一、苯丙酮尿癥去醫(yī)院治療應該掛什么科
新生兒出生后72小時需要采足跟血篩查苯丙酮尿癥及甲狀腺功能減低癥。如篩查結果為陽性,需要在寶寶滿月到42天內到上級醫(yī)院新生兒科檢查。
經典性PKU、中度高苯丙氨酸血癥和輕度高苯丙氨酸血癥的治療:這3種類型是由于苯丙氨酸羥化酶本身異常導致,但目前尚缺乏苯丙氨酸羥化酶這種藥物,故只能通過減少從食物中攝取苯丙氨酸的方法,使體內苯丙氨酸濃度控制在合適的水平。由于普通食物,尤其是含蛋白質較高的食物,如肉、魚、蝦、蛋及豆制品等,含有較高的苯丙氨酸,故需減少這些食物的食入,給予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉,以便提供體內必需的氨基酸。但苯丙氨酸又是人體的必需氨基酸之一,必須滿足其生長發(fā)育的需要,體內苯丙氨酸過低也可導致疾病。
苯丙酮尿癥兒童與普通兒童一樣,從4月齡開始,先吃蔬菜汁、果汁等,每次先用一種,適應了再換另一種;
1)苯丙酮尿癥兒童的哺乳期可適當延長,到無母乳時為止;
2)添加天然蛋白時,首先吃蛋黃從1/4個開始,慢慢添加,要用前面列出的苯丙酮尿癥專用的低苯丙氨酸主食類食品:用自發(fā)粉蒸饅頭、花卷、糖包、果醬包、包子(可用蔬菜、肥肉、香油、、味精做餡)/烙餅等;用面條粉做面條、撈面、湯面、涼拌面等,用餃子粉包餃子(用蔬菜、油、肥肉、味精等做餡)可做水餃、蒸餃、鍋貼、餡餅等,用淀粉米做米飯。
二、小兒苯丙酮尿癥有什么癥狀
PKU患兒出生時大多表現正常,新生兒期無明顯特殊的臨床癥狀。未經治療的患兒3~4個月后逐漸表現出智力、運動發(fā)育落后,頭發(fā)由黑變黃,皮膚白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有濕疹。隨著年齡增長,患兒智力低下越來越明顯,年長兒約百分之60有嚴重的智能障礙。2/3患兒有輕微的神經系統體征,例如,肌張力增高、腱反射亢進、小頭畸形等,嚴重者可有腦性癱瘓。
苯丙酮尿癥是可以預防的。苯丙酮尿癥的預防包括2個方面:一是預防苯丙酮尿癥的發(fā)病,二是預防苯丙酮尿癥患兒的出生。
(一)預防苯丙酮尿癥的發(fā)病
預防苯丙酮尿癥的發(fā)病必須早期診斷、早期治療從而避免因過高苯丙氨酸代謝產物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸導致神經系統的損傷。由于體內苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸積蓄到損傷大腦所需的濃度需要一定的時間,所以即使是PKU患兒,但在新生兒出生后1~2個月內往往僅是這些異常代謝產物濃度所增加,還不至于引起不可逆的損傷。若在這一階段及時診斷和有效治療即可避免神經系統受到損傷。這種在嬰兒出生后1個月之內,還未發(fā)病之前檢測疾病的方法稱為新生兒疾病篩查,是早期診斷的有效方法,既在新生兒出生3天后采血,檢測血苯丙氨酸濃度,若苯丙氨酸增高,需要進一步確診檢查,確診后進行有效治療,血中苯丙氨酸及其異常代謝產物降至正常,達到預防發(fā)病的目的。
(二)預防苯丙酮尿癥患兒的出生
預防苯丙酮尿癥患兒的出生既在患兒出生前胎兒時期進行診斷,若診斷為苯丙酮尿癥由父母決定是否保留改患病胎兒,這種在出生前診斷的方法稱為產前診斷。苯丙酮尿癥的產前診斷適用于已經有PKU患者的父母再想生育者。方法為:首先檢測出患兒及患兒父母血細胞中的致病基因突變位點,這是產前診斷PKU的前提,然后在母親再次懷孕16~20周時抽取羊水,檢測羊水中胎兒的細胞中是否帶有2致病基因突變位點,若帶有2致病基因突變位點既是PKU患兒,若只帶有1個致病基因突變位點,既是致病基因攜帶者。這樣可以進行產前診斷,由父母決定胎兒的去留,可以達到預防苯丙酮尿癥患兒出生的目的。
三、詳解苯丙酮尿癥的常見危害
一是腦的成熟障礙,大腦皮層分化不全,灰質異位,樹突分支和突觸棘的數量減少。
二是髓鞘生成障礙,伴膠質細胞增生,海綿樣變性。此外黑質和藍斑的色素減少。
PKU最主要的危害是神經系統損害。未經治療的患兒初生時正常,在生后數月內可能早期出現嘔吐、煩躁、易激惹及程度不同的發(fā)育落后,生后4-9個月開始有明顯的智力發(fā)育遲緩,語言發(fā)育障礙尤甚,近半數合并有癲癇發(fā)作,其中約1/3為嬰兒痙攣癥,多在生后18個月以前出現。約80%有腦電圖異常,可表現為高峰節(jié)律紊亂、灶性棘波等,癲癇發(fā)作可隨年齡增長而變換發(fā)作形式,絕大多數患兒有抑郁、多動、孤獨癥傾向等精神行為異常,如不進行及時合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下。
診斷一旦明確,應盡早給予積極治療,主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小,效果愈好。
四、苯丙酮尿癥主要護理問題
1、對于有其他合并癥的患兒應予以對癥治療。例如合并有癲癇發(fā)作的患兒,應及早開始進行正規(guī)的抗癲癇藥物治療?;加袧裾畹幕純涸谘狿he濃度控制滿意后,可自愈,如濕疹嚴重,可給予外用藥對癥治療。
2、腦損傷引起的智力落后是不可逆的,但如果經過智力康復,也會有不同程度的提高,有的甚至可能有顯著進步。對于條件許可的家庭,可以考慮對患兒進行智力康復的訓練,對于智力重度落后的患兒,訓練目的是培養(yǎng)基本生活自理能力,而對于輕中度落后的患兒在培養(yǎng)其生活能力的基礎上,還應進行相應的生存技能的訓練。
3、PKU患兒早期發(fā)現、早期治療療效最佳。有的可以完全達到正常人的智力水平,但也不要放棄任何一個可以治療的患兒。過去教科書中曾記載6個月以上的患兒沒有必要進行治療,我們的經驗說明任何年齡的患兒經過治療后,智力都有不同程度進步,可以生活自理。
4、門診有可疑患兒,同樣應進行篩查、確診,并給予治療,以減少智力殘疾人群。
是苯丙酮尿癥的簡稱。
苯丙酮尿癥分為典型和bh4缺乏型兩類。
1、典型pku是由于患兒肝細胞缺乏pah,部分將苯丙氨酸轉化為酪氨酸,因此苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中的濃度極度增高,同時經旁路代謝產生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯乙酸,并從尿中排出。
2、bh4缺乏型是由于gtp—ch、6—pts或dhpr等任何一種酶缺乏所導致,bh4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羥化過程中所必須的共同的輔酶。
bh4的缺乏不僅苯丙氨酸不能轉變成酪氨酸,而且造成酪氨酸不能轉變成多巴胺,色氨酸不能轉變成5—羥色胺、5—羥色胺均勻為重要的神經遞質,其缺乏可加重神經系統的損害,故bh4缺乏型pku的臨床癥狀更重,治療亦不易。
擴展資料:
苯丙酮尿癥還有小兒的類型。
小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中,酶缺陷所導致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷,但無癥狀,近親結婚者子女發(fā)病率高。
患兒出生時正常,隨著進奶以后,一般在3~6個月時,即可出現癥狀,1歲時癥狀明顯。該病已作為產科新生兒常規(guī)篩查項目之一。
病兒有典型的臨床表現有程度不等的智能低下,約1/4病兒有癲癇發(fā)作?;颊哳^發(fā)皮膚顏色淺淡,尿液汗液中散發(fā)出鼠臭味,伴有精神行為異常。
參考資料來源:百度百科——苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。什么是 新生兒 苯丙酮尿癥呢?下面是我整理新生兒苯丙酮尿癥的資料,歡迎閱讀。
什么是新生兒苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥是一種常見染色體隱性遺傳性 疾病 ,它的病因主要是由于基因異常導致患兒的體內缺乏一種特定酶,無法正常代謝苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其他代謝產物在體內蓄積,從而引起智力低下等一系列的臨床表現。新生兒如果得了苯丙酮尿癥,是不容易被發(fā)現的。因為新生兒剛生下來還沒有吃東西,血苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高,所以出生時無明顯臨床表現。但隨著喂奶次數增多,血中苯丙氨酸及其他代謝產物的濃度逐漸升高,等孩子長到3到6個月時,異常癥狀就逐漸的表現出來了,1歲時就比較明顯了。
新生兒苯丙酮尿癥癥狀
患有新生兒苯丙酮尿癥的新生兒出生時表現正常,部分患兒可能出現喂養(yǎng)困難,嘔吐易激惹等非特異性癥狀。未經治療的患兒3-4個月后逐漸表現出智力、運動、發(fā)育落后,頭發(fā)由黑變黃,皮膚白,一般會呈現以下幾種癥狀:
1、 神經 系統早期可有神經行為異常,如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高,腱反射亢進,出現驚厥(約25%),繼之智能發(fā)育落后日漸明顯,80%有腦電圖異常。BH4缺乏型的神經系統癥狀出現較早且較嚴重,常見肌張力減低、嗜睡、驚厥,如不經治療,常在 幼兒期 死亡。
2、外貌因黑色素合成不足,在生后數月毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥,有的 苯丙酮尿癥常伴 濕疹 。
3、其他由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。
苯丙酮尿癥的新生兒篩查已逐步成為常規(guī)新生兒篩查,即是通過測定血苯丙氨酸在群體中對每個新生兒進行篩檢,使PKU患兒在臨床癥狀尚未出現之前,而其生化等方面的改變已比較明顯時,得以早期診斷早期治療避免智能落后的發(fā)生。
新生兒苯丙酮尿癥治療原則及方法
1、新生兒苯丙酮尿癥治療原則
PKU是第一種可通過飲食控制治療的遺傳性代謝病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸低蛋白飲食將導致 營養(yǎng) 不良。因此要用低苯丙氨酸飲食治療,治療原則如下:
(1)早期治療:一旦確診應立即治療開始治療的年齡越小預后越好,智能發(fā)育可接近正常人。
(2)控制苯丙氨酸攝入:苯丙氨酸是一種必需氨基酸,為生長和體內代謝所必需。PKU患者的智能障礙是由于體內過量的Phe及旁路代謝產物的神經毒性作用而引起,要防止腦損傷只有減少從食物中攝取苯丙氨酸,一般應保持血苯丙氨酸濃度在120-360?mol/L較為理想。
(3)調查個體 食譜 :由于每個患兒對苯丙氨酸的耐受量不同,故在飲食治療中仍應根據患兒具體情況調整食譜,低苯丙氨酸奶方治療至少持續(xù)到12歲以上。
(4)懷 孕前 女性患者:成年女性患者在 懷孕 前應重新開始飲食控制直到 分娩 ,以免高苯丙氨酸血癥影響胎兒。
(5)高危家庭產前診斷。
2、新生兒苯丙酮尿癥 治療方法
新生兒一經診斷應停止給予天然飲食。對哺乳期新生兒在確診后雖應暫停母乳喂養(yǎng)但切勿斷奶,以便在控制血苯丙氨酸濃度后能及時添加。
新生兒需給予低苯丙氨酸奶方治療劑量,按每公斤體重需要的蛋白質計算。血苯丙氨酸一般在治療后4天左右降至600?mol/L以下,待血濃度降至理想濃度時,可逐漸少量添加天然飲食,首選母乳。
新生兒苯丙酮尿癥能治好嗎
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