德州市新生兒疾病篩查的內(nèi)容是什么,具體的檢查方法是什么

一、德州市新生兒疾病篩查的內(nèi)容是什么

篩查疾病的種類依種族、國家、地區(qū)而別，還與各國的社會、科學(xué)技術(shù)的發(fā)展、經(jīng)濟(jì)水平及疾病危害程度有關(guān)。

國際公認(rèn)的作為篩查疾病的條件有：①有一定的發(fā)病率；②早期缺乏特殊癥狀；③危害嚴(yán)重；④可以治療；⑤有可靠的并適合大規(guī)模進(jìn)行的篩查方法。

1974年歐洲召開的一次會議上曾推薦20種疾病作為篩查內(nèi)容，其中包括苯丙酮尿癥（PKU）、楓糖尿癥、組氨酸血癥、半乳糖血癥等。2006年美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會新生兒篩查專家組對現(xiàn)有84種新生兒先天性疾病的嚴(yán)重程度進(jìn)行評估，根據(jù)篩查技術(shù)、診斷、鑒別診斷和治療等條件，分為第一類29種首要篩查疾病，第二類25種次要篩查疾病及現(xiàn)階段不易篩查疾病。

我國目前篩查疾病仍以苯丙酮尿癥（PKU）和先天性甲狀腺功能減低癥（CH）為主，某些地區(qū)則根據(jù)疾病的發(fā)生率選擇如葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺陷病等篩查或開始試用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行其他氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等少見遺傳代謝病的新生兒篩查。

二、新生兒疾病篩查的主要方法

（1）采血時(shí)間采血應(yīng)當(dāng)在嬰兒出生72小時(shí)，哺乳至少6～8次。

（2）采血濾紙采血濾紙必須與標(biāo)準(zhǔn)濾紙一致，為一質(zhì)地、厚度、吸水性、滲水性等相當(dāng)均一的特制純棉優(yōu)質(zhì)濾紙。多數(shù)新生兒疾病篩查中心選用的濾紙是國際上認(rèn)可的美國Schleicher& Schuell 903特種濾紙，既保證了篩查的質(zhì)量，又具與國際篩查質(zhì)料的可比性。

（3）采血部位及采血方法多選擇嬰兒足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)。其方法是：按摩或熱敷嬰兒足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血針穿刺，深約2～4毫米，棄去第一滴血后將擠出的血液滴在特定的濾紙上，使其充分滲透至濾紙背面。要求每個(gè)嬰兒采集3個(gè)血斑，每個(gè)血斑的直徑應(yīng)≥10毫米。

（4）標(biāo)本的保存與遞送血濾紙片在室溫下陰干，在規(guī)定時(shí)間內(nèi)送達(dá)篩查中心，或暫時(shí)放入紙袋在2～10℃冰箱中保存。

（5）采血卡片填寫要求應(yīng)在采血卡片上逐項(xiàng)填寫所有項(xiàng)目，不能漏項(xiàng)。字跡要清楚，文字要規(guī)范。

（6）篩查方法隨著現(xiàn)在實(shí)驗(yàn)診斷技術(shù)的發(fā)展，國內(nèi)多數(shù)篩查實(shí)驗(yàn)室已采用熒光分析法（全定量）進(jìn)行PKU篩查，極少數(shù)仍用傳統(tǒng)的Guthrie細(xì)菌抑制法（半定量），也有用高效液相色譜法進(jìn)行PKU篩查。CH篩查有酶聯(lián)免疫法、酶免疫熒光法。近10多年來發(fā)達(dá)國家已采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)對包括氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸代謝紊亂等約25種遺傳性代謝缺陷進(jìn)行篩查，大大提高篩查效率。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是將來新生兒疾病篩查的發(fā)展方向。

（7）篩查結(jié)果處理為保證檢測質(zhì)量，檢測由專人負(fù)責(zé)進(jìn)行。對檢測結(jié)果為陰性的，一般不通知市、縣管理中心，對陽性可疑病例，則進(jìn)行復(fù)查，若仍為陽性，就反饋到市、縣中心，市、縣中心要配合做好陽性病例的召回（或追訪）、復(fù)查和確診工作。

（8）病例追蹤確診后的患兒要及時(shí)給予長期、正確的藥物治療或飲食控制，以保證新生兒疾病篩查的社會效果。

三、新生兒疾病篩查的意義

有些先天疾病是有一定的發(fā)病率的，但是在新生兒期由于缺乏明顯典型的臨床上的表現(xiàn)而被輕易忽略。當(dāng)疾病進(jìn)展，引起致殘、致死等嚴(yán)重后果時(shí)，當(dāng)前的醫(yī)學(xué)也無回天之力。有幸的是，目前對這些疾病已具有早期確診的手段及治療的方法，若能盡早發(fā)現(xiàn)，給予有效的治療，將會使患兒得到完全正常的發(fā)育，日后將具有與正常人同樣的生活。新生兒期篩查的目的，就是將這些先天性疾病及早查出，給予及時(shí)控制。

國外在20世紀(jì)60年代，開始了新生兒苯丙酮尿癥的篩查，70~80年代又進(jìn)行了先天性甲狀腺功能低下的篩查。篩查工作在歐美國家開展很普遍，篩查率達(dá)到95%。可以進(jìn)行篩查的疾病曾被列出的有20種，其中被公認(rèn)為最重要的有7種，包括苯丙酮尿癥、楓糖漿尿癥、同型胱氨酸尿癥、組氨酸血癥、半乳糖血癥、胰腺纖維囊腫及先天性甲狀腺功能低下。國內(nèi)新生兒期疾病篩查工作起步較晚，20世紀(jì)80年代在某些地區(qū)及單位開始進(jìn)行這項(xiàng)工作，但均屬于非國家性篩查工作。在世界衛(wèi)生組織及衛(wèi)生部的組織下，還曾在七個(gè)城市開展了新生兒期疾病篩查項(xiàng)目。不僅如此，中國的法律中也規(guī)定了新生兒疾病的篩查要在全國范圍內(nèi)展開。

四、新生兒疾病篩查項(xiàng)目有哪些

1、新生兒篩查項(xiàng)目中的聽力篩查

聽力篩查采用的是腦干聽覺誘發(fā)電位、耳聲發(fā)射或和行為測聽等生理學(xué)檢測方法。其原理是甚至聽力的過程，任何一環(huán)出現(xiàn)問題都會代表聽力損害，所以會對外耳、中耳及內(nèi)耳經(jīng)過機(jī)械能（聲波）向電能轉(zhuǎn)換等這一系列過程進(jìn)行篩查，這樣可以檢查出是哪個(gè)部分出現(xiàn)問題。

補(bǔ)充說明：新生兒通過篩查只能保證出現(xiàn)相關(guān)疾病時(shí)，排除不同的發(fā)病病因，并不能保證今后不存在發(fā)生相關(guān)疾病的危險(xiǎn)。因?yàn)樾律鷥郝犃z查只是檢查機(jī)械能傳導(dǎo)的過程，并不能發(fā)現(xiàn)孩子是否存在進(jìn)行性聽神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病。

2、新生兒篩查項(xiàng)目中的苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下的篩查

苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下的篩查，主要是在新生兒開始吃奶72小時(shí)后從足跟取幾滴血，把血滴在試紙上，看新生兒是否患有苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下。

3、新生兒篩查項(xiàng)目中的特殊地區(qū)篩查

不同的地區(qū)不一樣，可能生活環(huán)境會讓新生兒某一疾病高發(fā)，比如缺碘的篩查、高血壓等等，所以要對比較特殊的地區(qū)或者疾病高發(fā)性的地區(qū)進(jìn)行相應(yīng)的篩查。

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