血友病的基因診斷

血友病的基因診斷

確定致病基因；用于攜帶者檢出和產(chǎn)前診斷；并可預(yù)測(cè)抑制物的產(chǎn)生。

（一）直接基因診斷：采用分子生物學(xué)方法(PCR，DGGE，SSCP，DNA測(cè)序等)直接測(cè)定致病基因的缺陷。FVIII 22內(nèi)含子倒位分析可作為重型HA的篩選試驗(yàn)，也是目前唯一用于臨床診斷的直接基因檢測(cè)方法。FVIII 22內(nèi)含子倒位和其它一些基因突變常伴有抑制物發(fā)生，因此有助于預(yù)測(cè)抑制物的產(chǎn)生。

（二）間接基因診斷：利用致病基因內(nèi)外的限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性（RFLP）作為特異分子遺傳標(biāo)志物，通過(guò)家系成員間的連鎖關(guān)系確定血友病基因的遺傳情況，進(jìn)行DNA多態(tài)性分析的遺傳學(xué)診斷(RFLP，VNTR，STR等方法)，可使診斷率達(dá)99%。RFLP分析的局限性：必須具有先證者的標(biāo)本；母親系該多態(tài)位點(diǎn)的雜合子，聯(lián)合多個(gè)RFLP才可診斷。

（三）產(chǎn)前診斷：對(duì)高危胎兒可在妊9-12周通過(guò)絨毛膜活檢；妊12-16周進(jìn)行養(yǎng)水穿刺，近來(lái)還可在胚胎植入前通過(guò)早期胚胎（8個(gè)細(xì)胞時(shí)）獲取胎兒DNA，通過(guò)DNA基因型和遺傳表型確定胎兒性別，以及進(jìn)一步判斷是否為血友病或攜帶者。妊18-20周可在胎兒鏡下取臍靜脈血，測(cè)定FVIII:C和FVIII:Ag。上述方法都存在流產(chǎn)的危險(xiǎn)（約0.5%-1%）, 需在婦產(chǎn)科醫(yī)生的指導(dǎo)與配合下進(jìn)行。利用流式細(xì)胞術(shù)（FACS）測(cè)定母體靜脈血中的胎兒特異性單克隆抗體以確定胎兒性別，提供了早期，無(wú)創(chuàng)性產(chǎn)前診斷的方法。

血友病攜帶者在要一個(gè)孩子 要做基因診斷嗎 有遺傳家族史的， 只做產(chǎn)前檢查行嗎

先做基因診斷，再根據(jù)這個(gè)結(jié)果做產(chǎn)前診斷，可以保證阻斷血友病的遺傳。費(fèi)用高，可以做這一項(xiàng)的機(jī)構(gòu)少，不方便。

直做產(chǎn)前診斷，可以確保不生患者，費(fèi)用低，可做這個(gè)檢測(cè)的機(jī)構(gòu)多，相對(duì)方便一些。

血友病的檢查

1.一般項(xiàng)目
血小板計(jì)數(shù)正常，束臂試驗(yàn)陰性，出血時(shí)間正常，血塊回縮正常；凝血酶原時(shí)間正常，凝血酶時(shí)間正常，纖維蛋白原定量正常；凝血時(shí)間延長(zhǎng)為本病的特征，但僅在FⅧ：C活性低于1%～2%時(shí)才延長(zhǎng)，>4%可正常。
2.初篩試驗(yàn)
凝血酶原消耗試驗(yàn)（PCT）、白陶土部分凝血活酶時(shí)間（APTT，當(dāng)Ⅷ、Ⅸ的活性30%時(shí)，即可延長(zhǎng)，可以檢測(cè)輕型病例）、簡(jiǎn)易凝血活酶生成試驗(yàn)（STGT）有助于輕型和重型血友病A、B的診斷。
3.確診試驗(yàn)
可用APTT、STGT、Biggs凝血活酶生成（BiggsTGT）糾正試驗(yàn)來(lái)鑒定血友病類(lèi)型。如凝血酶原消耗及凝血活酶生成試驗(yàn)不正常時(shí)，可做糾正試驗(yàn)。正常血漿經(jīng)硫酸鋇吸附后，尚含有FⅧ、FⅪ；正常血清中含有FⅨ、IXa因子，因此如果患者血漿的部分凝血活酶時(shí)間僅被正常硫酸鋇吸附血漿糾正時(shí)，為FⅧ缺乏癥；僅被正常血清糾正時(shí)，為FⅨ缺乏癥；如二者皆可糾正，則為FⅪ缺乏癥。可將三者加以鑒別。
4.FⅧ、FⅨ、IXa因子活性測(cè)定
采用凝血酶原時(shí)間一期法，將已知有關(guān)因子缺乏的血漿作為基質(zhì)血漿，加入兔腦浸出液、白陶土懸液、氯化鈣及不同稀釋度血漿或血清后，按凝固時(shí)間制成有關(guān)因子活性曲線后，對(duì)受檢標(biāo)本進(jìn)行換算。
5.FⅧRAg的測(cè)定
血友病A患者血漿中含量正?；蛟龈?。
6.FⅧCAg的測(cè)定
在血友病A患者中，血漿Ⅷ：CAg與Ⅷ：C平行減少。
7.VWFAg的測(cè)定
血友病A患者正?；蛟龈?。
8.基因診斷
血友病分子水平存在著顯著的遺傳異質(zhì)性，基因診斷血友病是一種有效精確快速的方法，目前主要采用PCR進(jìn)行基因分析。
9.血友病A攜帶者及胎兒期的診斷和遺傳咨詢
大多數(shù)血友病A攜帶者血漿中因子Ⅷ：C的水平僅為正常婦女平均值的50%。近年來(lái)，大多數(shù)人認(rèn)為檢測(cè)Ⅷ：C與ⅧR：Ag的意義較大，70%～98%的攜帶者比值小于正常。在妊娠第8～12孕周，通過(guò)胎兒鏡羊膜穿刺或絨毛取樣，用放射免疫微量法測(cè)定ⅧR：Ag及Ⅷ：C，可在產(chǎn)前診斷胎兒是否患血友病，以便考慮中止妊娠問(wèn)題。近年來(lái)基因診斷技術(shù)的開(kāi)展，目前已應(yīng)用于對(duì)傳遞者及產(chǎn)前的檢查。

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