原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的概述

原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性（primary pigmentary degeneratio of the retina）在歷史上曾稱為色素性視網(wǎng)膜炎(retinitis pigmentosa)。是一種比較常見的毯層-視網(wǎng)膜變性。根據(jù)我國部分地區(qū)調(diào)查資料，群體患病率約為1/3500。視網(wǎng)膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病。本病表現(xiàn)為慢性、進行性視網(wǎng)膜變性，最終可導(dǎo)致失明。

部分患者視網(wǎng)膜色素變性為顯性遺傳，父母雙方只要有一方帶致病基因，子女就會發(fā)病。也有部分患者視網(wǎng)膜色素變性為連鎖性遺傳，僅僅母親帶致病基因，子女才會發(fā)病。另有些病例同時伴有聽力減退，這種類型視網(wǎng)膜色素變性多見于男性。

視網(wǎng)膜的一些感光細胞(視桿細胞)負責(zé)暗光下的視力。若視桿細胞逐漸變性，患者在暗光環(huán)境下視力明顯減退(夜盲)。夜盲癥狀常在兒童期即出現(xiàn)，隨時間發(fā)展，可出現(xiàn)進行性周邊視野缺失。在晚期病例中，可僅殘存一個小的中心視野(管狀視野)和很窄的周邊視野。

通過檢眼鏡檢查，醫(yī)生可發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜上有某些具有診斷價值的特殊變化。也有數(shù)項檢驗可幫助進一步診斷。對家庭成員的檢查可建立遺傳模式。

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