本病遺傳患者發(fā)病早、病情重,發(fā)展快,預后極為惡劣。以30歲左右時視功能已高度不良,至50歲左右接近全盲。顯性遺傳患者則反之,偶爾亦有發(fā)展至一定程度后趨于靜止者,故預后相對地優(yōu)于隱性遺傳型。因此可等到勉強正常就學和就業(yè)的機會。本病隱性遺傳者,其先輩多有近親聯(lián)煙史,禁止近親聯(lián)煙可使本病減少發(fā)生約22%。另外,隱性遺傳患者應盡量避免與本病家族史者結婚,更不能與也患有本病者結婚。顯性遺傳患者,其子女發(fā)生本病的風險為50%
近年來,視網膜色素變性新的治療方法不斷推出,包括干細胞治療、基因治療、神經保護治療、營養(yǎng)療法、高壓氧療法、視網膜移植等,其中基因治療的進展最為顯著。
針對MERTK相關的視網膜色素變性的基因治療已完成一期臨床試驗,初步結果顯示良好的安全性,注射眼較對側眼治療后視力有所提高。
基因檢測是一個行業(yè)名稱,而不是項目名稱。不同的基因檢測,即使都叫視網膜色素變性基因檢測,也會有檢測位點的數(shù)目不同,選擇位點的水平不同,測定的基因的數(shù)目,同一個基因也會有測序的長度不同而不同。
即使是都叫做全外顯子檢測,也會有分析水平、分析方式的不同而有巨大的差異。采用基因解碼技術分析和采用數(shù)據庫比對,兩者的檢測質量就是一個在天上,一個在地下。
基因解碼技術涵蓋數(shù)據庫分析,對基因信息進行窮盡式解碼分析,不會遺漏任何致病基因,有可能一個人的致病位點不在原來那些已報導位點的覆蓋范圍內,是一個新的,而往往這個新的突變位點就是患者的致病基因,這種只有基因解碼才能找到。
視網膜病變,既非先天性,也非遺傳性疾病,它完全是因早產或產后吸氧而致病,如發(fā)現(xiàn)早,治愈率很高。該病分為5期,第1、2期為觀察期,在此期間,絕大多數(shù)早產兒視網膜病變會自動退化;第3期是最佳治療時期(這段時間很短,約一個月左右,醫(yī)學上稱之為時間窗),倘在此時期用激光治療(僅需一至兩次),成功率可高達90%;第4、5期視網膜已發(fā)生脫離,只能用手術方法治療。因此專家呼吁:抓緊時間窗治療是當務之急。 早治療的關鍵是早發(fā)現(xiàn),婦產科、新生兒科、激光醫(yī)學科等醫(yī)護人員應高度重視和密切配合,此外,還應建立早產兒眼科普查制度。 本病視力的預后,以活動期病情嚴重程度及纖維膜殘存范圍的大小而異。能在活動期第1~2階段自行停止者視力無太大損害;雖有纖維膜殘留,而未累及黃斑部者亦可保留較好視力。當纖維膜形成為4~5度時,視力高度不良。
視網膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病,表現(xiàn)為慢性、進行性視網膜變性,最終可導致失明。隱性遺傳患者(上一代沒有患RP的病史,有遺傳基因攜帶者,遺傳幾率25%)發(fā)病早,病情重,發(fā)展快,預后極為惡劣,以30歲左右時視功能已高度不良,至50歲左右接近全盲,顯性遺傳(與性別無關男女均可發(fā)病,遺傳幾率50%)患者則反之,偶爾亦有發(fā)展至一定程度后趨于靜止者。
美國霍普金斯眼科研究所在對視網膜色素變性研究過程中,發(fā)現(xiàn)葉黃素有助于改善因視網膜色素變性引發(fā)的夜盲,暗適應下降,視野縮小等癥狀。檢查視網膜色素變性和黃斑變性患者的視網膜發(fā)現(xiàn),他們的視網膜葉黃素含量比正常人低得多,實驗證明,通過補充葉黃素可以增加視網膜的色素密度。
葉黃素廣泛分布在正常人視網膜的一種具有視網膜保護作用的物質,是視網膜組織的重要組成成分,廣泛存在于蔬菜、花卉、水果等植物中的天然物質,屬于類胡蘿卜的一種,是構成人眼視網膜黃斑區(qū)域的主要色素。人體自身不能合成葉黃素,主要來源于外界攝取,一旦缺乏,就會產生各種視網膜疾病,幾乎所有視網膜病變都與葉黃素的缺乏有關。
葉黃素可以保護視網膜免受光線和自由基的損害,提高視細胞的活性,還具有血管擴張的功能,打斷血管狹窄進程,軟化和擴張血管,改善眼底微循環(huán)。能快速緩解視力疲勞,改善視物模糊、眼干澀、眼脹、眼痛、畏光等癥狀。提高黃斑色素密度,保護黃斑,促進黃斑發(fā)育??深A防高度近視及視網膜剝離,并可增進視力、保護視力。
因為視網膜色素變性屬于變性、遺傳行、致盲性眼病,對視網膜色素變性這種難治性眼病而不能一句“目前對視網膜色素變性沒有辦法治療”而使病人墜入無望、無助和無處求醫(yī)的境地。在歐美,葉黃素是作為治療視網膜色素變性以及黃斑變性的主要藥物,其在該方面的治療意義早已得到國際眼科學界的廣泛認可。目前包括藥物、手術在內的治療手段對其均只有改善、緩解作用,葉黃素也不例外。
視網膜色素變性長沙七日升眼科視光中心獨特療法
1:七日升所獨特研發(fā)的生物波能量導入治療儀能產生一種具有特定頻率、波形和能量等參數(shù)組合的模擬生物波,具有一定能量,能加速細胞分裂、促進新陳代謝、修復活化細胞。
2:七日升特色方劑復明湯選以滋補肝腎,益氣養(yǎng)血、通絡開竅、軟堅散積的中藥組成。全面提高機體免疫力與代謝均有良好的促進作用,對視網膜神經細胞及色素細胞起到良好的營養(yǎng)補給,使視網膜及視神經的供血,供氧狀況得到好轉。
3:人類機體氧化代謝過程中會不斷產生自由基,自由基是人類衰老和患病的根源。有害自由基會侵蝕眼睛,導致諸多眼病,飛蚊癥、白內障、視網膜色素變性等等。長沙七日升細胞護眼水能有效補充、抑制、清除有害自由基流質水分,阻擊與遏制脫水性過氧化,抑制、清除有害自由基對眼睛的損傷,保護視力。
視網膜變性怎么治療
1、干性視網膜變性是沒有好辦法能夠進行治療的,通常是以觀察、隨訪為主,但是它對視力影響比較小。
2、濕性視網膜變性主要是以黃斑水腫或者黃斑新生血管為主,這種情況下需要玻璃體腔注藥來消除水腫,并且抑制新生血管。
3、視網膜的周邊變性主要是以視網膜變薄,或者是視網膜裂孔為主,一般分為穩(wěn)定性變性以及不穩(wěn)定變性,穩(wěn)定變性比如蝸牛跡樣變性或者是非壓迫變白,都是相對穩(wěn)定的變性,是以觀察為主,不穩(wěn)定的變性主要是以格子樣變性,需要激光的處理才能夠降低視網膜脫離的風險。
視網膜變性的癥狀
1、視網膜色素變性是一種先天遺傳性的疾病,整個疾病的病程非常漫長。
2、大部分都是在30歲以前發(fā)病,最常見就是青少年期起病,到青春期時癥狀逐漸加重,早期的癥狀表現(xiàn)為夜盲癥,夜間的視力會比較差。
3、隨著病情進一步的加重,會出現(xiàn)視力漸進性的下降、視野缺損,等到中老年以后,視力會逐步的喪失,到達失明的狀態(tài)。
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