你聽(tīng)說(shuō)過(guò)先天性腎病綜合癥嗎?這是一種比較少見(jiàn)的嬰兒的腎臟疾病,但一旦患病后果嚴(yán)重。
先天性腎病綜合癥是指生后不久約3~6個(gè)月起病的一種腎臟疾病,它具有腎病綜合癥的四大特點(diǎn),即①大量蛋白尿,定性檢查≥(+++),定量每日超過(guò)o.1g/kg;②低蛋白血癥,血清白蛋白<3g/L;③高膽固醇血癥,血清膽固醇超過(guò)5.72mmol/L;④水腫。先天性腎病綜合征分為原發(fā)性和繼發(fā)性,原發(fā)性主要是芬蘭型先天性腎病綜合癥,繼發(fā)型可繼發(fā)于感染(如先天梅毒、巨細(xì)胞包涵體病毒、風(fēng)疹、肝炎 )、中毒、溶血尿毒綜合征等。
芬蘭型先天性腎病綜合征屬常染色體隱性遺傳,患兒常為早產(chǎn)兒,有大胎盤,鼻小,鼻梁低,眼距寬,肌張力差。出生時(shí)已有蛋白尿,很快出現(xiàn)水腫和腹水,并常有臍疝,患兒喂養(yǎng)困難,易吐瀉,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,部分患兒可呈高凝狀態(tài),導(dǎo)致血栓栓塞合并癥。早期腎功能正常,但易患感染性疾病。本病無(wú)特異治療,只能對(duì)癥和支持療法,防治感染,減輕水腫,類固醇和免疫抑制劑無(wú)效。本病預(yù)后差,多于6月~1歲內(nèi)死于感染,如能存活至2~3歲常死于尿毒癥。因此最徹底的治療是2歲以后進(jìn)行腎移植。
1.先天性腎病綜合征芬蘭型
該疾病致病基因?yàn)镹PHS1(19q13.1),編碼nephrin是腎小球上皮細(xì)胞足突之間裂隙膜的重要組成部分。在芬蘭,94%的NPHS1的基因突變?yōu)镕in-主要型(Fin-major)和Fin-次要型(Fin-minor)。這兩種突變可使nephrin表達(dá)缺失,引起嚴(yán)重的臨床癥狀。攜帶這兩種突變的患兒接受腎移植后,20%會(huì)產(chǎn)生nephrin的抗體,再次出現(xiàn)大量蛋白尿。
屬常染色體隱性遺傳,芬蘭人群中最常見(jiàn),亞洲人少見(jiàn)?;純涸谧訉m內(nèi)即出現(xiàn)癥狀,新生兒低體重,出生后不久即出現(xiàn)嚴(yán)重的腎病綜合征,迅速發(fā)展為腎小球硬化,激素和免疫抑制劑無(wú)效,新生兒多于產(chǎn)后6個(gè)月內(nèi)死于嚴(yán)重的并發(fā)癥。
臨床癥狀典型易鑒別,也可通過(guò)基因診斷與其他的新生兒腎病綜合征鑒別。給予充分的支持治療,可延長(zhǎng)生命,但是3~8歲之間進(jìn)展為終末期腎衰竭。惟一有效的治療方式是腎移植。
2.先天性腎病綜合征-常染色體隱性遺傳的激素抵抗型
目前公認(rèn)的致病基因?yàn)镹PHS2(1q25-32),編碼podocin,與Nephrin共同構(gòu)成裂隙膜。
多在3個(gè)月到5歲時(shí)出現(xiàn)腎病綜合征,腎臟病理早期為微小病變樣改變,隨后可出現(xiàn)局灶節(jié)段性腎小球硬化。類固醇激素治療無(wú)效,出現(xiàn)癥狀后,迅速進(jìn)展到終末期腎衰竭,需腎臟替代腎治療,移植后很少?gòu)?fù)發(fā)。對(duì)具有該型臨床特點(diǎn)的患兒應(yīng)進(jìn)行podocin的突變篩查,可避免過(guò)度治療。
3.Denys-Drash綜合征(DDS)
先天性腎病綜合征合并男性假兩性畸形(XY)和Wilms’瘤,表型為女性的嬰兒合并DDS的情況也有報(bào)道。該綜合征與WT1(11p13)基因突變有關(guān),患者幾乎均為突變雜合子,WT1基因定位于編碼一種轉(zhuǎn)錄因子,該轉(zhuǎn)錄因子在腎臟和性腺的發(fā)育中起關(guān)鍵作用。腎臟的癥狀多在出生后或幾個(gè)月內(nèi)發(fā)生,特征性的改變?yōu)橄的^(qū)硬化。到目前為止,腎移植是惟一有效的治療手段。
腎病綜合征(NS)可分為原發(fā)性、繼發(fā)性兩大類,其是由多種不同病理類型的腎小球疾病引起,而并非是一獨(dú)立疾病。臨床具有四大特點(diǎn):大量蛋白尿(>
3.5g/d)、低蛋白血癥(血漿白蛋白低于30g/L)、明顯水腫、高脂血癥。其中前兩項(xiàng)為診斷必備條件。本病屬中醫(yī)“水腫”、“腰痛”、“虛勞”等病證范疇。
【病因】
1.原發(fā)性腎病綜合征系指原發(fā)于腎本身的疾病所引起,包括急性、急進(jìn)性、慢性腎小球腎炎和原發(fā)性腎小球疾病,或病理學(xué)診斷中的微小病變型腎病、膜性腎病、局灶性節(jié)段性腎小球硬化、系膜毛細(xì)血管性腎炎和系膜增生性腎炎等。
2.繼發(fā)性腎病綜合征兒童多繼發(fā)于過(guò)敏性紫癜腎炎;中青年常致的疾病是系統(tǒng)性紅斑狼瘡等風(fēng)濕病、乙型肝炎病毒相關(guān)性腎小球腎炎;中老年多繼發(fā)于糖尿病腎病、腎淀粉樣變和骨髓瘤性腎病。淋巴瘤、藥物中毒和某些先天性、遺傳性疾病等均可引起腎病綜合征,但臨床較少見(jiàn)。
【病理生理】
1.大量蛋白尿腎小球?yàn)V過(guò)膜通透性改變是血漿蛋白從尿中丟失的病理基礎(chǔ),腎小球?yàn)V過(guò)膜分子屏障和電荷屏障被破壞,使原尿中的蛋白含量增加,若超過(guò)了近曲小管上皮細(xì)胞最大重吸收量時(shí),形成大量蛋白尿。
2.低蛋白血癥由于大量白蛋白從尿中丟失,使血漿白蛋白降低,出現(xiàn)低蛋白血癥。蛋白分解增加、攝入減少,腸道排泄過(guò)多及肝代償性合成白蛋白不足也為低蛋白血癥的原因。除清蛋白降低外,免疫球蛋白、轉(zhuǎn)運(yùn)重金屬(鐵、銅、鋅)離子蛋白以及與主要內(nèi)分泌激素結(jié)合的蛋白均下降,導(dǎo)致患者易感染、微量元素缺乏和內(nèi)分泌紊亂。
3.明顯水腫低蛋白血癥,血漿膠體滲透壓顯著下降,血管內(nèi)水分移向組織間隙,發(fā)生水腫。繼發(fā)性醛固酮增加、利鈉分子產(chǎn)生減少等腎性鈉、水潴留也是水腫的重要原因。
4.高脂血癥血膽固醇和三酰甘油均升高,兩者的載體低密度和極低密度脂蛋白均升高。高脂血癥主要是肝代償性合成脂蛋白增加,以及脂蛋白轉(zhuǎn)化和利用減少所致。高脂血癥可使腎小球進(jìn)行性硬化,并可引起血栓、栓塞等動(dòng)脈硬化性并發(fā)癥。
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