視網(wǎng)膜色素變性的概述(視網(wǎng)膜色素變性是如何診斷的)

視網(wǎng)膜色素變性的概述

原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性過去曾稱為色素性視網(wǎng)膜炎（tapto-retinal degeneration）。根據(jù)我國部分地區(qū)的調(diào)查資料，群體發(fā)病率約為１/3500。

本病為慢性進(jìn)行性雙眼疾病，有明顯的家族遺傳， 父母常有近親聯(lián)姻史，男性患者多于女性，約3：2。

本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性3種，以隱性遺傳最多（70％－90％）；顯性遺傳次之（3％－20％）；性連鎖遺傳最少（10％以下）。目前認(rèn)為，常染色體顯性遺傳至少有兩個基因座位。位于第１號染色體短臂與第３號染色體長臂。性連鎖遺傳基因位于Ｘ染色體短臂１區(qū)及２區(qū)１帶。

關(guān)于發(fā)病機(jī)理在近２０－３０年來，有了一些新的認(rèn)識。病理生理方面，發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜色 素上皮細(xì)胞對視細(xì)胞外節(jié)盤膜的吞噬消化功能障礙，致使外節(jié)盤膜崩解物質(zhì)殘留，堆積形成一層障礙物，妨礙營養(yǎng)物質(zhì)從脈絡(luò)膜到視網(wǎng)膜的轉(zhuǎn)運，從而引起視細(xì)胞的進(jìn)行性營養(yǎng)不良及逐漸變性和消失。這個過程已以一種有原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的RCS鼠視網(wǎng)膜中得到證實。至于視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞吞噬功能障礙的原因，目前還不清楚，可能與基因異常、某些酶的缺乏及代謝障礙有關(guān)。在免疫學(xué)方面，發(fā)現(xiàn)本病患者體液免疫、細(xì)胞免疫均異常，玻璃體內(nèi)有激活的Ｔ細(xì)胞、Ｂ細(xì)胞與巨噬細(xì)胞，視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞表達(dá)HLA－DR抗原，正常人則無此種表現(xiàn)。同時也發(fā)現(xiàn)本病患者有自身免疫現(xiàn)象，但目前對本病是否為自身免疫病尚缺乏充分依據(jù)。在此方面，發(fā)現(xiàn)本病患者脂質(zhì)代謝異常，視網(wǎng)膜中有脂褐色的顆粒聚積；鋅、銅、硒等微量元素及酶代謝亦有異常。綜上所述，本病可能存在著多種不同的發(fā)病機(jī)理。

視網(wǎng)膜色素變性是如何診斷的

是否是夜盲 是否是視網(wǎng)膜色素變性回答者：項鳳丹您好： 這些是看不出來的，只能是醫(yī)生綜合您的眼部檢查情況來進(jìn)行判斷的，不過夜盲癥就屬于視網(wǎng)膜色素變性的癥狀，您的情況很有可能是視網(wǎng)膜色素變性！ 視網(wǎng)膜色素變性一定就只有遺傳嗎？回答者：吳健視網(wǎng)膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病。本病表現(xiàn)為慢性、進(jìn)行性視網(wǎng)膜變性，最終可導(dǎo)致失明。部分患者視網(wǎng)膜色素變性為顯性遺傳，父母雙方只要有一方帶致病基因，子女就會發(fā)病。也有部分患者視網(wǎng)膜色素變性為連鎖性遺傳，僅僅母親帶致病基因，子女才會發(fā)病。另有些病例同時伴有聽力減退，這種類型視網(wǎng)膜色素變性多見于男性。在國內(nèi),西醫(yī)對此病尚無有效的療法,中醫(yī)藥對本病的研究報道較多,治好困難. 視網(wǎng)膜色素變性會不會遺傳？回答者：吳健視網(wǎng)膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病。本病表現(xiàn)為慢性、進(jìn)行性視網(wǎng)膜變性，最終可導(dǎo)致失明。部分患者視網(wǎng)膜色素變性為顯性遺傳，父母雙方只要有一方帶致病基因，子女就會發(fā)病。也有部分患者視網(wǎng)膜色素變性為連鎖性遺傳，僅僅母親帶致病基因，子女才會發(fā)病。另有些病例同時伴有聽力減退，這種類型視網(wǎng)膜色素變性多見于男性。在國內(nèi),西醫(yī)對此病尚無有效的療法,中醫(yī)藥對本病的研究報道較多,治好困難. 視網(wǎng)膜色素變性回答者：彭小紅這個是沒有辦法治愈的，屬于先天性疾病，那是沒有辦法恢復(fù)了 有關(guān)視網(wǎng)膜色素變性的治療回答者：視網(wǎng)膜色素變性具體療法回答者：劉業(yè)生對于視網(wǎng)膜色素變性的治療,比較有效的方法有試用血管擴(kuò)張劑,維生素A及B1,組織療法,各種激素,中草藥,針灸等方法,或可避免視功能迅速惡化. 現(xiàn)在有治療視網(wǎng)膜色素變性的方法嗎？回答者：吳健視網(wǎng)膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病。本病表現(xiàn)為慢性、進(jìn)行性視網(wǎng)膜變性，最終可導(dǎo)致失明。部分患者視網(wǎng)膜色素變性為顯性遺傳，父母雙方只要有一方帶致病基因，子女就會發(fā)病。也有部分患者視網(wǎng)膜色素變性為連鎖性遺傳，僅僅母親帶致病基因，子女才會發(fā)病。另有些病例同時伴有聽力減退，這種類型視網(wǎng)膜色素變性多見于男性。在國內(nèi),西醫(yī)對此病尚無有效的療法,中醫(yī)藥對本病的研究報道較多,治好困難.遺傳性 視網(wǎng)膜色素變性回答者：詹紅衛(wèi)遺傳性 視網(wǎng)膜色素變性可用中藥試試

眼底視網(wǎng)膜色素變性是什么病，該怎么治

視網(wǎng)膜色素變性是基因突變導(dǎo)致的遺傳性疾病，常表現(xiàn)為家族聚集傾向。
其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與X性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。
迄今為止，基因解碼已發(fā)現(xiàn)可以導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性的基因有數(shù)百個，如 ABCA4等基因。這些基因的突變都會導(dǎo)致該病的發(fā)生。
近年來，視網(wǎng)膜色素變性新的治療方法不斷推出，包括干細(xì)胞治療、基因治療、神經(jīng)保護(hù)治療、營養(yǎng)療法、高壓氧療法、視網(wǎng)膜移植等，其中基因治療的進(jìn)展最為顯著。
針對MERTK相關(guān)的視網(wǎng)膜色素變性的基因治療已完成一期臨床試驗，初步結(jié)果顯示良好的安全性，注射眼較對側(cè)眼治療后視力有所提高。

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