多發(fā)性肌炎的體征與并發(fā)癥

多發(fā)性肌炎的體征與并發(fā)癥

皮肌炎發(fā)病多數為緩慢起病，少數呈急性或亞急性發(fā)病，部分病例發(fā)病有前驅癥狀，如不規(guī)則發(fā)熱、雷諾現象、倦怠乏力、關節(jié)痛等，皮膚和肌肉癥狀為本病的兩組主要癥狀，皮膚損害往往先于肌肉數周或數年發(fā)病，少數先有肌病，部分兩者同時發(fā)病。

一、皮膚癥狀與體征

以眼瞼為中心，出現眶周不等程度浮腫性紫紅色斑片；隨病程進展，四肢肘、膝、踝、掌指關節(jié)和指間關節(jié)伸面可出現紫紅色丘疹，以后融合成斑塊變萎縮，有毛細血管擴張，色素減退和上覆細小鱗屑，即"Coftron"征；另外，甲根皺襞可見甲小皮增厚，有僵直毛細血管擴張和瘀點。有些病例軀干部亦可出現皮疹，呈彌漫性或局限性暗紅色斑。個別病人在皮膚異色病樣皮疹的基礎上皮疹呈鮮紅、火紅或棕紅色，稱"惡性紅斑"，高度提示伴有惡生腫瘤。光敏感可見于75%～80%的DM病人，這些病人的皮疹多見于身體曝光的部位，受日光照射后皮疹增多或加重，病人于春、夏兩季出現的皮疹更難控制。

二、肌肉癥狀與體征

以累及四肢近端橫紋肌為主要表現，對稱性四肢近端肌無力為本病特點。通?；颊吒屑∪夥α?，隨后有肌肉疼痛、壓痛和運動痛，進而由于肌力下降呈現各種運動機能障礙。一般多數有抬臂、頭部運動或下蹲后站起困難，步態(tài)拙劣。有時由于肌力急劇衰減，可呈特殊姿態(tài)，如頭部下垂、兩肩前傾等，當咽、食管上部和腭部肌肉受累時，可出現聲音嘶啞和吞咽困難，當膈肌和肋間肌累及時，可出現氣急和呼吸困難、心肌受累，可產生心力衰竭；眼肌累及，發(fā)生復視。亦有報道有重癥肌無力樣綜合征，即無痛性肌軟弱，在活動后加劇，病變肌肉質地可正?；虺嗜犴g感，有時纖維樣變性后而為硬或堅實，病變肌肉上的皮膚可增厚或呈水腫性。

三、其它癥狀與體征

可有不規(guī)則發(fā)熱，約40%的病人可出現發(fā)熱，可有關節(jié)痛、肘、膝、肩和指關節(jié)發(fā)生畸形，運動受阻，淺表淋巴結一般無明顯腫大，少數頸部淋巴結可成串腫大。心臟機能可異常，呈心動過速，過緩，心臟擴大，心肌損害，房顫，可有胸膜炎、間質性肺炎、鈣質沉著排出，皮下結節(jié)，約1/3病例肝輕度至中度腫大。部分可與其它結締組織病重疊發(fā)生，可伴發(fā)惡性腫瘤。小兒發(fā)病前常有上呼吸道感染史，在皮膚、肌肉、筋膜中有彌漫或局限性鈣沉著較成人常見。

四、常見并發(fā)癥

皮肌炎常見的并發(fā)癥有惡性腫瘤、間質性肺炎、心肌炎、真菌性腦膜炎、敗血癥、消化道出血和胃腸道穿孔等。

進行性肌營養(yǎng)不良簡介

目錄 1 概述 2 疾病名稱 3 英文名稱 4 進行性肌營養(yǎng)不良的別名 5 分類 6 ICD號 7 流行病學 8 進行性肌營養(yǎng)不良癥的病因 9 發(fā)病機制 10 進行性肌營養(yǎng)不良癥的臨床表現 10.1 假性肥大型肌營養(yǎng)不良 10.1.1 Duxhenne型 10.1.2 Becker型 10.2 EmeryDreifuss肌營養(yǎng)不良 10.3 面肩肱型肌營養(yǎng)不良 10.4 肢帶型肌營養(yǎng)不良 10.4.1 LGMD1A型 10.4.2 LGMD2A型 10.4.3 LGMD2C 10.5 眼咽型肌營養(yǎng)不良 10.6 遠端型肌營養(yǎng)不良 10.7 強直性肌營養(yǎng)不良 11 進行性肌營養(yǎng)不良癥的并發(fā)癥 12 實驗室檢查 12.1 血生化檢查 12.2 尿肌酸測定 13 輔助檢查 13.1 肌電圖 13.2 骨骼肌CT或MRI檢查 13.3 肌活檢 13.3.1 形態(tài)學 13.3.2 骨骼肌基因產物——蛋白的測定 13.4 心功能檢查 13.5 基因檢測 13.5.1 DMD/BMD基因檢測 13.5.2 FSHD基因檢測 14 進行性肌營養(yǎng)不良癥的診斷 15 鑒別診斷 15.1 少年型脊肌萎縮癥 15.2 多發(fā)性肌炎 15.3 重癥肌無力 16 進行性肌營養(yǎng)不良癥的治療 17 預后 18 進行性肌營養(yǎng)不良癥的預防 19 相關藥品 20 相關檢查 這是一個重定向條目，共享了進行性肌營養(yǎng)不良癥的內容。為方便閱讀，下文中的 進行性肌營養(yǎng)不良癥 已經自動替換為 進行性肌營養(yǎng)不良 ，可 點此恢復原貌 ，或 使用備注方式展現 1 概述 進行性肌營養(yǎng)不良（progressive myodystrophy）是一組由遺傳因素所致的原發(fā)性骨骼肌疾病，其臨床主要表現為緩慢進行的肌肉萎縮、肌無力及不同程度的運動障礙。本病可由多種遺傳方式引起，多發(fā)生于兒童和青少年，其臨床表現各具有不同的特點，因而形成許多類型。本節(jié)僅就其中較主要的類型進行概要介紹。

進行性肌營養(yǎng)不良目前尚無特效的治療方法。只能采取對癥療法及一般支持療法，包括應用維生素E、肌苷、加蘭他敏、別嘌醇（別嘌呤醇）、三磷腺苷、苯丙酸諾龍以及中藥等。適當的功能鍛煉，進行各關節(jié)充分被動運動，針灸、推拿、 *** 等均可延緩更嚴重的肌無力、肌萎縮和關節(jié)攣縮的發(fā)生。積極預防和治療呼吸道感染，對延長患者的存活時間是有價值的。有關Duxhenne型肌營養(yǎng)不良（DMD）的基因治療，目前還限于動物試驗階段。

2 疾病名稱 進行性肌營養(yǎng)不良

3 英文名稱 progressive myodystrophy

4 進行性肌營養(yǎng)不良的別名 progressive muscular dystrophy；進行性肌萎縮；進行性肌營養(yǎng)不良癥

5 分類 神經內科 > 骨骼肌疾病

6 ICD號 G71.0

7 流行病學 進行性肌營養(yǎng)不良多發(fā)生于兒童和青少年。Duxhenne型（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是肌營養(yǎng)不良中發(fā)病率最高的一型，其發(fā)病率為30/10萬。Becker型（Beker muscular dystrophy，BMD）發(fā)病率為3/10萬。遠端型、眼肌型及眼咽型等均較少見。

8 進行性肌營養(yǎng)不良的病因 進行性肌營養(yǎng)不良的發(fā)病機制研究已為世人所矚目。數十年來，相繼提出的有血管性、神經性、肌纖維再生錯亂和細胞膜缺陷等學說，但大量的研究證據表明細胞膜缺陷在本病發(fā)生有重要地位。三分之一新生男嬰患兒是由于基因突變所引起。

隨著分子生物學研究的深入開展，進行性肌營養(yǎng)不良的病因和發(fā)病機制有了進一步闡明。已明確本病是一類單基因遺傳病，遺傳方式多樣，不少致病基因已得到定位和克隆，部分基因產物已得到闡明，有的致病基因尚不明。相關基因位點突變可引起其表達產物肌膜結構蛋白的缺陷和異常而致病。

對進行性肌營養(yǎng)不良的不同類型、不同亞型的分子機制也有了新的認識。其中以Duchenne型和Becker型肌營養(yǎng)不良（DMD，BMD）的研究最為深入。Duxhenne型肌營養(yǎng)不良（DMD）為X連鎖隱性遺傳病，致病基因已定位于X染色體短臂2區(qū)1帶2～3亞帶（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已經被克隆，全長為14kb，有60～65個外顯子，基因表達產物為抗肌萎縮蛋白（dystrophin，Dys）。當基因出現大片段缺失、重復或其他形式變異如點突變時，導致Dys缺如或結構功能異常是Duxhenne型肌營養(yǎng)不良（DMD）致病的根本原因。Becker型肌營養(yǎng)不良（BMD）基因與Duxhenne型肌營養(yǎng)不良（DMD）處于同一區(qū)域，互為等位基因。Dys位于肌纖維膜的內層，是一種細胞骨架蛋白，有穩(wěn)定肌纖維膜的作用。在Duxhenne型肌營養(yǎng)不良（DMD）患者中，由于肌纖維缺乏Dys，肌膜結構的完整性受到破壞，大量富含鈣離子的細胞外成分流入肌細胞內，最終導致肌纖維變性、壞死而發(fā)病。Emery－Dreifuss肌營養(yǎng)不良的致病基因定位于xq28，其編碼蛋白為emerin。近年來發(fā)現肢帶型肌營養(yǎng)不良（LGMD）的發(fā)生與附著于肌纖維膜上的抗肌萎縮蛋白－糖蛋白復合物（dystrophin－glycoprotein plex，DGC）的遺傳缺陷有關。DGC在維持肌纖維膜的穩(wěn)定和防止膜損傷壞死起著十分重要的作用。面肩肱型肌營養(yǎng)不良（FSHD）為成年人最常見的常染體顯性遺傳肌病。其基因定位存4q35，基因尚未克隆，編碼蛋白尚未分離，但已證明FSHD與4號染色體長臂末端3.3kb串聯重復序列拷貝數的缺失有關。其他如遠端型肌營養(yǎng)不良不同亞型的分子機制也有新的認識。

9 發(fā)病機制 與肌營養(yǎng)不良發(fā)病有關的膜結構蛋白是由多種蛋白質組成的一個大復合物，稱抗肌萎縮蛋白糖蛋白復合物（dystrophinglucoprotein plex，DGC），包括抗肌萎縮蛋白（dystrophin）、肌營養(yǎng)不良聚糖復合物（由α，βdystroglycan組成）、肌聚糖復合物（α，β，γ，δsarcoglycan）和營養(yǎng)合成蛋白復合物（syntrophin plex）。dystrophin的一端與肌動蛋白相聯結，另一端與βdystroglycan相聯結，再通過αdystroglycan與基底膜上的細胞外基質蛋白α2Laminin相聯結，在結構上起到了連接肌肉細胞內肌動蛋白和細胞外基質的橋梁作用。DGC的各組成分緊密結合、相互關聯可維護肌膜的穩(wěn)定性和完整性。當相應的基因位點發(fā)生突變，使DGC某一組份發(fā)生缺陷時，如dystrophin或任一型sarcoglycan的缺乏，都會影響整個膜結構的穩(wěn)定，引起肌膜損傷，進而發(fā)生一連串反應并導致肌纖維壞死。

進行性肌營養(yǎng)不良早期病理變化僅見肌纖維大小不等，內核增多。病變進展期表現肌纖維結構紊亂，大小懸殊明顯，在同一肌束中萎縮纖維、撕裂纖維及肥大纖維呈不規(guī)則的混雜分布。光鏡下見肌纖維粗細不等，肌纖維變性、壞死，如玻璃樣變性、顆粒狀變性、絮狀變性及吞噬現象等，肌膜核內移、排列成鏈狀，早期可見再生纖維，晚期肌纖維消失殆盡，由脂肪及結締組織所代替。

以上病變以Duxhenne型肌營養(yǎng)不良（DMD）最重，其他類型變化較輕。此外，心肌也有類似改變。肌肉組化染色顯示Ⅰ、Ⅱ兩型纖維均有受累，無同型肌群化現象，其中Duxhenne型肌營養(yǎng)不良（DMD）常表現ⅡA纖維缺失，ⅡC纖維明顯增加，后者提示再生過程的活躍。這固然是一種對壞死纖維代償性修復的反應，但再生能力及其速度遠不及壞死的發(fā)展，故其病情仍呈進行性加重。

電鏡下見肌溶灶，肌質膜斷裂、缺陷或完全消失，Z線模糊，肌漿網擴張增生有空泡形成，糖原顆粒增多，線粒體變性，間質結締組織增生。冰凍蝕刻電鏡掃描發(fā)現肌纖維膜蛋白顆粒數目明顯減少，此在紅細胞膜內也有類似變化。應用dystrophin單克隆抗體對Duxhenne型肌營養(yǎng)不良（DMD）和Becker型肌營養(yǎng)不良（BMD）患者的肌肉標本進行免疫組化染色可見肌漿膜dystrophin部分或完全缺失。

10 進行性肌營養(yǎng)不良的臨床表現 進行性肌營養(yǎng)不良傳統分為以下類型：

10.1 假性肥大型肌營養(yǎng)不良

假性肥大型肌營養(yǎng)不良（pseudohypertrophic muscular dystrophy），X性連鎖隱性遺傳，基因位點在Xp21，基因的缺陷可導致骨骼肌中其編碼蛋白dystrophin的缺乏。分為Duchenne和Becker兩型，前者起病年齡早，病情重、進展快，dystrophin幾乎缺如；后者起病年齡較遲，病情相對較良性，dystrophin量減少或有質的改變。

10.1.1 （1）Duxhenne型 Duxhenne型（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是肌營養(yǎng)不良中發(fā)病率最高、病情最為嚴重的一型，常早年致殘并導致死亡，故稱為“嚴重型”。幾乎所有患者均為男孩，女孩患病極為罕見。多在3歲之后發(fā)病，可見患兒動作笨拙，跑、跳等均不及同齡小孩。因骨盆帶及股四頭肌等無力，致使行走緩慢、易跌倒，登樓上坡困難，下蹲或跌倒后起立費勁；站立時腰椎過度前凸，步行時挺腹和骨盆擺動呈“鴨步”樣步態(tài)，仰臥起立時，必須先翻身與俯臥，以雙手撐地再扶撐于雙膝上，然后慢慢起立，稱Gower征。隨病情發(fā)展累及肩帶及上臂肌時，則雙臂上舉無力，呈翼狀肩胛。萎縮無力的肌肉呈進行性加重，并可波及肋間肌等。假性肌肥大最常見于雙側腓腸肌，因肌纖維被結締組織和脂肪所取代，變得肥大而堅硬，假肥大也可見于三角肌、股四頭肌等其他部位的肌肉，肌腱反射減弱或消失。隨肌萎縮無力之加重及關節(jié)活動的減少，可出現肌腱攣縮及關節(jié)強硬畸形，大約在12歲左右便不能站立和行走。不少患兒伴心肌病變，心電圖多有異常，如高R波、Q波加深等。部分患兒智力低下。大約在20歲左右。病人多因呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。

10.1.2 （2）Becker型 Becker型（Beker muscular dystrophy，BMD）與Duxhenne型肌營養(yǎng)不良（DMD）相似，區(qū)別要點主要在于病程長，發(fā)展相對緩慢，有一段正常的生活期，故稱之為“良性型”。本型一般在5～20歲發(fā)病，大約在出現癥狀后20余年才不能行走。四肢近端肌肉萎縮無力，尤以下肢明顯，腓腸肌肥大常為早期征象。心肌受損及關節(jié)攣縮畸形較少見，智力一般正常，大多可存活至40～50歲。

10.2 EmeryDreifuss肌營養(yǎng)不良

EmeryDreifuss肌營養(yǎng)不良是一種少見的良性X連鎖隱性遺傳病。多于2～10歲發(fā)病，初期常表現上肢近端及肩胛帶肌無力，數年后逐漸累及骨盆帶及下肢遠端肌群，一般以脛骨前肌和腓骨肌無力和萎縮最為明顯。少數可伴有面肌輕度無力。本型常在早期出現頸、肘、膝、踝關節(jié)攣縮。幾乎所有病人均伴有不同程度的心臟損害，可由心臟傳導阻滯而突然致死。

10.3 面肩肱型肌營養(yǎng)不良

面肩肱型肌營養(yǎng)不良（facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD）為常染色體顯性遺傳病。男女均可罹患。發(fā)病年齡差異很大，一般為5～20歲。

病變主要侵犯面肌、肩胛帶及上臂肌群。面肌受累時表現面部表情淡漠，閉眼、示齒力弱，不能蹙眉、皺額、鼓氣、吹哨等。由于常合并口輪匝肌的假性肥大，以致上下嘴唇增厚而微噘。同時病變會延及雙側肩胛帶及臂肌群，常為不對稱性，以致患者雙臂不能上舉，外展不能過頭，出現梳頭、洗臉、穿衣等困難。由于肩胛帶肌無力萎縮，表現明顯的翼狀肩，有的表現游離肩或“衣架樣肩胛”。可見三角肌、腓腸肌假性肥大。心肌受累罕見。晚期才累及骨盆帶肌群。病情進展緩慢，一般預后較好。

10.4 肢帶型肌營養(yǎng)不良

以往由于對肢帶型肌營養(yǎng)不良（limb girdle muscular dystrophy，LGMD）認識甚少，只是根據臨床癥狀和遺傳方式來分型的。隨著分子生物學研究的深入，Bushby和Beckmann（1995）根據基因分析的結果，對LGMD提出一個全新的分型命名。他們按遺傳方式將LGMD分為兩型：LGMD1代表常染色顯性遺傳，LGMD2代表常染色體隱性遺傳；并在LGMD1或LGMD2后加字母表示不同的致病基因所導致的相應亞型。截止目前，LGMD1分為LGMD1A、1B和1C 3種類型；LGMD2則分LGMD2A、2B、2C、2D、2E、2F、2G和2H，共8種類型。在LGMD中，90%以上為LGMD2。

現將其中較常見的類型簡述如下：

10.4.1 （1）LGMD1A型 LGMD1A型，基因定位于5q22．3q31．3，其編碼蛋白為myotilin。多在青壯年期間發(fā)病。初期表現為四肢近端無力，逐漸累及肢體遠端，后期見有踝關節(jié)攣縮。病情進展緩慢，最終失去行走能力。血清CPK水平升高，EMG呈肌源性損害。

10.4.2 （2）LGMD2A型 LGMD2A型，基因定位于15q15．1p121．1，其編碼蛋白為calpain3。臨床嚴重程度不一，大部分表現較輕。發(fā)病年齡4～15歲。主要表現為雙下肢近端無力，呈對稱性，后累及肩胛帶肌群。多于30歲左右喪失行走能力。有些患者可有腓腸肌假性肥大，但程度較輕。后期可有小腿肌攣縮，脊柱強直。血清CPK水平明顯升高。

10.4.3 （3）LGMD2C LGMD2C（重型兒童常染色體隱性遺傳性肌營養(yǎng)不良，SCARMD）：基因定位于13q12，編碼蛋白為rsarcoglycan。病情嚴重，部分病例有類似Duxhenne型肌營養(yǎng)不良（DMD）的病程，其他多介于DMD和Becker型肌營養(yǎng)不良之間。發(fā)病年齡為3～12歲，首先侵犯骨盆帶肌，以后波及胸部、頸部肌，尚伴有心肌受累，一般不影響智力。多有腓腸肌假性肥大。常于10～13歲喪失行走能力，30～40歲出現呼吸衰竭。血清CPK水平明顯升高。

10.5 眼咽型肌營養(yǎng)不良

眼咽型肌營養(yǎng)不良（oculopharyngeal muscular dystrophy）屬常染色體顯性遺傳性肌病。多在40歲左右起病，首先出現對稱性眼外肌無力和（或）眼瞼下垂，后逐漸表現吞咽、構音困難，進展十分緩慢。少數患者以吞咽障礙作為首發(fā)癥狀。尚有些患者伴有輕度的面肌、咬肌、顳肌以及肢帶肌等的無力和萎縮。

10.6 遠端型肌營養(yǎng)不良

目前已將遠端型肌營養(yǎng)不良（distal muscular dystrophy）至少分為4個亞型，即常染色體顯性遺傳Ⅰ型、Ⅱ型及常染色體隱性遺傳Ⅰ型、Ⅱ型。前者多出現在歐洲，而日本報道的病例多為常染色體隱性遺傳Ⅰ型和Ⅱ型。該類肌病的共同特點是：肌無力主要表現在四肢的遠端，以伸肌的無力和萎縮最明顯；無感覺障礙及自主神經損害的表現；肌電圖為肌源性損害。其中有些類型的病理學檢查與遺傳性包涵體肌病相似。

10.7 強直性肌營養(yǎng)不良

強直性肌營養(yǎng)不良（myotonic dystrophy）為常染色體隱性遺傳，致病基因定位于19q13.3，編碼蛋白為強直性肌營養(yǎng)不良蛋白激酶（myotonic dystrophy protein kinase，MDRK）或稱DMkinase（DMK）。正常健康人的DMK有5～37個CAG核苷酸重復序列，而強直性肌營養(yǎng)不良患者該基因CAG重復可達50～300個，此類由于三核苷酸串重復導致的疾病統稱為三核苷酸重復疾?。╰riplet repeat diseases）。本病的病理特點與其他類型的肌營養(yǎng)不良不同，肌纖維壞死和再生少見，而主要改變?yōu)榧±w維周邊大量的肌漿塊形成，內核肌纖維明顯增多，縱切面可見核鏈形成。此外還可有選擇性Ⅰ型纖維萎縮。因此現在有一種觀點認為強直型肌營養(yǎng)不良在分類上不屬于肌營養(yǎng)不良，而屬強直性肌病的范疇。

進行性肌營養(yǎng)不良又稱營養(yǎng)不良性肌強直（dystrophia myotonica）。臨床分為成人型、先天型和輕癥型三種類型。發(fā)病年齡和疾病的嚴重程度有關，發(fā)病越早，臨床癥狀越重。頭面諸肌、頸肌和四肢遠端肌肉受累較重，表現為雙瞼下垂，咬肌和頰肌萎縮形成特有的“斧型臉”；胸鎖乳突肌萎縮無力致使頸部彎曲、過度前傾，形成“天鵝頸”。早期即可有脛骨前肌無力、萎縮和足下垂。咽喉肌受累可導致鼻音、語音單調、聲音低鈍。食管上部骨骼肌受累可引起食管擴張。隨病情進展，近端肌群和骨骼肌也受累，腱反射低下或消失。肌強直表現為輕輕叩擊或電 *** 后，肌肉出現自發(fā)性長時間收縮，大魚際肌、舌肌和眼輪匝肌容易誘發(fā)。強直癥狀可先于肌肉無力多年出現，有些患者早期可能被誤診為先天性肌強直。先天型和嬰兒期發(fā)病的強直型肌營養(yǎng)不良，早期較長的一段時間內可無肌強直癥狀，有些甚至在20～30歲以后才出現。本病多在15～20歲喪失行走能力，多數患者不能存活到正常壽命。

強直型肌營養(yǎng)不良為多系統損害疾病，除肌萎縮、肌無力和肌強直外，還有內分泌系統損害如陽痿、脫發(fā)、睪丸萎縮、 *** 腫大和卵巢功能下降；心臟損害如心律失常、房室傳導阻滯；神經精神損害如精神發(fā)育遲滯、遺忘、多疑；眼部損害如晶體渾濁和白內障（見于90%的患者）。有些患者還可以伴有運動感覺性周圍神經病。

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11 進行性肌營養(yǎng)不良的并發(fā)癥 假性肥大型肌營養(yǎng)不良Duxhenne型不少患兒，伴心肌病變，心電圖多有異常，如高R波、Q波加深等。部分患兒智力低下。大約在20歲左右，病人多因呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。

EmeryDreifuss肌營養(yǎng)不良，幾乎所有病人均伴有不同程度的心臟損害，可由心臟傳導阻滯而突然致死。

強直型肌營養(yǎng)不良除肌萎縮、肌無力和肌強直外，還有內分泌系統損害，如陽痿、脫發(fā)、睪丸萎縮、 *** 腫大和卵巢功能下降；心臟損害，如心律失常、房室傳導阻滯；神經精神損害，如精神發(fā)育遲滯、遺忘、多疑；眼部損害，如晶體渾濁和白內障。

12 實驗室檢查

12.1 血生化檢查

血清肌酸磷酸激酶（CPK）增高是重要而敏感的指標，以假性肥大型升高最明顯，肢帶型次之，面肩肱型輕度升高或正常。在假性肥大型的早期CPK增高最為顯著，晚期活性下降。此外，血清肌紅蛋白（Mb）、丙酮酸激酶（PK）及乳酸脫氫酶（LDH）也是較敏感的指標，丙氨酸氨基轉移酶（ALT）和天門冬氨酸氨基轉移酶（AST）也常升高。多種酶指標的聯合測定更有利于相互參照。

12.2 尿肌酸測定

24h尿液肌酸排出量增高。

13 輔助檢查

13.1 肌電圖

松弛時可出現自發(fā)電位，輕收縮時運動單位電位的平均時限縮短、平均波幅降低、出現短棘波多相電位，強收縮時呈病理干擾相、峰值電壓一般小于1000μV。

13.2 骨骼肌CT或MRI檢查

通過多部位骨骼肌的CT或MRI影像檢查可了解骨骼肌損害的分布范圍和嚴重程度，有助于早期診斷和提供肌肉活檢的優(yōu)選部位。

13.3 肌活檢

13.3.1 （1）形態(tài)學 光鏡和電鏡下顯示骨骼肌的病理改變見前所述。

13.3.2 （2）骨骼肌基因產物——蛋白的測定 以相應蛋白的特異性抗體，應用免疫組化技術和免疫印跡技術檢測骨骼肌中相應蛋白質的分布以及其質和量的變化。如Duchenne型肌營養(yǎng)不良的骨骼肌膜dystrophin幾乎缺如。

13.4 心功能檢查

90%Duxhenne型肌營養(yǎng)不良（DMD）患者伴有心臟損害。一般心電圖檢查多可出現竇性心動過速、異常R波、V1導聯S波變淺、深的Q波、PR間期縮短以及束支傳導阻滯等異常。EmeryDreifuss肌營養(yǎng)不良在心功能檢查方面常有心肌損害、心律失常和心臟傳導障礙等異常表現。而在其他類型心臟受累均較少見。

13.5 基因檢測

采取病人外周血，運用分子生物學技術，對致病基因進行直接檢測或間接進行連鎖分析，從DNA水平上進行診斷。如在Duchenne肌營養(yǎng)不良中檢測外顯子的缺失或其他類型的基因缺陷。

13.5.1 （1）DMD/BMD基因檢測 在Duxhenne型肌營養(yǎng)不良（DMD）基因缺陷中，有65%為缺失突變，5%為重復突變，其余為點突變及其他突變形式。目前，可針對其不同的突變形式采取不同的方法進行診斷：

①對于基因缺失和重復者，可聯合應用多對引物進行多重PCR擴增。

②對于非缺失型，多采用PCR－STR連鎖分析法。

③對于點突變者，可采用PCR－SSCP和DNA測序技術。

13.5.2 （2）FSHD基因檢測 近年來研究發(fā)現，95%以上的FSHD病例與4q35區(qū)的3．3kb重復單位缺失，導致該區(qū)的一個EcoRI片段縮短有關。此片段可通過P13E11探針經Southern雜交的方法進行檢測。正常人此片段為35～300kb，患者由于上述缺失而小于35kb。因此，直接檢測該片段大小可對進行性肌營養(yǎng)不良進行基因診斷。

14 進行性肌營養(yǎng)不良的診斷 根據臨床癥狀和體征，參考家族遺傳史，再加血清酶、肌電圖和肌活檢的陽性發(fā)現，?？纱_診。

15 鑒別診斷 進行性肌營養(yǎng)不良主要需與脊肌萎縮癥、慢性多發(fā)性肌炎和線粒體肌病等進行鑒別。除臨床病史和表現外，血清酶測定、肌電圖和肌活檢的結果在協助鑒別診斷上有重要價值。

15.1 少年型脊肌萎縮癥

少年型脊肌萎縮癥（KugelbergWelander?。┮话銥橛啄昶谥燎啻浩鸩?，表現為進行性肢體近端肌無力和萎縮，故易與Duxhenne型肌營養(yǎng)不良（DMD）/Becker型肌營養(yǎng)不良相混淆。但本病男女均可罹患，多伴有肌束震顫，根據血清酶測定、肌電圖及肌肉病理檢查等特點，一般鑒別并不困難。

15.2 多發(fā)性肌炎

多發(fā)性肌炎須與肢帶型肌營養(yǎng)不良區(qū)別。多發(fā)性肌炎一般進展較快，肌無力的程度比肌萎縮明顯，常有肌痛，無家族遺傳史，且應用皮質類固醇治療往往效果較好。通過肌肉活檢可以明確鑒別。

15.3 重癥肌無力

重癥肌無力一般根據肌肉力弱呈波動性和易疲勞性，應用抗膽堿酯酶藥物效應良好以及肌電圖低頻重復 *** 出現遞減現象等特點，作為與眼咽型肌營養(yǎng)不良進行鑒別。

16 進行性肌營養(yǎng)不良的治療 進行性肌營養(yǎng)不良目前尚無特效的治療方法。只能采取對癥療法及一般支持療法，包括應用維生素E、肌苷、加蘭他敏、別嘌醇（別嘌呤醇）、三磷腺苷、苯丙酸諾龍以及中藥等。適當的功能鍛煉，進行各關節(jié)充分被動運動，針灸、推拿、 *** 等均可延緩更嚴重的肌無力、肌萎縮和關節(jié)攣縮的發(fā)生。

積極預防和治療呼吸道感染，對延長患者的存活時間是有價值的。國外報道采用皮質類固醇作為Duxhenne型肌營養(yǎng)不良（DMD）的治療，對改善患者的肌力和運動功能，延緩病程的進展有一定作用。但長期應用這類藥物副作用較大，且其遠期療效如何。還需作進一步觀察。

有關Duxhenne型肌營養(yǎng)不良（DMD）的基因治療，目前還限于動物試驗階段。由于Dys基因是迄今人類發(fā)現的最大基因之一，介導全長14kb cDNA進入肌肉細胞尚難以實施。以往采用的病毒或非病毒轉基因系統，都存在著轉移效率低以及其他問題。新近匹茲堡大學的研究人員構建出一種小于4.2kb微型Dys基因，可裝載入腺病毒相關病毒載體，導入mdx鼠肌細胞，該轉移系統可長期維持具有治療意義的Dys蛋白表達，這是Duxhenne型肌營養(yǎng)不良（DMD）基因治療方面最為引人注目的進展。干細胞是一種能分化為多種組織細胞的始祖細胞，有報道靜脈注射正常造血干細胞，可使mdx大鼠造血功能重建，并部分恢復受累肌細胞Dys的表達，因而干細胞移植在近年來也成為Duxhenne型肌營養(yǎng)不良（DMD）治療研究的又一熱點。

生活保?。?/p>

①保持環(huán)境清潔安靜，注意防潮和防寒，積極預防和治療呼吸道感染等并發(fā)癥。

②堅持體育鍛煉，自我 *** 以增加活動，促進血液循環(huán)，防止肌肉萎縮，但應適度，不可過勞。

③飲食宜清淡、營養(yǎng)豐富，忌食或少食油膩厚味過熱、傷津耗液及損傷脾胃之品，可多食魚類、蛋類、雞肉、瘦豬肉等，但不可太過，以免損傷脾胃。白菜、豆芽、西紅柿、山楂、廣柑、棗子之類的蔬菜水果可以適當多食一些。在保證營養(yǎng)同時，應適當控制體重。

④積極與疾病作斗爭，堅持適當的娛樂活動，促使患者建立樂觀、開朗的情緒，樹立以堅強毅力戰(zhàn)勝疾病的信心。

17 預后 進行性肌營養(yǎng)不良的不同類型，預后不同。參見臨床表現，此處不贅述。

18 進行性肌營養(yǎng)不良的預防 預防進行性肌營養(yǎng)不良的惟一有效手段是遺傳咨詢、產前診斷和選擇性流產。特別對Duxhenne型肌營養(yǎng)不良（DMD）/Becker型肌營養(yǎng)不良，可采用生化方法，如血清CPK、Mb檢測，有助于判定致病基因攜帶者。分子生物學技術的應用，如cDNA探針檢測、PCR擴增、Dys印跡及免疫熒光檢查等，大大提高了Duxhenne型肌營養(yǎng)不良（DMD）/Becker型肌營養(yǎng)不良致病基因攜帶者的檢出率，并可用于產前基因診斷，這對控制本病的發(fā)生具有極重要的意義。

19 相關藥品 維生素E、肌苷、加蘭他敏、別嘌醇、腺苷、苯丙酸諾龍

20 相關檢查

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