遺傳疾病依然是人類生命健康的一個(gè)威脅,即便是在醫(yī)療條件如此發(fā)達(dá)的今天,還是有很多遺傳病是我們無法治愈的,所以對于遺傳病的了解和預(yù)防是我們必須要知道的,這樣我們可以在第一時(shí)間內(nèi)治療。那么,一般常見的家族遺傳病有哪些呢?
1、過敏癥和哮喘
如果寶寶的爸爸媽媽患有哮喘或者對花生醬、花粉、塵埃等某一種物品過敏,無論是爸爸還是媽媽被診斷為過敏性哮喘,孩子都會更容易被各種過敏性疾病纏上,尤其是哮喘。所以媽媽在懷孕和母乳喂養(yǎng)期間,最好不吃花生和花生制品,因?yàn)樵谝疬^敏的食品當(dāng)中花生的危險(xiǎn)系數(shù)是最高的。專家認(rèn)為,有過敏癥家族史的孩子最好在1歲之前不吃奶制品,2歲之前不吃雞蛋清,3歲之前不吃花生醬和海鮮品。另外,減少孩子與花粉和寵物的接觸也能降低哮喘和鼻子過敏的幾率。
2、糖尿病
一些研究表明,一直給寶寶母乳喂養(yǎng)并且在他6個(gè)月以后才添加輔食可以略微降低1型糖尿病的患病幾率。對于2型糖尿病來說,要確保孩子的身體得到充分的鍛煉,以免脂肪堆積,確保孩子的飲食營養(yǎng)豐富,多吃水果、蔬菜、全麥?zhǔn)称罚嘟o孩子吃蔬菜油(橄欖油等)。這些合理的預(yù)防措施將會達(dá)到更大的效果。專家們建議,最好限制孩子食用細(xì)加工的淀粉類食品,比如土豆和精白面。如果孩子超重,并且有糖尿病家族史,最好在孩子10歲以后通過血液檢查來斷定他是否患有2型糖尿病。
3、地中海貧血
怎樣治療地中海貧血呢?一般治療(針對輕型、部分中間型地貧患者):注意休息和加強(qiáng)營養(yǎng),積極預(yù)防感染,適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。并且開展人群普查和遺傳咨詢、做好婚前指導(dǎo)以避免地貧基因攜帶者之間聯(lián)姻,對預(yù)防地貧有重要意義。目前已可通過基因分析法進(jìn)行產(chǎn)前診斷,可在妊娠早期對重型β型和α型地貧胎兒做出診斷并及時(shí)中止妊娠,以避免胎兒水腫綜合征的發(fā)生和重型β型地貧患者出生。
4、傳男不傳女的疾病
1、血友病
因出血不止而死亡的男孩極有可能為血友病患者,病人血中缺乏一種重要的凝血因子——抗血友病球蛋白,如由各種原因造成創(chuàng)傷出血時(shí),血液不能凝固,最終因出血過多而死亡。目前,這種蛋白質(zhì)已可大量供應(yīng),從而大大減少了死亡率。
2、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良
多在4歲左右發(fā)病,一般不超過7歲。大腿肌肉萎縮,小腿變粗而無力,走路姿態(tài)似鴨子,幾年后逐漸癱瘓。多數(shù)病人在20歲左右死亡。目前尚無有效的治療方法。
3、蠶豆病
是因進(jìn)食蠶豆而引起的一種急性溶血性貧血。蠶豆病可發(fā)生于任何年齡,但9歲以下兒童多見。一般食蠶豆后1—2天發(fā)病,輕者只要不再吃蠶豆,1周內(nèi)即可自愈;重者嚴(yán)重貧血,皮膚變黃,肝脾腫大,尿呈醬油色;更嚴(yán)重者可死亡。據(jù)統(tǒng)計(jì)蠶豆病患者中90%為男性,有的人服用伯氨喹啉、阿司匹林、磺胺等藥物,出現(xiàn)溶血性貧血病,是同蠶豆病原因一樣的遺傳病。
4、紅綠色盲
由于這種病不會危及生命,故夫妻雙方同時(shí)帶有致病基因的可能性就多一些。這樣,下一代就有從父母各獲一條帶致病基因的X染色體的可能性,因而可表現(xiàn)出癥狀。但根據(jù)統(tǒng)計(jì)資料,男性發(fā)病率是女性的14倍。這種病可影響青年對職業(yè)與專業(yè)的選擇。
5、其它疾病
先天性無丙種球蛋白癥、遺傳性耳聾、遺傳性視神經(jīng)萎縮等。也都是X-連鎖隱性遺傳病,多見于男性。
現(xiàn)在很多女性在懷孕之前都會做一下孕檢,可以控制很多疾病的發(fā)生,有些疾病是不適合生寶寶的,因?yàn)闃O有可能會遺傳給寶寶,今天小編就來給大家講一下有關(guān)遺傳病的知識,那么遺傳病的特點(diǎn)是什么?孕期要注意哪些遺傳?。亢托【幰黄饋砹私庖幌掳?!。
遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而造成的疾病。遺傳病在上、下代之間按一定方式傳遞,同時(shí),遺傳病的發(fā)病也需要一定的環(huán)境因素?,F(xiàn)在已被認(rèn)識的遺傳病有5000多種,包括鐮刀型細(xì)胞貧血癥、囊性纖維化病、血友病、白化病等等。遺傳病對人類健康有很大危害,也嚴(yán)重影響人口素質(zhì)。
隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展,一些遺傳病已經(jīng)能夠治療,特別是1953年DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的發(fā)現(xiàn),促使了分子醫(yī)學(xué)的誕生,開始應(yīng)用基因療法治療遺傳病。預(yù)防遺傳病患兒的生出,是極為重要的?,F(xiàn)在應(yīng)用羊膜穿刺等胚胎檢測技術(shù),在懷孕的初期,就可以確定胚胎是否有遺傳缺陷。如果有缺陷,就采取墮胎。禁止近親結(jié)婚,是減少遺傳病的一項(xiàng)重要措施。
1、遺傳病的特點(diǎn)是什么
遺傳病是因遺傳基因或遺傳物質(zhì)的改變導(dǎo)致的疾病。遺傳物質(zhì)只能在有血緣關(guān)系的成員中傳遞,并且受累個(gè)體可能在受精卵時(shí)期即已獲得了致病基因,保持到終身。因此遺傳病通常有以下幾個(gè)特點(diǎn):
①家族聚集性。即家族中有多個(gè)成員患病,或者一對夫婦反復(fù)生育患同樣病的病孩。
②垂直傳遞性。遺傳病只在血緣親屬中自上代往下代傳遞,無血緣的家族成員不受影響。血緣親屬中也不能橫向傳遞,如哥哥不能傳給弟弟。
③先天性。這些基因大多可能在胚胎期已經(jīng)發(fā)揮了致畸的作用。遺傳病患者大多在母體內(nèi)即已患病,很多遺傳病患者在出生前或出生之時(shí)就有明顯癥狀或畸型。
④終身性。終身性意味著兩點(diǎn):
其一,對大多數(shù)遺傳病還缺乏有效的臨床治療措施,一旦病情發(fā)生,很難徹底糾正或根治;
其二,主要是指無法改正患者的致病基因?;颊咄ㄟ^飲食控制、內(nèi)外科技術(shù)及當(dāng)今發(fā)展起來的基因治療技術(shù),在某種程序上可以改善甚至完全糾正臨床癥狀,但是其致病基因仍保持終身,并通過生殖傳給子女。
2、孕期要注意哪些遺傳病
1.過敏或哮喘
如果父母中只有一人患哮喘或?qū)ㄉu、花粉、灰塵等某一種物品過敏,孩子有同樣問題的幾率是30%~50%,如果父母都患有哮喘或過敏癥,那么孩子患病幾率就會提高到80%。
建議:堅(jiān)持母乳喂養(yǎng),選擇過敏原少的配方奶粉;家里盡量不養(yǎng)寵物;現(xiàn)在正是各種鮮花開放的時(shí)節(jié),傍晚花粉較多,孩子盡量少外出,外出時(shí)要戴上眼鏡和口罩。
2.高血壓和高血脂
如果父母雙方中一人患有高血脂或高血壓,孩子的患病幾率大約是50%;如果父母雙方都患有高血脂或高血壓,那么孩子患病的幾率將會達(dá)到75%。另外,如果爺爺奶奶中有人患心臟病,孩子得病的幾率也非常高。
建議:除給孩子定期體檢外,控制脂肪和甜食的攝入很關(guān)鍵。1歲后,應(yīng)確保他們每天營養(yǎng)均衡,堅(jiān)持鍛煉身體,避免堆積過多脂肪。另外,有研究表明,母乳喂養(yǎng)能降低孩子患高血脂的幾率,所以應(yīng)盡量堅(jiān)持母乳喂養(yǎng)。
3.肥胖癥
如果父母中有一方是重度肥胖,即患肥胖癥,孩子超重的可能性是40%;如果父母雙方都有肥胖癥,孩子肥胖的可能性就高達(dá)70%。專家提醒,兒童時(shí)期的超重問題不能忽視,因?yàn)樗芸赡軐?dǎo)致糖尿病、早期心臟病、哮喘和癌癥。
建議:父母首先要以身作則,養(yǎng)成健康的飲食和鍛煉習(xí)慣。孩子少喝含糖飲料,每天看電視不超過2小時(shí)。孩子2歲以后,應(yīng)按時(shí)檢查身體,由醫(yī)生來判斷總體指數(shù)是否正常,以便及早發(fā)現(xiàn)孩子的體重是否存在問題。
4.糖尿病
如果父親患有1型糖尿病,而且一直依賴胰島素或是他在青少年時(shí)期就被確診為糖尿病,那么遺傳幾率是1/17。研究表明,20%~40%的子女是從母親那兒遺傳到此病的。2型糖尿病是一種與體重有關(guān)的糖尿病,具有更高的遺傳性。
建議:保持良好的身材,堅(jiān)持運(yùn)動。如果孩子超重,并有糖尿病家族史,最好在孩子10歲后通過血液檢查來斷定他是否患有2型糖尿病。
5.近視眼
如果父母都是高度近視,后代近視的概率很高;如果父母中一人是高度近視,而另一個(gè)是該基因的攜帶者,遺傳給孩子的概率也很高;如果父母兩人均是致病基因攜帶者,雖然他們本人不近視,但他倆的致病基因會遺傳給孩子,使孩子具備兩個(gè)近視基因,患近視眼的幾率也會很高。
建議:對于大多數(shù)孩子來說,由兒科醫(yī)生診斷就可以了。但對那些有眼科疾病家族史的孩子來說,必須要由眼科醫(yī)生來做檢查。如果孩子是弱視,3歲前開始治療的效果是最顯著的,所以盡早做出診斷尤為重要。
3、色盲的遺傳規(guī)律
1、男正常,女性攜帶者:正常男性和女性攜帶者結(jié)婚,他們的女兒有1/2的可能性正常,1/2的可能性為色盲基因攜帶者;兒子則有1/2的可能性正常,1/2的可能性為色盲。
2、男正常,女色盲:女性色盲和正常男性結(jié)婚,兒子都是色盲;女兒都是色盲基因攜帶者。
3、男色盲,女正常:男性色盲和正常女子結(jié)婚,兒子都正常;女兒都是色盲基因攜帶者。
4、男色盲,女色盲。后代無論男女都是色盲。
5、男色盲,女?dāng)y帶者:男性色盲和女性攜帶者結(jié)婚,兒子有1/2的可能性正常,1/2的可能性為色盲;女兒有1/2的可能性為色盲,1/2的可能性為色盲基因攜帶者。
但是,需要注意:是只有母親會傳給下一代,可以傳給女兒也可以傳給兒子。所以,不管是生女孩還是生男孩,但是只有女孩會遺傳給下一代。
比如:小明的媽媽是帶有母系遺傳病的,小明有個(gè)姐姐小美,小明和小美都帶有母系遺傳病,但是只有姐姐小美的孩子會帶該遺傳本,小明的孩子則不會帶有該遺傳病。
所以,如果母親帶有母系遺傳病,后代生兒子要比生女兒更保險(xiǎn)一些。
大家都知道,不管家族內(nèi)部是否有遺傳病或者是否攜帶遺傳病基因,都不能近親結(jié)婚,近親結(jié)婚的后代帶有遺傳病的概率是要比非近親結(jié)婚要高的,因?yàn)榻H兩個(gè)人攜帶相同的隱性遺傳病基因概率要高很多。
所以,第一個(gè)要尤其注意不能近親結(jié)婚。
2、婚前檢查
兩個(gè)人結(jié)婚之前,除了需要互相了解,一起對未來有規(guī)劃,還需要的雙方家族史都一個(gè)很好的了解,這一點(diǎn)是很多人結(jié)婚之前都忽視的,或者是不好意識提起。
了解雙方家族史不是了解他們的發(fā)展史和經(jīng)濟(jì)條件,主要是了解雙方往上走至少三代有沒有遺傳病患者或者是攜帶者。
了解這個(gè)的目的是,在結(jié)婚之前對未來也多一分保險(xiǎn)。
3、懷孕前檢查,懷孕后體檢
懷孕體檢是必不可少的,不管父母親是否具有遺傳病,都是必須的流程。
按照我國目前的醫(yī)學(xué)水平,大部分地區(qū)的醫(yī)院都能進(jìn)行全面的孕檢,對于大多是的遺傳疾病,都是可以在胎兒時(shí)期就能檢測出來。
而這些遺傳疾病必須要通過醫(yī)學(xué)手段才能檢測出來,所以一定要孕檢。
對于患有遺傳性疾病的父母來說,除了自己深受疾病的痛苦外,還有可能將這種痛苦遺傳給下一代,因此,為了讓下一代不要遺傳此疾病,父母們應(yīng)該要做好科學(xué)有效的預(yù)防措施,下面我們就詳細(xì)的來看看,遺傳性疾病應(yīng)該如何有效預(yù)防。
根據(jù)所涉及遺傳物質(zhì)的改變程序,可將遺傳病分為三大類:
其一是染色體病或染色體綜合征:
遺傳物質(zhì)的改變在染色體水平上可見,表現(xiàn)為數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的改變。由于染色體病累及的基因數(shù)目較多,故癥狀通常很嚴(yán)重,累及多器官、多系統(tǒng)的畸變和功能改變。
其二是單基因病 :
目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn) 5余種單基因病,主要是由單個(gè)基因的突變導(dǎo)致的疾病,分別由顯性基因和隱性基因突變所致。所謂顯性基因是指等位基因中(一對染色體上相同座位上的基因)只要其中之一發(fā)生了突變即可導(dǎo)致疾病的基因。隱性基因是指只有當(dāng)一對等位基因同時(shí)發(fā)生了突變才能致病的基因。
第三是多基因病:
顧名思義,這類疾病涉及多個(gè)基因起作用,與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關(guān)系,每個(gè)基因只有微效累加的作用,因此同樣的病不同的人由于可能涉及的致病基因數(shù)目上的不同,其病情嚴(yán)重程度、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)均可有明顯的不同,如唇裂就有輕有重,有些人同時(shí)還伴有腭裂。值得注意的是多基因病除與遺傳有關(guān)外,環(huán)境因素影響也相當(dāng)大,故又稱多因子病。很多常見病如哮喘、唇裂、精神分裂癥、高血壓、先心病、癲癇等均為多基因病。
如何預(yù)防遺傳病?
1、婚前健康檢查。已確定戀愛關(guān)系的男女,在辦理結(jié)婚登記手續(xù)之前應(yīng)做一次全面系統(tǒng)的健康檢查。尤其要注意的是,避免近親結(jié)婚。近親結(jié)婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結(jié)婚的要多出好幾倍。
2、孕前遺傳咨詢。男女雙方或一方,如果親屬中有遺傳病患者,擔(dān)心婚后是否會生出同樣遺傳病患兒,應(yīng)咨詢他們能否結(jié)婚,如果結(jié)婚后果是否很嚴(yán)重;雙方中一方患有某種疾病,但不知是否遺傳病,可否結(jié)婚,傳給后代的機(jī)會如何?醫(yī)生會對此作出明確的診斷,并且告知合理的處理方法。
3、產(chǎn)前篩查避免患兒出生。產(chǎn)前篩查主要是針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病,其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周-20周的時(shí)候進(jìn)行,抽孕婦的外周血2-3毫升檢查,如果發(fā)現(xiàn)高??赡苄?高危因素超過1/270),則需進(jìn)一步抽羊水培養(yǎng),確診。
遺傳病并非不治之癥
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