研究人員新發(fā)現(xiàn)12個糖尿病致病基因(遺傳基因檢測哪些項目)

研究人員新發(fā)現(xiàn)12個糖尿病致病基因

德國亥姆霍茲慕尼黑中心日前發(fā)表說，該機構(gòu)科研人員參與的一個國際研究小組新發(fā)現(xiàn)了12個Ⅱ型糖尿病致病基因。該成果有助于了解Ⅱ型糖尿病的成因并改善其預防和治療方法。

研究小組在全球?qū)?4萬人進行了檢查，從中發(fā)現(xiàn)了12個新的Ⅱ型糖尿病致病基因，它們中大多數(shù)都能夠影響人體胰島素的產(chǎn)生和效果。這一發(fā)現(xiàn)令醫(yī)學界認識的Ⅱ型糖尿病致病基因達到38個。

研究首次證實了Ⅱ型糖尿病與x染色體有基因聯(lián)系。由于女性有兩條x染色體，男性只有一條，因此這一認識有助于研究不同性別的糖尿病患病風險。此外，研究還發(fā)現(xiàn)，這12個Ⅱ型糖尿病致病基因中的一部分也與其他疾病有關(guān)，如心臟病、自體免疫性疾病和癌癥等，這表明某些基因可同時導致多種疾病。

研究人員說，只有通過如此大規(guī)模的研究，才有可能找出這些單獨作用且容易被忽視的致病基因，這些看似不起眼的基因?qū)φJ識病因至關(guān)重要，并將有助于研發(fā)有效的預防和治療方法。

遺傳基因檢測哪些項目

問題一：基因檢測都包含哪些項目？ 基因檢測可以診斷疾病，也可以用于疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術(shù)檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。中源協(xié)和目前有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術(shù)做出診斷。
近年來令人非常興奮的是預測性基因檢測的開展。利用基因檢測技術(shù)在疾病發(fā)生前就發(fā)現(xiàn)疾病發(fā)生的風險，提早預防、或采取有效的干預措施。目前已經(jīng)有20多種疾病可以用基因檢測的方法進行預測。
檢測的時候，先把受檢者的基因從血液或其他細胞中提取出來。然后用可以識別可能存在突變的基因的引物和PCR技術(shù)將這部分基因復制很多倍，用有特殊標記物的突變基因探針方法、酶切方法、基因序列檢測方法等判斷這部分基因是否存在突變或存在敏感基因型。
我們通常的醫(yī)療檢測手段是針對疾病的具體癥狀或已有病變進行檢測?，F(xiàn)代科學的發(fā)展促進了醫(yī)療檢驗手段的不斷發(fā)展，可以深入細微之處對疾病進行縱向或橫向的剖析。

問題二：基因檢測項目有什么那些？ 基因檢測可以診斷疾病，也可以用于疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術(shù)檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應用最廣泛的是新生兒遺傳性疾病的檢測，遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。目前有一千多種疾病可以通過基因技術(shù)做出診斷。
利用基因檢測技術(shù)在疾病發(fā)生前發(fā)現(xiàn)疾病發(fā)生的風險，提早預防，目前已經(jīng)有20多種疾病可以用基因檢測的方法預測。
檢測時，先把受檢者的基因從血液或其他細胞中提取出來。然后用可以識別可能存在突變的基因的引物和PCR技術(shù)將這部分基因復制許多倍。復制后，有許多方法可以判斷這部分基因是否存在突變。如有特殊標記物的突變基因探針方法、酶切方法和基因序列檢測的方法等。

問題三：什么叫基因檢測，有什么具體內(nèi)容嗎? 基因檢測是通過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術(shù)。 　　基因檢測可以診斷疾病，也可以用于疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術(shù)檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。目前有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術(shù)做出診斷。 　　近年來令人非常興奮的是預測性基因檢測的開展。利用基因檢測技術(shù)在疾病發(fā)生前就發(fā)現(xiàn)疾病發(fā)生的風險，提早預防或采取有效的干預措施。目前已經(jīng)有20多種疾病可以用基因檢測的方法進行預測。 　　檢測的時候，先把受檢者的基因從血液或其他細胞中提取出來。然后用可以識別可能存在突變的基因的引物和PCR技術(shù)將這部分基因復制很多倍，用有特殊標記物的突變基因探針方法、酶切方法、基因序列檢測方法等判斷這部分基因是否存在突變或存在敏感基因型。 　　目前基因檢測的方法主要有：熒光定量PCR、基因芯片、液態(tài)生物芯片與微流控技術(shù)等

問題四：遺傳基因檢查那幾項 佳學基因可以通過口腔粘膜進行復雜基因檢測項目的檢測，佳學基因的檢測項目有天賦基因解碼、36項腫瘤風險基因解碼、150項重大疾病、150項常見疾病基因解碼、不孕不育基因解碼、完美寶貝基因解碼、腫瘤及常見疾病的分子分型基因解碼，100種藥物指導基因解碼。這些都不貴，在3000元到幾萬元之間。還有，佳學基因主要是根據(jù)所分析評價的基因的復雜程度來收費，比較科學。

問題五：基因檢測有什么用途?主要檢測哪些內(nèi)容 1.及時發(fā)現(xiàn)我們體內(nèi)的易感基因，對疾病盡早做出預防措施。2.基因檢測是通過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術(shù)，是取被檢測者脫落的口腔黏膜細胞或其他組織細胞，擴增其基因信息后，通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測，分析它所含有的各種基因情況，從而使人們能了解自己的基因信息，預知身體患疾病的風險，從而通過改善自己的生活環(huán)境和生活習慣，避免或延緩疾病的發(fā)生。
3.中源協(xié)和基因檢測建議您：利用基因檢測技術(shù)在疾病發(fā)生前就發(fā)現(xiàn)疾病發(fā)生的風險，提早預防、或采取有效的干預措施。

問題六：基因檢測的意義有哪些 基因是生命的密碼，是生命的操縱者和調(diào)控者?；虿粌H可以通過復制把遺傳信息傳遞給下一代，還可以使遺傳信息得到表達。人與人之間基因的差異決定了人的生、長、老、病、死以及外貌性格、習慣、愛好等等的不同。更為重要的是，基因與疾病密切相關(guān)。除外傷外，幾乎所有的疾病都可以通過基因檢測測出風險，即可針對性的避開不良因素，從而讓疾病不能表達，做到真正的預防疾病。那，？首先讓我們來了解下什么是基因檢測。 一、什么是基因檢測？ 基因檢測全稱為“疾病易感基因檢測”。就是從人體口腔粘膜內(nèi)的脫落細胞中提取DNA物質(zhì)進行特定的檢測，從遺傳的角度判定其對疾病有無易感性，預知未來患病的風險，對受檢者進行常見疾病的風險預警，針對性進行健康干預指導。從而有針對性地主動改善自己的生活環(huán)境和生活習慣，預防和避免重大疾病的發(fā)生。 二、基因檢測與醫(yī)院常規(guī)體檢有何不同？ 常規(guī)醫(yī)學體檢一般半年或一年檢查一次，是檢查你現(xiàn)在是否已患病，為臨床治療爭取時間?；驒z測人類一生中相同項目只需檢測1次，是預測受檢者與生俱來的患病風險，通過專業(yè)醫(yī)生指導，讓受檢者注意平時的生活飲食習慣，不讓致病基因表達，為預防重大疾病爭取時間。 基因檢測采樣采用國際通用方法刮取受檢者口腔粘膜 即可，無痛、無傷、無感染，安全可靠。從采樣到出具《基因體檢/個性化健康指導報告》，需要 15個工作日。 三、基因檢測有什么意義： 一切疾病都與基因有關(guān)，基因是DNA分子上攜帶有遺傳信息的功能片斷，是生物傳遞遺傳信息的物質(zhì)。基因主宰生命，是生命生老病死的根源。 1 、預測醫(yī)學：在健康和亞健康時期就能夠準確預測疾病的風險。 2 、疾病預防：疾病=內(nèi)因+外因。通過對內(nèi)因的了解，可有效地避免外因的影響，從而可降低患病的風險。 3 、健康管理：通過基因檢測，知道自己有某方面的疾病易感基因，就可主動的改善環(huán)境和生活習慣，做好自己的健康管理。 4 、個性化醫(yī)療服務：通過基因檢測，提示我們哪些藥物要慎用，不但大大地降低了不必要的醫(yī)療支出，提高了療效，更避免了對人體造成更大的傷害。 四、基因檢測對已患病人群的意義 對于已有初步癥狀的患病人群，基因檢測可以幫助臨床進行確診，并可針對易感風險基因的攜帶情況，彌補易感基因造成的功能缺陷，從而進行相應治療和預防疾病的進一步惡化。 五、乳腺癌風險基因檢測的意義 1、及早了解乳腺癌的發(fā)病風險：基因檢測通過檢測與乳腺癌相關(guān)的位點，能夠評估出乳腺癌的遺傳風險度。基因檢測顯示乳腺癌遺傳風險度較高者，可以及早規(guī)避誘發(fā)乳腺癌的危險因素，延緩或阻止乳腺癌的發(fā)生。 2、指導個性化生活：不健康的生活方式也是乳腺癌的危險因素，對于基因檢測結(jié)果顯示乳腺癌高風險的更是需要避免相關(guān)的不健康生活方式。保持心態(tài)平和，維持內(nèi)分泌相對平衡，均衡膳食，避免不良環(huán)境，積極治療乳腺良性病變等。 3、輔助乳腺疾病的診斷：遺傳檢測(風險的高低)可以作為一種乳腺疾病的輔助診斷手段，其結(jié)果可以為醫(yī)生提供一維判斷的依據(jù)。 4、指導合理用藥：基因檢測可以提示個體對某些藥物的敏感性、毒物的代謝能力等，指導合理用藥， 尤其是雌激素相關(guān)藥物的安全使用以及與人體解毒代謝有關(guān)藥物的使用。 5、幫助預測后代患病風險：約15%-20%乳腺癌患者有家族遺傳史。

問題七：遺傳基因檢查都有哪些項目，費用是多少 可以做兒童天賦檢測，成人易感檢測，肥胖基因檢測，疾病檢測，心血管用藥檢測，心腦血管疾病檢測....很多哦，具體的費用根據(jù)檢測的項目不同價格當然也不同，從幾百開始多錢的都有呢，具體的可以去官網(wǎng)查一查（中源-協(xié)和）

問題八：兒童基因檢測包括哪些項目? 這個有很多的吧，智商，情商，藝術(shù)，運動，疾病等，可以根據(jù)孩子情況做一個，畢竟孩子未來最重要，中源協(xié)和兒童基因檢測主要包含2大類，8大項和98小項，希望對您有所幫助！

問題九：遺傳基因檢測費用是多少 針對不同的檢測項目以及所使用的測序平.臺不同，基因檢測的價格從幾百元到幾萬元不等。
基因檢測價格主要是根據(jù)您的檢測基因個數(shù)決定的，單個系統(tǒng)的檢測是5000塊左右。如果您感興趣的話歡迎您看看中源協(xié)和基因。
常見疾病一共（71項）
消化系統(tǒng)（7項）：食管炎、非酒精性脂肪肝病、膽結(jié)石、胰腺炎、潰瘍性結(jié)腸炎、克羅恩病、大腸腺瘤
呼吸系統(tǒng)（4項）：哮喘、急性肺損傷、特發(fā)性肺纖維化、肺氣腫
循環(huán)系統(tǒng)（12項）：動脈粥樣硬化、冠心病、房顫、急性冠脈綜合征、心肌梗死、擴張型心肌病、肥厚型心肌病、高血壓、高血壓腎病、腦出血、腦梗塞、深靜脈血栓
免疫系統(tǒng)（9項）：類風濕性關(guān)節(jié)炎、風濕性關(guān)節(jié)炎、風濕性心臟病、紅斑狼瘡、自身免疫性肝炎、白塞氏病、小柳原田綜合征、硬皮病、多發(fā)性硬化
神經(jīng)系統(tǒng)（9項）：失眠、偏頭痛、叢集性頭痛、抑郁癥、認知功能減退、阿爾茨海默病、血管性癡呆、發(fā)作性共濟失調(diào)、帕金森病
內(nèi)分泌系統(tǒng)（12項）：1 型糖尿病、2 型糖尿病、胰島素抵抗、糖尿病腎病、糖尿病并發(fā)心血管疾病、代謝綜合征、高甘油三酯血癥、血脂異常、肥胖、痛風、甲狀腺功能減退、突眼性甲狀腺腫
五官（6項）：高度近視、白內(nèi)障、老年性黃斑變性、閉角型青光眼、息肉狀脈絡膜血管病變、耳硬化癥
血液系統(tǒng)（1項）：真性紅細胞增多癥
皮膚-運動系統(tǒng)（6項）：白癜風、銀屑病、川崎病、骨質(zhì)疏松癥、腰椎間盤突出癥、骨關(guān)節(jié)炎
泌尿-生殖系統(tǒng)（5項）：多囊腎病、遺傳性腎炎、子宮肌瘤、子宮內(nèi)膜異位、多囊卵巢綜合征
腫瘤類疾?。?9項）
消化系統(tǒng)（7項）：食管癌、胃癌、原發(fā)性肝癌、膽囊癌、肝外膽管癌、胰腺癌、大腸癌
呼吸系統(tǒng)（3項）：鼻咽癌、喉癌、肺癌
神經(jīng)系統(tǒng)（2項）：神經(jīng)膠質(zhì)瘤、腦膜瘤
內(nèi)分泌系統(tǒng)（1項）：甲狀腺癌
五官（1項）：口腔癌
血液系統(tǒng)（5項）：急性淋巴細胞白血病、急性髓細胞白血病、慢性粒細胞白血病、多發(fā)性骨髓瘤、惡性淋巴瘤
皮膚-運動系統(tǒng)（2項）：基底細胞癌、骨肉瘤
泌尿-生殖系統(tǒng)及乳腺（8項）：腎癌、膀胱癌、散發(fā)性乳腺癌、前列腺癌、睪丸癌、宮頸癌、子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌

問題十：基因檢測有什么用途？主要檢測哪些內(nèi)容 1、用途：
1) 輔助臨床診斷：很多疾病表現(xiàn)出來的癥狀類似，臨床上很難進行鑒別診斷，容易混淆。若是通過基因檢測，在基因?qū)用嬲业街虏≡?，可以輔助臨床醫(yī)生鑒別診斷甚至糾正臨床上的診斷。
舉例：華大基因曾為一個臨床疑似“先天性白內(nèi)障-小角膜綜合癥”的家系進行了基因檢測，最后在基因?qū)用姘l(fā)現(xiàn)他們家系患的其實是“玻璃體視網(wǎng)膜脈絡膜病”而非“先天性白內(nèi)障-小角膜綜合癥”，幫其糾正了臨床診斷。
又如：糖尿病中有一型特殊類型的糖尿病為“單基因糖尿病”（由單個基因突變引起，為孟德爾遺傳病。）由于其基因存在缺陷，使得患者在代謝特征、臨床表現(xiàn)和治療方案等方面，都與1型或者2型糖尿病患者有著明顯的區(qū)別。但是，由于認識上的不足，單基因糖尿病常常被誤認為1型或2型糖尿病。英國一項流行病學的調(diào)查顯示，有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正確診斷。在歐美國家的單基因糖尿病的研究中，發(fā)現(xiàn)有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其實是單基因糖尿病。所以，通過對正常人群體，特別是有糖尿病家族史的人群，進行單基因糖尿病致病基因的篩查，可以盡早發(fā)現(xiàn)基因缺陷，從而把單基因糖尿病患者從1型或者2型糖尿病患者中區(qū)分出來。
2) 指導治療：治療的效果與很多因素相關(guān)，排查外在的原因，人與人之間治療的差異主要受遺傳因素的影響。通過基因檢測可以幫助實現(xiàn)個體化治療，提高療效，減少不良反應的發(fā)生。
3) 攜帶者篩查：最常見的是唐氏綜合征的篩查。傳統(tǒng)的唐氏綜合征篩查是利用血清學篩查進行的，檢出率為65%-75%，容易漏檢。而無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測則可以準確地篩查出唐氏綜合征患兒，還包括對18三體綜合征和13三體綜合征的篩查。此外，針對具有某些單基因遺傳?。ㄓ绕涫请[性遺傳病）家族史的高危人群進行相關(guān)致病基因的篩查，可以及時發(fā)現(xiàn)該家族中致病基因的攜帶情況，進而分析后代患病的風險，為家屬成員提供有效的遺傳信息，防止缺陷基因向下一代遺傳。
4) 指導生育：基因檢測結(jié)果，結(jié)合疾病不同的遺傳模式可通過遺傳咨詢進行生育指導。通過產(chǎn)前診斷（自然懷孕后進行）或是試管嬰兒結(jié)合胚胎植入前篩查或診斷等技術(shù)幫助生育健康的寶寶。
5) 為造血干細胞移植提供精確的配型信息：如地中海貧血、粘多糖貯積癥患者、白血病等需要通過移植造血干細胞進行治療時必須進行HLA分型，評估移植后排斥反應的發(fā)生率。華大基因采用國際HLA分型方法的“金標準”――基因測序方法，提供4位數(shù)的高分結(jié)果，為移植提供精確型別信息，更快找到最適供者?？蓹z測HLA-A、-B、-C、-G、-DRB1、-DRB3、-DRB4、-DRB5、-DQA1、-DQB1、-DPA1、-DPB1等多位點，全面滿足臨床、入庫、科研等需求。華大基因自主開發(fā)，將下一代測序（NGS）應用于HLA檢測，實現(xiàn)了HLA高通量低成本的檢測模式。
2、檢測內(nèi)容：
基因檢測可以檢測的基因突變包括：由于體內(nèi)外各種因素使基因特定的DNA序列的堿基組成或排列順序發(fā)生改變，導致DNA一級結(jié)構(gòu)發(fā)生改變?；驒z測主要檢測基因序列的各種改變，包括單個堿基的改變，即單核苷酸變異（SNV），大或小序列片段的插入和缺失（DNA序列插入/缺失一個或多個核苷酸的突變，即Insertion& Deletion，InDel），序列片段的拷貝數(shù)變異（Copy Number Variant，CNV），序列的結(jié)構(gòu)變異（Structure Variant，SV），動態(tài)突變等等，目前最主要的檢測突變類型是單核苷酸變異（SNV）、插入和缺失突變（InDel）和拷貝數(shù)變異（CNV）。
一、基因檢測一般......>>

糖尿病患者有必要通過基因檢測選擇治療藥物嗎？

糖尿病患者非常有必要通過基因檢測選擇治療藥物，做到個體化用藥。

糖尿病是一組因胰島素分泌不足或利用障礙引起的長期碳水化合物、脂肪、蛋白質(zhì)代謝紊亂性疾病，以慢性高血糖主要特征，病因和發(fā)病機制較為復雜，至今未完全闡明，主要是遺傳因素及環(huán)境因素共同參與。影響藥物治療效果的因素是糖尿病患者的個體差異，該差異不僅僅指患者的生理、病理、環(huán)境狀況，最為關(guān)鍵的是基因信息?；蛐畔⒌牟町愒斐闪瞬煌颊邔λ幬锏拿舾行院偷挚剐杂酗@著差別，不了解自身基因信息，就無法在治療前判斷藥物對一個特定的患者是否有效，只能憑臨床經(jīng)驗選擇藥物。通過致病基因鑒定基因解碼發(fā)現(xiàn)糖尿病的內(nèi)在原因，并根據(jù)不同類型選擇確定治療藥物，提高治愈率，降低并發(fā)癥。

更多關(guān)于糖尿病患者基因檢測的信息，推薦咨詢海普洛斯。海普洛斯是全球第二大基因測序中心。引進全球最先進的Illumina NovaSeq6000、HiSeq X Ten、NextSeq500/550系列測序平臺和數(shù)字PCR平臺，傾力打造全球第二大基因測序中心HGC。創(chuàng)始人兼CEO許明炎博士與導師全球基因測序先驅(qū)Jeremy S. Edwards共同帶領(lǐng)中美兩大研發(fā)中心，五大實驗室布局全球，提供最前沿的技術(shù)支持。【● 沒病有必要做基因檢測嗎？過來人有話說......】

德國科學家找到9個干擾脂代謝的基因變異

近日，德國科學家發(fā)現(xiàn)了9個干擾脂代謝的新的基因變異，這一研究成果將有助于增進人們對糖尿病成因的理解，也有助于糖尿病的早期診斷和治療新方法的研發(fā)。

　　由德國亥姆霍茲慕尼黑中心與德國健康與環(huán)境研究中心的卡斯滕·祖雷教授領(lǐng)導的研究小組綜合應用“代謝組學”方法發(fā)現(xiàn)，9個不同的基因變異可能與脂代謝干擾有關(guān)。這些基因變異導致了人體重要脂肪成分代謝的大部分差異，增加了人們罹患代謝類疾病特別是糖尿病的風險。

　　祖雷領(lǐng)導的研究小組首先確定了1800個血液樣本中的163種代謝產(chǎn)物的濃度，這些樣本來自于德國人口普查項目KORA的參與者。然后，科學家們首次綜合考慮了已知糖尿病危險基因MTNR1B和GCKR的變異所帶來的脂代謝變化，研究了代謝情況與基因變異之間可能的廣泛聯(lián)系，確認了9個與干擾脂代謝有關(guān)的基因。最后，科學家們通過另一個獨立的重復實驗證實了這一發(fā)現(xiàn)。

　　祖雷表示，該研究結(jié)果標志著人們向糖尿病等嚴重代謝類疾病的早期診斷和治療邁出了重要的一步。

本文地址:http://www.soujuw.cn/jiankang/297741.html.

聲明： 我們致力于保護作者版權(quán)，注重分享，被刊用文章因無法核實真實出處，未能及時與作者取得聯(lián)系，或有版權(quán)異議的，請聯(lián)系管理員，我們會立即處理，本站部分文字與圖片資源來自于網(wǎng)絡，轉(zhuǎn)載是出于傳遞更多信息之目的,若有來源標注錯誤或侵犯了您的合法權(quán)益，請立即通知我們(管理員郵箱：602607956@qq.com)，情況屬實，我們會第一時間予以刪除，并同時向您表示歉意,謝謝!

上一篇: 鍵盤傳播疾病,白領(lǐng)健康隱患

下一篇: 研究發(fā)現(xiàn)洗澡過于頻繁可致皮膚癌(太愛···