐氏綜合癥的由來

唐氏綜合癥是一種基因病，患兒從很出生開始就患有疾病，唐氏綜合癥一般是不可治愈的，所以一般患兒基本上是沒有什么生活能力的?，F(xiàn)在醫(yī)療上面也有對孕婦進行的唐氏篩查，以期避免更多的患兒出生。那么，一般唐氏綜合癥為什么叫做唐氏綜合癥呢？

1、名稱的由來

唐氏綜合征最早由英國醫(yī)生唐?約翰?朗頓在學(xué)會首次發(fā)表了這一病癥。一開始叫蒙古癥或者蒙古癡呆癥，因為唐醫(yī)生發(fā)現(xiàn)他的病人的面部比正常人較寬，眼睛小而上挑，看起來與蒙古人有類同之處。這個名稱被現(xiàn)今醫(yī)學(xué)界認(rèn)為無禮和沒有醫(yī)學(xué)意義而沒有普遍使用。在19世紀(jì)，為了紀(jì)念唐醫(yī)生做出的貢獻(xiàn)，WHO將這一病癥正式定名為“唐氏綜合征”。

2、什么是唐氏綜合癥

唐氏綜合征是一種染色體異常，患病的孩子比別人多了一條21號染色體。這條多出的染色體顯著地改變了人體各個發(fā)育過程，從而產(chǎn)生了一系列的癥狀。

3、如何避免

唐氏綜合癥因為是染色體問題，醫(yī)學(xué)上無法治愈，所以避免唐氏綜合癥最好的辦法是在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)便停止妊娠。這就需要媽媽們做好產(chǎn)前的唐氏篩查檢查，如果發(fā)現(xiàn)有高危，就需要進行羊水穿刺來確診。

4、高發(fā)人群

1.妊娠前后，孕婦有病毒感染史，如流感、風(fēng)疹等；

2.受孕時，夫妻一方染色體異常；

3.夫妻一方年齡較大；

4.妊娠前后，孕婦服用致畸藥物，如四環(huán)素等；

5.夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環(huán)境下工作；

6.有習(xí)慣性流產(chǎn)史、早產(chǎn)或死胎的孕婦；

7.夫妻一方長期飼養(yǎng)寵物者。

5、誘發(fā)原因

1、遺傳原因

父母雙方任何一方家族有患過唐氏綜合癥的家族史，那么生育唐氏綜合癥患兒的幾率就高。

如果曾經(jīng)第一胎是一個唐氏綜合癥患兒，那么再次生育時是唐氏綜合癥的可能性就會高于常人。

如果母親是唐氏綜合癥患者（男性唐氏綜合癥患者沒有生育能力）那么就會直接遺傳給下一代，生育患兒的幾率也很大。

2、父母年齡

21三體綜合征與父母雙方的年齡都有關(guān)系，年齡過大，精子和卵子的質(zhì)量都有所下降，染色體攜帶的遺傳信息容易出錯，導(dǎo)致受精卵內(nèi)的常染色體畸變。母親40歲之后才懷孕生產(chǎn)，生出唐氏寶寶的機率為25歲以前的100倍。

3、母親身體

母親在孕前或孕早期受過外傷、患過傳染性疾病、孕期感染流感、服用過量激素類藥物等情況，都可能導(dǎo)致唐氏綜合癥的發(fā)生。

4、環(huán)境因素

在不良的環(huán)境下長時間的工作，長時間接觸對身體有害的物質(zhì)，如農(nóng)藥、化學(xué)物品、服用過量的藥物、接觸輻射性的東西，都會對人體造成傷害，引起一些不良癥狀和疾病。這些有可能導(dǎo)致唐氏綜合癥。

5、致畸物質(zhì)

孕前或懷孕時接觸了如放射線、苯、農(nóng)藥以及某些藥物如磺胺等，都可以引起染色體畸變，導(dǎo)致唐氏綜合癥的發(fā)生。

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說到是什么原因?qū)е铝颂剖暇C合癥，我相信大家都有所了解。有人問是什么原因?qū)е铝颂剖暇C合癥。另外，有人想問唐氏綜合癥是一種什么病，怎么回事？實際上，唐氏綜合征是什么？讓我們來看看唐氏綜合征是什么，希望對大家有所幫助。

唐氏綜合癥什么原因引起的

唐氏綜合征是什么??？


唐氏綜合征的成因是什么？


唐氏綜合征，即21三體綜合征，也稱為先天性愚蠢或唐氏綜合征，是一種由染色體異常引起的疾病。60%的孩子在妊娠早期流產(chǎn)，存活下來的有明顯的智力低下、特殊面貌、生長發(fā)育障礙和多發(fā)性畸形。唐氏綜合癥的發(fā)病率與母親的懷孕年齡有關(guān)。是21號染色體的異常，有三體、易位、嵌合三種類型。高齡孕婦和卵子老化是不分離的重要原因。

唐氏綜合癥是什么：唐氏綜合癥是什么引起的

你好，唐氏綜合征是21號染色體異常，屬于基因突變。唐氏綜合征表現(xiàn)為眼裂、手掌骨折、先天性心臟病和智力低下。染色體突變的原因有很多，比如卵子本身發(fā)育不良，或者精子異常，或者受精卵在分裂過程中發(fā)生了突變。受各種因素影響，如輻射、飲食等。一般在孕后11~13周進行nt檢查，孕后116~18周進行唐氏綜合征篩查。如果這兩項檢查異常，估計胎兒患唐氏綜合征的概率比較高。

唐氏綜合癥是什么：唐氏綜合癥是什么??？

唐氏綜合征是什么?。磕阒绬?？


唐氏綜合征是21-三體綜合征，也稱為先天性愚型或唐氏綜合征，是一種由異常染色體引起的疾病。60%的孩子在妊娠早期流產(chǎn)，存活下來的有明顯的智力低下、特殊面貌、生長發(fā)育障礙和多發(fā)性畸形。


唐氏綜合征是兒科常見病。由于先天性色體變異引起的疾病，一般兒童應(yīng)盡早治療。病情的控制比版本更重要，有些隨著年齡的增長更明顯。因為是智力發(fā)育后的綜合癥，潛伏期也長，會有并發(fā)癥。嚴(yán)重的會導(dǎo)致心臟病，主要是先天因素導(dǎo)致的特殊問題。最好采取中西醫(yī)結(jié)合的治療方法，目前可以算是比較智障的問題。

唐氏綜合癥是什么：什么是唐氏綜合癥

唐氏綜合征和21三體綜合征有什么區(qū)別？


同樣，一種疾病的兩個名字，唐氏綜合征或21三體，在中國也被稱為先天性愚蠢，是最常見的嚴(yán)重出生缺陷之一。臨床表現(xiàn)為：患者面部特殊，兩外眼角上翹，鼻梁扁平，舌頭常伸出，肌肉無力，手穿透。絕大多數(shù)患者患有嚴(yán)重的智力低下，并伴有各種器官異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。這種疾病的發(fā)生幾乎影響到世界各地，很少有種族差異。據(jù)統(tǒng)計，新生兒染色體異常的發(fā)生率為5-6/1000，唐氏綜合征約為1/750。大多數(shù)患者是隨機的，但發(fā)病率隨著母親年齡的增長而增加。一般母親都在35歲以上，這個孩子的出生率可以高達(dá)1/350。


以往對此類疾病的產(chǎn)前診斷僅通過羊水或絨毛檢查，且這些方法耗時長、費用高、操作麻煩，僅局限于部分高危孕婦。另外，據(jù)統(tǒng)計，約80%的胎兒染色體疾病發(fā)生在普通孕婦身上。這是因為這個群體的出生絕對數(shù)量超過了高危人群。因此，從優(yōu)生學(xué)角度進行產(chǎn)前診斷是不可忽視的。但實際情況是，針對這部分人群的產(chǎn)前診斷部門到現(xiàn)在都負(fù)擔(dān)不起，最終使得這部分人群成為優(yōu)生優(yōu)育的盲區(qū)。1988年血清標(biāo)志物篩查方法的出現(xiàn)，從根本上改變了上述疾病產(chǎn)前預(yù)防的被動局面。唐氏綜合征是什么樣子的。


唐氏綜合征是最早混合智力低下的綜合征之一。其實古代人對唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)已經(jīng)有了相當(dāng)?shù)牧私??？脊艑W(xué)家曾在7世紀(jì)挖掘出一個具有典型唐氏綜合癥跡象的頭骨。在16世紀(jì)的一些素描中也可以看到一些長著唐氏綜合征式面孔的孩子。1866年，一位名叫約翰蘭登唐恩的醫(yī)生首次描述并發(fā)表了唐氏綜合征的典型體征，包括這類兒童的相似面部特征。因此，這種綜合癥以他的名字命名為唐氏綜合征。1959年，研究人員證實唐氏綜合征是由染色體異常引起的。七


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染色體樣異常導(dǎo)致唐氏綜合征；21三體、異位型、嵌合型。21三倍體通常是由于卵細(xì)胞減數(shù)分裂過程中21號染色體不分離造成的。I型異位唐氏綜合征在長臂上包括一條額外的21號染色體，與14號染色體、21號染色體或22號染色體相連。嵌合體是指受精卵在有絲分裂時染色體沒有分離，因此只有部分而非全部細(xì)胞存在缺陷。7F


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研究表明，異位兒童和21三體兒童在認(rèn)知或臨床上沒有太大區(qū)別。也許是因為三體細(xì)胞和正常細(xì)胞的混合，嵌合體患兒的智商高于其他兩種類型，一般在10~30之間，臨床并發(fā)癥的發(fā)生率也小于異位和21三體患兒。答？i0


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由于對唐氏綜合征進行了圍產(chǎn)期篩查和診斷，從1970年至今，唐氏綜合征的發(fā)病率已經(jīng)下降。許多孕婦在妊娠晚期被發(fā)現(xiàn)胎兒中有唐氏綜合征病毒。目前認(rèn)為，唐氏綜合征的發(fā)病與孕婦的年齡有關(guān)。事實上，20歲的孕婦生下21三體孩子的概率是2000分之一，而45歲的孕婦生下21三體孩子的概率增加到20分之一。孕婦年齡對異位唐氏綜合征的發(fā)生率影響不大，但這些孩子的父母中約有1/3是異位基因的攜帶者，孩子遺傳了父母的異位基因。核型分析可以檢查這些父母生下患有異位唐氏綜合征的孩子的風(fēng)險。雖然三體的發(fā)生率男性高于女性，異位兒童多為女性，但其機制尚不清楚。`


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當(dāng)個體21號染色體上的“危險區(qū)”存在三倍體時，他/她就會呈現(xiàn)唐氏綜合征的臨床特征。雖然我們不知道這個區(qū)域的三倍體是如何產(chǎn)生這種綜合征的，但研究人員確信，這個區(qū)域的三倍體及其相鄰的基因組共同導(dǎo)致了這種綜合征，即所謂的相鄰基因綜合征。其中一個基因，如編碼DYRK酶的基因，在如何結(jié)合溴乙酰胺的通道中起著重要作用。雖然確切的發(fā)病機制尚不清楚，但自20世紀(jì)80年代以來，研究人員在唐氏綜合征的胚胎學(xué)和神經(jīng)病理學(xué)方面取得了相當(dāng)大的進展。目前推測這種畸形可能是由于三倍體基因而不是胚胎發(fā)育過程中的突變造成的。例如，雖然心臟可以根據(jù)一般規(guī)則形成，但是將心臟分成兩側(cè)的心房/心室間隔可能不完全閉合。同樣，氣管和食管也可能存在缺陷，導(dǎo)致氣管食管瘺或氣管食管連接。/HS@！你為什么會有唐氏綜合征？


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對唐氏綜合征兒童大腦的檢查表明，存在許多大腦發(fā)育異常，包括延遲脫髓鞘、神經(jīng)元減少、突觸密度降低和乙酰膽堿神經(jīng)遞質(zhì)受體減少。此外，21號染色體上還有一種編碼淀粉樣蛋白的基因，這種基因也存在于阿爾茨海默病的大腦中。也許這可以解釋為什么唐氏綜合征成年患者患老年癡呆癥的風(fēng)險會隨著年齡的增長而增加。隨著對21號染色體基因的進一步研究，將會更好地了解唐氏綜合征以外的臨床表現(xiàn)的機制。}CF


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一般來說，35歲及以上的孕婦應(yīng)在圍產(chǎn)期進行唐氏綜合征篩查。此外，許多產(chǎn)科醫(yī)生在圍產(chǎn)期使用血液測試來篩查一些年輕孕婦是否患有唐氏綜合征。如果妊娠持續(xù)到足月，在胎兒分娩前早期診斷唐氏綜合征將使臨床醫(yī)生能夠為其家人提供遺傳咨詢服務(wù)，并為新生兒提供適當(dāng)?shù)尼t(yī)學(xué)評估。=


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由于典型的身體特征，唐氏綜合征兒童可以在分娩后很快被診斷出來。1982年，Rex和Preus根據(jù)上述八個典型的身體特征制定了一個診斷指數(shù)，其中包括：穿孔、長耳朵、寬乳頭間距、寬頸蹼和第一趾間距。上述典型身體特征對唐氏綜合征的診斷準(zhǔn)確率為75%。然而，XXXY、XXXXY和XXXX綜合征患者的臨床表現(xiàn)與唐氏綜合征兒童非常相似。因此，所有懷疑患有唐氏綜合征的新生兒都應(yīng)該進行核型分析，以便獲得正確的診斷，并為未來的懷孕提供正確的遺傳咨詢。*


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什么是唐氏綜合癥?為什么會有?

唐氏綜合癥 又稱21-三體綜合征、先天愚型或Down綜合征，是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病。該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙。我國活產(chǎn)嬰兒中21-三體綜合征的發(fā)生率約為0.5‰～0.6‰，男女之比為3︰2，60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)。患兒的主要臨床特征為智能障礙、體格發(fā)育落后和特殊面容，并可伴有多發(fā)畸形。
唐氏綜合癥是由于先天染色體異常引起。大部分患者的第二十一對染色體在遺傳分裂時發(fā)生錯誤，引致細(xì)胞核含有額外染色體；小部分則因易位而引起。

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