日本發(fā)現(xiàn)易感基因能夠抑制乳腺癌(癌癥的發(fā)生是基因決定的嗎)

日本發(fā)現(xiàn)易感基因能夠抑制乳腺癌

日本一個研究小組日前發(fā)布研究成果說，具有腫瘤抑制作用的乳腺癌易感基因brca1除可通過修復染色體異常來遏制乳腺癌和卵巢癌外，還能通過生成小核糖核酸來遏制癌癥。這一成果可協(xié)助研究人員開發(fā)出新治療藥物。

乳腺癌易感基因brca1是近年來發(fā)現(xiàn)的一個腫瘤抑制基因，它的結構和功能變化與家族型乳腺癌和卵巢癌的發(fā)生有關。研究證實，brca1基因發(fā)生突變的人在40歲以前得乳腺癌的概率高達19%。

日本大阪大學特聘副教授河合伸治率領的研究小組在美國《細胞生物學期刊》發(fā)表報告說，他們調查人類細胞中與抑制癌癥有關的4種小核糖核酸的量時發(fā)現(xiàn)，如果加強細胞中brca1基因的作用，這些小核糖核酸的量會增加，而如果抑制這一基因的作用，這些小核糖核酸的量則減少。顯示兩者具密切關系。

河合伸治說：“很多癌癥中都發(fā)現(xiàn)了小核糖核酸的異常。這些異常有可能與brca1基因有關，這一發(fā)現(xiàn)有可能協(xié)助研究人員開發(fā)出新的治療藥物?！?/p>

癌癥的發(fā)生是基因決定的嗎

醫(yī)學界對癌癥的研究，早已深入到基因層面了。從基因角度看，癌癥就是一系列基因突變導致的惡變細胞和組織的無限制增生。大家都知道，基因是所有生物體的遺傳物質，很多人都會將癌癥視為一種遺傳性很強的疾病。如果父輩中有人患有癌癥，下一代人就一定也會得癌癥嗎？相信很多朋友都會被這個問題所困擾。
日常生活中，我們也不難發(fā)現(xiàn)癌癥的家族聚集現(xiàn)象。母親得了癌癥，女兒也會得；父親得了癌癥，兒子也會得；兄弟姐妹之間，也時常有先后得癌的情況發(fā)生。這些事實似乎進一步證明了，癌癥就是一種遺傳性很強的疾病。如果是否得癌真的就是由基因決定的，癌癥似乎就是很多人的“宿命”了，那我們還需要預防癌癥嗎？
研究表明中國每年新發(fā)腫瘤患者約457萬例，其中家族遺傳性腫瘤約5%~10%[1]。
如果家族中有1個人患癌，家中的直系親屬中也出現(xiàn)2-3人患同一種癌癥，大家就會高度警覺是否自己會家族性患癌。
中國抗癌協(xié)會家族遺傳性腫瘤專業(yè)委員會組織國內臨床一線專家共同制定了《中國家族遺傳性腫瘤臨床診療專家共識》，主要涵蓋7項家族遺傳性腫瘤介紹，今天就來為大家摘要解析。
與其談癌色變，不如正確面對。
乳腺癌
乳腺癌發(fā)病率居全球女性惡性腫瘤的第1位，據(jù)最新的研究報道，中國乳腺癌年發(fā)病人數(shù)為42萬例[2]， 其中約10%的乳腺癌患者由已知的乳腺癌易感基因致病性胚系突變所致，稱為遺傳性乳腺癌。
結合國外研究及中國的人群數(shù)據(jù)，目前認為 BRCA1、BRCA2、TP53 和 PALB2 是高度外顯率的乳腺癌易感基因，攜帶上述基因的突變，增加至少5倍以上的乳腺癌風險。尤其是高突變頻率的BRCA1和BRCA2基因，平均發(fā)病年齡較散發(fā)性乳腺癌患者早5~8年（≤40 歲）。
建議攜帶 BRCA1/2 突變的健康女性：
· 從25歲開始每年1次乳腺 MRI 檢查聯(lián)合每半年1次乳腺超聲檢查；
· 從30歲開始在此基礎上增加每年1次乳腺X線攝影的檢查；
· 若不具備MRI 條件，建議從 25 歲開始每年1次乳腺X線攝影聯(lián)合每半年1次乳腺超聲檢查。
卵巢癌
卵巢癌是病死率最高的婦科惡性腫瘤[3]，10%~15%的卵巢癌（包括輸卵管癌和腹膜癌）與遺傳因素有關。
遺傳性卵巢癌綜合征主要是由BRCA1或BRCA2突變引起[4]。其中BRCA1突變者的平均發(fā)病年齡為49.7歲，BRCA2突變者平均發(fā)病年齡為52.4歲[5]。
高危人群可考慮從30~35歲開始，在臨床醫(yī)生的指導下監(jiān)測血清CA125和陰道超聲。
胃癌
大多數(shù)胃癌為散發(fā)，其中5%~10%的胃癌患者有家族聚集現(xiàn)象，1%~3%的患者存在遺傳傾向[6]。
對于來自高危家系但未攜帶致病突變的個體，早期證據(jù)支持一級親屬接受內鏡篩查[7-8]。內鏡監(jiān)測一般由有豐富經(jīng)驗的醫(yī)學中心進行，監(jiān)測最佳頻率尚未統(tǒng)一，推薦1年1次[9]。
結直腸癌
在所有腸癌患者中，約25%的患者有相應家族史，約10%的患者明確與遺傳因素相關[10]。
建議比家族中已確診的最年輕患者早2~5年開始結腸鏡檢查，每1~2年檢查1次。
甲狀腺癌
中國城市地區(qū)女性甲狀腺癌發(fā)病率位居女性所有惡性腫瘤的第4位[11]。
家族遺傳性甲狀腺癌包括遺傳性甲狀腺髓樣癌 （hereditary medullary thyroid carcinoma，HMTC）和家族性甲狀腺非髓樣癌（familial non-medullary thyroid carcinoma，F(xiàn)NMTC）。
HMTC與RET基因變異存在明顯相關性，推薦HMTC患者及其家屬盡早進行RET基因檢測，有助于評估甲狀腺癌遺傳風險。
FNMTC家系還存在發(fā)現(xiàn)其癥狀一代比一代嚴重，而發(fā)病時間一代早于一代的現(xiàn)象。
因此，推薦對無癥狀或無可觸及結節(jié)的FNMTC家族成員定期進行甲狀腺功能血清學檢測及頸部超聲篩查，特別對于發(fā)現(xiàn)家族成員中有2例或2例以上甲狀腺非髓樣癌患者，應對其所有20歲以上的一級和二級親屬，尤其是女性，進行1次/年的甲狀腺B超掃描篩查。
腎癌
腎癌發(fā)病率居中國泌尿生殖系統(tǒng)腫瘤的第3位[12]。
2%~4%的腎癌患者由易感基因胚系突變導致，表現(xiàn)為發(fā)病年齡早（≤46歲）、雙側、多灶性腎癌比例高、腎癌家族史陽性，被稱為家族遺傳性腎癌綜合征。
推薦進行易感基因胚系突變檢測，同時以臨床表現(xiàn)、年齡和病理類型為指導，選擇檢測何種基因。
前列腺癌
前列腺癌是一種具有高度遺傳性的癌癥，據(jù)估計約40%~50%的前列腺癌與遺傳因素相關[13]。
推薦符合以下任一條件的前列腺癌遺傳高危人群考慮DNA損傷修復基因胚系突變檢測，包括 BRCA2、BRCA1、ATM、PALB2、CHEK2、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等基因：
1）已知家族成員攜帶上述基因致病突變。
2）有明確腫瘤家族史，同系家屬中具有多例包括膽管癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌、卵巢癌、結直腸癌、子宮內膜癌、胃癌、腎癌、黑色素瘤、小腸癌及尿路上皮癌的患者，特別是其確診年齡≤50 歲；以及有兄弟、父親或其他家族成員在60歲前診斷為前列腺癌或因前列腺癌死亡。
3）有可疑或不詳家屬史，經(jīng)充分遺傳咨詢評估后推薦。
4）腫瘤組織檢測發(fā)現(xiàn)上述基因致病突變未進行胚系驗證。
5）導管內癌及導管腺癌。
6）高風險及以上、局部進展及轉移性前列腺癌。
此外，推薦有明確腫瘤家族史的前列腺癌患者考慮 HOXB13 基因胚系突變檢測。
提高防癌篩查意識非常必要！
很多腫瘤早期無典型臨床癥狀和體征，易被忽視，往往拖到身體不適才就醫(yī)為時已晚。除了上述家族遺傳癌癥的篩查方法，定期深度檢查，也是防治癌癥的關鍵。
全身深度體檢深度篩查，發(fā)現(xiàn)早期癌癥的蛛絲馬跡

基因檢測究竟給乳腺癌患者帶來了哪些幫助

乳腺癌，是女性人群中首發(fā)的第一位的癌癥，基因檢測可以評估出女性在這一方面患病的風險和平均人群的比例是多少，例如著名影星 安利麗娜.朱莉，就做過這個檢測并且切除了自己的乳腺，下面有我整理的關于乳腺癌的相關資料，希望幫到您。

早期發(fā)現(xiàn)
1.乳腺腫塊：80%的乳腺癌患者以乳腺腫塊首診?；颊叱o意中發(fā)現(xiàn)乳腺腫塊，多為單發(fā)，質硬，邊緣不規(guī)則，表面欠光滑。大多數(shù)乳腺癌為無痛性腫塊，僅少數(shù)伴有不同程度的隱痛或刺痛。
2.乳頭溢液：非妊娠期從乳頭流出血液、漿液、乳汁、膿液，或停止哺乳半年以上仍有乳汁流出者，稱為乳頭溢液。引起乳頭溢液的原因很多，常見的疾病有導管內乳頭狀瘤、乳腺增生、乳腺導管擴張癥和乳腺癌。單側單孔的血性溢液應進一步檢查，若伴有乳腺腫塊更應重視。
3.皮膚改變：乳腺癌引起皮膚改變可出現(xiàn)多種體征，出現(xiàn)“酒窩征”，即乳腺皮膚出現(xiàn)一個小凹陷，像小酒窩一樣。若癌細胞阻塞了淋巴管，則會出現(xiàn)“橘皮樣改變”，即乳腺皮膚出現(xiàn)許多小點狀凹陷，就像橘子皮一樣。乳腺癌晚期，癌細胞沿淋巴管、腺管或纖維組織浸潤到皮內并生長，在主癌灶周圍的皮膚形成散在分布的質硬結節(jié)，即所謂“皮膚衛(wèi)星結節(jié)”。
4.乳頭、乳暈異常：腫瘤位于或接近乳頭深部，可引起乳頭回縮。腫瘤距乳頭較遠，乳腺內的大導管受到侵犯而短縮時，也可引起乳頭回縮或抬高。表現(xiàn)為乳頭皮膚瘙癢、糜爛、破潰、結痂、脫屑、伴灼痛，以致乳頭回縮。
5.腋窩淋巴結腫：大醫(yī)院收治的乳腺癌患者1/3以上有腋窩淋巴結轉移。初期可出現(xiàn)同側腋窩淋巴結腫大，腫大的淋巴結質硬、散在、可推動。隨著病情發(fā)展，淋巴結逐漸融合，并與皮膚和周圍組織粘連、固定。晚期可在鎖骨上和對側腋窩摸到轉移的淋巴結。
病因
乳腺癌的病因尚未完全清楚，研究發(fā)現(xiàn)乳腺癌的發(fā)病存在一定的規(guī)律性，具有乳腺癌高危因素的女性容易患乳腺癌。
不同年齡段：據(jù)中國腫瘤登記年報顯示：女性乳腺癌年齡別發(fā)病率0～24歲年齡段處較低水平，25歲后逐漸上升，50～54歲組達到高峰，55歲以后逐漸下降。
家族史：乳腺癌家族史是乳腺癌發(fā)生的危險因素，所謂家族史是指一級親屬(母親,女兒,姐妹)中有乳腺癌患者。
其他因素：乳腺癌的危險因素還有月經(jīng)初潮早（<12歲），絕經(jīng)遲（>55歲）；未婚，未育，晚育，未哺乳；患乳腺良性疾病未及時診治；經(jīng)醫(yī)院活檢(活組織檢查)證實患有乳腺非典型增生；胸部接受過高劑量放射線的照射；長期服用外源性雌激素；絕經(jīng)后肥胖；長期過量飲酒；以及攜帶與乳腺癌相關的突變基因。
需要解釋的是乳腺癌的易感基因歐、美國家做了大量研究，現(xiàn)已知的有BRCA-1、BRCA-2，還有p53、PTEN等，與這些基因突變相關的乳腺癌稱為遺傳性乳腺癌，占全部乳腺癌的5%～10%。具有以上若干項高危因素的女性并不一定患乳腺癌，只能說其患乳腺癌的風險比正常人高。
此外在以上數(shù)據(jù)中，城市中的女性比農村的女性發(fā)病率要高，每年中國乳腺癌發(fā)病率增幅速度是世界平均水平的2倍，照此速度發(fā)展，到2021年中國乳腺癌患者將高達250萬。而北京、上海、廣州等一線發(fā)達城市則是乳腺癌的重災區(qū)。究其原因，主要和城市中女性總和生育率水平持續(xù)走低有著重要的關系。另外，飲食結構和生活方式的西化，讓女性初潮年齡進一步推前、絕經(jīng)年齡逐步后推的趨勢，以及絕經(jīng)后婦女的肥胖等因素都是導致城市乳腺癌持續(xù)高發(fā)態(tài)勢的主要誘因。//賽/安/基//因

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