一、羊水穿刺可怕嗎
羊水穿刺并不像有的孕媽媽想象的那么可怕,羊水穿刺的方法主要是用針抽取一定數(shù)量的羊水,其過程其實就像肌肉注射一樣,因此孕媽媽不必太緊張。需要提醒的是,羊水穿刺檢查雖然簡單易行,但畢竟是一種創(chuàng)傷性的檢查,不可避免地存在著對母體和胎兒的危險性。
目前做羊水穿刺都是在B超的監(jiān)控下做,所以還是比較安全的,需要檢查的孕媽媽不必過于擔心。
有高危因素的孕媽媽應該做羊水穿刺:
1、年齡在35歲以上的高齡孕媽媽建議做羊水穿刺;
2、凡疑有染色體異常,如唐氏綜合征或其他遺傳性疾病者,可通過羊水穿刺來確診;
3、曾經(jīng)生過一個染色體異常胎兒的孕媽媽,應做羊水穿刺;
4、家族史中有出生缺陷分娩史的孕媽媽,孕媽媽本人或丈夫是出生缺陷兒的都應該做羊水穿刺;
5、懷孕期間接觸過有毒物質(zhì)、放射線的孕媽媽,胎兒也可能受到不良影響,因此,羊水穿刺也最好做。
二、進行羊水穿刺有哪些風險
1、該操作用細針穿刺進入羊膜腔,可能造成孕婦出血、出血性休克、羊水外流、流產(chǎn)及傷及胎兒的可能。
2、因子宮畸形、胎盤位于前壁、腹壁太厚、羊水過少等原因可能導致穿刺失敗。
3、由于羊水細胞培養(yǎng)系脫落細胞體外培養(yǎng)受羊穿時間、標本是否混血、培養(yǎng)基污染等多種因素影響,羊水培養(yǎng)有失敗的可能,有時因為崁合體而不能診斷。
4、受現(xiàn)有醫(yī)學技術水平的限制,羊水生化檢查、細胞學、和分子遺傳學分析有時難以確診,需進行進一步檢查。
5、如術前孕婦存在隱形感染或術后衛(wèi)生條件不佳,有發(fā)生宮內(nèi)感染的可能。
6、孕婦若合并心腦血管疾病,由于疼痛、緊張等刺激,有發(fā)生心腦血管意外的可能。
7、通過本次檢查,可以排除擬診斷染色體異常的疾病,但受現(xiàn)有醫(yī)學技術水平的限制,有時難以分辨染色體的某些微小異常,也不能排除一些多基因病、或其他原因?qū)е碌奶夯位虍惓!?/p>
8、由于不可抗拒的外界影響如停電、地震或培養(yǎng)設備的損害等非人為因素造成羊水培養(yǎng)失敗可能。
三、無創(chuàng)dna與羊水穿刺的區(qū)別
無創(chuàng)DNA與羊水穿刺首先是無創(chuàng)與有創(chuàng)的區(qū)別。無創(chuàng)DNA采用抽取母親外周血的方式,就像日常的血常規(guī)化驗一樣,因此對胎兒不造成影響。羊水穿刺則是通過細針經(jīng)孕婦肚皮穿入羊膜腔,抽取適量羊水進行檢測,對操作者技術要求較高,由于穿刺針較細,因此穿刺時孕婦可有輕微疼痛,但均能忍受。由于羊水穿刺所取標本為羊水這一特點,有可能對胎兒造成影響,導致流產(chǎn)等,但省市大醫(yī)院的醫(yī)療人員往往技術水平較高且經(jīng)驗豐富,流產(chǎn)風險也就大大降低了。
其次,是檢查覆蓋范圍的區(qū)別。這也是羊水穿刺優(yōu)于無創(chuàng)DNA的主要方面。無創(chuàng)DNA主要覆蓋范圍是染色體疾病中最常見的三種,即13號、18號、21號染色體的數(shù)目異常,盡管檢出率遠遠高于普通唐氏篩查,但也有極少漏檢出現(xiàn),對于染色體結(jié)構(gòu)問題則無法檢出。而羊水穿刺覆蓋了胎兒的23對染色體,既可對染色體數(shù)目異常做出診斷,也可診斷染色體的結(jié)構(gòu)異常,因此診斷范圍非常廣,基本涵蓋了所有染色體疾病。由于檢測范圍的明顯優(yōu)勢及其極高的準確率,羊水穿刺是作為產(chǎn)前診斷技術來應用,目前仍是胎兒染色體疾病產(chǎn)前診斷的金標準,而無創(chuàng)DNA的臨床應用性質(zhì)只能是篩查。
最后,是針對人群的不同。羊水穿刺由于其有創(chuàng)的取材特點,存在一定的禁忌人群,如中央型前置胎盤、RH陰性血型、凝血功能異常、先兆流產(chǎn)、母親患有經(jīng)血傳播的傳染疾病且處于活動期等。其適用人群為:1.所有希望對胎兒染色體進行明確診斷且無禁忌癥者;2.血清唐氏篩查有異常的孕婦,高齡孕婦可直接選擇羊水穿刺;3.夫婦一方有染色體病或家族史,或曾生育過染色體異常的子女者;4.超聲排畸檢查出現(xiàn)異常者。無創(chuàng)DNA因其早期性和安全性,適用于以下人群:1.所有希望排除胎兒常見染色體疾病的孕婦;2.血清篩查高危的孕婦,高齡孕婦可直接選擇無創(chuàng)DNA;3.所有需要進一步做胎兒染色體檢查,但存在羊水穿刺禁忌者。
四、羊水穿刺多久能出結(jié)果
羊膜腔穿刺是用于確診胎兒是否有染色體異常、神經(jīng)管缺陷以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時用穿刺針穿過孕婦的腹壁刺入宮腔吸出少許羊水,進行羊水細胞和生物化學方面的檢查。
羊水穿刺結(jié)果一般在術后2—3周出來,但具體還要看所在醫(yī)院的時間安排。需要明確的是,羊水穿刺的篩查目的并不是為了診斷某一種疾病,而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。
在羊水穿刺結(jié)果分析單上會有甲胎蛋白(AFP)含量這個數(shù)據(jù),正常胎兒羊水中的AFP值在孕13周的時候達到高峰,均值為26.303μg/L(26303ng/ml);孕19周時AFP值開始下降,至足月妊娠時,AFP均值為 1.266μg/L(1266ng/ml)。若羊水AFP高于均值,說明胎兒很可能是無腦兒或患有脊柱裂;亦可能其
它多種畸形,如先天性腎病、食道或腸閉鎖、臍疵、囊性水瘤、骶尾部畸胎瘤、Rh血型不和、先天愚型、先天性性腺發(fā)育不全等等。
需要注意的是,羊水穿刺結(jié)果只顯示胎兒可能畸形的風險,并不代表胎兒一定患病。
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