Nat,Neurosci：美科學(xué)家發(fā)現(xiàn)與自閉癥有關(guān)的microRNA

2016年09月06日訊 在一項非常重要的新研究中，來自美國UCLA的科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)自閉癥譜系障礙病人的腦組織在一些microRNA的表達(dá)水平上存在獨特變化。該研究證明microRNA在自閉癥障礙中具有重要性。該研究發(fā)現(xiàn)的microRNA調(diào)控著許多已知與自閉癥有關(guān)的基因表達(dá)。

相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表在國際學(xué)術(shù)期刊Nature Neuroscience上。

在研究中研究人員檢測了在尸檢獲取的腦組織樣本中接近700種microRNA的表達(dá)水平，其中包括55名自閉癥患者和42名正常人作為對照。該分析著重于從大腦皮層獲得的樣本，發(fā)現(xiàn)有58個microRNA表達(dá)存在異常，其中17個表達(dá)低于正常水平，41個表達(dá)高于正常水平。

據(jù)估計受到影響的microRNA能夠影響幾百個不同基因的表達(dá)，其中有很大一部分是已經(jīng)被發(fā)現(xiàn)的自閉癥風(fēng)險基因，這些基因的突變或變異與自閉癥存在關(guān)聯(lián)，還有一部分基因雖然不發(fā)生突變但是也在自閉癥病人中存在異常活性。研究人員從這些microRNA中選擇了幾個與自閉癥關(guān)聯(lián)性最強的microRNA，通過實驗證實改變這幾個microRNA的表達(dá)水平會引起一些基因活性的變化，并且與腦組織樣本中觀察到的變化一致。

該研究使用先進(jìn)的RNA測序技術(shù)完整揭示了一些之前從未報道過的與自閉癥有關(guān)的microRNA，其中一個在靈長類動物中特異性存在，在小鼠研究中檢測不到。該研究團隊計劃對這些microRNA進(jìn)行更加細(xì)致的研究，更好地了解這些microRNA的變化對基因活性、腦發(fā)育、認(rèn)知和行為造成的影響。

研究人員表示："如果能夠在自閉癥動物模型中人為改變這些microRNA表達(dá)水平的變化，觀察能否逆轉(zhuǎn)自閉癥特征，將對自閉癥的未來治療有重要意義。"

自閉癥簡介

孤獨癥有明確的醫(yī)學(xué)界定，也稱自閉癥，又稱孤獨性障礙（autistic disorder）等，是廣泛性發(fā)育障礙（pervasive developmental disorder，PDD）的代表性疾病。主要特征是漠視情感、拒絕交流、語言發(fā)育遲滯、行為重復(fù)刻板以及活動興趣范圍的顯著局限性，一般在3歲以前就會表現(xiàn)出來。

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