產(chǎn)前確診唐氏綜合癥是什么病,唐氏綜合癥怎么確診

一、產(chǎn)前確診唐氏綜合癥是什么病

唐氏綜合癥又稱為21-三體綜合征，也稱為先天愚型，是一種染色體變異引起的遺傳性疾病。這是一種發(fā)生在兒童身上的一種疾病，而且，得了這種疾病的孩子，會成為父母和社會一輩子的負擔，因為未來的歲月中他也很難成為自食其力的人。成為智障殘疾人。

那為什么會發(fā)生這種疾病呢?又有哪些臨床的表現(xiàn)?患這種疾病主要來源于兩個方面，母親是高齡產(chǎn)婦，一般情況下即使懷孕，也是非常容易流產(chǎn)的，這種胎兒的生命力非常差，但是也有存活下來的，但是，這些活下來的孩子其實給家人和社會帶來更大痛苦。所以，對于高齡產(chǎn)婦，孕后做染色體篩查是非常有必要的，如果發(fā)現(xiàn)是先天愚型，寧可做人工流產(chǎn)，也不要把這樣的孩子帶到這個世界上。

最佳生育年齡在24—29歲，30歲以上就是高齡產(chǎn)婦，風險就會升高，如果到40歲以上，風險就更高，而且，這種先天的愚型剛出生還是很難判斷的，只有逐漸的長大，某些特征才會顯露出來。

二、唐氏綜合癥怎么確診

1.羊水細胞染色體檢查

羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超引導下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16～20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行產(chǎn)前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。常見核型與外周血細胞染色體核型相同。

2.熒光原位雜交

以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合征患者的細胞中可呈現(xiàn)3個 21號染色體的熒光信號。若選擇唐氏綜合征核心區(qū)的特異序列作為探針，進行FISH雜交分析，可以對21號染色體的異常部位進行精確定位，提高檢測21號 染色體數(shù)目和結構異常的精確性。

3.產(chǎn)前篩查血清標志物

采用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進行唐氏綜合征篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標(13周以后)。

根據(jù)這3項(也可測定HCG和AFP兩項)血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率，根據(jù)風險率的高低再進一步進行確診檢查。

4.常規(guī)做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查

部分患兒可發(fā)現(xiàn)先天性心臟病，骨齡落后，腦電圖異常等改變。

三、唐氏綜合癥又有哪些臨床表現(xiàn)呢

1.首先是外貌特征：表現(xiàn)出來是一種和正常兒童不同的特殊面，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小。

2、觀察患兒，可以發(fā)現(xiàn)他的頭圍小于正常兒童，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。

3、骨骼的發(fā)展非常緩慢。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發(fā)細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。而且四肢短，由于韌帶松弛，關節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。

4、患兒常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。

5、男性患兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經(jīng)，并且有可能生育。

6、常會合并其他疾病，常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。是很難存活到成人期的，即使存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

四、唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查結果怎么看

唐篩結果單上出現(xiàn)的MOM即中位數(shù)值的倍數(shù)，指產(chǎn)前篩查中，孕婦個體的血清標志物的檢測結果是正常孕婦群在該孕周時血清標志物濃度中位數(shù)的多少倍。唐氏篩查結果主要看甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）、游離雌三醇（uE3）和抑制素A（InhibinA）四個數(shù)據(jù)的濃度。

1、甲型胎兒蛋白（AFP）一般范圍為0.7-2.5MOM，高于2.5MOM則為高風險；

2、絨毛膜促性腺激素越高，游離雌三醇（uE3）越低（一般≤0.25MOM）和抑制素A（InhibinA）越高，胎兒患唐氏癥的機會越高。

醫(yī)生還會將以上的四項與孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)等一起輸入電腦，從而估算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險性。如果化驗結果標明的幾率大于正常參考值（1/270），其結果則為陽性，表示胎兒患病的幾率比較高，需要做更詳細的檢查。但是，各個醫(yī)院的計算方法不完全一樣，定的標準也不一樣，有的醫(yī)院正常值標準是小于1/270，有的則是小于1/380。

唐氏綜合癥是什么唐氏綜合癥什么原因引起的

說到是什么原因?qū)е铝颂剖暇C合癥，我相信大家都有所了解。有人問是什么原因?qū)е铝颂剖暇C合癥。另外，有人想問唐氏綜合癥是一種什么病，怎么回事？實際上，唐氏綜合征是什么？讓我們來看看唐氏綜合征是什么，希望對大家有所幫助。
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唐氏綜合征是什么病？

唐氏綜合征的成因是什么？

唐氏綜合征，即21三體綜合征，也稱為先天性愚蠢或唐氏綜合征，是一種由染色體異常引起的疾病。60%的孩子在妊娠早期流產(chǎn)，存活下來的有明顯的智力低下、特殊面貌、生長發(fā)育障礙和多發(fā)性畸形。唐氏綜合癥的發(fā)病率與母親的懷孕年齡有關。是21號染色體的異常，有三體、易位、嵌合三種類型。高齡孕婦和卵子老化是不分離的重要原因。
唐氏綜合癥是什么：唐氏綜合癥是什么引起的
你好，唐氏綜合征是21號染色體異常，屬于基因突變。唐氏綜合征表現(xiàn)為眼裂、手掌骨折、先天性心臟病和智力低下。染色體突變的原因有很多，比如卵子本身發(fā)育不良，或者精子異常，或者受精卵在分裂過程中發(fā)生了突變。受各種因素影響，如輻射、飲食等。一般在孕后11~13周進行nt檢查，孕后116~18周進行唐氏綜合征篩查。如果這兩項檢查異常，估計胎兒患唐氏綜合征的概率比較高。
唐氏綜合癥是什么：唐氏綜合癥是什么??？
唐氏綜合征是什么病？你知道嗎？

唐氏綜合征是21-三體綜合征，也稱為先天性愚型或唐氏綜合征，是一種由異常染色體引起的疾病。60%的孩子在妊娠早期流產(chǎn)，存活下來的有明顯的智力低下、特殊面貌、生長發(fā)育障礙和多發(fā)性畸形。

唐氏綜合征是兒科常見病。由于先天性色體變異引起的疾病，一般兒童應盡早治療。病情的控制比版本更重要，有些隨著年齡的增長更明顯。因為是智力發(fā)育后的綜合癥，潛伏期也長，會有并發(fā)癥。嚴重的會導致心臟病，主要是先天因素導致的特殊問題。最好采取中西醫(yī)結合的治療方法，目前可以算是比較智障的問題。
唐氏綜合癥是什么：什么是唐氏綜合癥
唐氏綜合征和21三體綜合征有什么區(qū)別？

同樣，一種疾病的兩個名字，唐氏綜合征或21三體，在中國也被稱為先天性愚蠢，是最常見的嚴重出生缺陷之一。臨床表現(xiàn)為：患者面部特殊，兩外眼角上翹，鼻梁扁平，舌頭常伸出，肌肉無力，手穿透。絕大多數(shù)患者患有嚴重的智力低下，并伴有各種器官異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。這種疾病的發(fā)生幾乎影響到世界各地，很少有種族差異。據(jù)統(tǒng)計，新生兒染色體異常的發(fā)生率為5-6/1000，唐氏綜合征約為1/750。大多數(shù)患者是隨機的，但發(fā)病率隨著母親年齡的增長而增加。一般母親都在35歲以上，這個孩子的出生率可以高達1/350。

以往對此類疾病的產(chǎn)前診斷僅通過羊水或絨毛檢查，且這些方法耗時長、費用高、操作麻煩，僅局限于部分高危孕婦。另外，據(jù)統(tǒng)計，約80%的胎兒染色體疾病發(fā)生在普通孕婦身上。這是因為這個群體的出生絕對數(shù)量超過了高危人群。因此，從優(yōu)生學角度進行產(chǎn)前診斷是不可忽視的。但實際情況是，針對這部分人群的產(chǎn)前診斷部門到現(xiàn)在都負擔不起，最終使得這部分人群成為優(yōu)生優(yōu)育的盲區(qū)。1988年血清標志物篩查方法的出現(xiàn)，從根本上改變了上述疾病產(chǎn)前預防的被動局面。唐氏綜合征是什么樣子的。

唐氏綜合征是最早混合智力低下的綜合征之一。其實古代人對唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)已經(jīng)有了相當?shù)牧私狻？脊艑W家曾在7世紀挖掘出一個具有典型唐氏綜合癥跡象的頭骨。在16世紀的一些素描中也可以看到一些長著唐氏綜合征式面孔的孩子。1866年，一位名叫約翰蘭登唐恩的醫(yī)生首次描述并發(fā)表了唐氏綜合征的典型體征，包括這類兒童的相似面部特征。因此，這種綜合癥以他的名字命名為唐氏綜合征。1959年，研究人員證實唐氏綜合征是由染色體異常引起的。七

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染色體M0jWAx異常的唐氏綜合征能治愈嗎？

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染色體樣異常導致唐氏綜合征；21三體、異位型、嵌合型。21三倍體通常是由于卵細胞減數(shù)分裂過程中21號染色體不分離造成的。I型異位唐氏綜合征在長臂上包括一條額外的21號染色體，與14號染色體、21號染色體或22號染色體相連。嵌合體是指受精卵在有絲分裂時染色體沒有分離，因此只有部分而非全部細胞存在缺陷。7F

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研究表明，異位兒童和21三體兒童在認知或臨床上沒有太大區(qū)別。也許是因為三體細胞和正常細胞的混合，嵌合體患兒的智商高于其他兩種類型，一般在10~30之間，臨床并發(fā)癥的發(fā)生率也小于異位和21三體患兒。答？i0

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由于對唐氏綜合征進行了圍產(chǎn)期篩查和診斷，從1970年至今，唐氏綜合征的發(fā)病率已經(jīng)下降。許多孕婦在妊娠晚期被發(fā)現(xiàn)胎兒中有唐氏綜合征病毒。目前認為，唐氏綜合征的發(fā)病與孕婦的年齡有關。事實上，20歲的孕婦生下21三體孩子的概率是2000分之一，而45歲的孕婦生下21三體孩子的概率增加到20分之一。孕婦年齡對異位唐氏綜合征的發(fā)生率影響不大，但這些孩子的父母中約有1/3是異位基因的攜帶者，孩子遺傳了父母的異位基因。核型分析可以檢查這些父母生下患有異位唐氏綜合征的孩子的風險。雖然三體的發(fā)生率男性高于女性，異位兒童多為女性，但其機制尚不清楚。`

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當個體21號染色體上的“危險區(qū)”存在三倍體時，他/她就會呈現(xiàn)唐氏綜合征的臨床特征。雖然我們不知道這個區(qū)域的三倍體是如何產(chǎn)生這種綜合征的，但研究人員確信，這個區(qū)域的三倍體及其相鄰的基因組共同導致了這種綜合征，即所謂的相鄰基因綜合征。其中一個基因，如編碼DYRK酶的基因，在如何結合溴乙酰胺的通道中起著重要作用。雖然確切的發(fā)病機制尚不清楚，但自20世紀80年代以來，研究人員在唐氏綜合征的胚胎學和神經(jīng)病理學方面取得了相當大的進展。目前推測這種畸形可能是由于三倍體基因而不是胚胎發(fā)育過程中的突變造成的。例如，雖然心臟可以根據(jù)一般規(guī)則形成，但是將心臟分成兩側的心房/心室間隔可能不完全閉合。同樣，氣管和食管也可能存在缺陷，導致氣管食管瘺或氣管食管連接。/HS@！你為什么會有唐氏綜合征？

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對唐氏綜合征兒童大腦的檢查表明，存在許多大腦發(fā)育異常，包括延遲脫髓鞘、神經(jīng)元減少、突觸密度降低和乙酰膽堿神經(jīng)遞質(zhì)受體減少。此外，21號染色體上還有一種編碼淀粉樣蛋白的基因，這種基因也存在于阿爾茨海默病的大腦中。也許這可以解釋為什么唐氏綜合征成年患者患老年癡呆癥的風險會隨著年齡的增長而增加。隨著對21號染色體基因的進一步研究，將會更好地了解唐氏綜合征以外的臨床表現(xiàn)的機制。}CF

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一般來說，35歲及以上的孕婦應在圍產(chǎn)期進行唐氏綜合征篩查。此外，許多產(chǎn)科醫(yī)生在圍產(chǎn)期使用血液測試來篩查一些年輕孕婦是否患有唐氏綜合征。如果妊娠持續(xù)到足月，在胎兒分娩前早期診斷唐氏綜合征將使臨床醫(yī)生能夠為其家人提供遺傳咨詢服務，并為新生兒提供適當?shù)尼t(yī)學評估。=

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由于典型的身體特征，唐氏綜合征兒童可以在分娩后很快被診斷出來。1982年，Rex和Preus根據(jù)上述八個典型的身體特征制定了一個診斷指數(shù)，其中包括：穿孔、長耳朵、寬乳頭間距、寬頸蹼和第一趾間距。上述典型身體特征對唐氏綜合征的診斷準確率為75%。然而，XXXY、XXXXY和XXXX綜合征患者的臨床表現(xiàn)與唐氏綜合征兒童非常相似。因此，所有懷疑患有唐氏綜合征的新生兒都應該進行核型分析，以便獲得正確的診斷，并為未來的懷孕提供正確的遺傳咨詢。*

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請問什么是“唐氏綜合癥”？

唐氏綜合癥或稱21三體，國內(nèi)又稱為先天愚型，是最常見的嚴重出生缺陷病之一。臨床表現(xiàn)為：患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻梁扁平，舌頭常往外伸出，肌無力及通貫手。患者絕大多數(shù)為嚴重智能障礙并伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。本病發(fā)生幾乎波及世界各地，很少有人種差異。椐統(tǒng)計染色體異常在新生兒中的發(fā)生率為5-6/1000，唐氏綜合癥約為1/750，絕大多數(shù)病人屬隨機發(fā)生，但隨母親年齡的增長其發(fā)生率隨之升高，一般母親年齡35歲以上，該患兒的出生率可高達1/350。

以往這類疾病的產(chǎn)前診斷唯有通過做羊水或絨毛檢查，而這些方法因費時長，費用高，操作麻煩，故只能局限于部分高危孕婦。另椐統(tǒng)計約80%的胎兒染色體疾病發(fā)生在普通孕婦中，這是因為這一人群的生育絕對值超過高危人群，因此從優(yōu)生的角度對其進行產(chǎn)前診斷同樣不能忽視。而實際情況是對于這一人群的產(chǎn)前診斷部門至今無力承受，最終使這一人群成為優(yōu)生的盲區(qū)。1988年血清標記篩查方法的產(chǎn)生從根本上改變了上述疾病產(chǎn)前預防上的被動局面。
參考資料：/new6.htm

唐氏綜合癥是第一個混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一，實際上，古代人對唐氏綜合癥的臨床表現(xiàn)已經(jīng)有相當?shù)恼J識，考古學家曾經(jīng)挖掘出一個7世紀、有典型唐氏綜合癥的體征的顱骨。在16世紀的一些素描畫中也可見到某些具有唐氏綜合癥樣面容的兒童。1866年，一位叫John Langdon Down醫(yī)生第一次對唐氏綜合癥的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特征進行完整的描述并發(fā)表，因此，這一綜合癥以其名字命名為唐氏綜合癥。1959年，研究人員證實了唐氏綜合癥是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的。 7 SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography *Kr
染色體異常 M0jWAx SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography y^w4N<
三類染色體異常導致唐氏綜合癥的發(fā)生；21三體型(約占該病的95%左右),異位型(約占該病的4%左右),和嵌合型(約占該病的1%左右)。21三體型通常是由于在卵細胞減數(shù)分裂的過程I中，一條21號染色體不分離而導致的（見圖1）。異位型唐氏綜合癥包括長臂多余的一條21號染色體附著在14號染色體，21號染色體，或22號染色體上。嵌合型是指受精卵在有絲分裂期間染色體不分離而導致的，因此只是部分而不是所有的細胞存在缺陷。 7F SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography _,c
研究表明，異位型的患兒與21三體型的患兒在認知或者說在臨床方面并沒有多大的差別?；蛟S由于三體型細胞和正常細胞相混合的緣故，嵌合型的患兒的IQ較其它兩型高，一般在10至30間，同時臨床并發(fā)癥發(fā)率也比異位型的患兒與21三體型的患兒少。 a?<i0 SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography |vk^
發(fā)病率 LlLp SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography /;G
可能由于開展圍產(chǎn)期對唐氏綜合癥進行篩查和診斷的結果，其發(fā)病率自1970年的1.33/1000降到目前的0.92/1000。不少孕婦在孕晚期被發(fā)現(xiàn)其胎兒患有唐氏綜合癥。目前認為，唐氏綜合癥的發(fā)病率和孕婦的年齡有關。實際上，20歲的孕婦生下21三體型的患兒的可能性為1/2000，然而45歲的孕婦生下21三體型的患兒的可能性增至1/20。孕婦的年齡對異位型唐氏綜合癥的發(fā)病率并沒有多大的產(chǎn)生影響，而是約1/3這類患兒的父母親為異位型基因攜帶者，該患兒將父母親的異位型基因繼承下來。染色體核型分析可以檢查出這些父母親生下異位型唐氏綜合癥患兒的風險有多大。雖然21三體型的患兒男性發(fā)病率（59%）較女性高，而異位型的患兒多為女性（74%），但其機理目前仍未明了。 ` SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography {
病因?qū)W 9 SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography #z
當一個個體的21號染色體上的"危險區(qū)"存在三倍體時,他/她將呈現(xiàn)出唐氏綜合癥的臨床特征。雖然未能確切地知道該區(qū)的三倍體是如何產(chǎn)生這一綜合癥的,但研究人員深信, 該區(qū)的三倍體加上在其相鄰的、由50個基因組成的相關基因組共同導致了這一綜合癥，即所謂的相鄰基因綜合癥。這類基因之一，例如編碼DYRK酶（雙重特異性酪氨酸磷酸激酶）的基因在如何將乙溴醋胺通道拼合起來的過程中起著重要的作用。雖然確切的發(fā)病機制尚未明了，但是自從20世紀80年代以來，研究人員在唐氏綜合癥的胚胎學和神經(jīng)病理學方面已經(jīng)取得了相當?shù)倪M展。目前推測這類畸形可能是由于三倍體基因所決定的而不是胚胎發(fā)育過程中的變異所導致的。例如，雖然心臟可能按一般性的規(guī)律形成，但是將心臟分隔成兩邊的房/室間隔可能不能完全閉合。同樣氣管和食管也可能存在缺陷，從而導致氣管食管瘺或氣管和食管相連接。 /HS@! SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography ,mYyhf
檢查唐氏綜合癥患兒的腦部可發(fā)現(xiàn)其腦部存在著多種腦發(fā)育的異常，包括遲發(fā)性脫髓鞘病、神經(jīng)元數(shù)目較少、突觸密度的減少、乙酰膽堿神經(jīng)遞質(zhì)受體減少。此外21號染色體上還發(fā)現(xiàn)有一個編碼淀粉樣物的基因，這類物質(zhì)在阿爾茨海默病的大腦中同樣被發(fā)現(xiàn)，或許這一點可以解釋為什么成年的唐氏綜合癥患者患阿爾茨海默病的風險性隨年齡的增長而增加。隨著對21號染色體基因研究地深入，唐氏綜合癥以外的臨床表現(xiàn)的機理將會被更好地理解。 }CF SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography EA.
早期診斷 Qw16 SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography IoF
一般來說，35歲及以上的孕婦應在圍產(chǎn)期對唐氏綜合癥進行篩查。此外，許多產(chǎn)科醫(yī)生使用血液檢查在圍產(chǎn)期對一些年輕的孕婦進行唐氏綜合癥篩查。假如妊娠繼續(xù)至足月的話，在胎兒娩出前對唐氏綜合癥進行早期診斷，能使臨床醫(yī)生給家人提供遺傳咨詢服務和對新生兒提供適當?shù)尼t(yī)學評估。 =< SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography ZL
由于有典型的體格特征，唐氏綜合癥患兒在娩出不久即可獲診斷。1982年，Rex和Preus根據(jù)以上八種典型的體格特征情況，制定出一個診斷指數(shù)，包括通貫掌（皮紋學）、（虹膜有色斑）、長耳、乳頭間距増寬、頸蹼和第一趾間隙増寬，以上幾種典型的體格特征對唐氏綜合癥的診斷準確率75%。然而，XXXY、XXXXY、和XXXX綜合癥的患者在新生兒期的臨床表現(xiàn)和唐氏綜合癥患兒極為相似，因此，所有懷疑患有唐氏綜合癥的新生兒都應該進行染色體核型分析，以便得出正確的診斷和為將來的妊娠提供正確的遺傳咨詢。 * SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography e8&U
唐氏綜合癥的醫(yī)學并發(fā)癥唐氏綜合癥患兒幾乎每一個器官/系統(tǒng)出現(xiàn)異常的風險率都較一般兒童高。了解這類患兒可能發(fā)生的并發(fā)癥的基本常識能使醫(yī)療工作者對較常見病癥進行評估和處理,同時增強對其它潛在的醫(yī)學問題的警戒性。 &LNY& SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography v>-?r
先天性心臟病一個對唐氏綜合癥新生兒的隨機研究發(fā)現(xiàn),2/3的這類患兒經(jīng)超聲心動圖檢查發(fā)現(xiàn)有先天性心臟病, 最常見的病損為心內(nèi)膜墊缺損(導致心房和心室相通)、房間隔缺損和室間隔缺損。先天性心臟病最嚴重的類型是肺血管阻塞，這一并發(fā)癥能導致充血性心力衰竭。唐氏綜合癥患兒這一潛在的致命并發(fā)癥進展較患有相同性質(zhì)的心臟病但有正常染色體患兒要快得多。 @ SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography C
感覺功能缺損 GVno SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography G`
聽覺和視覺障礙的發(fā)生率在唐氏綜合癥患兒中是明顯增加的。一項隨機對77名存活的唐氏綜合癥患兒的研究發(fā)現(xiàn)，超過60%的患兒有眼部障礙，需要治療或監(jiān)控。這類疾患中最常見的是屈光誤差、斜視、眼震、瞼緣炎、淚管阻塞、白內(nèi)障、上瞼下垂。在進行一般兒科健康檢查后認為沒有眼部障礙患兒當中,經(jīng)過眼科醫(yī)師的檢查,實際上有35%的患兒有不同程度上的眼部障礙。因此，在生后的頭幾周，唐氏綜合癥患兒需要定期的眼科檢查。 /1%` SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography -g
唐氏綜合癥患兒大約有2/3的人出現(xiàn)聽力喪失，可以是傳導性的、感覺神經(jīng)性的，也可以兩者兼之，可以只發(fā)生在一側，也可以兩側都是。傳導性耳聾可以是由于咽喉后結構狹窄引起的，也可以由于自身免疫力缺陷，易感患兒反復出現(xiàn)耳部感染所致。由于扁桃體和腺樣體增大導致上呼吸道阻塞, 這些患兒可以發(fā)生睡眠呼吸暫停。 k*7 SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography .PBit
內(nèi)分泌系統(tǒng)的疾病 ^E" SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography `O
大約有1/141的唐氏綜合癥新生兒出現(xiàn)先天性甲狀腺功能低下癥，約為正常人群的28倍。此外，大約有30%~50%的年長兒表現(xiàn)為亞臨床型先天性甲樁腺功能低下癥。在一個研究中發(fā)現(xiàn)，約7%的這些患兒最終發(fā)展為甲樁腺功能低下癥。大約250個唐氏綜合癥患兒中有一個患有糖尿病，約為正常人群的2倍。 d SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography D`XM
從生長模式方面來說, 唐氏綜合癥患兒第一年的體重增長相對其身高而言是較輕的，但是，接下來幾年的情況卻是相反的，在兒童期的早期，半數(shù)的患兒是超重的。然而，唐氏綜合癥患兒相對于正常同齡兒，其活動強度相同，但消耗的熱卡卻較少。這一機制是唐氏綜合癥患兒的靜息代謝率較低，因而他們以較少的熱卡就能夠獲得相同的體重增加量。 XV"}. SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography #,`)8s
此外，由于體重超重，唐氏綜合癥患兒呈矮胖體型，成年男性的平均身高為5英尺，成年女性的平均身高為4.5英尺。一些研究表明，生長激素對唐氏綜合癥患兒的生長發(fā)育產(chǎn)生影響，短期加速其生長。但是，給予生長激素治療對唐氏綜合癥患兒最終的身高增長是否有作用，目前仍未明了。常規(guī)用生長激素治療對唐氏綜合癥患兒進行治療的安全性和倫理學問題仍需要做進一步的探討。 n$R_ SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography W+TP
矯形外科的問題 +7n SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography f
唐氏綜合癥患兒矯形外科的疾病發(fā)病率也相當常見,這可能和其韌帶存在異常有關。包括寰樞椎半脫位或不穩(wěn)定、髖關節(jié)脫位、髕骨不穩(wěn)定、扁平足，這些也能發(fā)展為幼年型類風濕性關節(jié)樣疾病。 h/C SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography MPxdF0
寰樞椎半脫位是這一類疾病中最具論爭的和最令人困惑的問題，在唐氏綜合癥患兒的發(fā)病率約為15%。但是有癥狀的只有1%，而且這類半脫位極少導致癱瘓。寰樞椎半脫位的癥狀包括易疲勞性、行走困難、步態(tài)異常、頸痛、頸部活動受限、斜頸、手功能改變、尿潴留或失禁、動作失調(diào)笨拙、感覺功能缺損、強直狀態(tài)、反射亢進以及陣攣。 3rye` SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography 7N3$S
口腔科的問題 5K SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography C
唐氏綜合癥患兒最嚴重的口腔科的問題是牙周疾病，這類疾病出現(xiàn)早進展快，包括由于牙槽骨缺失引起的牙齦炎。這類疾病的臨床表現(xiàn)主要因抵抗力低下而導致的牙齦感染。除了牙齦炎外，幾乎每一個唐氏綜合癥患兒都有牙咬合不正。許多患兒存在各種各樣的口腔科問題，包括掉牙、小牙癥及牙齒融合。在唐氏綜合癥患兒當中，無論是乳牙或恒牙，其萌出時間均比正常兒童遲1-2年。第一顆乳牙的萌出時間平均為13個月而不是6個月。齲齒在唐氏綜合癥兒童中的發(fā)病率卻比正常兒童要低，其機理仍未清楚。 mozI!W SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography Ny@
胃腸道畸形 p>j SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography lR-0nD
唐氏綜合癥患兒胃腸道畸形的發(fā)病率大約為5%，主要表現(xiàn)在新生兒期出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、吸入性肺炎。這類畸形包括十二指腸狹窄或閉所（3%）、肛門閉所（0.9%）、先天性巨結腸癥（0.5%）、食管氣管瘺或食管閉所（0.4%）、幽門狹窄（0.3%）。 ?1f)A SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography T7oJrO
癲癇發(fā)作 $u<!} SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography zGY(G
約6%的唐氏綜合癥患者發(fā)生過癲癇發(fā)作。這雖比正常人群要常見得多，但對于存在有精神發(fā)育遲滯患者，需要間斷有限的支持指導。癲癇發(fā)作的類型有全身強直-陣攣發(fā)作（55%）、嬰兒痙攣癥（13%）、肌陣攣（6%）、弛緩加強直-陣攣發(fā)作（6%）、單純性部分發(fā)作（6%）。癲癇的發(fā)病年齡呈雙向分布, 多見于3歲以下及13歲以上的患兒。62%的這類患兒有因可循，最常見的是由先天性心臟病引起的感染和缺氧。嬰兒痙攣癥在唐氏綜合癥患者當中的預后比普通人群要好得多。 P&Z SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography [}Y
血液病 `;W02W SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography moVQI
雖然這類疾病的具體發(fā)病機制目前仍知之甚少，但是已經(jīng)發(fā)現(xiàn)唐氏綜合癥患者幾乎每一個血細胞都存在有發(fā)生這類異常的風險。例如，在新生兒或紫紺型心臟?。ㄋ{孩子）能發(fā)現(xiàn)患有紅細胞增多癥；血小板可能增高也可能降低；雖然血液系統(tǒng)的異常很少導致嚴重的疾病，但是唐氏綜合癥患兒發(fā)展為白血病的機率為1/150，而普通兒童的發(fā)病率只有1/2800。 O SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography LI
皮膚病 ^Cf)? SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography a1*2MI
幾類皮膚病，主要是免疫源性皮膚病，在唐氏綜合癥患者當中的發(fā)病率比普通人群要高得多。一些明顯影響患兒容貌的及因此而影響其生活質(zhì)量的皮膚病，則需要治療。到了青春期，半數(shù)以上的唐氏綜合癥患者將會有異位性皮炎、唇炎、魚鱗病、灰甲?。ㄕ婢腥荆?、脂溢性皮炎、白癜風以及干眼病。較少見的有汗腺囊腫、斑禿。 PtkXt SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography oH)
神經(jīng)發(fā)育和行為功能缺陷 jpQ03 SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography >;
典型唐氏綜合癥嬰兒有中心性肌張力低下癥和由此而來的粗動作技能遲緩。大多數(shù)唐氏綜合癥嬰兒要到一歲才能坐起來或到兩歲才能走路。這些標志性動作的發(fā)育男孩相對女孩稍微遲一點。平均來說，男孩能走路的時間為26個月，而女孩則為22個月。雖然粗動作的不斷進步是緩慢的，然而出現(xiàn)顯著動作不能的卻是很少。 Gl SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography u
在生后兩年內(nèi)，基本由于社會的關愛，唐氏綜合癥患兒看起來似乎沒有認知功能的障礙。但是到了2歲以后，明顯的語言發(fā)育遲緩就出現(xiàn)了；唐氏綜合癥患兒要2歲以后才開始說簡單的言語。在學齡期進行心理上的測試發(fā)現(xiàn),85%的唐氏綜合癥患兒智商在40-60間，這意味著他們存在有精神發(fā)育遲滯，需要間斷有限的支持指導。雖然這些孩子們的記憶力較差，但是其視覺記憶能力卻是相當強的。用神經(jīng)功能顯像技術對唐氏綜合癥患兒進行研究發(fā)現(xiàn)，在額頁和頂頁包括額回存在某些功能缺陷，這些部位包括了Broca語言中樞。 W&A/H SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography F^
雖然唐氏綜合癥患兒是快樂和和藹可親的，但他們的表情卻是刻板的。然而氣質(zhì)研究表明，和其他孩子們一樣，他們也有其發(fā)育輪廓。此外，對存活下來的261個唐氏綜合癥患者進行追蹤研究發(fā)現(xiàn)，其行為和心理異常的發(fā)病率如下，注意力缺陷多動癥（6%）、品行障礙或敵對行為（5%）、攻擊行為（7%）、恐怖癥（2%）、進食異常（1%）、消除困難（2%）、Tourette綜合征（0.4%）、刻板行為（3%）、自殘行為（1%）、孤獨癥（1%）。 ]&Ojs SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography CX
一部分唐氏綜合癥患兒到了成年可能發(fā)生認知或心理學功能的退化，經(jīng)常表現(xiàn)為行為和學習能力的退化。這一點常常和隱匿性甲狀腺功能低下癥或抑郁癥有關。如果獲得診斷，藥物治療和心理輔導是可以取得實效的。和阿爾茨海默病非常相似的是，唐氏綜合癥患者到了四五十歲都會發(fā)生心理學功能的退化。五十歲以上的唐氏綜合癥患者的腦里面已經(jīng)出現(xiàn)病理性斑塊和結節(jié)，這種斑塊和結節(jié)是阿爾茨海默病的特征性標記之一。然而，只有10%-15%的唐氏綜合癥患者出現(xiàn)阿爾茨海默病的臨床表現(xiàn)。 x Y/a SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography '
評估和治療 S_K SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography i4+P
由于前述的疾病在足夠的條件下就會發(fā)生,因此應對唐氏綜合癥患兒進行定期的身體健康檢查。包括先天性心臟病、眼科疾病、聽覺喪失和甲狀腺功能低下癥的檢查。 X|% SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography HY
由于既沒有心臟雜音、也沒有象通常一樣產(chǎn)生"藍色嬰兒"，因此，單憑體格檢查是很難對有先天性心臟病的唐氏綜合癥患兒進行診斷的。然而，有先天性心臟病的唐氏綜合癥患兒相對其他患同樣心臟病的患兒較早出現(xiàn)肺血管病變，因此，對這類疾病的早期診斷是非常有必要的。雖然曾經(jīng)認為唐氏綜合癥患兒行心臟手術的危險性低，但是現(xiàn)在認為有先天性心臟病的唐氏綜合癥患兒相對其他患同樣心臟病的患兒的預后是相同的。包括心電圖在內(nèi)對新生兒期內(nèi)的唐氏綜合癥患兒的心功能進行評估，是醫(yī)療保健的常規(guī)。 pUb SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography WNE;@
在生后六個月內(nèi)，所有的唐氏綜合癥患兒都必須進行眼科檢查以確定是否存在白內(nèi)障或斜視。接著，應隔一年或半年進行一次屈光不正或其他眼科疾病的檢查。 D]H SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography 9L(o~#
需用腦干聽覺反應測定才能對唐氏綜合癥患兒的聽力狀態(tài)進行分級。為了做出聽力狀態(tài)的基線，排除單側的聽覺喪失，第一次的聽力測試應放在生后六個月進行。這一檢查同時也能確定是傳導性或者是神經(jīng)性耳聾。由于這些孩子們?nèi)菀壮霈F(xiàn)反復的中耳感染而導致傳導性耳聾，因此應每六個月對其進行耳部的檢查一次，直到3歲，其后每年一次。 snhQah SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography j6<W|3
假如懷疑患兒有睡眠呼吸暫停，應進行多導睡眠圖檢查。如果診斷明確，同時發(fā)現(xiàn)是和腫大的腺樣體有關，先用抗生素抗感染后將其切除。假如腺樣體切除后仍不能糾正阻塞，進一步的手術（如氣管造口術繞過阻塞物）或睡眠時用CPAP（正壓呼吸）輔助呼吸保持氣道通暢是有必要的。 :q]*>v SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography Vr]r;
和其他新生兒一樣，唐氏綜合癥患兒生后也常規(guī)進行先天性甲狀腺功能低下癥的篩查。此外，分別在4-6月和1歲時進行甲狀腺功能測定，之后每年一次。頻繁的甲狀腺功能測定是為了明確患兒是否有行為異常、身高增長停滯、體重增加過度或是某些預料不到的認知進步缺少。如果實驗室檢查結果發(fā)現(xiàn)有甲狀腺功能低下癥的依據(jù)，那么甲狀腺素治療是其適應征。 OOO SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography )_D[V&
因為牙周疾病在這類患兒中有相當高的發(fā)病率，所以，一旦牙齒長出，就要對其進行日常的口腔清潔衛(wèi)生。和其他孩子們一樣，這時候應定期的到口腔科醫(yī)生處進行口腔保健。當孩子能夠合作和忍受治療引起的痛苦時，進行齒列矯正術是有必要也是有可能的。 BEfp SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography }p
通常在入學前通過X線照片對寰樞椎半脫位的孩子進行評估，有時可提前進行選擇性手術治療。假如孩子將來參加殘疾人奧運會，到那時通常要再照多一次X線照片以確定其寰樞椎半脫位是否有惡化，評估以下孩子在鴨運動中受傷的風險。脊髓受壓的臨床表現(xiàn)有步態(tài)無力、斜頸、頸痛、或者大小便失禁，上述表現(xiàn)提示要做進一步的處理。若經(jīng)X線照片發(fā)現(xiàn)頸部的不穩(wěn)超過可容忍的程度或者患兒出現(xiàn)上述癥狀，那么應給患兒施行頸椎融合術。 l SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography PK
其他幾個醫(yī)學問題，例如糖尿病、白血病在唐氏綜合癥患兒當中的發(fā)病率較其他正常人群要高出很多。雖然沒有對這些疾病進行常規(guī)的篩查，但是對其評估的閾值應適當降低。臨床上也應警惕精神病學方面的疾病（如抑郁癥），如果出現(xiàn)這類疾病時，應對患兒進行恰當?shù)脑u估和治療。 [;?-tx SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography w_[
早期干預 [-'5< SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography ]%x
唐氏綜合癥患兒的父母親應被提醒對患兒采取一系列工作，包括有教育程序的早期干預、額外的安全收入、地方和國家的父母支持工作計劃如唐氏綜合癥學會和唐氏綜合癥集會及延期醫(yī)療保健專項。唐氏綜合癥患兒要有一個長期的包括早期干預在內(nèi)的干預計劃。研究表明早期干預能改善患兒的運動和發(fā)育功能。 5Zs SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography 4gIO$a
由于唐氏綜合癥是一種無法治愈的疾病，因而認知和醫(yī)學問題可能顯著地影響孩子的社會功能，其父母親也容易受到許諾通過可選擇治療方案就能改善功能的欺騙。目前可選擇的治療方案包括復合維生素、微量元素、激素；細胞療法和胎羊腦注射法；最近有人將興奮劑吡拉西坦(Piracetam)用于唐氏綜合癥的治療；但是，經(jīng)科學設計的研究表明，上述方法并不能改善患兒的外貌、生長、健康或發(fā)育功能。吡拉西坦雖然能夠改善閱讀困難患兒的閱讀速度，但卻不能改善唐氏綜合癥患兒因精神發(fā)育遲緩引起的學習能力低下。 }dV SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography FK%
預后 ?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography JG SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography |hg#=
自20世紀70年代以來，由于豐富多彩和積極的生活經(jīng)歷，唐氏綜合癥患兒的預后有了實質(zhì)性的提高，這很大程度上歸功于父母支持組織的努力。以前,醫(yī)生們習慣于支持甚至建議將唐氏綜合癥的新生兒送入專門機構,而且對于一些挽救生命的胃腸道和心臟手術都持觀望態(tài)度。而今，當患有唐氏綜合癥的新生兒生下來后，醫(yī)生們常規(guī)根據(jù)其家族史而對其實行早期干預計劃和提供給父母支持組織，必要時還進行手術治療。應當鼓勵父母將唐氏綜合癥患兒留在家中親自撫養(yǎng)，已經(jīng)證實，在家中親自撫養(yǎng)唐氏綜合癥患兒的發(fā)育要比送入專門機構撫養(yǎng)的唐氏綜合癥患兒好得多。唐氏綜合癥患兒是殘疾兒童中第一類成為公立學校中的"主流"，因此，他們已經(jīng)成為將殘疾兒童融入社會這一潮流的"先鋒隊"。自20世紀八、九十年代以來，唐氏綜合癥患者的預期壽命和生活質(zhì)量已經(jīng)有明顯提高。在生后五年內(nèi)，87%沒有先天性性心臟病的唐氏綜合癥患者能存活下來，即使有先天性心臟病，仍有76%的患者能存活下來。到了30歲，雖然有先天性性心臟病的唐氏綜合癥患者的存活率僅50%，但沒有先天性性心臟病的患者有79%能存活下來。 $,UXII SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography Q *DJ
隨著20世紀八十年代支持性雇用制的引進，成年的唐氏綜合癥患者經(jīng)常有一份報酬合理、福利良好、工作條件優(yōu)越的工作。為了確保能夠被雇用，唐氏綜合癥患者在童年就要開始培養(yǎng)有自尊自理能力、做事不耽擱、有從父母和其他家庭成員中獨立出來的意愿以及自我調(diào)整的能力。 q& SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography Hy_Q_
賈森的故事 YeE SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography 1(
在許多方面，賈森和鄰居其他八歲大的孩子們沒有什么區(qū)別。他會踢足球、溜冰、游泳，他也孩子們中的偵察員，現(xiàn)在在讀小學二年級。但是他有許多孩子所沒有過的經(jīng)歷。他有聽覺障礙、動過疝氣修補術和心臟手術。在他兩歲時行腦干聽覺反應測試發(fā)現(xiàn)他有單側的聽覺喪失；他有近視，最近才開始戴上眼鏡。此外，賈森患有兒童多動癥，用利他林治療后效果不錯。在他的學校里，賈森是第一個進入幼兒園進行普通教育的唐氏綜合癥患兒。他目前的閱讀能力只有學齡前兒童的水平；他最近被發(fā)現(xiàn)有阻塞性睡眠呼吸暫停這一醫(yī)學并發(fā)癥，解決的辦法是將其腺樣體切除。 @ SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography 1
總結 ?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography Z;0mcc SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography Vcnn.w
唐氏綜合癥是一類具有特征性外貌、容易出現(xiàn)特異性醫(yī)學問題和合并有需要間斷幫助的精神發(fā)育遲滯的疾病。唐氏綜合癥患者通常在一生下來就能被診斷，早期干預對這類孩子來說越早進行越好；雖然仍有許多方面去做去學，但是教育部門和醫(yī)療衛(wèi)生系要為這一群特殊的孩子們提供更多更好知識和愛心。 "

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