新生兒疾病篩查多少錢,新生兒疾病篩查項(xiàng)目有哪些

一、新生兒疾病篩查多少費(fèi)用呢

新生兒疾病篩查中心開展的新生兒疾病篩查病種檢測(cè)收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)如下：

一、新生兒疾病篩查26項(xiàng)檢測(cè)具體檢測(cè)項(xiàng)目見(jiàn)《新生兒疾病篩查26項(xiàng)檢測(cè)表》收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)為205元／人次(含委托醫(yī)療機(jī)構(gòu)血樣采集、血片寄送等費(fèi)用)。

二、新生兒先天性甲狀腺功能低下癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)2種疾病篩查收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)為55元／人次(含委托醫(yī)療機(jī)構(gòu)血樣采集、血片寄送等費(fèi)用) 。

三、新生兒疾病篩查前應(yīng)明確告知需作篩查的新生兒家長(zhǎng)可自愿選擇2項(xiàng)檢測(cè)或26項(xiàng)檢測(cè)。

新生兒疾病篩查怎么做呢？

新生兒疾病篩查是指通過(guò)先進(jìn)的檢測(cè)手段對(duì)新出生的孩子做檢查，以發(fā)現(xiàn)某些嚴(yán)重的先天性遺傳代謝性疾病，來(lái)達(dá)到早診斷、早治療的目的，避免寶寶因治病不及時(shí)而出現(xiàn)智力、體力發(fā)育不良的情況。這些疾病往往在早期表現(xiàn)不明顯，只能通過(guò)血液檢查才能發(fā)現(xiàn)并治療?，F(xiàn)在正規(guī)醫(yī)院都會(huì)為新生兒進(jìn)行該項(xiàng)檢查。此外，寶寶已經(jīng)有了造血能力，抽取幾滴血不會(huì)有影響，且醫(yī)生會(huì)選取腳部，對(duì)身體不會(huì)有影響。

二、新生兒疾病篩查項(xiàng)目是哪些

1.對(duì)象

所有出生72小時(shí)（哺乳至少6～8次）的活產(chǎn)新生兒。

2.內(nèi)容

篩查疾病的種類依種族、國(guó)家、地區(qū)而別，還與各國(guó)的社會(huì)、科學(xué)技術(shù)的發(fā)展、經(jīng)濟(jì)水平及疾病危害程度有關(guān)。

國(guó)際公認(rèn)的作為篩查疾病的條件有：①有一定的發(fā)病率；②早期缺乏特殊癥狀；③危害嚴(yán)重；④可以治療；⑤有可靠的并適合大規(guī)模進(jìn)行的篩查方法。

1974年歐洲召開的一次會(huì)議上曾推薦20種疾病作為篩查內(nèi)容，其中包括苯丙酮尿癥（PKU）、楓糖尿癥、組氨酸血癥、半乳糖血癥等。2006年美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)新生兒篩查專家組對(duì)現(xiàn)有84種新生兒先天性疾病的嚴(yán)重程度進(jìn)行評(píng)估，根據(jù)篩查技術(shù)、診斷、鑒別診斷和治療等條件，分為第一類29種首要篩查疾病，第二類25種次要篩查疾病及現(xiàn)階段不易篩查疾病。

我國(guó)目前篩查疾病仍以苯丙酮尿癥（PKU）和先天性甲狀腺功能減低癥（CH）為主，某些地區(qū)則根據(jù)疾病的發(fā)生率選擇如葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺陷病等篩查或開始試用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行其他氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等少見(jiàn)遺傳代謝病的新生兒篩查。

三、新生兒疾病篩查查詢方法是什么

（1）采血時(shí)間采血應(yīng)當(dāng)在嬰兒出生72小時(shí)，哺乳至少6～8次。

（2）采血濾紙采血濾紙必須與標(biāo)準(zhǔn)濾紙一致，為一質(zhì)地、厚度、吸水性、滲水性等相當(dāng)均一的特制純棉優(yōu)質(zhì)濾紙。多數(shù)新生兒疾病篩查中心選用的濾紙是國(guó)際上認(rèn)可的美國(guó)Schleicher& Schuell 903特種濾紙，既保證了篩查的質(zhì)量，又具與國(guó)際篩查質(zhì)料的可比性。

（3）采血部位及采血方法多選擇嬰兒足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)。其方法是：按摩或熱敷嬰兒足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血針穿刺，深約2～4毫米，棄去第一滴血后將擠出的血液滴在特定的濾紙上，使其充分滲透至濾紙背面。要求每個(gè)嬰兒采集3個(gè)血斑，每個(gè)血斑的直徑應(yīng)≥10毫米。

（4）標(biāo)本的保存與遞送血濾紙片在室溫下陰干，在規(guī)定時(shí)間內(nèi)送達(dá)篩查中心，或暫時(shí)放入紙袋在2～10℃冰箱中保存。

（5）采血卡片填寫要求應(yīng)在采血卡片上逐項(xiàng)填寫所有項(xiàng)目，不能漏項(xiàng)。字跡要清楚，文字要規(guī)范。

（6）篩查方法隨著現(xiàn)在實(shí)驗(yàn)診斷技術(shù)的發(fā)展，國(guó)內(nèi)多數(shù)篩查實(shí)驗(yàn)室已采用熒光分析法（全定量）進(jìn)行PKU篩查，極少數(shù)仍用傳統(tǒng)的Guthrie細(xì)菌抑制法（半定量），也有用高效液相色譜法進(jìn)行PKU篩查。CH篩查有酶聯(lián)免疫法、酶免疫熒光法。近10多年來(lái)發(fā)達(dá)國(guó)家已采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)對(duì)包括氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸代謝紊亂等約25種遺傳性代謝缺陷進(jìn)行篩查，大大提高篩查效率。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是將來(lái)新生兒疾病篩查的發(fā)展方向。

四、不做唐氏篩查可以嗎

唐氏篩查這種檢查方法主要是檢查一些唐氏疾病的發(fā)病情況，它可以幫助我們分析身體的健康程度，所以我們?cè)谏钪邢胍z查是比較好的。如果你們認(rèn)為自己的身體情況是沒(méi)有任何問(wèn)題，那你們也可以不用做唐氏篩查，所以你們想要在生活中不做唐氏篩查是你們的原因，只是你們不能分析身體的健康程度。

如果你們?cè)谏钪胁蛔鎏剖虾Y查這種檢查方法也是沒(méi)有問(wèn)題的，主要是你們要認(rèn)為自己的身體是沒(méi)有問(wèn)題，因?yàn)榈鹊缴眢w出現(xiàn)疾病的時(shí)候，我們想要來(lái)治療它是比較困難的，希望你們可以引起重視。

唐氏篩查只是一種風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估方法，不是確診方法，所以只有高風(fēng)險(xiǎn)或是低風(fēng)險(xiǎn)的概念，而沒(méi)有一定是畸形或是不是畸形的表述。所以即使做也不能確定胎兒是否就一定是正常的，或是一定就是異常的。不過(guò)，檢查后，如果是低風(fēng)險(xiǎn)，一般可以比較放心，相對(duì)來(lái)說(shuō)畸形的可能性小;如果是高風(fēng)險(xiǎn)，那么建議做羊水穿刺來(lái)進(jìn)一步確定是否真的就是畸形兒。

這種篩查是自愿的，一般在16周后做，主要是看孩子的唐氏綜合癥的機(jī)率大不大,寶寶是不是會(huì)畸形。35周歲以上的孕婦最好是做，35周歲以下的孕婦，如果確定沒(méi)有遺傳疾病，堅(jiān)信寶寶的健康，不做也不會(huì)有大問(wèn)題，這種檢查不會(huì)對(duì)寶寶有影響，只是看他自身發(fā)育情況，不能改變什么。

唐氏是偶發(fā)的，與家族病史沒(méi)關(guān)系，任何人都可能生唐寶寶，只是幾率灰?；页５汀Ｌ坪Y是羊水穿刺的篩選性實(shí)驗(yàn)，提供一個(gè)幾率值，除此之外什么都不代表。羊穿可以把99%染色體異常的寶寶查出來(lái)。至于做不做，純粹個(gè)人選擇。

對(duì)于不做唐氏篩查可以嗎這個(gè)說(shuō)法，相信你們現(xiàn)在應(yīng)該都知道不做唐氏篩查也是可以的。唐氏疾是一種偶發(fā)性疾病，它對(duì)于患者的身體傷害的是比較大的，所以我們建議大家在生活中應(yīng)該要知道如何去處理它，以免對(duì)于寶寶造成傷害。

新生兒出生篩查包括什么項(xiàng)目

導(dǎo)語(yǔ)新生兒疾病篩查是指通過(guò)血液檢查對(duì)某些危害嚴(yán)重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進(jìn)行群體過(guò)篩，使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因腦、肝、腎等損害導(dǎo)致生長(zhǎng)、智力發(fā)育障礙甚至死亡。那么，新生兒出生篩查包括什么項(xiàng)目？下面，小編整理了相關(guān)資料，一起來(lái)看看吧！
什么是新生兒疾病篩查1定義新生兒疾病篩查是指醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)在新生兒群體中，用快速、簡(jiǎn)便、敏感的檢測(cè)方法，對(duì)一些危及兒童生命、危害兒童生長(zhǎng)發(fā)育、導(dǎo)致兒童智能障礙的先天性疾病、遺傳性疾病進(jìn)行群體篩檢，為早期診斷和治療提供的母嬰保健技術(shù)服務(wù)。
目的MaiGoo編輯了解到開展新生兒疾病篩查的目的和意義在早期發(fā)現(xiàn)、早期確診、早期治療篩查疾病，使寶寶在還沒(méi)有出現(xiàn)疾病相關(guān)的癥狀的之前，通過(guò)篩查，來(lái)診斷出來(lái)疾病。
阿氏評(píng)分1阿氏評(píng)分又稱阿普加評(píng)分，一般是出生后立即（1分鐘內(nèi)）及5分鐘進(jìn)行兩次測(cè)評(píng)，必要時(shí)10分鐘、1小時(shí)重復(fù)評(píng)估，以了解寶寶有無(wú)窒息以及窒息的程度。評(píng)測(cè)內(nèi)容包括心率、呼吸、對(duì)刺激的反應(yīng)、肌張力和皮膚顏色等5項(xiàng)。
皮膚顏色評(píng)估新生兒肺部血氧交換的情況。全身皮膚呈粉紅色為2分，手腳末梢呈青紫色為1分，全身呈青紫色為0分。心搏速率評(píng)估新生兒心臟跳動(dòng)的強(qiáng)度和節(jié)律性。心率>100次/分鐘為2分，心率
聽力篩查1定義新生兒聽力篩查是通過(guò)耳聲發(fā)射、自動(dòng)聽性腦干反應(yīng)和聲阻抗等電生理學(xué)檢測(cè)，在新生兒出生后自然睡眠或安靜的狀態(tài)下進(jìn)行的客觀、快速和無(wú)創(chuàng)的檢查。
目的新生兒聽力篩查可以對(duì)新生兒及嬰幼兒進(jìn)行早期聽力檢測(cè)和診斷，如能對(duì)明確診斷為永久性聽力損失的嬰幼兒在出生6個(gè)月內(nèi)進(jìn)行科學(xué)干預(yù)和康復(fù)訓(xùn)練。
篩查時(shí)間初篩即新生兒生后3-5天住院期間的聽力篩查。復(fù)篩即出生42天內(nèi)的嬰兒初篩沒(méi)“通過(guò)”；或初篩“可疑”；甚至初篩已經(jīng)“通過(guò)”，但屬于聽力損失高危兒如重癥監(jiān)護(hù)病房患兒，需要進(jìn)行聽力復(fù)篩。篩查對(duì)象51Dongshi小編了解到新生兒聽力篩查對(duì)象主要有2種，一是所有出生的正常新生兒；二是對(duì)具有聽力障礙高危因素新生兒。
檢查方法行為觀察測(cè)聽法觀察新生兒聲音刺激后的行為反應(yīng)、驚跳反射、頭部擺動(dòng)，該法比較粗糙，有較高的假陽(yáng)性率。耳聲發(fā)射是聲波傳入內(nèi)耳的逆過(guò)程，即產(chǎn)生于耳蝸的聲能經(jīng)中耳結(jié)構(gòu)再穿過(guò)鼓膜，進(jìn)入耳蝸的外毛細(xì)胞，然后由外毛細(xì)胞反射出能量，在外耳道記錄得到。自動(dòng)聽性腦干誘發(fā)反應(yīng)采用短聲固定強(qiáng)度進(jìn)行刺激，誘發(fā)出微電信號(hào)，經(jīng)放大記錄到誘發(fā)電位，全面檢查新生兒耳蝸、聽神經(jīng)傳導(dǎo)通路、腦干的功能狀態(tài)。注意在新生兒出生后3-5天這期間進(jìn)行聽力篩查，可減少加假陽(yáng)性率，因?yàn)閯偵聛?lái)第1-2天新生兒外耳道分泌物較多，容易造成假陽(yáng)性。新生兒疾病篩查1苯丙酮尿癥定義是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。病因常染色體隱性遺傳，染色體基因突變致肝臟苯丙氨酸羥化酶缺陷。癥狀智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征、色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常等。預(yù)防避免近親結(jié)婚，對(duì)有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析或檢測(cè)羊水中蝶呤等方法，對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。先天性甲狀腺功能低下癥定義是甲狀腺素分泌缺乏或不足而出現(xiàn)的綜合征，受到障礙等多方面原因所引發(fā)的。病因甲狀腺缺如或發(fā)育不全、異位甲狀腺、甲狀腺激素合成障礙、甲狀腺激素轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷等。癥狀喂養(yǎng)困難、生長(zhǎng)障礙、哭聲低啞、體溫不升，腹脹便秘、黃疸遲退、貧血、智力低下等。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥定義由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成酶系中某種或數(shù)種酶的先天性缺陷，使皮質(zhì)醇等激素水平改變所致的一組疾病。癥狀胎兒生殖器發(fā)育異常、鈉平衡失調(diào)、血壓改變和生長(zhǎng)遲緩等。檢查CTH1～24興奮試驗(yàn)、失鹽檢查、性染色體檢查、型超聲檢查等。葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺少癥病因這是遺傳性溶血性疾病，又名蠶豆病，部分病例食用蠶豆后發(fā)病。癥狀急性起病、貧血、黃疸、血紅蛋白尿等。預(yù)防本病是一種伴性不完全顯性遺傳疾病，婚前、產(chǎn)前、新生兒臍血普查是比較有效和明智的方法。行為神經(jīng)測(cè)定1定義可以了解新生兒行為能力，并能及早發(fā)現(xiàn)輕微腦損傷，以便早期干預(yù)，防治傷殘，為了解不同生理因素是否會(huì)影響正常新生兒行為神經(jīng)的結(jié)果，為從出生開始進(jìn)行的早期教育提供依據(jù)。
測(cè)定時(shí)間新生兒20項(xiàng)行為神經(jīng)評(píng)定于生后2～3天、12～14天和26～28天測(cè)查3次。
測(cè)定內(nèi)容行為能力對(duì)光的習(xí)慣形成、對(duì)聲音習(xí)慣生成、非生物聽定向反應(yīng)、非生物視定向能力、對(duì)說(shuō)話人的臉?lè)磻?yīng)、哭鬧新生兒對(duì)外界安慰的反應(yīng)。被動(dòng)肌張力圍巾征、前臂彈回、下肢彈回及_窩角。主動(dòng)肌張力頭豎立反應(yīng)、手握持反應(yīng)、牽拉反應(yīng)、身體直立反應(yīng)。原始反射自動(dòng)踏步和放置反應(yīng)、擁抱反射反應(yīng)、吸吮反射反應(yīng)。一般評(píng)估反應(yīng)、覺(jué)醒度、哭聲、新生兒活動(dòng)情況結(jié)果評(píng)估51Dongshi網(wǎng)編了解到每項(xiàng)評(píng)分有3個(gè)分度，即0分、1分和2分。滿分為40分。若新生兒的神經(jīng)行為測(cè)定如果分?jǐn)?shù)小于35分，那么分?jǐn)?shù)太低了，可考慮孩子是有宮內(nèi)缺氧的可能。
新生兒體檢項(xiàng)目1第一次體檢：寶寶剛出生體檢項(xiàng)目皮膚顏色等身體各個(gè)部位、心率、刺激后反應(yīng)、肌張力、呼吸項(xiàng)目指標(biāo)全身皮膚紅潤(rùn)為正常；心跳有力，每分鐘100次；哭、反應(yīng)靈敏為正常；嬰兒活躍程度正常、肌張力正常；呼吸良好、哭聲響亮為正常。第二次體檢：寶寶出生后28天體檢項(xiàng)目測(cè)身高及體重、頭部，眼部與耳部、頸部與胸部，呼吸頻率，有無(wú)呼吸困難、腹部與起步、臀部，是否存在脊柱裂、生殖器及肛門有無(wú)畸形，男嬰的睪丸是否下降至陰囊、四肢有無(wú)多指或并指（趾），雙大腿能否攤平等項(xiàng)目指標(biāo)足月新生兒身高在47—53cm，體重在2550g以上，平均3000g左右；新生兒呼吸頻率可達(dá)每分鐘44次。第三次體檢：寶寶出生后42天體檢項(xiàng)目體重身高、頭圍、胸圍、評(píng)價(jià)發(fā)育智能項(xiàng)目指標(biāo)足月新生兒身高在47—53cm，體重在2550g以上，平均3000g左右；觀察胸部?jī)蓚?cè)是否對(duì)稱，有無(wú)隆起；以拉坐和豎抱等方式來(lái)測(cè)試寶寶豎頭的情況，如果有疑問(wèn)，會(huì)通過(guò)神經(jīng)-行為測(cè)試進(jìn)一步對(duì)寶寶的智能發(fā)育作全面評(píng)價(jià)。推薦閱讀101新生兒常見(jiàn)疾病有哪些剛出生寶寶易患病預(yù)防與處理新生兒的身體發(fā)育還不是那么完全，免疫系統(tǒng)功能較弱，很容易受到一些疾病的威脅。因此對(duì)新生兒的...
02嬰幼童常見(jiàn)疾病有哪些兒童常見(jiàn)疾病治療與預(yù)防嬰幼兒因?yàn)樽陨砩眢w沒(méi)有發(fā)育成熟，免疫系統(tǒng)也不完善，所以經(jīng)常生病。寶寶生病了，媽媽是最著急上...
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04【嬰幼童護(hù)理大全】悉心呵護(hù)保健康嬰幼童保健護(hù)理怎么做嬰幼童是世界上最美好也是最脆弱的寶貝，這個(gè)階段是孩子免疫力系統(tǒng)的發(fā)育階段，各項(xiàng)器官?zèng)]有發(fā)育...

新生兒篩檢新項(xiàng)目—嚴(yán)重復(fù)合型免疫缺乏癥

新生兒篩檢新項(xiàng)目—嚴(yán)重復(fù)合型免疫缺乏癥這一兩年，臺(tái)灣的新生兒數(shù)增加了，罕見(jiàn)地突破了每年20萬(wàn)的關(guān)卡。家中有新成員加入，大家一定非常興奮，但是接下來(lái)難免會(huì)擔(dān)憂：寶寶是否健康？除了衛(wèi)生署常規(guī)建議的篩檢項(xiàng)目外，還有其它健康檢查項(xiàng)目可以做嗎？ 須篩檢疾病的共同特征 原本每家醫(yī)院提供的新生兒遺傳代謝疾病篩檢項(xiàng)目有10～20幾項(xiàng)，其中蠶豆癥是大家最耳熟能詳?shù)捻?xiàng)目，因?yàn)樵谂_(tái)灣，蠶豆癥的盛行率高達(dá)3%。其它要篩檢的疾病盛行率雖然都是小于千分之一，但是有著以下兩個(gè)共同特征：一、罹病者不治療的話病情會(huì)很嚴(yán)重；二、早期診斷出疾病，盡早給予治療則預(yù)后較好。

隨著醫(yī)藥進(jìn)步與經(jīng)濟(jì)發(fā)展，國(guó)內(nèi)的新生兒篩檢項(xiàng)目從早期的5項(xiàng)，慢慢增加到2、30項(xiàng)，近幾個(gè)月，又有越來(lái)越多接生醫(yī)院提供一項(xiàng)新增的新生兒篩檢項(xiàng)目??嚴(yán)重復(fù)合型免疫缺乏癥（Severe bined immunodeficiency，簡(jiǎn)稱SCID）， SCID的盛行率并不高，國(guó)外研究是5～50萬(wàn)人才有一例，臺(tái)大的統(tǒng)計(jì)約是八萬(wàn)分之一，但是顧名思義，SCID是很嚴(yán)重的疾病，若不治療，通常周歲前就會(huì)死亡。

何謂「嚴(yán)重復(fù)合型免疫缺乏癥」？ 我們的免疫系統(tǒng)包括細(xì)胞免疫與體液免疫，倘若兩者皆發(fā)生嚴(yán)重缺失，就稱為嚴(yán)重復(fù)合型免疫缺乏癥。經(jīng)由媽媽臍帶來(lái)的抗體，還可以保護(hù)新生兒一段時(shí)間，約3個(gè)月開始，這些援軍慢慢消耗殆盡，SCID患者本身沒(méi)有辦法制造抗體保護(hù)自己，于是容易受到病毒、細(xì)菌或霉菌的侵犯，表現(xiàn)出慢性腹瀉、生長(zhǎng)不良、嚴(yán)重鵝口瘡或其它黏膜的霉菌感染…等疾病，很容易在周歲前就因嚴(yán)重感染而死亡。

SCID是源自于基因的異常，至少有10種以上的基因與SCID有關(guān)，方式是自體隱性或性連遺傳；也因?yàn)樾赃B遺傳，所以SCID這個(gè)疾病在男嬰身上較女嬰多?；蛟S有人認(rèn)為，我的家族沒(méi)有這個(gè)遺傳，我的寶寶因此就可以高枕無(wú)憂。但是，也有不少SCID患者并沒(méi)有家族病史，是來(lái)自于基因突變，所以廣泛性的新生兒篩檢還是有其意義。

新生兒篩檢新項(xiàng)目—嚴(yán)重復(fù)合型免疫缺乏癥 如何讓寶寶做SCID篩檢？ 現(xiàn)行出生醫(yī)院會(huì)幫寶寶采集腳跟血做1、20項(xiàng)的新生兒代謝疾病篩檢，有提供SCID篩檢服務(wù)的醫(yī)院，會(huì)請(qǐng)家長(zhǎng)填寫同意書，了解SCID篩檢的意義與所需的費(fèi)用（大多要自費(fèi)數(shù)百元），若家長(zhǎng)同意了，并不須額外幫寶寶抽血，只要利用常規(guī)檢測(cè)的腳跟血，就可以加做這個(gè)項(xiàng)目。

SCID篩檢異常怎么辦？ 大概7個(gè)工作天左右，就有篩檢報(bào)告。倘若呈現(xiàn)異常（陽(yáng)性），需要回原來(lái)的出生醫(yī)院（即原篩檢醫(yī)院）做復(fù)檢（再幫寶寶采集腳跟約0.2.的血）。以往的經(jīng)驗(yàn)顯示，若寶寶是早產(chǎn)兒（不到37周就出生），或?qū)殞氂袆?dòng)胸腔手術(shù)（手術(shù)時(shí)可能傷到淋巴球輸送的胸管，導(dǎo)致血液中的淋巴球不足），都有可能造成偽陽(yáng)性。如果第二次篩檢仍呈現(xiàn)異常，就需要轉(zhuǎn)介至臺(tái)大醫(yī)院抽血確診。目前研究粗略估計(jì)，大概每40個(gè)篩檢呈陽(yáng)性的寶寶，最后只有一個(gè)是SCID患者。

等待篩檢結(jié)果正常再打卡介苗 寶寶出生到兩足歲至少要打10幾針疫苗，疫苗的原理就是利用降低活性或喪失活性的細(xì)菌或病毒，讓人體的免疫系統(tǒng)認(rèn)識(shí)，以對(duì)抗日后可能遇到的細(xì)菌或病毒。而SCID患者，自體的免疫力嚴(yán)重缺失，連對(duì)抗疫苗里活性降低的細(xì)菌或病毒都沒(méi)辦法，對(duì)SCID患者給予活性疫苗，反而是害了他，會(huì)造成嚴(yán)重的感染。

我們的活性疫苗包括了卡介苗、水痘疫苗、麻疹德國(guó)麻疹與腮腺炎三合一疫苗與自費(fèi)的口服輪狀病毒疫苗，其中卡介苗在出生后不久就要施打，因此若寶寶有做SCID篩檢，卡介苗疫苗最好要等結(jié)果是正常（約等七個(gè)工作天左右）才施打，這也凸顯了SCID自費(fèi)篩檢的價(jià)值（假使沒(méi)做SCID自費(fèi)篩檢，若寶寶不幸是SCID患者，出生后施打卡介苗就有嚴(yán)重結(jié)核菌感染的風(fēng)險(xiǎn)）。

SCID該如何治療？ SCID患者除了避免上述的活性疫苗之外，平時(shí)需服用預(yù)防性抗生素與輸注免疫球蛋白以避免感染；若已經(jīng)發(fā)生感染疾病也須用抗生素積極治療；最終的治療方式是臍帶血或骨髓干細(xì)胞移植。

醫(yī)學(xué)進(jìn)步，SCID的治愈率已高達(dá)75～90%，若能在3個(gè)月前就診斷出來(lái)（尤其現(xiàn)在有越來(lái)越多醫(yī)院提供SCID自費(fèi)篩檢服務(wù)了），治療的成功率會(huì)更高。

新生兒需要做哪一些檢查項(xiàng)目呢？

? ? ?您知道什么是新生兒疾病篩查嗎？

? ? ?新生兒疾病篩查是指在新生兒期對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的遺傳代謝病進(jìn)行的一項(xiàng)檢查，以便對(duì)疾病進(jìn)行早期診斷和早期治療，目前我國(guó)新生兒疾病篩查病種，包括先天性甲狀腺功能減退癥，苯丙酮尿癥，葡萄糖__6_磷酸脫氫酶缺乏癥，和聽力障礙。

? ? ?如何進(jìn)行新生兒疾病篩查？

? ? ? 在寶寶出生三天后7天之內(nèi)并充分進(jìn)行母乳喂養(yǎng)，醫(yī)生將在寶寶竹根采取幾滴血送實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)，約兩個(gè)星期就可以查詢結(jié)果。如果查詢的結(jié)果出現(xiàn)異常，就要帶寶寶回來(lái)醫(yī)院做第2次的檢查，時(shí)間最遲不宜超過(guò)10天后20天。

初步篩查：出生3~7天內(nèi)進(jìn)行

復(fù)篩：初步篩查未通過(guò)者出生30~42天進(jìn)行。

診斷：復(fù)篩仍未通過(guò)者，出生三個(gè)月內(nèi)完成。

? ? ? 先天性甲狀腺功能減退癥

? ? ? 先天性甲狀腺功能減退癥簡(jiǎn)稱先天性甲低，是一種由于先天性甲狀腺發(fā)育障礙，不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素，引起生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力發(fā)育落后，身材發(fā)育矮小的疾病，發(fā)病率約為1/3000~1/4000。患兒出生時(shí)外表可正常，隨著年齡增長(zhǎng)將逐漸呈現(xiàn)智力低下和身材矮小，又稱“呆小癥”

? ? ?苯丙酮尿癥

? ? ? 苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳基因性疾病，發(fā)病率約為1/10000，患兒出生時(shí)外表可正常，隨著年齡增長(zhǎng)，腦和神經(jīng)損傷加重異常表現(xiàn)，逐漸呈現(xiàn)表現(xiàn)為頭發(fā)油黑變黃，皮膚變白，身體和尿液有特殊“鼠臭味”行為異常，智力低下等。

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葡萄糖_6_磷酸脫氫酶缺乏癥

? ? ? 葡萄糖_6_磷酸脫氫酶缺乏癥是一種遺傳性溶血性疾病，男女均可患病，父親遺傳給女兒不傳給兒子母親遺傳半數(shù)的女兒和兒子。我國(guó)華南及西南各省等地為高發(fā)區(qū)，廣東人的發(fā)病率為5~10%。平時(shí)不出現(xiàn)癥狀，但在某些誘因作用下，如禁食蠶豆或其制品服用具有氧化的藥物，使用樟腦丸感染病菌等時(shí)候可發(fā)現(xiàn)血管內(nèi)溶血出現(xiàn)黃疸貧血，血紅蛋白尿肝脾腫大等新生兒早期在某些因素作用下，常并發(fā)新生兒高膽紅素血癥，嚴(yán)重者形成膽紅素腦病導(dǎo)致智力低下等后遺癥。

? ? 聽力障礙

? ? ?聽力障礙是指聽覺(jué)系統(tǒng)中的傳音，感音以及對(duì)聲音綜合分析的各級(jí)神經(jīng)中樞發(fā)生器質(zhì)性或功能性異常，導(dǎo)致聽力出現(xiàn)不同程度的減退，在新生兒中的發(fā)病率約為1%~3%。嚴(yán)重的聽力障礙又叫耳聾。聽力障礙可通過(guò)新生兒聽力篩查進(jìn)行早期診斷，通過(guò)耳聲發(fā)射自動(dòng)聽性腦干誘發(fā)電位等方式，在新生兒出生后自然睡眠或安靜的狀態(tài)下進(jìn)行客觀快速和無(wú)創(chuàng)的檢查，一般約2~10分鐘就可以完成測(cè)試。

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