原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性過去曾稱為色素性視網(wǎng)膜炎(tapto-retinal degeneration)。根據(jù)我國部分地區(qū)的調(diào)查資料,群體發(fā)病率約為1/3500。
本病為慢性進(jìn)行性雙眼疾病,有明顯的家族遺傳, 父母常有近親聯(lián)姻史,男性患者多于女性,約3:2。
本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性3種,以隱性遺傳最多(70%-90%);顯性遺傳次之(3%-20%);性連鎖遺傳最少(10%以下)。目前認(rèn)為,常染色體顯性遺傳至少有兩個基因座位。位于第1號染色體短臂與第3號染色體長臂。性連鎖遺傳基因位于X染色體短臂1區(qū)及2區(qū)1帶。
關(guān)于發(fā)病機(jī)理在近20-30年來,有了一些新的認(rèn)識。病理生理方面,發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜色 素上皮細(xì)胞對視細(xì)胞外節(jié)盤膜的吞噬消化功能障礙,致使外節(jié)盤膜崩解物質(zhì)殘留,堆積形成一層障礙物,妨礙營養(yǎng)物質(zhì)從脈絡(luò)膜到視網(wǎng)膜的轉(zhuǎn)運,從而引起視細(xì)胞的進(jìn)行性營養(yǎng)不良及逐漸變性和消失。這個過程已以一種有原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的RCS鼠視網(wǎng)膜中得到證實。至于視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞吞噬功能障礙的原因,目前還不清楚,可能與基因異常、某些酶的缺乏及代謝障礙有關(guān)。在免疫學(xué)方面,發(fā)現(xiàn)本病患者體液免疫、細(xì)胞免疫均異常,玻璃體內(nèi)有激活的T細(xì)胞、B細(xì)胞與巨噬細(xì)胞,視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞表達(dá)HLA-DR抗原,正常人則無此種表現(xiàn)。同時也發(fā)現(xiàn)本病患者有自身免疫現(xiàn)象,但目前對本病是否為自身免疫病尚缺乏充分依據(jù)。在此方面,發(fā)現(xiàn)本病患者脂質(zhì)代謝異常,視網(wǎng)膜中有脂褐色的顆粒聚積;鋅、銅、硒等微量元素及酶代謝亦有異常。綜上所述,本病可能存在著多種不同的發(fā)病機(jī)理。
是否是夜盲 是否是視網(wǎng)膜色素變性回答者:項鳳丹您好: 這些是看不出來的,只能是醫(yī)生綜合您的眼部檢查情況來進(jìn)行判斷的,不過夜盲癥就屬于視網(wǎng)膜色素變性的癥狀,您的情況很有可能是視網(wǎng)膜色素變性! 視網(wǎng)膜色素變性一定就只有遺傳嗎?回答者:吳健視網(wǎng)膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病。本病表現(xiàn)為慢性、進(jìn)行性視網(wǎng)膜變性,最終可導(dǎo)致失明。部分患者視網(wǎng)膜色素變性為顯性遺傳,父母雙方只要有一方帶致病基因,子女就會發(fā)病。也有部分患者視網(wǎng)膜色素變性為連鎖性遺傳,僅僅母親帶致病基因,子女才會發(fā)病。另有些病例同時伴有聽力減退,這種類型視網(wǎng)膜色素變性多見于男性。在國內(nèi),西醫(yī)對此病尚無有效的療法,中醫(yī)藥對本病的研究報道較多,治好困難. 視網(wǎng)膜色素變性會不會遺傳?回答者:吳健視網(wǎng)膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病。本病表現(xiàn)為慢性、進(jìn)行性視網(wǎng)膜變性,最終可導(dǎo)致失明。部分患者視網(wǎng)膜色素變性為顯性遺傳,父母雙方只要有一方帶致病基因,子女就會發(fā)病。也有部分患者視網(wǎng)膜色素變性為連鎖性遺傳,僅僅母親帶致病基因,子女才會發(fā)病。另有些病例同時伴有聽力減退,這種類型視網(wǎng)膜色素變性多見于男性。在國內(nèi),西醫(yī)對此病尚無有效的療法,中醫(yī)藥對本病的研究報道較多,治好困難. 視網(wǎng)膜色素變性回答者:彭小紅這個是沒有辦法治愈的,屬于先天性疾病,那是沒有辦法恢復(fù)了 有關(guān)視網(wǎng)膜色素變性的治療回答者:視網(wǎng)膜色素變性具體療法回答者:劉業(yè)生對于視網(wǎng)膜色素變性的治療,比較有效的方法有試用血管擴(kuò)張劑,維生素A及B1,組織療法,各種激素,中草藥,針灸等方法,或可避免視功能迅速惡化. 現(xiàn)在有治療視網(wǎng)膜色素變性的方法嗎?回答者:吳健視網(wǎng)膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病。本病表現(xiàn)為慢性、進(jìn)行性視網(wǎng)膜變性,最終可導(dǎo)致失明。部分患者視網(wǎng)膜色素變性為顯性遺傳,父母雙方只要有一方帶致病基因,子女就會發(fā)病。也有部分患者視網(wǎng)膜色素變性為連鎖性遺傳,僅僅母親帶致病基因,子女才會發(fā)病。另有些病例同時伴有聽力減退,這種類型視網(wǎng)膜色素變性多見于男性。在國內(nèi),西醫(yī)對此病尚無有效的療法,中醫(yī)藥對本病的研究報道較多,治好困難.遺傳性 視網(wǎng)膜色素變性回答者:詹紅衛(wèi)遺傳性 視網(wǎng)膜色素變性可用中藥試試
視網(wǎng)膜色素變性是基因突變導(dǎo)致的遺傳性疾病,常表現(xiàn)為家族聚集傾向。
其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與X性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。
迄今為止,基因解碼已發(fā)現(xiàn)可以導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性的基因有數(shù)百個,如 ABCA4等基因。這些基因的突變都會導(dǎo)致該病的發(fā)生。
近年來,視網(wǎng)膜色素變性新的治療方法不斷推出,包括干細(xì)胞治療、基因治療、神經(jīng)保護(hù)治療、營養(yǎng)療法、高壓氧療法、視網(wǎng)膜移植等,其中基因治療的進(jìn)展最為顯著。
針對MERTK相關(guān)的視網(wǎng)膜色素變性的基因治療已完成一期臨床試驗,初步結(jié)果顯示良好的安全性,注射眼較對側(cè)眼治療后視力有所提高。
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