最近網(wǎng)絡(luò)上有不少曬“絕活”的照片,有人臉部能“開屏”(臉部皮膚可以拉伸延展),有人腳尖能朝后站立,有人手腕可以對折,手掌可以向后翻轉(zhuǎn)180度。但作為醫(yī)生的我,對各位大蝦還是有點小擔心,如果不是像體操或雜技演員那樣專門練過,這種天賦異稟可能是某種結(jié)締組織松弛的病癥,而其中相當一部分患者可能會有心血管系統(tǒng)的問題,需要警惕。
警惕馬凡綜合征
人體的各個器官都包含有大量結(jié)締組織。愛美人士都聽說過的膠原就是其中一部分。當人體的膠原合成出現(xiàn)問題的時候,就會出現(xiàn)皮膚松弛、關(guān)節(jié)韌帶松弛、骨骼畸形等問題,各位曬出的照片有可能就是這種關(guān)節(jié)韌帶松弛和皮膚松弛的表現(xiàn)。
什么是馬凡綜合征
馬凡綜合征(Marfan syndrome)為一先天性中胚葉發(fā)育不良性疾病,為一遺傳型結(jié)締組織病,系常染色體顯性遺傳性疾病,個別呈常染色體隱性遺傳,具體發(fā)病原因不明,據(jù)認為與先天性蛋白質(zhì)代謝異常有關(guān)。人群發(fā)病率約 4人/10萬人,本綜合征臨床表現(xiàn)不一,主要累及骨骼、心血管系統(tǒng)和眼等器官組織。是法國兒科專家Antoine于1896首例報告,此后有類似病例報告,于1931年正式稱之Marfan綜合征。
馬凡氏綜合征有哪些表現(xiàn)?
骨骼肌肉系統(tǒng)
主要有身材高而細, 四肢細長, 蜘蛛指(趾), 雙臂平伸指距大于身長, 雙手下垂過膝, 下半身比上半身長。頭顱長且窄, 頭長而畸形、面窄、高腭弓、耳朵大且位置低。皮下脂肪少, 肌肉不發(fā)達, 胸、腹、臂皮膚多皺紋。足部明顯外翻, 個別患者有杵狀指畸形。韌帶和關(guān)節(jié)松弛, 肌張力明顯減低, 關(guān)節(jié)過度伸展。胸廓常呈漏斗胸伴翼狀肩胛骨, 有時為扁平胸。脊柱后突、側(cè)彎, 常限于胸椎。髕骨脫位和髖關(guān)節(jié)自然脫位也不少見。從這些對身材的大量詞匯中可概括為瘦高長指,骨骼奇異。
眼和面部
主要有晶狀體脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、畏光、眼前出現(xiàn)閃光感等。男性多于女性,50%-80%的患者有眼部疾病。少數(shù)有青光眼、弱視、色盲、眼球凹陷。
心血管系統(tǒng)
心血管系統(tǒng)受累是最危險的病變。約80%的患者伴有先天性血管畸形,常見主動脈擴張及心臟瓣膜關(guān)閉不全。以及可合并各種心律失常,如傳導(dǎo)阻滯、房撲、房顫等?;颊呱鲃用}瘤樣擴張,易出現(xiàn)主動脈瘤破裂出血,嚴重時可造成猝死,這是急性的,也是導(dǎo)致死亡的主要原因。
其他異常
還可以有其他一些異常,如牙齒細長,第二性征發(fā)育不良、肺葉發(fā)育不全、游走腎、輸尿管狹窄等異常。
馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變,特別是形成主動脈瘤。根據(jù)骨骼、眼睛、心血管所表現(xiàn)出的三個主要體征和家族史就可以診斷本病。
馬凡氏綜合征預(yù)防:做好婚前檢查的重點
1、遺傳病方面的調(diào)查。包括詳細詢問男女雙方及其家庭成員的健康狀況,既往病史及醫(yī)治情況,尤其是有無先天畸形,遺傳病史和近親婚配史。必要時應(yīng)進行家系調(diào)查、血型檢查、染色體檢查或基因診斷,以檢出攜帶者。
2、全面的體格檢查。主要是對急性傳染病,結(jié)核病,或嚴重的心、肝、腎疾病,泌尿道慢性炎癥等可嚴重威脅個人或配偶健康的疾病,以及女方的嚴重貧血、糖尿病等可對胎兒造成影響的疾病的檢出,并動員經(jīng)治愈后才可結(jié)婚。
3、對男女生殖器官的檢查。檢出性器官畸形,兩性畸形等疾患,以便極早采取措施。
4、遺傳咨詢。是由臨床醫(yī)生從遺傳學(xué)上,作肯定解答遺傳病患者及其親屬提出的有關(guān)遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預(yù)后等問題,估計患者的子女再患某病的概率,并提出建議及指導(dǎo),以供患者及其親屬參考。
專家:馬凡氏綜合征早期治療效果好
馬凡氏綜合征的患者似乎總是有超乎常人的天才,但是上天卻給予了他們脆弱的軀體。馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變,特別是合并的主動脈瘤,應(yīng)早期發(fā)現(xiàn),早期治療。上海遠大心胸醫(yī)院專家肖亦敏表示,隨著科技進步,目前馬凡氏綜合征手術(shù)成功率已在90%以上。若提示有主動脈夾層動脈瘤破裂者,應(yīng)及時手術(shù)治療。希望對于這個少有的可以有效治療的罕見疾病,不再有如海曼般的悲劇發(fā)生。
溫馨提示:由于馬凡氏綜合征有家族史的可能,所以,一旦發(fā)現(xiàn)自身存在骨骼、眼、心血管該病等,應(yīng)及時去醫(yī)院檢查。肖亦敏所在的上海遠大心胸醫(yī)院是中國一家從事心胸疾病診療的三級專科醫(yī)院,是上海市醫(yī)保定點醫(yī)院。醫(yī)院采用國際上先進的醫(yī)療設(shè)備,一心一意只為患者服務(wù),患者可安心就診。心血管疾病可大可小,一旦確證應(yīng)及早就醫(yī),不要等到這顆"不定時炸彈"爆炸后,才后悔莫及。
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