侏儒癥的后代還是侏儒癥嗎,侏儒癥的癥狀有哪些呢

侏儒癥的后代還是侏儒癥嗎,侏儒癥的癥狀有哪些呢

一、侏儒癥的后代還是不是侏儒癥

不一定的。侏儒癥由于多種原因?qū)е碌纳L素分泌不足而致身體發(fā)育遲緩。侏儒癥病因可歸咎于先天因素和后天因素兩個方面。臨床上分為特發(fā)性和繼發(fā)性，以前者為多，占全部垂體性侏儒癥的60-70%，后者因下丘腦-垂體的器質(zhì)性病變所致，主要有顱咽管瘤，松果體瘤等。先天因素多由于父母精血虧虛而影響胎兒的生長發(fā)育，多數(shù)與遺傳有關，一般智力發(fā)育正常。后天多與藥物、營養(yǎng)不良有關。具體原因如下：

1、骨骼系統(tǒng)疾病如軟骨營養(yǎng)不良和抗維生素D性佝僂病。

2、染色體異常如先天性愚型（21一三體綜合征），貓叫綜合癥（5號染色體短臂缺失）和先天性卵巢發(fā)育不良癥。

3、先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積癥。

4、內(nèi)分泌障礙如垂體性侏儒癥，甲狀腺功能減退（克汀病）。垂體侏儒的病因有兩種，一種是原發(fā)性，病因不明，部分屬遺傳性疾病。一種是繼發(fā)性，即由于垂體周圍組織有各種病變，包括腫瘤，如顱咽管瘤、垂體黃色瘤等；感染如腦炎 、腦膜炎 、 結(jié)核病 ;血管病變及外傷。

5、腎臟疾病如腎小管性酸中毒和范可尼綜合征等。

6、家族性矮小癥和原發(fā)性侏儒癥，體質(zhì)性生長發(fā)有延緩或青春期延遲。

7、長期大劑量的腎上腺皮質(zhì)激素的應用。

二、侏儒癥有什么臨床癥狀呢

凡身高低于同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標準身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，稱為侏儒癥或矮小體型。侏儒癥有多重類型，但癥狀類似，多表現(xiàn)為身材矮小，生長遲緩，童年面貌，成年后有"老小孩"早衰形貌。侏儒癥分為垂體性侏儒，克汀病，軟骨發(fā)育障礙，具體癥狀如下：

一、垂體性侏儒

垂體性侏儒為內(nèi)分泌性侏儒。由于先天的（原發(fā)的）或后天的（繼發(fā)的）原因，垂體前葉功能減退，生長激素分泌不足，阻礙身體生長與發(fā) 育。垂體性侏儒的主要臨床表現(xiàn)有：

1、生長遲緩，無青春發(fā)動期，成年后有"老小孩"早衰形貌；

2、身體矮小，但軀干、四肢和頭部比例對稱；

3、骨骺發(fā)育遲緩，骨齡低于其實際年齡；

4、性器官發(fā)育不良，第二性征不發(fā)育；

二、克汀病

克汀病又稱呆小病，其甲狀腺功能減退系發(fā)生于胎兒或嬰兒期。甲狀腺激素與骨的成熟有密切關系。如果兒童時期甲狀腺能低下時，軟骨的骨化與牙齒的生長受阻，各長骨骨化中心出現(xiàn)的時間顯著推遲，影響骨路的發(fā)育和成熟，從而導 致身材矮小。克汀病主要表現(xiàn)為：

1、臉部外型發(fā)育受阻，嬰兒面容，舌大常伸口外；

2、股骨、脛骨等主要長骨發(fā)育障礙，因而身體比例呈下半身短，上半身長；

3、性發(fā)育較遲，或不受影響；

4、智能低下。

三、軟骨發(fā)育障礙

本病由于軟骨生長能力很弱，骨路縱長發(fā)育遲緩，形成嚴重矮小畸形，有家族遺傳性，不屬內(nèi)分泌性。臨床表現(xiàn)特點有：

1、軀干骨長度往往正常，而四肢明顯短小， 下半身顯著比上半身短；

2、脊柱前凸，腹部前挺，臀部后蹶，手指粗短；

3、智力發(fā)育正常；

4、性器官正常，有生殖能力。

四、卵巢發(fā)育不全癥

卵巢發(fā)育不全癥是一種女性先天性遺傳缺陷癥?；颊呗殉舶l(fā)育不全，伴有侏儒癥。其特點是：

1、越接近青春期生長發(fā)育越遲緩；

2、生殖器官發(fā)育不全，原發(fā)性閉經(jīng)；

3、身體矮胖，有盾甲狀胸。

三、侏儒癥的檢查有哪些呢

侏儒癥的診斷檢查除了對體型身高的判斷以外，還需進行X線檢查骨齡幼稚，檢查血清生長激素水平。

檢查方法

1、X線檢查骨齡。骨齡測定常呈延遲。

2、生長激素水平減低。生長激素激發(fā)試驗常用有精氨酸、胰島素、可樂定、L-多巴、運動、睡眠激發(fā)分泌試驗。生長激素峰值

夜間12h生長激素刺激試驗示脈沖減少。

3、血T3、T4、TSH測定多數(shù)正常或低值。

4、生長介質(zhì)測定常低于正常。

5、胰島素低血糖試驗，精氨酸負荷試驗均無反應。

6、顱腦占位性病變可作頭顱X線攝片和CT顯象。

另外對于身材矮小的小兒應注意與以下情況相鑒別：

1、慢性疾病所引起的生長發(fā)育障礙：如慢性感染、慢性肝病、營養(yǎng)不良、先天性心臟病、先天性腎小管疾病。

2、青春期延遲癥（體質(zhì)性生長延遲癥）：患兒青春期延遲，不但性發(fā)育較遲，其體格發(fā)育包括骨骼發(fā)育比正常小兒可落后2～4年，智力正常。一旦到達青春期后即有很大變化，生長速度加快，最后能達到完全正常的高度。

四、侏儒癥的治療方法有哪些呢

在一旦發(fā)現(xiàn)侏儒癥，一般應用甲狀腺片治療，注射人工生長激素等，另外一些中藥食療也有助于治療侏儒癥。具體治療方法如下：

1、人工合成生長激素每公斤體重0.1U，肌肉或皮下肌注，每周3次。如生長不夠快，可逐漸增加劑量或改為每日1次。但不超過每公斤體重0.25U。

2、甲狀腺素片：一般以小劑量為宜，開始治療時先用小量，每日10～30毫克，以后每隔1～2周逐漸加量，并隨年齡而增加至應有的維持量，小于1歲每日30毫克， 1～3歲每日 60-90毫克，4～6歲每日90～120毫克，7～12歲每日 120～180毫克，大于10歲每日180～240毫克，同時還須給予維生素B、G、魚肝油和鈣劑等。如在治療過程中出現(xiàn)興奮、多汗、明顯消瘦、腹痛、腹瀉等癥狀時，表示劑量過大，可酌情減量。早期診斷和早期治療很重要，如果治療開始過晚或劑量不足，對智能發(fā)育影響很大。

3、苯丙酸諾龍：一般在12歲后小劑量間竭應用，每周1次，每次10～12.5mg肌注，以1年為宜。

4、絨毛膜促性腺激素：只適用于年齡已達青春發(fā)育期，經(jīng)上述治療身高不再增長者。每次500～1000U肌注，每周2～3次，2～3個月為1療程，間竭竭2～3個月，可反復應用1～2年。

中藥食療

1、腎精虧虛：

治法：滋腎填精，養(yǎng)血壯骨。

方藥：補腎地黃湯加味。方中熟地、山藥、枸杞、杜仲、紫河車、鹿角膠、萸肉補腎壯陽，補血固精；當歸、牛膝活血壯腰；龜板、丹皮滋陰潤燥；茯苓、澤瀉、甘草健脾利濕。若氣短乏力，加黨參、黃杞。侏儒癥

2、腎陽不振：

治法：溫補腎陽，益氣利水。

方藥：右歸飲加味。方中熟地、山藥、枸杞子、杜仲、菟絲子、紫河車、鹿角膠，附子、肉桂、山萸肉補腎壯陽，溫中散寒；黃杞、澤瀉、甘草益氣健脾；當歸、龜板膠養(yǎng)血活血，滋陰調(diào)經(jīng)。若腰膝酸軟或足跟痛，加仙靈脾、狗脊。

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