無頭精子癥主要致病基因終于找到(無精癥是先天的嗎？無精癥會(huì)遺傳嗎？)

無頭精子癥主要致病基因終于找到

10月11日從安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院獲悉，該院專家新近在全球首次發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致男性不育的無頭精子癥致病基因——sun5基因。目前，這一研究成果已刊發(fā)在《美國人類遺傳學(xué)雜志》上。

“在顯微鏡下看，正常精子的形狀像一個(gè)小蝌蚪，而無頭精子癥患者的‘小蝌蚪’沒有頭，或者連接頭和尾巴之間的‘脖子’是歪的?！卑不蔗t(yī)科大學(xué)生殖醫(yī)學(xué)中心朱復(fù)希博士解釋說，目前將近15%的夫妻面臨不孕不育癥所帶來的痛苦，其中50%由男方因素所致，導(dǎo)致男性不育的主要原因之一是畸形精子癥，但與人類該表型相關(guān)的基因突變一直未被發(fā)現(xiàn)。

該院生殖醫(yī)學(xué)中心、生殖遺傳學(xué)研究所及安徽省生命資源保存與人工器官工程技術(shù)研究中心曹云霞團(tuán)隊(duì)對上述問題進(jìn)行了研究探索。朱復(fù)希主導(dǎo)的男科研究組，首先發(fā)現(xiàn)10個(gè)不同位點(diǎn)存在sun5基因的純合或復(fù)合雜合突變。已知sun5蛋白在睪丸中特異性表達(dá)，而在其他組織中幾乎無表達(dá)；在成熟精子中sun5特異性定位在頭尾連接部位。之后，生殖醫(yī)學(xué)中心課題組通過比較正常人和患者成熟精子中sun5蛋白的豐度及定位，證實(shí)sun5基因突變導(dǎo)致患者成熟精子中該蛋白表達(dá)量顯著降低甚至缺失，并影響sun5蛋白在精子頭頸連接區(qū)域的表達(dá)定位。

專家指出，該研究成果為無頭精子癥的精確診斷、遺傳咨詢以及生育選擇提供了理論依據(jù)。該研究同時(shí)得到了安醫(yī)大生命科學(xué)院、南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院臨床生殖醫(yī)學(xué)中心以及澳大利亞阿德萊德大學(xué)醫(yī)學(xué)院jozef教授的積極參與及大力支持。

無精癥是先天的嗎？無精癥會(huì)遺傳嗎？

無精癥是很多男性婚后的一大痛處，夫妻雙方會(huì)很難懷孕，男性也會(huì)因此喪失自信。下面我給大家講講無精癥是先天的嗎？無精癥會(huì)遺傳嗎？
無精癥是先天的嗎
先天性的無精癥是指患者在母體中的時(shí)候就已經(jīng)形成了，但是很多的時(shí)候無精癥都是后天引起的，因?yàn)榛剂四撤N疾病就很容易導(dǎo)致患者出現(xiàn)無精癥，而先天性的無精癥它的發(fā)病概率是非常小的。很多男性平時(shí)的時(shí)候喜歡喝咖啡、濃茶跟一些碳酸飲料，而這些飲料它對精子的損害非常的嚴(yán)重，長期的飲用的話就很容易導(dǎo)致患者出現(xiàn)無精癥，所以平時(shí)的時(shí)候應(yīng)該多吃一些比較有營養(yǎng)的食物。有的時(shí)候無精癥它是患了某種疾病而引起的，如果男性體內(nèi)激素出現(xiàn)了異常，就很容易導(dǎo)致患者出現(xiàn)無精癥的情況，激素異常因?yàn)榈臒o精癥只要及時(shí)的治療，患者的情況很快就會(huì)恢復(fù)正常。

無精癥會(huì)遺傳嗎
無精癥除與輸精管堵塞、先天性睪丸異常、睪丸本身病變等因素相關(guān)外，還與遺傳因素有一定的關(guān)系。

據(jù)統(tǒng)計(jì)，約90的男性不育癥是由生精障礙引起，臨床上表現(xiàn)為無精子癥或少精子癥。其中，約15的無精子癥患者存在染色體異常，表現(xiàn)為Y染色體長臂上的微小缺失，這些缺失又被稱為無精子因子。精子的發(fā)生受諸多有序表達(dá)的基因控制，染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目的畸變可影響以上基因的功能，進(jìn)而影響精子的發(fā)生，而導(dǎo)致無精癥的最常見核型為47，XXY。此核型之所以導(dǎo)致無精是由于X染色體上參與性別決定的基因劑量增加，影響性別決定“調(diào)控串模式”的協(xié)調(diào)表達(dá)而造成的。

除此之外，一些常染色體上也有許多影響精子生成的基因，當(dāng)易位造成基因斷裂或缺失時(shí)也可導(dǎo)致少精、無精癥。TIPS-在基因秘密中，除了與決定性別有關(guān)的性染色體外,還有與性別決定無關(guān)的染色體,是成對存在的,稱為常染色體，又稱體染色體。

無精癥發(fā)病癥狀
1、當(dāng)男性朋友由于生活中發(fā)生了無精癥疾病的話，就很容易受到很大的干擾，例如，內(nèi)分泌功能紊亂或失調(diào)，長期無精勢必會(huì)造成生殖系統(tǒng)功能出現(xiàn)于常人不同的地方，不及時(shí)治療就會(huì)導(dǎo)致這些功能喪失應(yīng)有的功效。

2、當(dāng)無精癥越來越嚴(yán)重的時(shí)候，就很容易讓男性朋友的睪丸發(fā)育受到嚴(yán)重的影響。

3、輸精管缺乏發(fā)育，長期無精癥會(huì)導(dǎo)致輸精管缺失，造成頑固性不育。

4、無精癥會(huì)影響性欲，導(dǎo)致男性性功能失常。

5、出現(xiàn)隱睪或睪丸病變。

6、無精癥長期發(fā)展會(huì)導(dǎo)致男性出現(xiàn)一系列的心理問題，久之則會(huì)導(dǎo)致抑郁、壓抑的心理。

無精癥治療方法
(1)可以有效的采用輸精管附睪吻合術(shù)，也就是我們常說的可以有效的采用端側(cè)吻合術(shù)將輸精管與附睪切開，將輸精管埋入附睪，繼而縫合。

(2)針對射精管阻塞的患者可以有效的采用射精管擴(kuò)張術(shù)來有效的進(jìn)行治療。

(3)針對輸精管阻塞者，切除阻塞部位，行端端吻合術(shù)可以有效的采用輸精管吻合術(shù)來有效的進(jìn)行治療。

男人為什么會(huì)得無精癥

無精癥的原因：

無精子癥的病因主要有兩大類；第一、是睪丸不能產(chǎn)生精子；第二、睪丸能夠產(chǎn)生精子，但生殖管道堵塞，精液中的精子不能正常的排出。

無精子癥分兩大類：一、真性無精子癥；二、假性無精子癥，假性無精子癥又叫梗阻性無精子癥。

無精子癥的原因非常多：

第一、睪丸不能產(chǎn)生精子，與有睪丸前的因素有關(guān)，像垂體、下丘腦的因素，先天的一些因素，內(nèi)分泌的異常的因素。

第二、睪丸的因素，睪丸不管是先天或者后天的損害，導(dǎo)致生精細(xì)胞受到嚴(yán)重的損害，這時(shí)就會(huì)出現(xiàn)睪丸的生精功能喪失，導(dǎo)致睪丸不能產(chǎn)生精子，出現(xiàn)真性無精子癥。

梗阻性無精子癥是指任何一個(gè)排精管道的梗阻都能阻礙精子排出，包括附睪道的梗阻，輸精管的梗阻或者射精管的梗阻，從而導(dǎo)致梗阻性無精子癥。

無精子癥的病人一定要進(jìn)行詳細(xì)的檢查，盡量找到無精子癥的原因和類型。如果是真性無精子癥，可以給予適度的治療，甚至可以通過睪丸直接顯微取精。對于梗阻性無精子癥，可以進(jìn)行術(shù)手術(shù)的方法，來解決梗阻的問題，從而來解決無精子癥的問題。

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