囊性纖維化新藥組合喜獲兩項(xiàng)?3?期臨床成功

3月29日宣布，12 歲及以上的囊性纖維化患者的兩項(xiàng) 3 期研究結(jié)果顯示，他們肺功能有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義的顯著改善。

CF是一種罕見(jiàn)縮短壽命的遺傳病，在北美、歐洲和澳大利亞區(qū)域約有7.5萬(wàn)患者群體。CF由CFTR基因突變導(dǎo)致缺失或缺陷型CFTR蛋白而引起。兒童必須繼承了兩個(gè)有缺陷的CFTR基因（來(lái)自父母雙方）才會(huì)患有CF。CFTR基因中大約有2000個(gè)已知突變位點(diǎn)，這些遺傳缺陷可以通過(guò)基因測(cè)試或基因分型測(cè)試來(lái)確定。缺乏CFTR蛋白質(zhì)或擁有該蛋白缺陷功能會(huì)導(dǎo)致鹽離子和水分子在許多器官細(xì)胞中產(chǎn)生不良滲透。在肺部，這一細(xì)胞功能缺陷會(huì)導(dǎo)致異常濃稠粘液的積累，最終可導(dǎo)致眾多患者因慢性肺部感染和進(jìn)行性肺損傷而死亡，CF疾病的死亡中位數(shù)是20多歲到30歲前。

在攜帶F508del突變的人群中，CFTR蛋白質(zhì)通常不在細(xì)胞內(nèi)被加工折疊，于是不會(huì)到達(dá)細(xì)胞表面。在研新藥tezacaftor旨在解決F508del-CFTR的胞內(nèi)加工缺陷，使其能夠到達(dá)細(xì)胞表面，ivacaftor則可以進(jìn)一步增強(qiáng)蛋白質(zhì)功能。

24周的EVOLVE研究評(píng)估了tezacaftor/ivacaftor組合在攜帶兩個(gè)拷貝F508del突變?nèi)巳褐械寞熜?。本研究達(dá)到了其主要終點(diǎn)，與安慰劑組相比，肺功能指標(biāo)ppFEV1有相對(duì)基線4.0個(gè)百分點(diǎn)的平均絕對(duì)改善（p

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