缺損口徑較小、分流量較少者,一般無(wú)明顯癥狀。缺損較大、分流量較多者,可有發(fā)育障礙,活動(dòng)后心悸、氣急,反復(fù)出現(xiàn)肺部感染,嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)呼吸窘迫和左心衰竭等癥狀。當(dāng)產(chǎn)生輕度至中度肺動(dòng)脈高壓、左至右分流量相應(yīng)減少時(shí),肺部感染等情況見減輕,但心悸、氣急和活動(dòng)受限等癥狀仍存在,或更形明顯。重度肺動(dòng)脈高壓、產(chǎn)生雙向或反向(右至左)分流時(shí),出現(xiàn)紫紺,即所謂艾森曼格綜合征,體力活動(dòng)和肺部感染時(shí)紫紺加重。最終發(fā)生右心衰竭。
體檢時(shí),缺損口徑較大者,一般發(fā)育較差,較瘦小。晚期病例,可見唇、指紫紺,嚴(yán)重時(shí)可有仟狀指(趾),以及肝臟腫大、下肢浮腫等右心衰竭表現(xiàn)。分流量較大的病人,可見心前區(qū)搏動(dòng)增強(qiáng),該處胸壁前隆,叩診時(shí)心濁音界擴(kuò)大。
心臟聽診:在胸骨左緣第3、4肋間(依缺損所處位置的高低而異)可聞及Ⅲ ~Ⅳ級(jí)全收縮期噴射性雜音,同一部位可捫及震顫。肺動(dòng)脈壓升高者,在肺動(dòng)脈瓣區(qū)可聽到第2音亢進(jìn)。有時(shí)因缺損表面被腱索、乳頭肌或異常膜狀物覆蓋,致使雜音強(qiáng)度較弱,震顫亦不明顯,但根據(jù)其噴射性雜音的性質(zhì),仍可加以判斷。分流量較大者,在心尖部尚可聽到因流經(jīng)二尖瓣瓣口血量增多而產(chǎn)生的舒張期隆隆樣雜音。嚴(yán)重肺動(dòng)脈高壓、左右心室壓力相近者,收縮期雜音減輕以至消失,而代之以響亮的肺動(dòng)脈瓣區(qū)第2心音或肺動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全的舒張期雜音(Graham Steell雜音)。高位心室間隔缺損伴有主動(dòng)脈瓣脫垂、關(guān)閉不全者,除收縮期雜音外尚可聽到向心尖傳導(dǎo)的舒張期遞減性雜音,由于兩雜音之間的間隔時(shí)間甚短,易誤為持續(xù)性雜音,測(cè)血壓可見脈壓增寬,并有股動(dòng)脈“槍擊聲”等周圍血管體征。
【輔助檢查】
心電圖檢查:視心室間隔缺損口徑的大小和病期的早晚而異。小口徑的缺損心電圖可正常。較大的缺損,初期階段示左心室高血壓、左心室肥大;隨著肺血管阻力增加和肺動(dòng)脈壓力升高,逐步出現(xiàn)左、右心室合并肥大;最終主要是右心室肥大,并可出現(xiàn)不全性束支傳導(dǎo)阻滯和心肌勞損等表現(xiàn)。
超聲心動(dòng)圖檢查:可發(fā)現(xiàn)心室間隔缺損處回聲中斷和心室、心房和肺動(dòng)脈主干擴(kuò)大情況。高位較大缺損合并主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全者,可見舒張期瓣膜脫垂情況。彩色多普勒檢查可見經(jīng)缺損處血液分流情況和并發(fā)主動(dòng)脈瓣脫垂者舒張期血液倒流情況。超聲檢查尚有助于發(fā)現(xiàn)臨床漏診的并發(fā)畸形,如左心室流出道狹窄、動(dòng)力導(dǎo)管未閉等。近年來(lái),二維心動(dòng)超聲和彩色多普勒檢查已成為診斷先天性心血管畸形的主要手段,在很大程度上已可取代心導(dǎo)管檢查和心血管造影。
胸部X線檢查:小口徑缺損、左向右分流量較少者,常無(wú)明顯的心、肺和大血管影像改變,或僅示肺動(dòng)脈段較飽滿或肺血管紋理增粗。口徑較大的缺損,當(dāng)肺血管阻力增加不著,呈大量左至右分流者,則示左心室和右心室擴(kuò)大,如左心室特別擴(kuò)大,提示可能為巨大高位缺損合并主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全;肺動(dòng)脈段膨隆,肺門和肺內(nèi)血管影增粗,主動(dòng)脈影相對(duì)較小。晚期病例,肺血管阻力明顯增高、肺動(dòng)脈高壓嚴(yán)重者,心影反見變小,主要示右心室增大,或合并右心房擴(kuò)大,突出的表現(xiàn)是肺動(dòng)脈段明顯膨大,肺門血管影亦擴(kuò)大,而肺野血管影接近正常或反較細(xì)小。
右心導(dǎo)管檢查:測(cè)定和對(duì)比右側(cè)心腔的血氧含量,如右心室較右心房高出1.0容積%,說明心室水平有左至右分流;分流量較少的小口徑缺損,或缺損口徑雖不算小,但已有明顯的肺動(dòng)脈高壓致使左向右分流量減少者,右室/右房血氧差常不足1.0容積%,疑有此種情況時(shí),應(yīng)加作吸氫試驗(yàn),對(duì)比觀察右側(cè)心腔各處氫離子曲線出現(xiàn)的時(shí)間,如右室較右房明顯超前出現(xiàn),說明心室水平有左至右分流;嚴(yán)重肺動(dòng)脈高壓、心室水平呈雙向或反向分流者,右室、右房間已無(wú)血氧差,可從同期測(cè)定的體動(dòng)脈血氧飽和度不同程度的下降而加以驗(yàn)證。測(cè)定右側(cè)心腔(特別是連續(xù)測(cè)定肺動(dòng)脈和右心室)壓力,若右室壓力明顯超出肺動(dòng)脈壓,根據(jù)其壓力曲線特征,可瓣明其合并右心室流出道或/和肺動(dòng)脈瓣狹窄的情況;一般按肺動(dòng)脈壓與體動(dòng)脈壓的比值判定肺動(dòng)脈壓升高的程度,<40%者為輕度,40~70%者為中度,>70%者為重度。根據(jù)肺動(dòng)脈壓力與心排血指數(shù),換算出肺血管阻力,有助于手術(shù)時(shí)機(jī)的選擇和手術(shù)適應(yīng)證及禁忌證的判定。測(cè)算肺循環(huán)與體循環(huán)血流量及二者的比值,一般以<1.3為低分流量,1.3~2.0為中分流量,>2.0為高分流量。
心血管造影:逆行性插管至主動(dòng)脈根部,加壓注入造影劑,可判斷是否伴有主動(dòng)脈瓣脫垂(關(guān)閉不全);導(dǎo)管插入左心室作造影,可判明心室間隔缺損的部位、口徑以及是否合并左心室流出道狹窄等。
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