脊椎裂關(guān)鍵基因新發(fā)現(xiàn)(什么導(dǎo)致了多基因遺傳)

脊椎裂關(guān)鍵基因新發(fā)現(xiàn)

以倫敦為基地的一個(gè)研究小組發(fā)現(xiàn)了可能導(dǎo)致脊椎裂的關(guān)鍵基因。

脊椎裂是一種先天性畸形。據(jù)統(tǒng)計(jì)，患這種疾病的兒童占新生兒的千分之一。

這種畸形一般發(fā)生在母體受孕后四周之內(nèi)，在大腦和脊椎的細(xì)胞分裂過(guò)程沒(méi)有全部完成的情況下出現(xiàn)。

目前人們不太清楚導(dǎo)致這一現(xiàn)象的原因。但是醫(yī)生們認(rèn)為，可能是由于基因的突然變異和子宮內(nèi)胚胎周圍的環(huán)境等綜合因素所致。

由倫敦帝國(guó)理工學(xué)院和倫敦兒童衛(wèi)生學(xué)院聯(lián)合組成的研究小組說(shuō)，他們?cè)趯ふ抑虏』蚍矫嫒〉昧酥卮笸黄?，這對(duì)檢查健康胚胎以及對(duì)有患病可能的母親進(jìn)行治療都具有根本性幫助。

科研人員是在對(duì)一組老鼠進(jìn)行試驗(yàn)之后得出上述結(jié)論的。

細(xì)胞分裂

科學(xué)家們認(rèn)為，這個(gè)特殊基因可能對(duì)胚胎早期的細(xì)胞分裂其著決定性作用，因?yàn)樘旱拇竽X和脊椎都是在這一階段生成的。

現(xiàn)在研究人員正在開始對(duì)各種神經(jīng)管缺陷患者進(jìn)行臨床試驗(yàn)，加以進(jìn)一步證實(shí)。

英國(guó)兒童衛(wèi)生學(xué)院的考普教授對(duì)BBC新聞網(wǎng)記者說(shuō)，“這一發(fā)現(xiàn)對(duì)已經(jīng)有缺陷的患者沒(méi)有任何幫助，但是，我們希望，這對(duì)基因缺陷者提供咨詢有幫助。

“目的當(dāng)然是通過(guò)發(fā)展子宮預(yù)防治療方法，來(lái)防止脊椎裂的發(fā)生。"

葉酸預(yù)防

上述試驗(yàn)是在翰墨史密斯醫(yī)院進(jìn)行的，該院研究與發(fā)展部主任文斯頓教授說(shuō)，研究將繼續(xù)下去。他說(shuō)，我們一直在猜疑，基因因素是導(dǎo)致這種先天畸形的關(guān)鍵?！?

“現(xiàn)在經(jīng)過(guò)多次試驗(yàn)果真發(fā)現(xiàn)了這個(gè)能左右細(xì)胞分裂和擴(kuò)展的單個(gè)基因，這對(duì)研制新的治療方法提供了一個(gè)潛在的目標(biāo)?！?

脊椎裂，也稱脊柱裂，是大腦與脊椎之間無(wú)法合龍的一種先天畸形。

目前，防止脊椎裂的唯一辦法是婦女在受孕前后，服用葉酸片。

事實(shí)證明，這種辦法對(duì)于減少胎兒患脊椎裂的可能大有幫助。

什么導(dǎo)致了多基因遺傳

問(wèn)題一：多基因遺傳病的種類 多基因遺傳病的種類
遺傳病一般可以分為三大類:單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異 常遺傳病。目前也有分為五大類的，即在上述三大類的基礎(chǔ)上再加上線粒 體基因病和體細(xì)胞遺傳病。 (1)單基因遺傳病:單基因遺傳病起因于突變基因。在一對(duì)同源染色體 上，可能其中一條含有突變基因，也可能同源染色體對(duì)應(yīng)點(diǎn)都含有突變基 因。單基因遺傳病通常呈現(xiàn)特征性的家系傳遞格局。單基因病被發(fā)現(xiàn)的病 種越來(lái)越多，目前已知的有顯性遺傳（如原發(fā)性青光眼等）、隱性遺傳（如先 天性聾啞、高度近視、白化病等）、性鏈鎖遺傳（又稱伴性遺傳，如血友病、紅 綠色盲等)三大類共6 500多種。其中某些病種的發(fā)病率并不低，如紅綠色盲 男性發(fā)病率約為7%。因此，單基因病在人群中并不罕見?？偟墓烙?jì)，人群 中有3%?5%的人受累。 (2)多基因遺傳?。憾嗷虿∑鹪从谶z傳素質(zhì)和環(huán)境因素，包括一些先 天性發(fā)育異常和一些常見病，如有唇裂、腭裂、哮喘病、精神分裂癥等。多基 因病有家族聚集現(xiàn)象，但無(wú)單基因病那樣明確的家系傳遞格局。多基因病 與單基因病比較，在同胞(兄弟姐妹）中的發(fā)病率比較低，為1%?10%(單基因病在同胞中的發(fā)病率一般為1/2?1/4)，但在群體中的發(fā)病率卻比較高， 如原發(fā)性{血壓約為6%，冠心病約為2. 5%。所以總的估計(jì)，人群中15%? 25%的人受累。 (3)染色體異常遺傳病:人類正常體細(xì)胞具有二倍體數(shù)目染色體。如果 在生殖細(xì)胞發(fā)生和受精卵早期的發(fā)育過(guò)程中，染色體發(fā)生了不分離或斷裂 與不正常的重接，就會(huì)產(chǎn)生整條染色體或染色體節(jié)段超過(guò)或少于二倍體數(shù) 目的個(gè)體，即染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)異常，表現(xiàn)為各種綜合征，如先天愚型 等。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的人類染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常的遺傳病有400余種。 把上述三類遺傳病匯總估計(jì)，人群中有20%?25%的人患有不同的遺 傳病。 (4)線粒體基因病:線粒體DNA是呼吸鏈部分肽鏈及線粒體蛋白質(zhì)合 成系統(tǒng)rRNA和tRNA的編碼。這些線粒體基因突變可以導(dǎo)致線粒體基因 遺傳病，隨同線粒體傳遞，呈細(xì)胞質(zhì)遺傳。 (5)體細(xì)胞遺傳?。阂阎┠[起因于遺傳物質(zhì)的突變。癌家族有家族性 癌腫遺傳易感性。體細(xì)胞癌腫的產(chǎn)生是以體細(xì)胞遺傳物質(zhì)突變?yōu)橹苯釉?的，所以癌腫屬于體細(xì)胞遺傳病。有些先天畸形也屬于這類遺傳病。 應(yīng)該指出，由于對(duì)人類遺傳病的研究日益深入，有些以前認(rèn)為與遺傳無(wú) 關(guān)的一些傳染病，現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)是受遺傳因素影響的。例如，控制脊髓灰質(zhì)炎病 毒敏感性的基因（pvs)位于人類19號(hào)染色體上；有白細(xì)胞抗原HLA-Bs的 人，是由于6號(hào)染色體上有相應(yīng)的基因，這樣的人易患慢性活動(dòng)性肝炎。

問(wèn)題二：多基因遺傳病的病因，多基因遺傳病有哪些原因 多基因遺傳病(每種病由多對(duì)基因和環(huán)境因素共同作用),病種雖不多,但發(fā)病率高,多為常見病和多發(fā)病.如原發(fā)性高血壓、支氣管哮喘、冠心病、糖尿病、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、精神分裂癥、癲癇、先天性心臟病、消化性潰瘍、下肢靜脈曲張、青光眼、腎結(jié)石、脊柱裂、無(wú)腦兒、唇裂、腭
多基因遺傳病的特點(diǎn):
1、有家族聚集現(xiàn)象
2、易受環(huán)境因素影響
3、在群由于在同一家族中不同成員存在相同的致病基因的幾率較高,所以發(fā)病有家族性特點(diǎn)(!)；
各對(duì)基因之間彼此不存在顯性或隱性關(guān)系,受環(huán)境因素影響程度大.在環(huán)境影響下基因作用有累積效應(yīng),可以增強(qiáng)或抑制基因的表現(xiàn)作用；
多基因遺傳病發(fā)病率一般在千分之一以上,而且病種為數(shù)不少,多基因遺傳病由于每個(gè)致病基因都有一定的致病作用（雖然很微弱）,所以在群體中發(fā)病率較高（疾病成度由于患者所有的致病基因數(shù)量有所不同）.

問(wèn)題三：多基因遺傳的介紹 多基因遺傳是受多對(duì)非等位基因控制的遺傳性狀。目前，注意力集中在多基因造成的常見的成人疾病上（例如高血壓，動(dòng)脈硬化性心臟病，糖尿病，癌，關(guān)節(jié)炎）。許多特殊基因正被發(fā)現(xiàn)，遺傳學(xué)上確定的易感因素，包括家族史和生化及分子生物學(xué)參數(shù)可以確定有風(fēng)險(xiǎn)者，以便其采取預(yù)防措施而得益。

問(wèn)題四：基因遺傳病是由什么引起的 父母遺傳給孩子的，佳學(xué)基因是這方面的專家，孩子的是否會(huì)有遺傳病是由父親提供的 *** 和母親提供的卵細(xì)胞決定的。而父親可以提供什么樣的 *** 是由父親的基因決定的，同樣，母親可以提供什么樣的卵子也是由母親的基因決定的。佳學(xué)基因通過(guò)天生一對(duì)婚戀基因解碼，可以分析一個(gè)父親可以提供什么的 *** ，哪些 *** 可以導(dǎo)致不孕不育，哪些 *** 可以使孩子得肌營(yíng)養(yǎng)不良、先天性心臟病等疾病。同樣，佳學(xué)基因也可以通過(guò)母親的基因知道母親可以提供什么樣質(zhì)量的卵細(xì)胞。這些卵細(xì)胞是否會(huì)讓生育中途停止，哪些基因可以讓孩子具有得腫瘤、肌營(yíng)養(yǎng)不良、先天性心臟病和漸凍人癥等數(shù)千種疾病的中的一種。孩子是否會(huì)得遺傳病，不是單看父親的，也不是單看母親的，而是要將父親提供的 *** 和母親提供卵細(xì)胞進(jìn)行組合進(jìn)行分析。然后判斷孩子是否會(huì)得遺傳病。 佳學(xué)基因通過(guò)基因信息分析，進(jìn)行天賦基因解碼、腫瘤風(fēng)險(xiǎn)基因解碼、150種常見疾病的基因解碼、罕見疾病基因解碼、不孕不育基因基因解碼等專業(yè)人類基因信息產(chǎn)品。綜合利用這些信息，將父親和母親的基因信息進(jìn)行比對(duì)，從而分析評(píng)價(jià)婚戀雙方的后代是否具有患重大嚴(yán)重疾病的可能。通過(guò)天生一對(duì)婚戀基因解碼，為需要的人們提供婚戀基因信息咨詢。

問(wèn)題五：遺傳性基因的發(fā)生多數(shù)和什么有關(guān) 遺傳基因(Gene,Mendelian factor)，也稱為遺傳因子，是指攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列，是控制性狀的基本遺傳單位。基因通過(guò)指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成來(lái)表達(dá)自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個(gè)體的性狀表現(xiàn)。
基因有兩個(gè)特點(diǎn)，一是能忠實(shí)地復(fù)制自己，以保持生物的基本特征；二是基因能夠“突變”，突變絕大多數(shù)會(huì)導(dǎo)致疾病，另外的一小部分是非致病突變。非致病突變給自然選擇帶來(lái)了原始材料，使生物可以在自然選擇中被選擇出最適合自然的個(gè)體。
含特定遺傳信息的核苷酸序列，是遺傳物質(zhì)的最小功能單位。除某些病毒的基因由核糖核酸(RNA)構(gòu)成以外，多數(shù)生物的基因由脫氧核糖核酸(DNA)構(gòu)成，并在染色體上作線狀排列?；蛞辉~通常指染色體基因。在真核生物中，由于染色體都在細(xì)胞核內(nèi)，所以又稱為核基因。位于線粒體和葉綠體等細(xì)胞器中的基因則稱為染色體外基因、核外基因或細(xì)胞質(zhì)基因，也可以分別稱為線粒體基因、質(zhì)粒和葉綠體基因。
基因最初是一個(gè)抽象的符號(hào)，后來(lái)證實(shí)它是在染色體上占有一定位置的遺傳的功能單位。大腸桿菌乳糖操縱子中的基因的分離和離體條件下轉(zhuǎn)錄的實(shí)現(xiàn)進(jìn)一步說(shuō)明基因是實(shí)體。今已可以在試管中對(duì)基因進(jìn)行改造(見重組DNA技術(shù))甚至人工合成基因。對(duì)基因的結(jié)構(gòu)、功能、重組、突變以及基因表達(dá)的調(diào)控和相互作用的研究始終是遺傳學(xué)研究的中心課題。
基本特性折疊
基因具有3種特性：①穩(wěn)定性?；虻姆肿咏Y(jié)構(gòu)穩(wěn)定，不容易發(fā)生改變?；虻姆€(wěn)定性來(lái)源于基因的精確自我復(fù)制,并隨細(xì)胞分裂而分配給子細(xì)胞,或通過(guò)性細(xì)胞傳給子代，從而保證了遺傳的穩(wěn)定。②決定性狀發(fā)育。基因攜帶的特定遺傳信息轉(zhuǎn)錄給信使核糖核酸(mRNA)，在核糖體上翻譯成多肽鏈，多肽鏈折疊成特定的蛋白質(zhì)。其中有的是結(jié)構(gòu)蛋白，更多的是酶?；蛘峭ㄟ^(guò)對(duì)酶合成的控制，以控制生物體的每一個(gè)生化過(guò)程，從而控制性狀的發(fā)育。③可變性?；蚩梢杂捎诩?xì)胞內(nèi)外誘變因素的影響而發(fā)生突變。突變的結(jié)果產(chǎn)生了等位基因和復(fù)等位基因。由于基因的這種可變性，才得以認(rèn)識(shí)基因的存在，并增加了生物的多樣性，為選擇提供更多的機(jī)會(huì)。

問(wèn)題六：基因?qū)е碌倪z傳疾病有哪些？ 肌營(yíng)養(yǎng)不良、肌肉萎縮、白血病等大多數(shù)疾病都是由基因突變引起的，佳學(xué)基因通過(guò)解讀人體基因檢測(cè)后的結(jié)果，發(fā)現(xiàn)該病的發(fā)病機(jī)理，并設(shè)計(jì)個(gè)性化的高效的治療方案，幫助后代免受遺傳之苦，終結(jié)疾病的延續(xù)。

問(wèn)題七：多基因遺傳病是什么 多基因遺傳病的特點(diǎn) 遺傳病一般可以分為三大類:單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異 常遺傳病。目前也有分為五大類的，即在上述三大類的基礎(chǔ)上再加上線粒 體基因病和體細(xì)胞遺傳病。 (1)單基因遺傳病:單基因遺傳病起因于突變基因。

問(wèn)題八：多基因遺傳病由兩對(duì)以上基因造成，兩對(duì)是指兩對(duì)等位基因嗎？ 遺傳學(xué)中提到的成對(duì)基因一般指的是等位基因，若不是等位基因，應(yīng)該論“個(gè)”而不是“對(duì)”。所以樓上的解答是不對(duì)的。
多基因遺傳病是遺傳信息通過(guò)兩對(duì)以上致病基因的累積效應(yīng)所致的遺傳病，其遺傳效應(yīng)較多地受環(huán)境因素的影響。與單基因遺傳病相比，多基因遺傳病不是只由遺傳因素決定，而是遺傳因素與環(huán)境因素共同起作用。

問(wèn)題九：多基因遺傳病都是基因突變?cè)斐傻膯? 不一定，從基因角度講，致病基因很可能從最初就是存在的，也可能是由基因突變產(chǎn)生，與其他基因共同作用而致病。但對(duì)于誘發(fā)多基因遺傳病，環(huán)境因素也有很大作用，多基因遺傳病不是只由遺傳因素決定，而是遺傳因素與環(huán)境因素共同起作用。比如具有糖尿病致病基因的人，也有可能不會(huì)患糖尿病。

基因工程與人類遺傳病

基因工程與人類遺傳病通常和優(yōu)生學(xué)聯(lián)系在一起
（1）什么叫基因工程？它對(duì)優(yōu)生學(xué)有何意義？

基因，指的是染色質(zhì)細(xì)絲上無(wú)數(shù)核苷酸所組成的一段DNA片段。 人類個(gè)體之間體質(zhì)有產(chǎn)前檢查診斷在優(yōu)生中的重要意義何在？

孩子的智力與父母的智力有何相關(guān)？如何能使一代比一代更聰明？

為什么會(huì)有很大差異，差異就在基因上面?；蛴姓；?、突變基因、致病基因、優(yōu)秀基因之別。 基因工程是二十世紀(jì)七十年代發(fā)展起來(lái)的一門新興科學(xué)。它是在分子水平上對(duì) DNA“動(dòng)手術(shù)”的工程.利用限制性內(nèi)切酶的“刀子”和DNA連接酶之“膠水”,“引進(jìn)”優(yōu)秀基因，切除劣制基因，按人的意愿改造遺傳特性。 基因工程對(duì)優(yōu)生學(xué)的意義。首先，它有可能成為征服遺傳病最有效的武器。目前已發(fā)現(xiàn)各種基因病3000種，過(guò)去對(duì)這些病束手無(wú)策，而利用基因療法有可能根治。 例如，有種疾病叫萊斯克·奈漢綜合癥。這種病人思想遲鈍，大腦麻痹，經(jīng)查明是由于病人體內(nèi)缺少一種叫HPRT的基因。 1984年美國(guó)的研究人員把人工合成的 HPRT基因，引進(jìn)病人骨髓干細(xì)胞內(nèi)獲得了成功；還有一種叫β－地中海貧血癥的遺傳病，也是基因的問(wèn)題，造成血紅蛋白β肽鏈合成減少。美國(guó)加利福尼亞大學(xué)的研究人員，將正?；蛞M(jìn)到兩名病人的細(xì)胞內(nèi)也獲得成功。從而，為人類征服各種基因病開創(chuàng)了道路。 許多科學(xué)家還認(rèn)為，癌癥也是致癌基因受到某些環(huán)境因素刺激而導(dǎo)致的惡作劇?；蚬こ虨槿祟悘氐渍鞣f(wàn)惡的癌魔也帶來(lái)了曙光！ 基因工程更深遠(yuǎn)的意義，在于它為未來(lái)提高人類的遺傳素質(zhì)，作出難以估量的貢獻(xiàn)。人們總有一天，能集人類遺傳信息之精華，重組最優(yōu)秀的人體遺傳物質(zhì)，培養(yǎng)出具有特殊天賦，健康、聰明、活潑的后代，使優(yōu)生學(xué)不斷產(chǎn)生質(zhì)的飛躍。
（2）人類遺傳病與優(yōu)生（教案）
高二生物備課組
教學(xué)目標(biāo)：
1、 人類3類遺傳病及其病例（A：知道）。
2、 什么是遺傳病及遺傳病對(duì)人類的危害（A：知道）。
3、 優(yōu)生的概念及開展優(yōu)生工作應(yīng)該采取的主要措施（A：知道）。
教學(xué)過(guò)程：
引言：近年來(lái)，隨著醫(yī)療衛(wèi)生和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類傳染性疾病已得到控制，而人的生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變，使由此發(fā)育成的個(gè)體患先天性遺傳病，其發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢(shì)。今天，我們來(lái)學(xué)習(xí)這方面的知識(shí)。
1、 什么是遺傳病？
問(wèn)：感冒發(fā)熱是不是遺傳??？為什么？你能舉出哪些遺傳病？
講述：遺傳病是由于人的生殖細(xì)胞或受精卵里遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類遺傳性疾病，而感冒發(fā)熱是由感冒病原體引起的傳染病，兩者有著根本的區(qū)別。
2、 人類遺傳病的主要類型
問(wèn)：遺傳物質(zhì)的基本單位和它的主要載體是什么？
答：基因、染色體。
在此基礎(chǔ)上教師總結(jié)出遺傳病的類型：?jiǎn)位蜻z傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病。
學(xué)生閱書52~53頁(yè)。
問(wèn)：什么是單基因遺傳??？其遺傳方式如何？
學(xué)生回答，師生雙邊活動(dòng)，出示有關(guān)遺傳病患者圖，教師再歸納。
（1）、單基因遺傳病
單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳疾病。制病基因有的位于常染色體上，有的位于性染色體上，有的制病基因是顯性基因，有的制病基因是隱性基因。比如軟骨發(fā)育不全是屬于常染色體的顯性遺傳病。
常染色體 顯性遺傳病 如：并指、多指、軟骨發(fā)育不全
遺傳病 隱性遺傳病 如：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥

伴性遺 X連鎖顯性遺傳病如：抗維生素佝僂病
傳病 X連鎖隱性遺傳病如：紅綠色盲，血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良

（2）、多基因遺傳病
問(wèn)：多基因遺傳病和單基因遺傳病的區(qū)別是什么？
學(xué)生討論。
教師講述，多基因遺傳病是由多隊(duì)基因控制的人類遺傳病，它在兄弟姐妹中的發(fā)病率并不象單基因遺傳病那樣，發(fā)病比例是1/2或1/4，而遠(yuǎn)比這個(gè)發(fā)病率要低，約為1%~10%。多基因遺傳病常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境因素的影響。目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)型高血壓及青少年型糖尿病等。
（3）、染色體異常遺傳病
如果人的染色體發(fā)生異常，也可引起許多遺傳性疾病。比如染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生異常，人的第五號(hào)染色體部分缺失而患病，患者兒童哭生輕，音調(diào)高，很象貓叫而取名為“貓叫綜合癥”；又比如染色體的非整倍變異，人的第21號(hào)染色體為3條的，患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，外眼角上斜，口常半張，即為“21三體”綜合癥，此患者體細(xì)胞中為47條染色體，即45+XY；又如女性中，患者缺少一條X染色體（44+XX）出現(xiàn)性腺發(fā)育不良等等。
二、遺傳病對(duì)人類的危害
問(wèn)：遺傳性疾病有哪些危害，舉例說(shuō)明。
講解：①新生兒中，1.3%有先天性缺陷。其中70%~80%由遺傳因素所致。
②15歲以下死亡的兒童中，40%由遺傳病或其他先天性疾病所致。
③自然流產(chǎn)中，50%由于染色體異常所致。
④21三體綜合癥總數(shù)不少于100萬(wàn)人，且每年出生的此種患兒高達(dá)兩萬(wàn)人。
討論：
①作為健康人，應(yīng)如何生活？
②分析遺傳病發(fā)病率逐年升高的原因，要特別注意環(huán)境污染的影響。要對(duì)學(xué)生進(jìn)行環(huán)保教育。
三、優(yōu)生的概念及措施
優(yōu)生和優(yōu)生學(xué)
討論：“什么是健康的孩子？怎樣才能作到優(yōu)生”？
講述：優(yōu)生就是讓每一個(gè)家庭生育出健康的漢字。為此，就應(yīng)該運(yùn)用遺傳學(xué)原理，改善人類遺傳素質(zhì)。我們?cè)诳刂迫丝跀?shù)量增長(zhǎng)的同時(shí)，還應(yīng)該進(jìn)一步提高人口的質(zhì)量。
為了達(dá)到優(yōu)生的目的，首先，要禁止近親結(jié)婚。
問(wèn)：什么是近親結(jié)婚？有什么危害？
學(xué)生討論，教師歸納。最后指出禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法。還要“進(jìn)行遺傳咨詢”，“提倡適齡生育”，“產(chǎn)前診斷”等。
人類遺傳病與優(yōu)生（學(xué)案）
高二生物備課組
教學(xué)目標(biāo)：
1、人類3類遺傳病及其病例（A：知道）。
2、什么是遺傳病及遺傳病對(duì)人類的危害（A：知道）。
3、優(yōu)生的概念及開展優(yōu)生工作應(yīng)該采取的主要措施（A：知道）。
教學(xué)過(guò)程：
1、什么是遺傳?。?br>問(wèn)：感冒發(fā)熱是不是遺傳??？為什么？你能舉出哪些遺傳?。?br>2、人類遺傳病的主要類型
問(wèn)：遺傳物質(zhì)的基本單位和它的主要載體是什么？

總結(jié)出遺傳病的類型：
閱書52~53頁(yè)。
問(wèn)：什么是單基因遺傳病？其遺傳方式如何？

問(wèn)：多基因遺傳病和單基因遺傳病的區(qū)別是什么？

問(wèn)：什么是染色體異常遺傳病？舉例？

二、遺傳病對(duì)人類的危害
問(wèn)：遺傳性疾病有哪些危害，舉例說(shuō)明。

討論：
①作為健康人，應(yīng)如何生活？
②分析遺傳病發(fā)病率逐年升高的原因，要特別注意環(huán)境污染的影響。
三、優(yōu)生的概念及措施
1、優(yōu)生和優(yōu)生學(xué)
討論：“什么是健康的孩子？怎樣才能作到優(yōu)生”？

問(wèn)：什么是近親結(jié)婚？有什么危害？

MTHFR C677T基因是什么？

MTHFR全稱為亞甲基四氫葉酸還原酶基因，它是葉酸Hcy代謝途徑
中的關(guān)鍵“開關(guān)”。 MTHFR677TT型基因突變使得活性酶急劇下降，葉
酸利用"開關(guān)"失靈，導(dǎo)致體內(nèi)Hcy普遍升高。 MTHER O677基因型與高
血壓在預(yù)測(cè)中風(fēng)發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)中具有顯著聯(lián)合效應(yīng)，放大了Hcy導(dǎo)致腦中風(fēng)的
作用， MTHFR677TT基因突變是中國(guó)中風(fēng)高發(fā)的元兇。這一基因主要分
為CC、CT、TT三種形態(tài)，TT 型 MTHFR 基因突變是引起高 Hcy 血癥的
重要遺傳因素，中國(guó)人群的 MTHFR C677T TT 基因型的攜帶率約 25%，
位居全球前列，因此中國(guó)人群易發(fā)生高同型半胱氨酸血癥，也容易發(fā)生腦
中風(fēng)。

胎兒畸形的10大征兆

胎兒畸形的10大征兆

胎兒畸形的10大征兆，胎兒畸形是很可怕的現(xiàn)象。寶寶健康是做父母最大的愿望，可有時(shí)候殘酷的現(xiàn)實(shí)是好多胎兒都出現(xiàn)畸形。媽媽們又應(yīng)當(dāng)如何避免胎兒畸形？現(xiàn)在分享胎兒畸形的10大征兆。

胎兒畸形的10大征兆1 1、陰道出血

孕期陰道出血可能是胎兒畸形的征兆。子宮內(nèi)的液體暗區(qū)提示出血。考慮先兆流產(chǎn)。在這種情況下，可以診斷先兆流產(chǎn)。建議臥床休息，注射黃體酮，防止流產(chǎn)，避免跑來(lái)跑去、勞累、提重物、用力排便、發(fā)生性行為。

陰道流血可能是胎兒畸形

2、腹痛

腹痛也可能是胎兒畸形的征兆，但懷孕期間，孕婦腹痛是常見癥狀，不代表是腹痛引起的，也可能是自身疾病引起的，要根據(jù)實(shí)際情況綜合判斷。

如果懷孕了后，腹部的疼痛會(huì)明顯增強(qiáng)，尤其是小腹以下的區(qū)域，有時(shí)甚至?xí)橛幸恍┏鲅陌Y狀。這個(gè)時(shí)候一定要去醫(yī)院檢查治療，防止先兆流產(chǎn)，如果是孕晚期要防止早產(chǎn)。

2、孕中晚期胎兒畸形的征兆

懷孕后，如果有胎兒畸形，準(zhǔn)媽媽一般不會(huì)有任何不適癥狀。一些特殊畸形，比如說(shuō)消化道畸形或泌尿系統(tǒng)畸形，孕婦可能羊水過(guò)多或過(guò)少，胎兒過(guò)大或過(guò)小，但這些癥狀不一定能診斷為胎兒畸形。

孕中晚期只有通過(guò)檢查才能發(fā)現(xiàn)胎兒畸形

為了避免嬰兒畸形，孕媽應(yīng)該做到參加定期產(chǎn)檢。目前我國(guó)對(duì)胎兒重大畸形的妊娠篩查主要包括：21-三體綜合征、18-三體綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷、無(wú)腦兒、重度腦積水、某些嚴(yán)重的先天性心臟病等。如果發(fā)現(xiàn)以下疾病，極有可能引起胎兒畸形，應(yīng)引起重視。

1、腦積水

胎兒畸形最常見的癥狀是腦積水，主要是隱性染色體收集或顯性遺傳影響所致。如果這種先天畸形無(wú)法改變，可能需要引產(chǎn)。

2、唇腭裂

胎兒畸形引起的唇腭裂可能是遺傳影響引起的`，或者母親有疾病、和用藥不當(dāng)?shù)?。所以，?duì)于孕媽來(lái)說(shuō)，為了避免這種影響，盡量不要在孕期吃藥。

b超檢查出胎兒唇腭裂

3、消化道畸形

如果胎兒畸形表現(xiàn)為消化道畸形，可以通過(guò)手術(shù)糾正。另外要知道消化道畸形主要發(fā)生在食管、小腸、胃、直腸等。矯正時(shí)要根據(jù)患處科學(xué)選擇手術(shù)方法，幫助健康恢復(fù)。

4、神經(jīng)管畸形

在胎兒畸形的癥狀中，神經(jīng)管畸形的發(fā)生率最高，如無(wú)腦兒、脊柱裂。為了更好地避免這種胎兒畸形，我們需要在孕期多注意補(bǔ)充維生素B12和葉酸，這樣才能更有效地保證胎兒的健康。

5、肢體發(fā)育畸形

如果胎兒發(fā)育異常，就會(huì)出現(xiàn)肢體畸形，通常表現(xiàn)為多指關(guān)節(jié)異常、、足部異常、、牙髓斷肢、等。如果這樣的畸形不影響孩子的健康，可以聽從專業(yè)醫(yī)生的建議如何處理。

6、先天性的心臟病

胎兒異常多表現(xiàn)為心臟異常，先天性心臟病就是其中之一，多受染色體異常、單基因遺傳影響。

7、無(wú)腦兒

無(wú)腦而是非常嚴(yán)重的畸形類型，外觀表現(xiàn)為顱骨缺失和雙眼突出，表現(xiàn)為蛙樣面容。大部分患兒伴有腎上腺發(fā)育不良的問(wèn)題，其中早產(chǎn)兒的比例不低。

8、脊柱裂

脊柱裂可以通過(guò)產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)，但是隱型脊柱裂不容易發(fā)現(xiàn)。隱型脊柱裂在嬰幼兒時(shí)期通常沒(méi)有明顯的癥狀，隨著年齡不斷增長(zhǎng)，患兒會(huì)出現(xiàn)腰腿疼痛、排尿排便困難等癥狀。有些患兒出生的時(shí)候脊柱后縱軸線上有明顯的包塊突起，伴有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。

9、唇腭裂

唇腭裂是最常見的胎兒畸形之一，伴有鼻翼、牙齒發(fā)育不全的現(xiàn)象。腭裂嚴(yán)重的患兒無(wú)法正常進(jìn)食，連咽部也會(huì)受累。唇腭裂必須通過(guò)手術(shù)來(lái)矯正，越早治療越好。

10、先天性心臟病

先天性心臟病的類型非常多樣，有上百種，最常見的有是間隔缺損、主動(dòng)脈狹窄、左心發(fā)育不良等。

胎兒畸形的10大征兆2 胎兒畸形的原因

1、母體或環(huán)境因素

（1）放射線早孕期胎兒吸收的放射線劑量超過(guò)5rad時(shí)，胎兒畸形的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)明顯增加；

（2）化學(xué)劑某些藥物可導(dǎo)致胎兒畸形，尤其是在早孕期使用時(shí)，因此妊娠期用藥應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下合理用藥。農(nóng)村婦女妊娠期應(yīng)避免接觸農(nóng)藥。長(zhǎng)期大量飲酒可導(dǎo)致胎兒酒精綜合征，表現(xiàn)為小頭畸形、智力低下和特殊面容。重金屬（汞、鉛等）增加胎兒畸形的風(fēng)險(xiǎn)。

（3）感染孕期母親感染某些微生物可導(dǎo)致胎兒感染并導(dǎo)致胎兒畸形，如風(fēng)疹、巨細(xì)胞、單純皰疹、弓形蟲、梅毒等。

（4）早孕期高熱。

（5）孕期高血糖糖尿病孕婦早孕期血糖控制差，可增加胎兒畸形的風(fēng)險(xiǎn)，主要是先天性心臟病、神經(jīng)管畸形、唇腭裂等。

（6）飲食因素食物中葉酸缺乏增加胎兒神經(jīng)管缺陷和唇腭裂的風(fēng)險(xiǎn)。

2、遺傳因素

是指來(lái)自父母親的遺傳物質(zhì)的異常而造成畸形。如：父母染色體異常、父母攜帶突變基因等。有時(shí)是受精卵自身發(fā)生了染色體分離異?；蚧蛲蛔?。近親結(jié)婚時(shí)，由于夫妻雙方攜帶相同異?；虻娘L(fēng)險(xiǎn)增加，導(dǎo)致某些隱性遺傳病的發(fā)病率顯著增加，因此近親不宜結(jié)婚或生育。

據(jù)醫(yī)生介紹，在生育的過(guò)程中，父母有知情同意權(quán)。懷孕28周前的“胎兒”我們視為無(wú)生命體，因此，在懷孕28周前能夠?qū)Α疤骸边M(jìn)行全方位的檢查，如發(fā)現(xiàn)畸形可以及早制定治療方案或中止妊娠。

3、豬肝

芬蘭和美國(guó)已向孕婦提出了應(yīng)少吃豬肝的忠告。因?yàn)樵诮o牲畜迅速催肥的現(xiàn)代飼料中，添加了過(guò)多的催肥劑，其中維生素A含量很高，致使它在

動(dòng)物肝臟中大量蓄積。孕婦過(guò)食豬肝，大量的維生素A便會(huì)很容易進(jìn)入體內(nèi)，對(duì)胎兒發(fā)育危害很大，甚至?xí)禄＞S生素A超量幾乎對(duì)身體各個(gè)部分都會(huì)造成損害，包括眼睛、骨骼、血液、皮膚、中樞神經(jīng)系統(tǒng)、肝臟、生殖和泌尿系統(tǒng)。

4、金槍魚

美國(guó)環(huán)保團(tuán)體發(fā)現(xiàn)連同金槍魚在內(nèi)的7種海產(chǎn)，水銀的含量嚴(yán)重超標(biāo)，孕婦經(jīng)常食用會(huì)產(chǎn)下畸胎。有香港醫(yī)生指出，胎兒在母體吸收過(guò)量水銀，會(huì)影響腦部神經(jīng)發(fā)育，將來(lái)學(xué)習(xí)能力會(huì)有缺陷，以及智力發(fā)展遲緩等后遺癥。

準(zhǔn)媽媽應(yīng)減少食用罐頭的金槍魚、鱈魚及狹鱈，因?yàn)檫@類罐頭魚的水銀含量也很高，食用的分量應(yīng)以每月一次為限。

5、受污染食物

孕媽咪缺乏無(wú)機(jī)鹽或微量元素能致胎兒畸形，孕婦經(jīng)常食用被污染的食物同樣會(huì)引起胎兒畸形。被DDT、六六六等有機(jī)氯農(nóng)藥及有機(jī)汞農(nóng)藥西力生等蓄積性較強(qiáng)的農(nóng)藥污染的食物進(jìn)入機(jī)體，毒物就會(huì)在孕婦體內(nèi)蓄積經(jīng)血液循環(huán)進(jìn)入胎盤導(dǎo)致胎兒中毒，從而引起流產(chǎn)、畸胎、死胎等。因此，受污染的食物千萬(wàn)不能吃。

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