院士專家研討人造精子技術(shù)在復(fù)雜疾病中的應(yīng)用

4月17日，主題為“人造精子技術(shù)之完善及其在復(fù)雜疾病研究中的廣泛應(yīng)用”第289期東方科技論壇在滬舉行。包括周琪、閻錫蘊、寧光院士等來自全國干細(xì)胞、發(fā)育生殖和復(fù)雜疾病遺傳學(xué)和臨床研究領(lǐng)域的50多位專家圍繞人造精子技術(shù)的開發(fā)和利用、出生缺陷遺傳病因?qū)W研究和復(fù)雜疾病的機理研究等展開研討與交流。

復(fù)雜疾病和人類重大出生缺陷等是我國當(dāng)前面對的主要疾病負(fù)擔(dān)，明確其病因?qū)W對于發(fā)展早診早治策略至關(guān)重要。近年來測序技術(shù)的發(fā)展和成本的大幅下降使得大量的與疾病發(fā)生可能相關(guān)的基因被發(fā)現(xiàn)。但是，受到傳統(tǒng)動物建模技術(shù)效率低下、對致死性突變難以獲得有效模型等弊端的限制，如何快速有效地確認(rèn)這些位點的致病性成為當(dāng)前疾病遺傳學(xué)研究普遍面臨的困境。

中科院院士、中科院動物所研究員周琪指出，干細(xì)胞因其具有不斷自我更新和增殖、并分化為各種類型細(xì)胞的能力，被認(rèn)為是組織與器官再生和重建的“種子”細(xì)胞，在現(xiàn)有方法無法治療的許多重大、復(fù)雜疾病的治療上具有重要的應(yīng)用前景，是生物醫(yī)學(xué)研究的前沿和熱點領(lǐng)域之一。他表示，我國干細(xì)胞研究發(fā)展迅速，在干細(xì)胞基礎(chǔ)研究和應(yīng)用領(lǐng)域均取得了一系列高水平研究成果，其中一些研究成果已經(jīng)進入臨床試驗階段。

由我國科學(xué)家建立的孤雄單倍體胚胎干細(xì)胞技術(shù)為突破這一瓶頸提供了重要工具。中科院上海生化與細(xì)胞所研究員李勁松等首先建立了只攜帶精子來源遺傳物質(zhì)的小鼠孤雄單倍體胚胎干細(xì)胞，獲得被稱為“人造精子”的單倍體細(xì)胞，這些細(xì)胞便于進行基因改造，可以快速進行基因編輯，尤為重要的是，該技術(shù)與近年來如火如荼的crispr-cas9技術(shù)相結(jié)合，只需一步就可產(chǎn)生攜帶特定基因遺傳修飾的小鼠，由此極大簡化了建立特定基因遺傳修飾小鼠的步驟，使預(yù)期的實驗周期大大縮短。

李勁松表示，該技術(shù)為研究人類疾病和發(fā)育提供了新的手段，可幫助研究人員快速建立攜帶所需研究的基因突變位點的小鼠模型，加速發(fā)育相關(guān)疾病、出生缺陷、多基因介導(dǎo)復(fù)雜疾病的病因?qū)W研究。

據(jù)悉，復(fù)旦大學(xué)王紅艷課題組與李勁松課題組合作，已開始神經(jīng)管畸形中多基因互作小鼠模型的建立和機制研究。同時，李勁松課題組還與其它機構(gòu)合作，以強直型肌營養(yǎng)不良這一多基因致病的復(fù)雜性疾病為模型，探索人造精子技術(shù)在該病的基因致病性方面的研究。

與會院士專家表示，必須充分認(rèn)識到人造精子技術(shù)在復(fù)雜疾病研究中的應(yīng)用前景，加強合作與交流，提升我國在出生缺陷和重大復(fù)雜疾病病因?qū)W研究中的學(xué)術(shù)影響力，以及為臨床治療服務(wù)。

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