兒童超級罕見病終于有望治療

今天fda批準了biomarin的酶替換藥物brineura，用于治療一種叫做cln2的超級罕見病。cln2主要影響兒童，是巴登氏病的一個亞型，因為一種叫做tpp1的三肽水解酶缺乏造成溶酶體儲存障礙，是一種致死疾病。brineura是重組tpp1，在次之前獲得突破性藥物和孤兒藥地位、優(yōu)先審批權、并令biomarin再度獲得一張優(yōu)先評審券。因投資者普遍認為該藥會被批準，所以biomarin股票沒有變化。

和其它罕見病藥物類似，brineura價格相當驚人，每年打折前為70.2萬美元。這成為美國最昂貴藥物之一，似乎僅低于去年上市的sma藥物spinraza。除了藥物銷售，biomarin又獲得一張優(yōu)先評審券。他們曾經(jīng)是第一個轉讓優(yōu)先評審券的公司。以6750萬美元賣給賽諾菲，令其在pcsk9競爭中后來居上，首先上市。后來優(yōu)先評審券一度賣到3億以上，但業(yè)界人士估計這個市場正在冷卻，這一張估計不會超過一億美元。

brineura的使用非常不方便，需要每兩周在無菌環(huán)境輸入一次藥物到腦脊液。每次要4、5個小時，這對幾歲兒童來說是非常痛苦的事情?，F(xiàn)在有基因療法、rna藥物、干細胞療法、甚至小分子藥物正在研發(fā)中。基因療法理論上講可以做到一次治療長期有效，比幾天就被降解的酶替代療法要方便。但是cln2癥狀主要在中樞，所以基因療法比外周局部疾病如眼疾更為困難。幾年前歐洲曾批準一個治療外周酯酶缺乏癥的基因療法glybera，但上市三年只賣出一支，上周已經(jīng)從市場退出。

brineura整個臨床只用了3年多一點的時間。因為歐美只有1500左右病人，所以brineura只做了一個24人的非對照臨床試驗。這是罕見病藥物開發(fā)的一個優(yōu)勢。一是因為病人少，不可能象糖尿病那樣做大規(guī)模試驗。二是這些病通常沒有任何療法，而且疾病進展迅速，所以療效比較容易觀測。去年上市的exodys51的三期臨床只有12個病人，瘦素類似物myalept也是幾十人的非對照試驗。

孤兒藥的另一個優(yōu)勢是因為病人少、而且多是兒童，所以支付阻力較小。罕見病曾經(jīng)是小公司才做的市場，但隨著藥物價格的增長cln2這種超級罕見病也可能成為重磅藥物，所以很多大藥廠也開始進入這個領域。當然最早進入罕見病的大藥廠之一葛蘭素昨天宣布以后要更關注重磅藥物。只做孤兒藥的biomarin市值已經(jīng)超過150億美元，靠的是6個罕見病藥物。而仿制藥老大梯瓦市值也只有300億，可見市場對創(chuàng)新產品的青睞。

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