淺析特發(fā)性癲癇綜合征的基因病因

癲癇綜合征(epilepsysyndrome)是一組癥狀體征組成的特定癲癇現(xiàn)象，不僅僅是癲癇發(fā)作類型，是具有特殊病因，由特定的癥狀和體征組成的特定的癲癇現(xiàn)象。特發(fā)性癲癇綜合征(年齡依賴性起病)以往也稱之為“原發(fā)性癲癇”，系目前診斷技術(shù)尚找不到明確病因的癲癇，這并不意味“無原因”，僅是尚未找到病原大多數(shù)具有單基因遺傳背景，確定致病基因及功能是探索癲癇綜合征防治的基礎(chǔ)。

1、良性家族性新生兒癲癇(BFNC)

BFNC是常染色體顯性遺傳存在遺傳異質(zhì)性，20世紀80年代基因連鎖分析多個家系基因定位在20號染色體20q13.3，20世紀90年代證明一個墨西哥-美洲起源家系發(fā)病與8號染色體長臂連鎖將20q命名為EBN18q命名為EBN2家系研究表明，良性家族性嬰兒癲癇基因定位于19號染色體短臂。

2、兒童良性中央顳區(qū)癲癇(BRE)

又稱具有中央-顳部棘波的良性兒童期癲癇(benignchildhoodepilepsywithcentro-temporalspike，BECTS)屬特發(fā)性部分性癲癇為常染色體顯性遺傳。

3、兒童良性枕葉癲癇

為常染色體顯性遺傳可能是良性中央顳區(qū)癲癇的變異型。

4、兒童失神性癲癇

又稱為密集性癲癇，呈常染色體顯性遺傳，伴外顯率不全占全部癲癇患者的5%～15%。

5、青少年失神性癲癇

與肌陣攣失神癲癇病因可能為異質(zhì)性某些病例可能為遺傳性，有些可能是某種腦病的癥狀。

6、青少年肌陣攣癲癇(JME)

近年來對上百個JME家系調(diào)查發(fā)現(xiàn)，先證者同胞80%出現(xiàn)癥狀，家系成員除表現(xiàn)JME，可有失神發(fā)作和GTCS等。115個JME家系基因連鎖分析發(fā)現(xiàn)相關(guān)基因與6號染色體短臂6p21.3緊密連鎖命名為EJM1提示本病呈常染色體隱性遺傳傾向。

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