血紅蛋白疾病的遺傳機(jī)率大嗎,遺傳性血紅蛋白病有哪些

隨著我國(guó)醫(yī)療技術(shù)的飛速成長(zhǎng)，婚前檢查也普及到我國(guó)各城鄉(xiāng)，在部分血紅蛋白疾病高發(fā)的區(qū)域，在婚前進(jìn)行遺傳性血紅蛋白病的檢測(cè)顯得尤為重要，這時(shí)候一些新婚的夫婦不禁要問了：遺傳性血紅蛋白病有哪些?而血紅蛋白疾病的遺傳機(jī)率大不大?想要讓寶寶健康避免遺傳疾病，不妨和小編一起來(lái)了解吧。

血紅蛋白是人體重要的一個(gè)含鐵的特殊蛋白質(zhì)，它的主要功能是對(duì)氧氣和二氧化碳的運(yùn)輸作用，也是血液呈紅色的主要因素，在臨床上，血紅蛋白含量也是人體是否貧血的檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)之一。在人體的紅細(xì)胞里的血紅蛋白是不可缺少不能損傷的一個(gè)特殊細(xì)胞，因此如果有血紅蛋白疾病的話，就有可能會(huì)導(dǎo)致病人痛苦一輩子。因此為了避免這些疾病的遺傳在婚前檢查是非常重要的。

目前我國(guó)能檢測(cè)到的遺傳性血紅蛋白病有HbM、UHb、β-海洋性貧血患者(也叫地中海貧血)。綜合來(lái)說(shuō)前面幾樣的發(fā)生率都比較低，而最后的地中海貧血?jiǎng)t是有一定的病例記載并且也有成功檢測(cè)出來(lái)過的個(gè)例，因此新婚夫婦們要特別注意檢查。

地中海貧血是一種遺傳性溶血性疾病，是因?yàn)楦改鸽p方遺傳性的基因缺陷，導(dǎo)致血紅蛋白合成或者是不足而導(dǎo)致的病理性貧血。這種遺傳性疾病廣泛分布在世界很多個(gè)地區(qū)，東南亞是高發(fā)區(qū)之一。而在我國(guó)長(zhǎng)江以南各省區(qū)都有散發(fā)病例，其中以廣東廣西四川多見。而在長(zhǎng)江以北的北方則比較少見。一般來(lái)說(shuō)這種病情分為三這個(gè)階段，在以上高發(fā)區(qū)域中，有部分人是輕型地中海貧血患者，還有人是中型的患者，這一類患者平時(shí)不會(huì)有影響生活的狀況，大多數(shù)都可以健康生活，比較麻煩的是重型的地中海貧血，一出生就是貧血的狀況，而且及其容易夭折，因此要注意檢查是否有這類的遺傳性血紅蛋白病。

就目前的研究數(shù)據(jù)來(lái)說(shuō)，如果兩個(gè)中型的地中海貧血患者結(jié)合，必有很大的機(jī)會(huì)生下重型地中海貧血患者。如果想預(yù)防這種情況的發(fā)生，必須抽血進(jìn)行檢查和基因分析，就目前的醫(yī)療技術(shù)來(lái)說(shuō)，有遺傳性的血紅蛋白病暫時(shí)沒有徹底根治的方法，因此在婚配方面，有地中海貧血家族史的要注意進(jìn)行婚前檢查，避免影響到下一代。

關(guān)于醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的幾個(gè)名詞解釋

1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(medical genetics)是醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)相結(jié)合的一門邊緣學(xué)科，是遺傳學(xué)知識(shí)在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中的應(yīng)用。而醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的理論和實(shí)踐又豐富和發(fā)展了遺傳學(xué)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究對(duì)象是人類。人類遺傳學(xué)（human genetics）探討人類正常性狀與病理性狀（trait,或character特征）的遺傳現(xiàn)象及其物質(zhì)基礎(chǔ)。而醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)則主要研究人類（包括個(gè)體和群體）病理性狀的遺傳規(guī)律及其物質(zhì)基礎(chǔ)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)通過研究人類疾病的發(fā)生發(fā)展與遺傳因素的關(guān)系，提供診斷、預(yù)防和治療遺傳病和與遺傳有關(guān)疾病的科學(xué)根據(jù)及手段，從而對(duì)改善人類健康素質(zhì)作出貢獻(xiàn)。

補(bǔ)充：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)不僅與生物學(xué)、生物化學(xué)、微生物及免疫學(xué)、病理學(xué)、藥理學(xué)、組織胚胎學(xué)、衛(wèi)生學(xué)等基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)密切有關(guān)，而且已經(jīng)滲入各臨床學(xué)科之中。研究臨床各種遺傳病的診斷、產(chǎn)前診斷、預(yù)防、遺傳咨詢和治療的學(xué)科稱為臨床遺傳學(xué)（clinical genetics）。
醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)主要由人類細(xì)胞遺傳學(xué)（human cytogenetics）和人類生化遺傳學(xué)（human biochemical genetics）組成。它們分別用形態(tài)學(xué)和生物化學(xué)方法研究人類正常及變異性狀的物質(zhì)基礎(chǔ)。而分子遺傳學(xué)（molecular genetics）是生化遺傳學(xué)的發(fā)展和繼續(xù)；分子細(xì)胞遺傳學(xué)（molecular cytogenetics）則是細(xì)胞遺傳學(xué)與分子遺傳學(xué)結(jié)合的產(chǎn)物。它們互相補(bǔ)充，甚至正融為一體，使人們能從基因水平提示各種遺傳病的本質(zhì)，從而不斷完善基因診斷、預(yù)防以至治療遺傳病的措施。

2、TSG=tumor suppressor gene
與原癌基因編碼的蛋白質(zhì)促進(jìn)細(xì)胞生長(zhǎng)相反，在正常情況下存在于細(xì)胞內(nèi)的另一類基因——腫瘤抑制基因的產(chǎn)物能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)。若其功能喪失則可能促進(jìn)細(xì)胞的腫瘤性轉(zhuǎn)化。由此看來(lái)，腫瘤的發(fā)生可能是癌基因的激活與腫瘤抑制基因的失活共同作用的結(jié)果。目前了解最多的兩種腫瘤抑制基因是Rb基因和P53基因。它們的產(chǎn)物都是以轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)因子的方式控制細(xì)胞生長(zhǎng)的核蛋白。其它腫瘤抑制基因還有神經(jīng)纖維瘤?。?基因、結(jié)腸腺瘤性息肉基因、結(jié)腸癌丟失基因和Wilms瘤－1等。
Rb基因隨著對(duì)一種少見的兒童腫瘤——視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的研究而最早發(fā)現(xiàn)的一種腫瘤抑制基因。Rb基因的純合子性的丟失見于所有的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤及部分骨肉瘤、乳腺癌和小細(xì)胞肺癌等。Rb基因定位于染色體13q14，編碼一種核結(jié)合蛋白質(zhì)（P105－Rb）。它在細(xì)胞核中以活化的脫磷酸化和失活的磷酸化的形式存在?；罨腞b蛋白對(duì)于細(xì)胞從G0/G1期進(jìn)入S期有抑制作用。當(dāng)細(xì)胞受到刺激開始分裂時(shí)，Rb 蛋白被磷酸化失活，使細(xì)胞進(jìn)入S期。當(dāng)細(xì)胞分裂成兩個(gè)子細(xì)胞時(shí)，失活的（磷酸化的）Rb蛋白通過脫磷酸化再生使子細(xì)胞處于G1期或G0的靜止?fàn)顟B(tài)。如果由于點(diǎn)突變或13q14的丟失而使Rb基因失活，則Rb蛋白的表達(dá)就會(huì)出現(xiàn)異常，細(xì)胞就可能持續(xù)地處于增殖期，并可能由此惡變。
p53基因定位于17號(hào)染色體。正常的p53蛋白（野生型）存在于核內(nèi)，在脫磷酸化時(shí)活化，有阻礙細(xì)胞進(jìn)入細(xì)胞周期的作用。在部分結(jié)腸癌、肺癌、乳腺癌和胰腺癌等均發(fā)現(xiàn)有p53基因的點(diǎn)突變或丟失，從而引起異常的p53蛋白表達(dá)，而喪失其生長(zhǎng)抑制功能，從而導(dǎo)致細(xì)胞增生和惡變。近來(lái)還發(fā)現(xiàn)某些DNA病毒，例如HPV和SV－40，其致癌作用是通過它們的癌蛋白與活化的Rb蛋白或p53蛋白結(jié)合并中和其生長(zhǎng)抑制功能而實(shí)現(xiàn)的。

3、動(dòng)態(tài)突變：

在研究與人類神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病相關(guān)的基因時(shí)，在患者基因的編碼序列中，或是編碼序列兩側(cè)的序列中發(fā)現(xiàn)某個(gè)密碼子的拷貝數(shù)目遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于正常個(gè)體的拷貝數(shù)。換句話說(shuō)，患者基因中某種三核苷酸的重復(fù)拷貝數(shù)急劇增加，這種突變導(dǎo)致了疾病的發(fā)生。這種三核苷酸重復(fù)拷貝數(shù)增加，不僅可發(fā)生在上代的生殖細(xì)胞中而遺傳給下一代，而且在當(dāng)代的體細(xì)胞中也可發(fā)生，并同樣具有表型效應(yīng)。除此之外，一個(gè)個(gè)體的不同類型細(xì)胞或同一類型的不同細(xì)胞中，三核苷酸重復(fù)拷貝數(shù)也可以是不同的。重復(fù)拷貝數(shù)改變后的基因的可突變性(mutability)，將不同于拷貝數(shù)改變前的基因。這不同于以往發(fā)現(xiàn)的基因突變。過去觀察到的基因突變體仍然有著與其上代相同的突變率，突變率是很低的，而且變動(dòng)是很小的。比如，編碼血纖維原肽(400個(gè)氨基酸組成)的基因的突變率，估計(jì)是每20萬(wàn)年改變一個(gè)氨基酸，這些突變可說(shuō)是“靜止的”。由于三核苷酸擴(kuò)增突變不同于此，所以稱之為動(dòng)態(tài)突變(dynamic mutation)。動(dòng)態(tài)突變也可稱為基因組不穩(wěn)定性(genomic instability)。

補(bǔ)充：
動(dòng)態(tài)突變最初是在與人類神經(jīng)系統(tǒng)疾病相關(guān)的基因中發(fā)現(xiàn)的。在動(dòng)態(tài)突變與疾病相關(guān)的研究中，發(fā)現(xiàn)擴(kuò)增的重復(fù)序列是不穩(wěn)定地傳遞給下一代，往往傾向于增加幾個(gè)重復(fù)拷貝；重復(fù)拷貝數(shù)越多，病情越嚴(yán)重，發(fā)病年齡越小，這種現(xiàn)象稱為遺傳早現(xiàn)(anticipation)。不僅是與神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病相關(guān)基因中有三核苷酸拷貝數(shù)擴(kuò)增，在一些與發(fā)育有關(guān)的基因中同樣也有此現(xiàn)象。例如，與常染色體顯性遺傳的多趾相關(guān)的HOXDl3蛋白的N端，丙氨酸的重復(fù)數(shù)從正常的15個(gè)增加到22個(gè)以上。研究過的三個(gè)家系中分別為22、23和25個(gè)，但編碼的密碼子可以是GCG、GCA、GCT和GCC。三核苷酸擴(kuò)增突變與基因的顯隱性也有關(guān)系，但其機(jī)制仍不清楚。如上面提到的人類的眼咽肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(OPMD)基因是位于14 q11，當(dāng)編碼N端多聚丙氨酸的密碼子GCG從正常的6份拷貝增加到8～13份拷貝時(shí)，呈常染色體顯性遺傳；可是，當(dāng)(GCG)7／(GCG)7純合子時(shí)，則表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳；而(GCG)7／(GCG)9雜合子則癥狀特別嚴(yán)重。(GCG)7在人群中約占2％。

4、血紅蛋白?。?br>血紅蛋白?。╤emoglobinopathy）是由于血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)異常（異常血紅蛋白?。?，或珠蛋白肽鏈合成速率異常（珠蛋白生成障礙性貧血，又稱海洋性貧血）所引起的一組遺傳性血液病。臨床可表現(xiàn)溶血性貧血、高鐵血紅蛋白血癥或因血紅蛋白氧親和力增高或減低而引起組織缺氧或代償性紅細(xì)胞增多所致紫紺。
/rescenter/disease/detail.php?id=1079

常見遺傳病有哪些

常染色體顯性遺傳病：如骨骼發(fā)育不全、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉、黑色素斑、馬凡氏綜合癥、先天性肌強(qiáng)直等。這類遺傳病的顯性致病基因在常染色體上，患者的家族中，每一代都會(huì)出現(xiàn)相同的患者。男女都會(huì)發(fā)病，病情與性別無(wú)關(guān)。正常人與患者結(jié)婚，生育的后代出現(xiàn)這種病的幾率是50%，因此不宜結(jié)婚。
X連鎖顯性遺傳?。河捎诨颊叩娘@性致病基因在X染色體上，所有出現(xiàn)疾病的女性多于男性。女患者的后代無(wú)論是兒子還是女兒，都有50%的發(fā)病率。因此不宜生育。男性患者的后代，女兒全部都會(huì)患病，兒子正常，因此可生育男孩，限制女胎。
多基因遺傳?。涸昕褚钟粜跃癫?、原發(fā)性癲癇和重癥先天性心臟病等多基因遺傳病，發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，具有較高的遺傳度，危害嚴(yán)重，患者不論男女，后代發(fā)病率大于10%。
常染色體隱性遺傳?。悍驄D雙方均患有相同的嚴(yán)重常染色體隱性遺傳病，如先天性聾啞、肝豆?fàn)詈俗冃浴谆〉取?br>染色體?。合忍煊扌偷热旧w病患者，所生的子女發(fā)病率超過50%。
X連鎖隱性遺傳?。哼@類遺傳病常見的偶血友病A、血友病B和進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等。由于隱性致病基因位于X染色體上，故患者多為男性。男患者與正常女性結(jié)婚，所生的男孩全部正常，但女兒都為致病基因的攜帶者。如果女性攜帶者和正常男性結(jié)婚，所生的子女中，兒子有50%的發(fā)病幾率，女兒全部正常。

不穩(wěn)定血紅蛋白病的疾病簡(jiǎn)介

血紅蛋白病是一組由于血紅蛋白（Hb）遺傳缺陷引起的疾病。一類導(dǎo)致珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異常，稱異常血紅蛋白病；另一類導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成障礙，稱地中海貧血（見另文）。異常Hb至今發(fā)現(xiàn)了數(shù)百種，其中一半以上無(wú)臨床表現(xiàn)。異常Hb引起的臨床表現(xiàn)可分四類：(1)鐮刀形紅細(xì)胞性貧血，如HbS，僅在非洲黑人中多見；(2)不穩(wěn)定Hb；(3)HbM?。易逍宰辖C）；(4)Hb氧親和力增高（伴有紅細(xì)胞增多癥）或減低（家族性紫紺）。不穩(wěn)定Hb病是Hb的珠蛋白α鏈或β鏈發(fā)生某個(gè)氨基酸被置換或缺失，使Hb分子變得不穩(wěn)定，容易發(fā)生變性沉淀。此類異常Hb至少已發(fā)現(xiàn)有80余種。不穩(wěn)定Hb在紅細(xì)胞內(nèi)發(fā)生變性、沉淀，形成了變性珠蛋白小體（Heinz小體），引起了慢性溶血性貧血。

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