什么是視網(wǎng)膜色素變性

視網(wǎng)膜色素變性是一類是功能進(jìn)行性損害的遺傳性視網(wǎng)膜疾病。其典型的眼底改變?yōu)橐暠P黃，小動(dòng)脈變細(xì)及赤道部附近骨細(xì)胞樣色素斑沉著，夜盲及視野小是最主要的主訴。此病多累及雙眼是一種較常見(jiàn)的眼部遺傳病，近親結(jié)婚的后代尤為常見(jiàn)，患者及其家人可伴高度近視，精神紊亂，癲癇，智力下降及聾啞癥等。

原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性過(guò)去曾稱為色素性視網(wǎng)膜炎（tapto-retinal degeneration）。根據(jù)我國(guó)部分地區(qū)的調(diào)查資料，群體發(fā)病率約為１/3500。

本病為慢性進(jìn)行性雙眼疾病，有明顯的家族遺傳， 父母常有近親聯(lián)姻史，男性患者多于女性，約3：2。

本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性3種，以隱性遺傳最多（70％－90％）；顯性遺傳次之（3％－20％）；性連鎖遺傳最少（10％以下）。目前認(rèn)為，常染色體顯性遺傳至少有兩個(gè)基因座位。位于第１號(hào)染色體短臂與第３號(hào)染色體長(zhǎng)臂。性連鎖遺傳基因位于Ｘ染色體短臂１區(qū)及２區(qū)１帶。

關(guān)于發(fā)病機(jī)理在近２０－３０年來(lái)，有了一些新的認(rèn)識(shí)。病理生理方面，發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜色 素上皮細(xì)胞對(duì)視細(xì)胞外節(jié)盤膜的吞噬消化功能障礙，致使外節(jié)盤膜崩解物質(zhì)殘留，堆積形成一層障礙物，妨礙營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)從脈絡(luò)膜到視網(wǎng)膜的轉(zhuǎn)運(yùn)，從而引起視細(xì)胞的進(jìn)行性營(yíng)養(yǎng)不良及逐漸變性和消失。這個(gè)過(guò)程已以一種有原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的RCS鼠視網(wǎng)膜中得到證實(shí)。至于視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞吞噬功能障礙的原因，目前還不清楚，可能與基因異常、某些酶的缺乏及代謝障礙有關(guān)。在免疫學(xué)方面，發(fā)現(xiàn)本病患者體液免疫、細(xì)胞免疫均異常，玻璃體內(nèi)有激活的Ｔ細(xì)胞、Ｂ細(xì)胞與巨噬細(xì)胞，視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞表達(dá)HLA－DR抗原，正常人則無(wú)此種表現(xiàn)。同時(shí)也發(fā)現(xiàn)本病患者有自身免疫現(xiàn)象，但目前對(duì)本病是否為自身免疫病尚缺乏充分依據(jù)。在此方面，發(fā)現(xiàn)本病患者脂質(zhì)代謝異常，視網(wǎng)膜中有脂褐色的顆粒聚積；鋅、銅、硒等微量元素及酶代謝亦有異常。綜上所述，本病可能存在著多種不同的發(fā)病機(jī)理。

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