一、嬰兒侏儒癥有哪些癥狀
垂體性侏儒
為內(nèi)分泌性侏儒。由于先天的(原發(fā)的)或后天的(繼發(fā)的)原因,垂體前葉功能減退,生長(zhǎng)激素分泌不足,阻礙身體生長(zhǎng)與發(fā)育。垂體性侏儒的主要臨床表現(xiàn)有:1)生長(zhǎng)遲緩,無(wú)青春發(fā)動(dòng)期,成年后有“老小孩”早衰形貌;2)身體矮小,但軀干、四肢和頭部比例對(duì)稱33)骨骺發(fā)育遲緩,骨齡低于其實(shí)際年齡;4)性器官發(fā)育不良,第二性征不發(fā)育;5)蝶鞍可以正常(原發(fā)性垂體侏儒)或增大(由腫瘤引起的繼發(fā)性垂體侏儒);6)實(shí)驗(yàn)室檢查除生長(zhǎng)激素分泌不足外,促性腺激素常缺乏,其他幾種垂體前葉促激素的分泌量可正常或偏低。
童年各種慢性感染、全身性疾病、嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良等,可引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能紊亂,導(dǎo)致全身營(yíng)養(yǎng)代謝紊亂性侏儒癥。此類侏儒癥雖各有其病因和臨床表現(xiàn),但都與垂體分泌功能減退有關(guān),所表現(xiàn)的侏儒癥狀也相似。
克汀病
甲狀腺激素與骨的成熟有密切關(guān)系。兒童時(shí)期甲狀腺能低下時(shí),軟骨的骨化與牙齒的生長(zhǎng)受阻,各長(zhǎng)骨骨化中心出現(xiàn)的時(shí)間顯著推遲,影響骨路的發(fā)育和成熟,從而導(dǎo)致身材矮小。本癥的臨床特點(diǎn)為:1)臉部外型發(fā)育受阻,嬰兒面容,舌大常伸口外;2)股骨、脛骨等主要長(zhǎng)骨發(fā)育障礙,因而身體比例呈下半身短,上半身長(zhǎng);3)性發(fā)育較遲,或不受影響;4)智能低下。
克汀病又稱呆小病,其甲狀腺功能減退系發(fā)生于胎兒或嬰兒期。若甲狀腺功能減退發(fā)生時(shí)間較后,則稱作粘液性水腫。
軟骨發(fā)育障礙
本病由于軟骨生長(zhǎng)能力很弱,骨路縱長(zhǎng)發(fā)育遲緩,形成嚴(yán)重矮小畸形,有家族遺傳性,不屬內(nèi)分泌性。臨床表現(xiàn)特點(diǎn)有:1)軀干骨長(zhǎng)度往往正常,而四肢明顯短小,下半身顯著比上半身短;2)脊柱前凸,腹部前挺,臀部后蹶,手指粗短;3)智力發(fā)育正常;4)性器官正常,有生殖能力。
二、侏儒癥的病情分類
軟骨營(yíng)養(yǎng)不良
為染色體顯性遺傳,主要是長(zhǎng)骨干骺端軟骨細(xì)胞形成障礙,而影響骨的長(zhǎng)度,使骨胳變粗而不增長(zhǎng),患兒四肢粗短,但軀干校長(zhǎng),所以上半身的長(zhǎng)度大于下半身,垂手不過(guò)髖關(guān)節(jié),手指粗短,各指平齊,鼻梁低下,頭圍較大,前額突出,腹突出,腰椎前凸,臀后凸顯著,智能正常。長(zhǎng)骨的X線檢查見(jiàn)長(zhǎng)骨短,彎曲度增大,兩端膨大。
先天性愚型
又稱唐氏綜合癥,是常染色體異常所致?;純撼0。橛刑厥饷嫒莺椭悄苈浜?,病兒鼻梁低下,兩眼距寬,兩眼外紕向外上,口半張,常伸舌口外,手掌紋常通貫,小指短而向內(nèi)彎曲,有時(shí)伴有先天性心臟病,染色體分析可確定診斷。
粘多糖病
由先天性粘多糖代謝障礙,使體內(nèi)各組織細(xì)胞內(nèi)貯存過(guò)量的粘多糖所致。初生時(shí)正常。從6個(gè)月至2歲時(shí)開始出現(xiàn)癥狀,患兒身材較矮,進(jìn)行性智力低下,皮 膚粗厚,毛發(fā)干,眼距寬、鼻梁下陷,舌大,常伴有聽力障礙,肝脾腫大,頭大且方,手指粗而短。X線檢查可見(jiàn)全身骨胳骨化過(guò)度,蝶鞍擴(kuò)大,顱縫閉合過(guò)早,肋骨的近端窄而遠(yuǎn)端寬,形如飄帶?;純耗蛑姓扯嗵窃黾?。
三、侏儒癥的中醫(yī)辯證
1.腎精虧虛:
證候:稟賦虛弱,先天不足,身材矮小,形體消瘦,囟門遲閉,發(fā)育遲緩,筋骨痿軟。舌紅少苔,脈細(xì)數(shù)。
證候分析:先天不足,腎精虧虛,致發(fā)育遲緩,身材矮??;精血虧虛,則形體瘦弱,筋骨痿軟,囟門遲閉。
2.腎陽(yáng)不振:
證候:面色晄白,面容呆滯,表情淡漠,身材矮小,骨骼脆弱,筋骨痿軟,畏寒肢冷,面目四肢浮腫。舌胖淡,苔黃膩或白膩,脈沉細(xì)。
證候分析:腎主骨,腎虛則骨骼脆弱,筋骨痿軟,身材矮小;腎陽(yáng)虛衰不能達(dá)于肌表,溫煦肌膚,故畏寒肢冷,面肢浮腫,舌淡胖,脈沉細(xì);腎虧及脾則面色晄白,表情淡漠,面容呆滯。
3.肺腎兩虛:
證候:形體消瘦,喘咳不休,體虛氣短,汗多怕冷,身材矮小。舌淡少苔,脈沉細(xì)無(wú)力。
證候分析:久病咳喘,肺虛及腎。肺為氣之主,腎為氣之根,腎氣虛下關(guān)不固,氣失攝納,故呼氣多而吸氣少,氣不得延續(xù)而喘咳不休,體虛氣短;腎之陽(yáng)氣虛弱,不能達(dá)于肌表,畏寒怕冷,四肢不溫,衛(wèi)表不固,則咳逆易自汗出,舌淡,脈沉細(xì)無(wú)力,形體消瘦,身材矮小,皆為腎陽(yáng)虛之象。
4.脾胃虛弱:
證候:面色萎黃,形體消瘦,納食不振,身材矮小,囟門遲閉,筋骨痿軟,毛發(fā)稀疏。舌淡,苔膩,脈細(xì)弱。
證候分析:脾胃虛弱,氣血生化不足,故面色萎黃,形體消瘦,納食不振,身材矮??;脾虛及腎,致筋骨痿軟,毛發(fā)稀疏,舌淡,脈細(xì)弱。
四、侏儒癥的治療辦法
1.生長(zhǎng)激素 其應(yīng)用有嚴(yán)格指征,生長(zhǎng)激素的應(yīng)用年齡越小越好,DNA重組生長(zhǎng)激素(hGH)用量每因?yàn)?.7U/kg,一周劑量分為每日注射效果較好,用藥2周,停藥2周,數(shù)月后減量,維持1~2年,甚或5~6年或更長(zhǎng)。也可采用hGH 0.12U/kg皮下注射,每日一次,維持一年。初用階段生長(zhǎng)率常明顯加速,身高、體重迅速增長(zhǎng),但骨骺及性征變化不顯著。經(jīng)治療后50%可達(dá)正常身高,療程中必須供給豐富的蛋白質(zhì);自1985年以來(lái)生物工程合成GHRH應(yīng)用于臨床,其用法為GHRH1-29 (groliberin) 30~60μg/kg和hGH (genotrepuin) 0.1U/kg,每晚睡前30分鐘以微量注射泵持續(xù)腹壁皮下注射,療程6個(gè)月,有40%~80%病例對(duì)GHRH刺激有反應(yīng)。
2. 雄性激素 在用hGH治療時(shí),不宜同時(shí)或過(guò)早應(yīng)用雄性激素,以免骨骼早期融合。對(duì)GH療效欠佳者,可采用合成類固醇激素,如苯丙酸諾龍,但必須掌握使骨齡明顯小于年齡為宜,一般骨齡落后5年以上。診斷明確者于8~12歲開始應(yīng)用為好;診斷可疑者14足歲后開始用藥,劑量為1~1.5mg/kg,每2周一次,肌肉注射,半年為一療程。休息3~6個(gè)月,可重復(fù)治療,但需復(fù)查骨齡,若骨齡與年齡相差不足3年者暫不用此藥。治療后每年身高可增長(zhǎng)10cm左右,食欲增進(jìn),體重增加,肌肉發(fā)達(dá),體力強(qiáng)壯,外生殖器發(fā)育,男性效果優(yōu)于女性。
3.絨毛膜促性腺激素(HCG)一般認(rèn)為從接近性發(fā)育年齡時(shí)開始應(yīng)用較好。劑量為500~1000U,皮下注射,每周二次,半年為一療程;或1000U隔日一次,肌肉注射,2周后改為500U,每周二次,3~4月為一療程,可取得一定療效,對(duì)性腺及第二性征的發(fā)育有刺激作用。
4.甲狀腺制劑 本癥兼有甲狀腺功能低下者使用最宜,或應(yīng)用苯丙酸諾龍的同時(shí)加小劑量甲狀腺片20~40mg/日聯(lián)合治療。一般不應(yīng)常規(guī)應(yīng)用,否則會(huì)降低hGH的作用。
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